Профилактика пороков развития ЧЛО Пороки развития Это

Профилактика пороков развития ЧЛО

Пороки развития Это аномалии развития, совокупность отклонений от нормального строения организма, возникающих в процессе внутриутробного или, реже, послеродового развития. Критические периоды для патологии ЧЛО – 1 -2 месяц ВУР

Причины уродств у человека • наследственно обусловленные (генные, то есть заложенные в генах и хромосомах, передающиеся по наследству) • собственно врожденные (приобретенные в ходе внутриутробного развития) • мультифакториальные аномалии

Причины уродств у человека (Ю. В. Гулькевич, Г. И. Лазюк); • I. ЭНДОГЕННЫЕ ПРИЧИНЫ: • 1. Наследственность. • 2. Биологическая неполноценность половых клеток. • 3. Влияние возраста и пола.

Причины уродств у человека (Ю. В. Гулькевич, Г. И. Лазюк); • II ЭКЗОГЕННЫЕ ПРИЧИНЫ: • 1. Физические факторы: • а) механические; • б) термические; • в) радиационные.

Причины уродств у человека (Ю. В. Гулькевич, Г. И. Лазюк); • ЭКЗОГЕННЫЕ ПРИЧИНЫ: • 2. Химические факторы: • а) гипоксия; • б) неполноценное питание; • в) гормональные нарушения; • г) тератогенные яды.

Причины уродств у человека (Ю. В. Гулькевич, Г. И. Лазюк); • ЭКЗОГЕННЫЕ ПРИЧИНЫ: • 3. Биологические факторы: • а) вирусы; • б) бактерии и их токсины; • в) простейшие. • 4. Психические факторы.

• К наследственным относятся аномалии развития, являющиеся результатом мутаций, происшедших в половой клетке (гамете) или в соматических клетках зиготы

Пороки, в основе которых лежат • мутации на уровне гена, называются генными • мутации на уровне хромосом — хромосомными болезнями

• Фенилкетонурия (ФКУ) • Гемофилия • Дальтонизм • Болезнь Дауна • Птоз

Экзогенные пороки • Аномалии, возникшие в результате повреждения тератогенными факторами зиготы, эмбриона или плода. • Пороки этой группы по своим клиническим признака могут быть похожи на явно наследственные заболевания, в связи с чем их часто называют фенокопиями.

Физические факторы: а) механические; • Повышение давления в матке • Олигогидромниос • Сращивание стенок полости матки • Двурогая матка • Фиброма матки • Сужение таза • Травма матери во время беременности • Аборты

Б) Термические • Повышение температуры ускоряет развитие (через эндокринную систему) • На 3 -6 неделе – повреждение плаценты – гипоксия – аномалия развития плода

В) Радиационные Организм эмбриона и плода обладает крайне высокой радиочувствительностью. В каждый период развития эмбрион и плод человека содержат некоторое количество нейробластов, отличающихся высокой радиочувствительностью, а также отдельные зародышевые клетки, способные аккумулировать действие излучения. Облучение в этот период даже в незначительных дозах (> 0, 1 Гр) вызывает тератогенные эффекты

В) Радиационные Тератогенный эффект зависит от • вида и энергии радиоизотопов, • длительности их воздействия (острое облучение опаснее хронического) и • суммарной дозы, • индивидуальной чувствительности

• От срока беременности (чем меньше, тем больше радиочувствительность плода) ü на ранних стадиях (до имплантации и в начале органогенеза) - внутриутробной гибелью ü при облучении в середине периода органогенеза - гибелью новорождённого ü воздействие в период основного органогенеза - уродства, ü облучение плода — лучевую болезнь новорожденного.

• Патология со стороны ЦНС (микроцефалия, нарушение миелинизации, катаракта), • недостаточность эндокринной • недостаточность иммунной систем. Наибольший риск развития умственных расстройств наблюдается при облучении плода в период от 8 до 15 недель после зачатия.

Проникающее излучение • Вода – свободные радикалы – окисление – нарушение активности тиоловых ферментов - нарушение обмена нуклеинов кислот

Химические факторы Гипоксия 1 Причина: • Общие расстройства кровообращения матери • Местные расстройства • Патология плаценты (отслойки) Последствия: • Гемолитическая болезнь плода • Пороки сердца

Химические факторы. Гипоксия. 2 Причина • Неукротимая рвота Последствие • Гипокалиемия 3 гипоксия вызывает нарушение активности ферментных систем – изменение структуры белков

Химические факторы • Неполноценное питание – деффицит витаминов А, В…, Е • Гормональные нарушения Сахарный диабет – уродства в 6 раз чаще

Химические факторы. • Тератогенные яды – хим. вещества вызывающие уродство. • 1. Дезоксиданты (алкоголь, хлороформ) вызывают гипоксию. • 2. Антиметаболиты (витамины и гормоны) • 3. Антиэнзимы

4. Некоторые вещества растительного происхождения Душистый горошек снижает активность некоторых половых гормонов – избирательное повреждение эмбриона 5. Химические вещества

Профилактические мероприятия Индивидуальные Предупреждение рождения ребенка с пороком в данной семье – медико-генетическая консультация

Профилактические мероприятия Массовые 1. Оздоровление окружающей среды 2. Проверка на тератогенность лекарственных препаратов, гербицидов, пищевых красителей

3. Защита гонад от облучения при Rhграфии • Сужение круга показаний к Rh – обследованию органов малого таза • Улучшение условий труда для ряда профессий 4. Пропаганда знаний в вопросах тератогенных факторов среди населения