Признаки с доминантным сцепленным с полом типом наследования

Признаки с доминантным сцепленным с полом типом наследования Признак в популяции встречается редко:

А аа Аа а 2. 1. а Аа Аа А а аа 1. Признак передается от пораженного отца всем дочерям, в то время как все сыновья пораженных отцов являются здоровыми. 2. Признак передается от пораженной матери 50% сыновей и 50% дочерей.

Признаки с доминантным сцепленным с полом типом наследования Признак в популяции встречается редко: 1. Признак передается от пораженного отца всем дочерям, в то время как все сыновья пораженных отцов являются здоровыми. 2. Признак передается от пораженной матери 50% сыновей и 50% дочерей. 3. Степень выраженности признака у мужчин бывает большей, чем у женщин. (? )

Признаки с доминантным сцепленным с полом типом наследования Признак в популяции встречается редко: Фолликулярный гиперкератоз Рахит устойчивый к витамину Д

Синдром Коффина-Лоури Xp 22. 2 -p 22. 1

Гэррод, 1906 Синдром недержания пигмента 1 типа, 308300, Хр11. 21 2 типа, 308310, Xq 28 А х а а А а а а

Признаки с рецессивным сцепленным с полом типом наследования Признак в популяции встречается редко:

A Аа AA a 1. а Аа АА А Аа A A Аа 1. При передаче признака от гетерозиготной матери 50 % сыновей оказываются пораженными, а 50 % дочерей – носительницами данного признака. 2. В потомстве пораженного мужчины все сыновья здоровы, все дочери - гетерозиготные носители данного признака.

Особенности рецессивного сцепленного с полом типа наследования признаков Признак в популяции встречается редко: 1. При передаче признака от пораженной матери 50 % сыновей оказываются пораженными, а 50 % дочерей – носительницами данного признака. 2. В потомстве пораженного мужчины все сыновья здоровы, все дочери - гетерозиготные носители данного признака. 3. Частота встречаемости пораженных мужчин и женщин в популяции различается как q и q 2, соответственно.

1 p 2 AA : 2 pq Aa : 1 q 2 aa 1 p A : 1 q a

Гидроцефалия

Гемофилия

Гемофилия А ОMIM 306700, Xq 28

Гемофилия А Ген (F VIII) 186 000 п. н. 26 экзонов (от 69 до 3100 п. н. ) - 9 т. н. м. РНК и 25 интронов (максимальный - 32, 4 т. п. н. ) – 177 т. п. н. 5′ UTR -150 н. ORF – 7 053 н. 3′ UTR -1800 н. Белок - Фактор VIII - 2351 а. к. R -1313 335 а. к. R - 1648

Гемофилия В – OMIM 306900, Xq 26. 3 -q 27. 1 Фактор свертываемости крови IX Импульсивно агрессивное поведение OMIM 309850, Xp 11 - p 21 monoamine oxidase A - MAOA Миодистрофия Дюшенна ОMIM 310200, Xp 21. 1 DMD - 2 300 000 п. н. , м. РНК - 14 000 н. (99, 4 % - интроны): 79 экзонов и 78 интронов.

Голандрический тип наследования SRY – sex region in Y-chromosome

Волосатые уши

Y - хромосома pseudoautosomal euchromatin male specific euchromatin 63 Mb male specific Y – MSY 40 Mb heterochromatin (Skaletsky et al. , 2003)

Y- хромосома NRY – non-recombination region MSY – male-specific region - 95 % Y-хромосомы 156 транскрипционных единиц, 78 из которых кодируют белки. 60 из этих белков принадлежат к 9 различным генным семействам 18 генов - однокопийные 27 белков или белковых семейств Две группы генов в зависимости от экспрессии : 1. Экспрессируются в разных тканях 2. Экспрессируются исключительно в семенниках

male specific euchromatin 8 Mb (23 Mb) 14, 5 Mb X-transposed 2 гена Xq 21 X-degenerate 16 генов, кодирующих белки (13 – псевдогенов) 12 - ubiquitously expressed ampliconic 135 из 156 транскрипционных единиц

Y-хромосома 3 класса последовательностей эухроматина : 1. X-transposed на 99% идентичен Xq 21 2 гена и LINE 13 псевдогенов 2. Х-degenerate 14 генов, кодирующих белки, имеют 60 -96 % сходства с соответствующими генами, локализованными в Х-хромосоме 135 транскрипционных единиц, 3. Ampliconic среди них - кодирующие белки из 9 генных семейств. 75 из 78 Длина плеча палиндрома транскриптов 8 несовершенных от 9 kb до 1, 45 Mb. нк белки палиндромов. Спейсеры 2 – 170 kb

Материнское наследование 16569 п. о. мт. ДНК 13 – белки окислительного фосфорилирования 22 – т. РНК 2 - р. РНК LHON – Leber Hereditary Optic Neuropathy – cytochrome B MERRF – Myoclonic Epilepsy and Ragged-Red Fiber Disease - t. RNALYS NARP – Neurogenic Muscle Weakness, Ataxia & Retinitis Pigmentosa - Leigh Syndrome - ATPase HVR 1 16020 – 16400 (380 п. о. ) HVR 2 48 - 408 (360 п. о. )

Принцесса Алисадочь королевы Виктории Царица Александра Николай II Принц Филипп Герцог Эдинбургский

Луиза Гессен-Кассель Королева Дании Николай II Герцог Файф Графиня Ксения Шереметьева-Сфири

16169 C/T T

T/C Результаты автоматического секвенирования фрагмента ДНК у гетерозигот по SNP

Результаты анализа митохондриальной ДНК 16126 16169 16294 16296 73 263 315. 1 Куликовский. Романов Т. Н. Николай II Георгий Романов С С T T G G С С/T T/С T T G G С С Герцог Файф Ксения Шерметьева. Сфири Каноническая С С T T T G G С С T C C C A A

Геногеография Изучает географическое распределение определенных аллелей с указанием частот их распространения

(LAC*R) снижение активности лактазы с возрастом первичная гиполактазия , фенотипически проявляющаяся в непереносимости цельного молока

Генетический паспорт Кариотип Тесты на гетерозиготность: Муковисцидоз – CFTR Миодистрофия Дюшенна-Беккера – DMD Гемофилия А – FVIII Фенилкетонурия – РАН (В. С. Баранов)

• CFTR - cystic fibrosis transmembrane regulator ( F 508; W 1282 X) муковисцидоз

Генетический паспорт Кариотип Тесты на гетерозиготность: Муковисцидоз – CFTR Миодистрофия Дюшенна-Беккера – Dystrophin Гемофилия А – FVIII Фенилкетонурия – РАН Гены предрасположенности: (В. С. Баранов) Досимптоматическая диагностика: Нейродегенеративные заболевания: Хорея Гентинктона – HD Спино-церебеллярная атаксия - SCA 1, SCA 2 Болезнь Альцгеймера – АРР, PS-1, PS-2 Рак: Молочной железы – BRCA 1, BRCA 2

BRCA - breast cancer Наиболее распространенные мутации гена BRCA 2: 6174 del. T 886 del. GT Наиболее распространенные мутации гена BRCA 1: 5382 ins. C 185 del. AG 4154 del. A C 61 G 3819 del 5 3747 ins. A 3411 del. CT

Генетический паспорт Кариотип Тесты на гетерозиготность: Муковисцидоз – CFTR Миодистрофия Дюшенна-Беккера – DMD Гемофилия А – FVIII Фенилкетонурия – РАН Гены предрасположенности: Геномная дактилоскопия: v. WF, Apo. B, AR, HUMTHO 1 Досимптоматическая диагностика: Нейродегенеративные заболевания: Хорея Гентинктона – HD Спино-церебеллярная атаксия - SCA 1, SCA 2 Болезнь Альцгеймера – АРР, PS-1, PS-2 Рак: Молочной железы – BRCA 1, BRCA 2

HUMTHO 1 хромосома 11 7 аллелей Содержат повторяющийся тетрануклетид (AATG)6 -12 (AATG)6 (AATG)7 (AATG)8 (AATG)9 (AATG)10 (AATG)11 (AATG)12 7 аллелей