Проблемы муковисцидоза Докладчик студентка IV курса II мед

Проблемы муковисцидоза Докладчик: студентка IV курса II мед. факультета Ковалева Лидия Юрьевна Руководитель: ассистент кафедры госпитальной педиатрии № 1 к. м. н. Ширикина Мира Викторовна

Муковисцидоз – • одно из самых распростаненных генетически детерминированных заболеваний среди представителей европеоидной расы.

Мировая статистика • Частота выявления муковисцидоза колеблется от 1: 2500 до 1: 4500 новорожденных • Каждый год в мире рождается 45000 больных муковисцидозом • Частота носителей гена составляет 3 -4%

• 275 млн человек в мире являются носителями гена муковисцидоза. • Среди них 5 млн проживают в России • 12, 5 млн в странах СНГ

Прогноз рождения детей, больных муковисцидозом • Если оба родителя гетерозиготы, то риск рождения больного ребенка составляет 25%

• Средняя продолжительность жизни больных муковисцидозом в развитых странах с 1969 г до 2009 г (за 40 лет)возросла с 14 до 38 -40 лет. • В России за период 1997 – 2001 гг этот показатель увеличился с 16 до 24 лет • В США средняя продолжительность жизни больных муковисцидозом в 1970 г составляла 16 лет, а в 2000 г – 32 года

• Средняя продолжительность жизни больных муковисцидозом в США на сегодняшний день составляет 45 лет, тогда как в Украине продолжительность жизни таких пациентов не превышает 16 лет.

• По данным отчета киевского медикогенетического центра НДСЛ «ОХМАТДЕТ» в 2007 г в Украине было зарегистрировано 693 пациента, больных муковисцидозом, что составляет 1, 49 случая на 100 тыс человек

• Из 693 пациентов: 128 человек в возрасте старше 14 лет – 18, 5%, среди которых основная часть – больные возрастом 16 -17 лет, и только незначительное количество пациентов возрастом свыше 17 лет.

• Причинами такой ситуации является: гиподиагностика заболевания, установление неверного диагноза, неправильное и неадекватное лечение

• Во многих странах существуют государственные программы по неонатальному скринингу, включая муковисцидоз.

• В Украине с 2012 г внедрили перинатальную диагностику муковисцидоза , которая проводится на 11 -12 неделе беременности путем определения мутаций гена ТРБМ у плода, если до этого был верифицирован генотип пробанда и родителей.

• В России с 2007 г активно работает программа по раннему выявлению галактоземии, фенилкетонурии, адреногенитального синдрома, Муковисцидоза, гипотиреоза.

• Активно внедряется неонатальный скрининг на муковисцидоз. Он проводится на основе двукратного измерения уровня иммунореактивного трипсиногена (ИРТ) • Набор «Blood Spot Trypsin-MW ELISA» специально предназначен для измерения уровня человеческого иммунореактивного трипсина (IRT) в образцах пятен цельной крови, собранных с использованием фильтровальной бумаги

Референтные величины концентрации иммунореактивного трипсина в сыворотке крови Возраст 0 -6 мес Иммунореактивный трипсин, мкг/л 31, 3± 5, 4 6 -12 мес 37, 1± 6, 9 1 -3 года 29, 8± 1, 8 3 -5 лет 28, 3± 3, 2 5 -7 лет 35, 7± 3, 6 7 -10 лет 34, 9± 2, 2 Взрослые 33, 3± 11, 1

• Для диагностики муковисцидоза используют ряд методов, различающихся по информативности и трудоемкости. • К ним относят: - определение концентрации натрия и хлора в поте, - копрологическое исследование, - ДНК-диагностику • «Золотым стандартом» для диагностических тестов муковисцидоза является потовая проба

• Новый аппарат «Нанодакт» (прво США) был разработан фирмой «Вескор» . Благодаря минимальному количеству необходимой для теста потовой жидкости, всего 3 -6 мкл, этот аппарат считается незаменимым при обследовании детей, в том числе новорожденных.

Работа пульмонологического отделения ОДКБ • Благодаря высокой информативности при диагностике с помощью аппарата “Нанодакт” из 18 обследуемых пациентов пульмонологического отделения ОДКБ у 1 больного было выявлено повышение хлоридов пота, а следовательно подтвержден диагноз муковисцидоз.

• Прибор позволяет проводить диагностику муковисцидоза в первые дни жизни ребенка за несколько минут, что дает возможность вовремя начать лечение и применять более эффективную терапию • Уникальная методика анализа исключает отдельную фазу сбора пота и позволяет проводить анализ в течение нескольких минут.

Спасибо за внимание! Будьте здоровы!