ПРЕЗЕНТАЦИЯ ТЕОРЕТИЧЕСКОГО ЗАНЯТИЯ ПО ДИСЦИПЛИНЕ МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА

ПРЕЗЕНТАЦИЯ ТЕОРЕТИЧЕСКОГО ЗАНЯТИЯ ПО ДИСЦИПЛИНЕ «МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА»

ТЕМА: «НАСЛЕДСТВЕНОСТЬ И ПАТОЛОГИЯ»

Наследственные факторы, определяющие постоянство внутренней среды организма, могут принимать непосредственное участие в формировании любого заболевания. Возникновение, течение и исход различных заболеваний зависит от иммунологических, биохимических, физиологических, психических, анатомических, поведенческих особенностей каждого человека, наследуемых от родителей.

ТИП ЗАНЯТИЯ: лекция Продолжительность: 180 минут Место проведения: Лекционный зал

Цели занятия Образовательная цель: Изучить наследственные болезни человека и их причины, показать, что наследственные болезни в настоящее время можно лечить, предупредить их проявление. Развивающая цель: Развивать у студентов потребность самостоятельно изучать учебный материала. Воспитательная цель: Воспитывать у студентов чувство ответственности, внимательности, бережного отношения к больному. Исходя из проблемы воспитывать чувство реального отношения к болезни и необходимость обращений в медико-генетическую консультацию без ложной стыдливости.

Студент должен знать: -механизм возникновения и причины хромосомных, генных, мультифакториальных болезней человека. -оновные типы изменчивости, виды мутаций и причины их вызывающие.

Межпредметные связи: 1. Биология Основы генетики, тема: «Генотип, фенотип» 2. Биохимия «Цитохимические основы наследственности» , «Нуклеиновые кислоты, белки» 3. Гигиена и экология человека «Компоненты здорового образа жизни» , «Понятие и классификация терратогенных факторов» 4. Акушерство «Аномалии развития и заболевания элементов плодного яйца» 5. СД в психиатрии «Врожденная и умственная отсталость»

Внутрипредметные связи: Медицинская генетика: -Тема: «Наследственность и среда» . -Тема: «Наследственность и патология. Основы генетики: «Генетика человека»

Литература для преподавателя Основная: 1. И. П. Карузина «Учебное пособие по основам селекции» , 1980 г. 2. Е. К. Тимолянова “ Медицинская генетика”, 2003 г. 3. Л. А. Корольчук “ Пособие по медицинской генетике”, 2005 г. 4. В. А. Орехова “ Медицинская генетика”, 1997 г. Дополнительная: 1. А. А. Слюсарев «Биология с общей генетикой» , 1970 г. 2. М. Дженкина “Генетика”, 2002 г. 3. В. Г. Гуляев «Медицинская генетика» , 1993 г. 4. В. П. Щипков «Медицинская генетика» , 2003 г.

Литература для студента Основная: 1. И. П. Боков «Перспективы медицинской генетики» , 1982 г. 2. . В. А. Орехова “ Медицинская генетика”, 1997 г. 3. Е. К. Тимолянова “ Медицинская генетика”, 2003 г. 4. В. П. Щипков «Медицинская генетика» , 2003 г. Дополнительная: 1. Э. И. Гонгер «Основы общей биологии» , 1982 г. Е. Т. Лильин “ Медицинская генетика”, 1983 г. 2. Н. Н. Приходченко «Основы генетики человека, 1997 г. 3. Г. В. Гуляев «Медицинская генетика» , 1993 г.

Оснащение 1. Презентация 2. Альбом «Хромосомные болезни. 1. Генетический атлас.

Программа занятия 1. Организация группы - 3 минуты 2. Мотивация учебной деятельности - 2 минуты 3. Формирование новых знаний- - 75 минут 4. Валеологическоая пауза -5 мин. 5. Обобщение, систематизация и закрепление изученного материала - 3 минуты. 6. Подведение итога. Домашнее задание - 2 минуты

План лекции № 1 1. Классификация наследственной патологии. 2. Особенности клинических проявлений наследственных заболеваний. 3. Генные заболеваний: -аутосомно-доминантные -аутосомно-рецессивные -сцепленные с половыми хромосомами -врожденные заболевания.

Классификация наследственной патологии Пять групп: 1. Генные болезни – вызываемые генными мутациями. 2. Хромосомные болезни – возникающие в результате хромосомных и геномных мутаций. 3. Мультифакториальные болезни – возникающие в результате соответствующей генетической конституции и наличия определенных факторов внешней среды. 4. Группа генетических болезней – возникающих в результате мутаций в соматических клетках. 5. Болезни генетической несовместимости матери и плода.

Особенности клинический проявлений наследственных заболеваний -Ранняяя манифестация- проявляется около: *25% после рождения; *70% к трем годам жизни; *90% к концу пубертантного периода. -Хроническое прогредиентное течение – с постоянным ухудшением общего состояния и нарастанием негативных симптомов у пациента. -Относительная резистентность к терапии – хорошие результаты достигнуты только в лечении определенных форм наследственной патологии(фенилкетонурия и др. ). -Множественность поражения – в 60% в процесс вовлекаются более одной системы органов. -Семейный характер заболевания – результат доминантной мутации или гетерозиготности обоих родителей. -Клинический полиморфизм – многоплановость клинических и лабораторных проявлений.

Генные болезни(моногенные) Причина: поражение генетического материала на уровне молекулы ДНК (одного гена). Главным звеном патогеза является клетка, мутантный ген действует на определенные клеточные структуры (митохондрии, лизосомы и др. ). Моногенные болезни различают : -аутосомно-доминантные -аутосомно-рецессивные -Х-сцепленные -У-сцепленные -митохондриальные.

Аутосомно-доминантные заболевания Заболевания, наследуемые по неполному доминированию: -Гемоглобинопатии -Серповидно-клеточная анемия -Талласомия По доминантному типу: -патология зрения -патологии скелета -патологии соединительной ткани -нейрофиброматоз.

Серповидноклеточная анемия Ее наследование зависит от гена S, ответственного за синтез гемоглобина Hd. S, эритроциты при этом имееют форму серпа. Ss- гетерозиготы, либо не болеют, либо – в легкой форме. SS- гомозиготы, болеют тяжело, т. к. аномальные эритроциты распадаются и наступает кислородное голодание. и другие симптомы – может закончиться смертью.

1. Талассемия, 2. патология зрения 1. На развитие болезни влияет ген – Т, в гомозиготном состоянии (ТТ), вызывает развитие очень мелких эритроцитов ( микроцитарная анемия). Гетерозиготы (Тт)- практически здоровы. Больные имеют деформированные кос ти в виде иголок, башенный череп. Дожива ют до 10 лет. 2. Катаракта - Проявляется в преклонном возрасте. Наблюдается помутнение хрусталика. Заболевание приводит к слепоте.

Патология скелета 1. Брахидактилия (короткопалость), связана с недоразвитием дистальных фаланг пальцев. 2. Полидактилия – многопалость.

1. Ахондропластическая карликовость, 2. Синдактилия 1. Общее заболевание костой системы-нарушение трубчатых костей, деформация черепа(выпуклый лоб), седловидная пере сица. 2. Сращение мягких и костных Тканей двух и более пальцев. -

1. С. Морфана 2. Нейрофиброматоз 1. Мутация гена 2. Мутация гена на 17 хромосоме. фибриллина, Проявляется с рождения или в локализован- 10 лет. Нейрофибромы прорас ного на 15 хро- тают под кожу, развиваются мосоме. Опухоли. Умственная отсталость, Множествен- пороки развития. Пороки раз- вития, но Умственное развитие в

Аутосомно-рецессивные заболевания- болезни обмена веществ – энзимопатии. Появляются в браке двух гетерозигот при родственных браках. Фенилкетонурия – ее ген расположен на 12 -й хромосоме. В крови и спинномозговой жидкости повышается количество аминокислоты фенилаланина, изомеры которой токсичны для клеток головного мозга. У больных резко выражена умственная отсталость. Снижен меланин- голубоглазые блондины. ФКУ – Нарушение белкового обмена.

1. Альбинизм 2. Болезнь Тея-Сакса 1. Отсутствует фермент тирозиназа, превращающий белок тиразин в пигмент меланин. Кожа, волосы, радужная оболочка глаз – не окрашены. Нарушен белковый обмен. 2. Амавротическая идиотия – связана с отсутствием фермента гексозаминидазы в печени и селезенке, но с увелечением его в клетках мозга. Проявляется в 6 месяцев- отстает ребенок в интеллектуальном и физическом развитии. Глазное дно при Ам. Идиотии.

Болезнь Гоше – нарушение липидного обмена. В клетках нервной системы накапливаются цереброзиды. В пунктате костного мозга, селезенки находят крупные клетки Гоше, которые разрушают клетки нервной системы. Возможно развитие иммунодефицитных состояний приводит к смерти.

Ихтиоз Злокачественное заболевание. Кожа покрыта крупными ороговевшими пластинками (чешуя рыбы), нарушается кожное дыхание.

Галактоземия 1. Накапливается в тканях галактоза. Проявляется в отставанием умственного и физического развития. Возможна гибель на первом году жизни. Лечение – исключением из пищи молока.

1. Адреногенитальный синдром. 2. Гипотиреоз. 1. Приводит к нарушению биосинтеза гормонов коры надпочечников. Характеризуется ускоренным соматическим половым развитием, замедлением роста. 2. Гипотиреоз – понижение функции щитовидной железы.

Генные заболевания, сцепленные с Х- половой хромосомой 1. Гемофилия – связана с резким снижением свертываемости крови. 1. Дочери являются носителями, а сыновья получают больную х-хромосому от матери и болеют. 2. Несахарный диабет – гипофункция гипофиза, приводит к резкому обезвоживанию организма. 3. Дальтанизм – нарушение цветного зрения

Мышечная дистрофия. Дегенеративные изменения в поперечнополосатой мускулатуре. Нарушен синтез белка дистрофин, ген которого находится в коротком плече Х-хромосомы. Характерно – мышечные дистрофические изменения с обезвоживанием больного. Первый признак – уплотнение икроножных мышц и увеличение их в объеме.

Врожденные аномалии Тератогенез – это нарушение развития организма в эмбриональном периоде на клеточном, тканевом, органном и организменном уровнях развития, проводящее к врожденным порокам. Врожденные пороки подразделяются по срокам возникновения: Гаметопатии Бластопатии эмбриопатии фетопатии (нарушение патология (с 16 дня-10 нед. , (от 11 недель гамет и зигот) дробления наиболее часты не смертель яйца(пер- и гибельны) вые 15 дн. )

Причины врожденных пороков: -радиация, действие УФЛ -медикаменты, гипоксия зародыша, алкоголь, ядовитые вещества -вирусные болезни, сифилис матери, эндокринные заболевания.

Критические периоды: -конец 1 -й недели начало 2 -й беременности. -3 -4 неделя беременности. -роды.

Для предупреждения врожденных пороков нужно предохранять женщину в период: - беременности -созревания половых гамет Мужчины должны: -вести здоровый образ жизни -отказаться от вредных привычек

План лекции № 2 1. Общая характеристика хромосомных заболеваний. 2. Аномалии числа половых хромосом. 3. Аномалити числа аутосом. 4. Аномалии строения хромосом. 5. Основные принципы ухода за больными с наследственными заболеваниями. 6. Мультифакториальные болезни. 7. Приобретенные болезни.

Хромосомные болезни Основаны на мутациях количества и структуры хромосом(отрыв и перенос части хромосом на негомологичную, выпадение части хромосомы, удвоение части хромосомы, разрыв хромосомы и поворот этого участка на 180 гр. , а также изменение количества числа хромосом. Для хромосомных болезней характерно: -множественные врожденные пороки, -нарушение интеллектуального развития. Х/Б подразделяются: -аномалии числа половых хромосом -аномалии количества аутосом -аномалии строения хромосом.

Аномалии числа половых хромосом Они происходят в мейозе и митозе во время первых делений зиготы. 1. Синдром Шерешевского-Тернера. Причина – нарушение расхождения половых хромосом в мейозе у мужчин. Кариотип больной – 45 ХО (болеют только женщины).

Синдром Клайфельтера В буккальном соскобе обнаруживаются тельца Барра ( 47, ХХУ, 48 ХХХУ) болеют только мужчины. Клинически проявляется после полового созревания. Скелет и тело развиты по женскому типу. Высокий рост. Умственное развитие от легких до тяжелых стадий.

1. Синдром 47, ХУУ. 2. Синдром трисомии Х. 1. У этих мужчин: -массивность скелета -снижение интнллекта -агрессивность -жестокость -немативированные поступки. 2. У больной обнаружено два тельца Барра. У этих женщин: -нарушения со стороны Репродуктивной функции. -других отклонений нет.

Аномалии числа аутосом Синдром Дауна-трисомия по 21 -й хромосоме, с кариотипом 47, ХХ, 21+; 47, ХУ, 21+ Характерно: -Плоское лицо -косой разрез глаз -большой язык -недоразвитая верхняя губа -полуоткрытый рот -множество пороков внутренних органов. -легкая дебильность до полной идиотии.

Синдром Патау – гетероплоидия по 13 -15 хромосомам (47, ХХ, 13+, 47, ХУ, 13+). Характерно: -микроцефалия -скошенный лоб -узкие глазные щели -низко расположенные, деформированные ушные раковины -дефекты скальпа -расщелина губы и неба -полидактилия -тяжелая умственная отсталость.

Синдром Эдварса Синдром Эварса – трисомия по 18 -й хромосоме (47, ХХ, 18+, 7 -47, ХУ, 18+ ). Характерно: -Дефекты мозга, сердца, Легких, почек. -чаще рождаются девочки.

Аномалии строения хромосом Синдром «кошачьего крика» Делеция короткого плеча 5 -й хромосомы. Характерно: -специфический плач (кошачий крик) -микроцефалия -низко расположенные и диформированные ушные раковины -лунообразное лицо -мышечная гипотония. -отстование в умственном Развитии.

Основные принципы ухода за больными с наследственными заболеваниями. Необходимо: -частое общение -правильное питание и кормление -полноценная пища -специальные диеты -нормальный микроклимат -следить за естественными отправлениями -профилактика пролежней.

Мультифакториальные болезни Это болезни с наследственной предрасположен-ностью, составляют 92% от общей патологии чело-века. Причина: изменение нескольких генов, для проявления которых требуются влияния факторов внешней среды. Характерно: -высокая частота в популяции -несоответствие законам Менделя -формы болезни от скрытых до выраженных -усиление клинических проявлений в последующих поколениях. -генетический прогноз ухудшается со степенью родства.

Приобретенные болезни Для этих заболеваний ведущий фактор экологический - повреждающие условия среды. Относятся: -ушибы -раны -ожоги -обморожения, инфекционные болезни -вирусные -нарушения ЖКТ -психические болезни -и др.

Домашнее задание Выучить лекцию на тему: «Наследственность и патология» Е. К. Тимолянова, 2003 г, стр. 164 -259.

СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ