Профессор СУНЦ НГУ к. б. н. О. В. Саблина
Генетика наука о закономерностях наследственности и изменчивости 1865 г. «Опыты с растительными гибридами» Грегор Мендель (1822 - 1884)
Генетика наука о закономерностях наследственности и изменчивости Изучает внутривидовое разнообразие Признаков Чего? Признак – отдельное качество особи, по которому ее можно отличать от другой особи этого же биологического вида
Внутривидовое разнообразие
Любимые объекты генетиков
Drosophila melanogaster Вот это – муха. И она Глупа до крайности. В науке тварь сия важна До черезовычайности! Н. В. Тимофеев-Ресовский
Drosophila melanogaster Дикий тип
Drosophila melanogaster yellow Окраска и размер тела Yellow – желтое тело Дикий тип Ebony – темное тело DIn. R
Drosophila melanogaster Окраска и форма глаз Sepia – бурые глаза Дикий тип – красныеглаза white – белые глаза Apricot – абрикосовые глаза
Drosophila melanogaster Окраска и форма глаз Garnet – гранатовые глаза Scarlet – алые глаза Bar – полосковидные глаза Ro – грубые глаза Lobe – лопастные глаза
Drosophila melanogaster Окраска и форма глаз Eyeless дикий тип
Drosophila melanogaster Форма крыльев Дикий тип raised – поднятые крылья vestigial – зачаточные крылья nubbin – скомканные крылья curly – загнутые крылья miniature – маленькие крылья
Drosophila melanogaster Форма крыльев Dichaete – растопыренные крылья сut – вырезка на крыльях serrate – вырезка на крыльях apteros – бескрылая Notch – вырезка на крыльях
Mus musculus Дикий тип
Признаки Доминантные Рецессивные Проявляются у гибридов проявляются у гибрид Не первого поколения
Доминантные и рецессивные признаки человека Доминантные Рецессивные Нет веснушек Ямки на щеках Веснушки Ямка на подбородке Волосатость Отсутствие ямок Круглый подбородок Безволосость
Доминантные и рецессивные признаки человека доминантный рецессивный доминантный
Доминантные и рецессивные признаки человека доминантный рецессивный
Доминантные и рецессивные признаки человека доминантный рецессивный
Доминантные и рецессивные признаки человека доминантный рецессивный доминантный
Доминантные и рецессивные признаки человека Правая сверху доминантный рецессивный
Габсбурги неправильный прикус доминантный
Доминантные и рецессивные признаки человека Нормальные признаки Доминантный признак Рецессивный признак Темные волосы Нерыжие волосы Шерстистые волосы Сильная волосатость тела Раннее облысение Темная кожа Карие глаза Ямочка на подбородке Ямочки на щеках Светлые волосы Рыжие волосы Нормальные волосы Слабая волосатость тела Нормальный срок облысения Светлая кожа Голубые или серые глаза Круглый подбородок Отсутствие ямочек на
Близорукость Нормальное зрение Дальнозоркость Свободные ушные мочки Толстые губы Короткие ресницы Низкий рост Способность ощущать вкус фенилтиомочевины Праворукость «Габсбургская» челюсть Нормальное зрение Приросшие ушные мочки Тонкие губы Длинные ресницы Высокий рост Неспособность ощущать горький вкус фенилтиомочевины Леворукость Нормальный прикус
Наследственные заболевания Доминантный признак Нормальное зрение Альбинизм Гипертония Нормальная свертываемость крови Здоровье Нормальный слух Карликовость (хондродистрофия) Полидактилия Рецессивный признак Дальтонизм Окрашенные кожа и волосы Нормальное давление Гемофилия Сахарный диабет Врожденная глухота Нормальное строение тела Нормальное строение
Альбинизм
Скворец Крокодил Лягушка Змея Павлин Черепаха Ёж Белка Лось
Кит Крот Лев Жираф Кенгуру
Горилла Шимпанзе
Меланизм
Хондродистрофия доминантный признак
Гипофизарная карликовость
Полидактилия доминантный признак
Синдром Марфана Серповидноклеточная анеми доминантный признак рецессивный признак
Закономерности наследственности Аллели – гены, находящиеся в идентичных районах гомологичных хромосом и определяющие альтернативное развитие одного признака Локус – положение гена в хромосоме
Опыты Менделя
Закономерности наследственности Гибридизация Скрещивание организмов, различающихся по одному или нескольким признакам Моногибридное Скрещивание организмов, различающихся по одному анализируемому признаку скрещивание Доминантный Признак, проявляющийся у гибридов признак А первого поколения Признак, не проявляющийся у гибридов Рецессивный а первого поколения признак
Пенетрантность вероятность проявления определенного генотипа в фенотипе аа – мутация «поросячий хвост» пенетрантность 24 % А- – мутация арахнодактилия пенетрантность 30 %
Экспрессивность
Закономерности наследственности Аллель Одно из альтернативных состояний гена Генотип Совокупность всех аллелей организма Фенотип Совокупность признаков организма Гомозигота Организм, генотип которого содержит одинаковые аллели одного гена АА аа Гетерозигота Аа Организм, генотип которого содержит разные аллели одного гена
Закономерности наследственности Множественный аллелизм а. Y > А > а 1 > а 2 > а 3 серия аллелей Один организм содержит только два аллеля каждого гена!
Закономерности наследственности Закон единообразия первого поколения При скрещивании двух гомозигот гибриды первого поколения всегда имеют одинаковый фенотип
Мейоз Закон чистоты гамет В гаметах не происходит смешения разных аллелей одного гена
♀ Аа Гаметы Генотип Фенотип А × ♂ Аа а АА А а Аа аа 1 АА : 2 Аа : 1 аа 3 А- : 1 аа Закон расщепления При скрещивании двух гомозигот второе поколение расщепляется по фенотипу в отношении 3 доминантных к 1 рецессивному
Аа × ↓ ♂ аа Ожидаемое расщепление 1 Аа : 1 аа Вероятность того, что следующий ребенок будет альбиносом 0, 5 Анализируюшее скрещивание – скрещивание с рецессивной гомозиготой
Задача 1 При скрещивании длинношерстной морской свинки с короткошерстной все потомки имели короткую шерсть. Какова вероятность рождения длинношерстных во втором поколении? Родители LL × ll P Кор. Потомки первого поколения F 1 Потомки второго поколения F 2 Дл. Ll × Ll Кор. 1 LL: 2 Ll : 1 ll Кор. Дл. Кор. 3 L- : 1 ll Дл. Ответ. Вероятность рождения длинношерстных потомков – ¼
Задача 2 При скрещивании серых и черных мышей получено потомство, из которого половина – черные. Известно, что серая окраска А доминирует над черной а. Каков генотип мышей родительского поколения? Серые мыши Аa А- Черные мыши аа P А- × аа F 1 1 Аа : 1 аа
Задача 3 У крупного рогатого скота безрогость Р доминирует над рогатостью р. Безрогий бык скрещен с тремя коровами. От скрещивания с рогатой коровой X получен рогатый теленок, от скрещивания с рогатой коровой Y получен безрогий теленок и от скрещивания с безрогой коровой Z получен рогатый теленок. Каковы генотипы всех животных? Х Y pp pp pp Pp PPp Z Pp pp
Родословная аа Аа Аа аа аа
Задача 4 На рисунке приведена родословная семьи, в которой встречалось наследственное заболевание талассемия. Как наследуется это заболевание? Определить вероятность рождения следующего больного ребенка в III поколении обеих семей. I ? III 0, 5 0
Дигибридное скрещивание Aa. Bb × Aa. Bb Гаметы AB Ab a. B ab AB AABb Aa. BB Aa. Bb Ab AABb AAbb Aa. Bb Aabb a. B Aa. Bb aa. BB aa. Bb ab Aa. Bb Aabb aa. Bb aabb
Дигибридное скрещивание Aa. Bb × Aa. Bb Гаметы AB Ab a. B ab AB AABb Aa. BB Aa. Bb Ab AABb AAbb Aa. Bb Aabb a. B Aa. Bb aa. BB aa. Bb ab Aa. Bb Aabb aa. Bb aabb 9 A-B- 3 A-bb 3 aa. B- 1 aabb
Дигибридное скрещивание Расщепление по фенотипу 9 A-B- + 3 A-bb + 3 aa. B- + 1 aabb (3 A- + 1 aa) × (3 B- + 1 bb) Закон независимого комбинирования признаков Аллели разных генов наследуются независимо друг от друга Только если гены этих признаков находятся в разных хромосомах!!!
Задача 5 У человека темные волосы B доминируют над светлыми b, а зеленые глаза G - над голубыми g. Голубоглазый брюнет женится на зеленоглазой брюнетке. У них родилось двое детей – зеленоглазый блондин и голубоглазый брюнет. Какова вероятность рождения голубоглазого блондина в этой семье? Bb. Gg Bbgg bbgg ½ ∙ ½ ∙ 1 = 1 /8
Задача 6 Арахнодактилия – редкий доминантный признак с пенетрантностью 30%. Леворукость – рецессивный признак с полной пенетрантностью. Мужчина-правша c арахнодактилией, мать которого была левшой и имела нормальные пальцы, женится на женщине левше с нормальными пальцами. Какова вероятность проявления у их детей обоих признаков одновременно? ♀ ааbb Аа. Вb ♂ Аabb 0, 5 · 1 · 0, 5 = 0, 25 25% · 30% = 7, 5%
