Приготовила студентка 108 группы Кайгородова Светлана Содержание

Приготовила: студентка 108 группы Кайгородова Светлана

Содержание • • • Пренатальная диагностика (ПД) Задачи ПД Краткая история ПД Методы ПД Бипосия хорина Фетоскопия Амниоцентез Плацентобиопсия Кордоцентез УЗИ скрининг Проявление генетического груза популяции Список использованной литературы

• Пренатальная диагностика -- область медицины, которая занимается дородовым выявлением различных патологических состояний плода, в том числе диагностикой врожденных пороков развития (ВПР) и наследственных заболеваний (ВНЗ).

Согласно рекомендациям ВОЗ и Европейской ассоциации перинатальной медицины под ПД понимается «совокупность всех методов диагностики состояния плода, которая направлена на дородовое выявление врожденных дефектов, представляющих собой любые аномалии в морфологическом, структурном, функциональном или молекулярном развитии, диагностируемые при рождении (или манифестирующие позже), наружные или внутренние, наследственные или спорадические, единичные или множественные» (Carrera J. M. , Di Renzo G. C. , 1993).

Пренатальная медицина рассматривает еще не рожденного ребенка как пациента и разрабатывает методы преодоления его возможных заболеваний. Задача пренатальной диагностики — выявить и определить недуг на ранних стадиях внутриутробного развития. К сожалению, в последнее время эта задача решается не для того, чтобы определить • Пренатальная диагностика начинает необходимые меры для использоваться как метод получения лечения, выявленные информации о состоянии здоровья плода с болезнью, обеспечить целью прерывания беременности, т. е. его оптимальные медицинские уничтожения в случае обнаружения условия для рождения малейших подозрений на патологию. В связи с довольно низкой степенью ребенка, подготовить достоверности методики нередки случаи родителей к особому о нем врачебных ошибок, следствием которых попечению. являются психологические травмы, неблагоприятно влияющие на состояние здоровья матери и ребенка.

Пренатальная диагностика (ПД) как новое науч тическое направление медицинской генетики возникла в 70 -х годах прошлого века на стыке клинических (акушерство, гинекология, перинатология, неонатология) и фундаментальных наук (генетика, цитогенетика, молекулярная биология, эмбриология, биохимия).

Задачи Пренатальной диагностики : Ø изучение состояния плода и матери, Ø определение оптимальных сроков и техники получения плодного материала, тактику ведения беременности и родов после инвазивной пренатальной диагностики Ø Предоставление будущим родителям исчерпывающей информации о степени риска рождения больного ребенка. Ø В случае высокого риска предоставление информации о возможности прерывания беременности и последствиях принятого родителями решения - родить больного ребенка или прервать беременность. Ø Обеспечение оптимального ведения беременности и ранней диагностики внутриутробной патологии. Ø Определение прогноза здоровья будущего потомства.

Основу пренатальной диагностики составляют ранняя диагностика и предупреждение рождения детей с тяжелыми некорригируемыми врожденными и наследственными заболеваниями (ВНЗ).

КРАТКАЯ ИСТОРИЯ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ Всю сравнительно недолгую историю ПД можно подразделить на 4 этапа, каждый из которых отражает появление новых методов: I этап (1950– 1980 гг. ) – первые попытки получения материала плода. II этап (1980– 1990 гг. ) – внедрение ультразвукового и биохимического скринингов, разработка методов кариотипирования плода. III этап (1990– 2000 гг. ) – внедрение молекулярных методов ДНК диагностики НБ и разработка оптимальны IV этап (2000 г. – по наст. вр. ) – решение всех основных методических проблем ПД.

Методические подходы к пренатальной диагностике Требования к методам: • Высокая точность метода • Небольшая опасность осложнений • Маленький срок беременности • Минимальный срок получения результата

• Методы пренатальной диагностики: v ультразвуковой скрининг (динамическое наблюдение) развития плода и скрининг сывороточных факторов материнской крови считаются неинвазивными — т. е. не предусматривают хирургического вторжения в полость матки. динамическая (начиная с 1 триместра) эхография v. Другие же технологии (биопсия хориона или амниоцентез, например) являются инвазивными — т. е. предполагают хирургическое вторжение в полость матки с целью взятия плодного материала для последующего лабораторного исследования.

• В настоящее время к наиболее распространенным • • • современным методам оценки состояния плода относятся следующие. 1. Ультразвуковое исследование с применением чернобелой и цветной допплерографии. 2. Кардиомониторное исследование сердечной деятельности плода с одновременной регистрацией его двигательной активности и тонуса матки. 3. Методы визуального контроля: • амниоскопия; • фетоскопия. 4. Инвазивные диагностические процедуры: • амниоцентез; • биопсия хориона; • кордоцентез. 5. Определение концентрации основных гормонов беременности и факторов материнской сыворотки (эстрогены, ПЛ, ХГ, АФП и т. д. ).

Социальная концепция Русской Православной Церкви (Глава XII. 5) осуждает пренатальную диагностику в случае, если предполагается убийство нерожденного ребенка: «Небезопасны и методы пренатальной (дородовой) диагностики, позволяющие определить наследственный недуг на ранних стадиях внутриутробного развития. Некоторые из них могут представлять угрозу для жизни и целостности тестируемого эмбриона или плода. Выявление неизлечимого или трудноизлечимого генетического заболевания нередко становится побуждением к прерыванию зародившейся жизни. Однако пренатальная диагностика может быть оправданна только в том случае, если предполагается лечение пациента (ребенка во чреве), а не его убийство. Правом на жизнь, любовь и заботу обладает каждый человек, независимо от наличия у него тех или иных заболеваний» .

Биопсия хориона

q Биопсия хориона – данный метод проводится до 12 недели беременности. Суть метода: под ультразвуковым контролем в канал шейки матки беременной женщины вводят катетер (тоненькую трубочку). Под контролем УЗИ катетер продвигают к ткани хориона (это такие ворсинки на конце пуповины, которые прикрепляются к стенке матки – это будущая плацента), с помощью шприца аспирируется (насасывается) очень небольшое количество этой ткани. Так же возможен другой вариант биопсии хориона – тонкой длинной иглой под контролем УЗИ через переднюю брюшную стенку проникают в полость матки и так же забирают материал для исследования. Риск осложнений после этой процедуры – 2%. Кроме генетических заболеваний можно определить еще и пол плода. Процедуру проводят в амбулаторных условиях.

схематическое изображение биопсии хориона.

Фетоскопия - осмотр плода фиброоптическим эндоскопом, введенным в амниотическую полость через переднюю стенку матки. Метод позволяет осмотреть плод, пуповину, плаценту и произвести биопсию. Фетоскопия сопровождается высоким риском прерывания беременности (до 20%) и технически сложна, поэтому имеет ограниченное применение

Амниоцентез

o Амниоцентез — пункция плодного пузыря с целью получения околоплодных вод. Амниоцентез проводят на 15 -16 неделе беременности. Околоплодная жидкость исследуется на химический состав, а так же исследуются клетки плода, которые в ней находятся. Кроме диагностики хромосомных заболеваний определяется степень зрелости плода, гипоксия плода (нехватка кислорода), есть ли резус-конфликт и его тяжесть. Результаты исследования будут не ранее 2 -6 недель от амниоцентеза. Риск осложнений 0, 5 -1%.

схематическое изображение пункции околоплодных вод.

Плацентобиопсия

• Плацентобиопсия – это инвазивный метод пренатальной диагностики. То есть это малое оперативное вмешательство, позволяющее получить микроскопические кусочки тканей плаценты – образцы клеток. Плацентобиопсия проводится на сроке беременности от 14 до 20 недель. Показание одно: исключить у плода грубую генетическую патологию. v. Чаще всего такая необходимость возникает: ü у женщин старше 35 лет; ü у женщин, которые уже имеют ребенка с хромосомными аномалиями либо у которых они определялись при ранее возникавших беременностях; ü при наличии УЗИ-маркеров хромосомных болезней плода; ü при подтвержденной хромосомной аномалии у одного из родителей или близких родственников; ü при определении повышенного риска по результатам одного из скрининговых исследований.

Кордоцентез

• Кордоцентез –пункция сосудов пуповины • плода под УЗИ контролем, с целью получения крови плода. Выполняют после 20 недели беременности. Выполняется под наркозом. Взятая из пуповины кровь оценивается цитогенетическим, молекулярно-генетическим и биохимическим методом. В 3 -10% случаев по различным причинам не удается взять кровь для исследования. Результат исследования можно получить через 7 -10 дней. Риск прерывания беременности около 2%.

• Скрининг в медицине (англ. screening - просеивание) - метод массового обследования населения в определенной местности для активного выявления лиц с какой-либо патологией или факторами риска ее развития. Скрининг осуществляют с целью ранней диагностики заболевания или предрасположенности к нему, что необходимо для оказания своевременной лечебно-профилактической помощи.

Ультразвуковое исследование

• УЗИ скрининг беременности – это проведение исследования по определенной схеме. Данный метод диагностики должен проводиться абсолютно каждой женщине, готовящейся стать мамой. Важность этого исследования неоспорима, ведь только качественное УЗИ может с большой степенью достоверности выявить или исключить у плода врожденные пороки развития. • В нашей стране законодательством установлены следующие сроки обязательного УЗИ скрининга, основанные на многолетнем опыте работы v 10 -14 недель v 20 -24 недели v 30 -34 недели

Первый скрининг проводится не ранее 10 и не позже 14 недель беременности. Это продиктовано тем, что данные сроки оптимальны для выявления грубых пороков развития и определенных показателей, настораживающих в плане генетических отклонений и заболеваний. Основные этапы: 1. Определение месторасположения беременности в матке. Врач видит развивающегося малыша в полости матки, что исключает наличие внематочной беременности. 2. Определение количества плодов. Чаще всего это один эмбрион, но у каждой женщины существует вероятность двойни или даже тройни. Если выявлены несколько эмбрионов, то можно сделать предположение, будут ли такие близнецы однояйцевыми или разнояйцевыми.

3. Определение жизнеспособности плода. Во время исследования врач четко видит бьющееся сердце малыша. Так как плод в 10 недель уже подвижен, то дополнительно прослеживаются активные движения конечностями и всем телом. 4. Определение срока беременности. Для этого измеряется максимальное расстояние от темени ребенка до его копчика – копчико-теменной размер. По полученной цифре компьютер автоматически высчитывает срок. В случае регулярных менструаций эмбриональный срок должен совпадать со сроками, выставляемыми от начала последней менструации. 5. Рассмотрение анатомии плода. В 10 -14 недель у развивающегося ребенка уже четко видны голова, туловище, конечности. В головке у малыша визуализируется зачаток головного мозга в виде «бабочки» , кости черепа, глазницы. Исследуя туловище, врач осматривает нормальный выход пуповины, зачатки органов в положенных местах. В конечностях рассматривается правильное расположение больших костей.

6. Скрининг 1 триместра включает определение толщины кожной складки на шее плода – воротникового пространства. Нормой является величина его до 2 мм. Более толстая складка может свидетельствовать о наличии у плода генетических отклонений и требует проведения анализа хромосом в 16 недель. Также важным показателем в подозрении на наследственные заболевания является размер носовой кости. При его отклонении от нормы могут потребоваться дополнительные обследования. 7. Определение локализации плаценты в полости матки, её структуры, тонуса матки. 8. Определение месторасположения яичников женщины, наличие в них изменений.

Следующий срок УЗИ – 19 -20 (+6) недель. Основная задача второго скринингового исследования - выявление пороков развития плода и признаков осложненного течения беременности. Главное - исключить большую часть пороков развития плода и маркеры хромосомных болезней. Если в 11 -13 (+6) недель при скрининге можно увидеть несколько маркеров синдрома Дауна, то при втором исследовании - уже 22. Если женщина находится в группе риска по возможным проблемам у плода (возраст 35 лет и более, наличие биохимических показателей хромосомных болезней - характерных изменений уровней РАРР-А и bхорионического гонадотропина, альфа - фетопротеина и хорионического гонадотропина), рекомендуется пройти исследование раньше - в 19 недель. Если мы выявляем признаки хромосомных болезней до 20 недель, то можем исключить их наличие, применив относительно безопасную технологию, при которой риск осложнений беременности популяционно не превышает 1%. После 20 й недели рекомендуется провести хромосомный анализ – кордоцентез - взятие крови из пуповины плода. Риск осложнений после этой операции в среднем составляет 3, 3%.

• 3 -й триместр беременности (32 -33 неделя беременности) - целью УЗИ на этом сроке является оценка развития анатомических особенностей плода и выявления пороков развития с поздним проявлением. Проблемы, выявляемые в эти сроки, поддаются лечению и, как правило, не влияют на дальнейшее качество жизни ребенка. При УЗИ в третьем триместре всем беременным проводится допплерографическое исследование сосудов плаценты и плода (допплерометрия).

Скрининг материнских сывороточных факторов • Это неинвазивный метод дородовой диагностики • некоторых тяжелых заболеваний у плода. За рубежом его часто называют "тройным" тестом, поскольку при его проведении исследуется содержание в крови беременной женщины трех веществ: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина (ХГ) и неконъюгированного эстриола (НЭ). Кровь для исследования чаще всего берется из локтевой вены будущей мамы дважды: на сроке 15 недель и через 1 -3 недели с таким расчетом, чтобы второй забор крови был не позже 20 недели беременности.

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГРУЗ И ЭПИДЕМИОЛОГИЯ ВРОЖДЕННЫМИ И НАСЛЕДСТВЕННЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ Под генетическим грузом понимают частоту и распространенность среди населения наследственных и отчасти – врожденных хронических болезней

Проявления генетического груза популяции (Вельтищев Ю. Е. , 1996) Проявление Характеристика 1. Пренатальный генетический груз Самопроизвольные аборты 20% всех беременностей (в том числе 50% вызвано мутациями хромосом и 50% – доминатными генными мутациями) Мертворождения 2 на 1000 родившихся. Хромосомные аномалии у 6%, частота генных мутаций неизвестна Большое значение имеют многофакторные (полигенные) болезни матерей Рождение незрелого плода 7– 8% беременностей. Многофактор ные болезни матери, антигенная несовместимость матери и плода Гемолитическая болезнь Новорожденных Резусконфликт у 2– 3 на 1000 ново рожденных, АВОконфликт у 5– 6 на 1000 Врожденные пороки Моногенная природа в 10%, в

Список использованной литературы • http: //www. mirwomne. ru/beremennost/articles/o-prenatalnoi • • diagnostike/ http: //medpress. tmweb. ru/upload/iblock/c 74/264_Prenatalxtnaja_di agnostika_nasledstvennyh_q. Ajlamazjanr. pdf(ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ И ВРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ Под редакцией академика РАМН, профессора Э. К. Айламазяна, члена корреспондента РАМН, профессо Интернет

СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЯ