ПРИЧИНЫ ОТКЛОНЕНИЙ В ПСИХИЧЕСКОМ РАЗВИТИИ Выполнили студентки 331

ПРИЧИНЫ ОТКЛОНЕНИЙ В ПСИХИЧЕСКОМ РАЗВИТИИ Выполнили студентки 331 группы Факультет социально-педагогических технологий Барсукова Оксана Гулякевич Наталья

Акрокефалия ( синдром Апера)

o Акрокефа лия, или акроцефалия (от греч. άχρος — самый высокий и χεφαλή — голова) — аномальная вытянутая башнеобразная форма головы, вызываемая преждевременным зарастанием венечного шва. Иногда акрокефалией называют преобладание высоты черепа над шириной при нормальном строении швов. В некоторых случаях у таких людей может быть лёгкая или средняя степень умственной отсталости. В других случаях мозг человека функционирует нормально. Эта патология, как правило, передается по аутосомнодоминантному типу.

Распространённость заболевания Акрокефалия Пороки развития черепно-лицевой области занимают 3 -е место среди других видов врожденных аномалий. По данным экспертов Всемирной организации здравоохранения (1999), около 7% живорожденных детей имеют врожденные пороки и уродства черепно-лицевой области. Среди врожденных черепно-лицевых деформаций около 30% приходится на краниосиностозы. Из всех синдромальных форм краниосиностозов наиболее часто встречается, по мнению подавляющего большинства специалистов, синдром Апера.

Пороки развития черепнолицевой области занимают 3 е место среди других видов врожденных аномалий. По данным экспертов Всемирной организации здравоохранения (1999), около 7% живорожденных детей имеют врожденные пороки и уродства черепно-лицевой области. Среди врожденных черепно-лицевых деформаций около 30% приходится на краниосиностозы. Из всех синдромальных форм краниосиностозов наиболее часто встречается, по мнению подавляющего большинства специалистов, синдром Апера.

Основные клинические проявления синдрома акроцефалосиндактилии, описанные французским врачом E. Apert в 1906 г. и названные его именем, сводились к следующему: краниосиностоз, гипоплазия средней зоны лица, симметричная синдактилия кистей и стоп с вовлечением 2– 4 го пальцев.

В США распространенность оценивается как 1 на 65 000 (приблизительно 15, 5 на 1 000) живорожденных. Blank описал собранный материал по 54 пациентам, рожденным в Великобритании. Он разделил пациентов на две клинические категории: «типичная» акроцефалосиндактелия, к которой он применил название «синдром Апера» , и другие формы, смешанные в общую группу как «нетипичные» акроцефалосиндактилии. Особенность, отличающая эти типы, — «средний палец» , состоящий из нескольких пальцев (обычно 2– 4 -й), с единственным общим ногтем, наблюдаемый при синдроме Апера и не встречающийся в другой группе. Из этих 54 пациентов 39 имели синдром Апера.

Синдром Апера обычно диагностируется в раннем возрасте из-за обнаружения после рождения краниосиностоза и синдактилии. Для синдрома характерно наличие первичных изменений со стороны черепа уже при рождении, однако окончательное формирование патологической формы происходит в течение первых трех лет жизни.

У многих пациентов имеется затруднение носового дыхания, из-за сокращения размера носоглотки и хоан, также могут быть затруднения прохождения воздуха через трахею, из-за врожденной аномалии хрящей трахеи, что может привести к ранней смерти. Возможны головная боль и рвота — признаки увеличенного внутричерепного давления, особенно в случаях, когда в процесс вовлечено несколько швов. Генеалогический анамнез представляется не столь важным, поскольку большинство случаев рождений детей с данным синдромом являются спорадическими.

Часто мозг ребенка функционирует нормально и проведении адекватного хирургического лечения, а также при взаимодействии врачей многих специализаций прогноз благоприятный.

Заболевание характеризуется различными патологиями головы, лица, скелета и других частей тела. У человека, рожденного с данным заболеванием, глаза широко расставлены (находятся на большом расстоянии друг от друга), нос выглядит как клюв, уши маленькие и не полностью сформированы, верхняя челюсть также развита не полностью.

В некоторых случаях у таких людей может быть легкая или средняя степень умственной отсталости, однако, в некоторых случаях мозг человека функционирует нормально.

У многих пациентов имеется затруднение носового дыхания, из-за сокращения размера носоглотки и хоан, также могут быть затруднения прохождения воздуха через трахею, из-за врожденной аномалии хрящей трахеи, что может привести к ранней смерти. Возможны головная боль и рвота — признаки увеличенного внутричерепного давления, особенно в случаях, когда в процесс вовлечено несколько швов. Симптомы: головная боль, деформация костей черепа, затруднение носового дыхания, умственная отсталость, тошнота и рвота.

Данное заболевание может случиться как у мужчин, так и у женщин. Причины, вызывающие его развитие еще плохо изучены и ученым еще предстоит их определить. На сегодняшний день точно известно, во всех случаях наблюдаются генные изменения. Кроме того, если родители имеют синдром Апера, вероятность наследования этого состояния очень высока и составляет 50%. В 1995 году доктор Уилки опубликовал результаты своих исследований, согласно которым он доказал, что данная болезнь вызывается дефектом фибробластов в хромосомах.

Это заболевание не лечится, но хирургическое вмешательство необходимо. Операция проводится с целью закрыть корональный шов, для предотвращения повреждения мозга. Сегодня широко используется техника краниофацильной дистракции, которая предусматривает постепенное вытяжение черепа. Наряду с этим рекомендована комибинированная ортодонтическая и ортогнатическая хирургия для устранения отдельных дефектов лица. Как правило, тем, у кого синдром Апера делают операции на пальцах рук и ног. Чтобы правильно сформировать прикус детям с наличием синдрома Апера им необходимо ортодонтическое лечение.