Презентация Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского—Тёрнера Тимошенко. А. А. 606 «Б» Лечебныйфт

Синдром Шерешевского —Тернера. Шерешевского—Тернера ( синдром(синдром Шерешевского Тернера. Бонневи. Улльриха)Шерешевского. Тернера. Бонневи. Улльриха) — хромосомнаяболезнь, —хромосомнаяболезнь, сопровождающаяся характернымисопровождающаясяхарактерными аномалиями физическогоразвития, аномалиямифизическогоразвития, низкорослостью иполовыминфантилизмом. низкорослостьюиполовыминфантилизмом. Моносомия по. Xхромосоме(XО). Моносомияпо. Xхромосоме(XО).

Николай Адольфович Шершевский Henry. Hubert Terner

Причины Связисвозрастомматери, скакимилибо заболеваниями родителей. НЕВЫЯВЛЕНО. Однако беременностьобычноосложняются токсикозом , угрозойвыкидыша, ароды часто бываютпреждевременнымии патологическими.

Варианты полнаямоносомияпо. Ххромосоме ( кариотип 45, Х 0) структурные перестройки. Х хромосомы ( делеция/транслокация/кольцевая Х хромосома) мозаицизм ( 45, Х 0/46, ХХ; 45, X 0/46, XYи др. )

Моносомия по Х — хромосоме (X 0 ) Кариотип

Прирождении уребенкаобнаруживают: • короткая шеясоскладкамикожипобокам ( птеригиумсиндром), • врожденные порокисердца, • лимфостаз , отечностьстопикистейидр. В период новорожденности : • нарушение сосания, • моторное беспокойство, • частые срыгиванияфонтаном. В раннемвозрасте: • отставание вфизическомразвитии, • задержка речевогоразвития, • частые повторныесредниеотиты, приводящиек кондуктивной тугоухости.

Клиническая картина 1. Птеригиум симптом

2. Лимфостазиотечностькистейистоп

В пубертатномпериоде типичный внешнийвид: • Низкорослость (130145 см) • короткая шеяс крыловидными складками , • « лицосфинкса» , • низкая границароста волос , • микрогнатия , • деформация ушных раковин , • широкая груднаяклетка.

Внешнийвидпациентки с синдромом Шершевского Тернера (45, Х 0)

Пациент с синдромом Шершевского Тернера

Девочкасмозаичнымвариантомсиндрома Шершевского Тернера(46, ХХ/45, Х 0)

Вогнутыеногти–характерныйсимптомсиндрома. Шершевскго. Тернера

Ведущийсимптом ГИПОГОНАДИЗМ Яичники атрофичны, не содержат фолликулы. Гипоплазия матки Большие половые губы имеют мошонкообразный вид Малые половые губы, клитор и девственная плева недоразвиты

Половой инфантилизм

Лечение Основныезадачи: • Стимуляция роста • Индукция формированиявторичныхполовыхпризнаков • Индукция регулярногоменструальногоцикла В раннемдетствелечениенеспецифичномассаж, ЛФК, витамины , полноценноепитание, охранительныйрежим.

Пациенткадо и послеоперации

Лечение Соматотропин ежедневныеподкожныеинъекциидодостижения пациентом костноговозраста 15летиуменьшенияскоростиростадо 2 см вгод. Рекомендуетсясочетатьстерапиейанаболическими стероидами. Заместительная терапияэстрогенамис1314лет, ачерез 12– 18месяцев циклическая терапияэстрогенпрогестиновымиоральными контрацептивами (Марвелон, Силест, Овидон, Ригевидон, Нон. Овлон, Фемоден , Антеовин, Тризистон, Триквилар, Три. Регол). Проводитсядо возраста естественнойменопаузы. Пластические (косметические)операции.

Соматотропин ежедневныеподкожныеинъекциидодостижения пациентом костноговозраста 15летиуменьшенияскоростиростадо 2 см вгод. Рекомендуетсясочетатьстерапиейанаболическими стероидами. Заместительная терапияэстрогенамис1314лет, ачерез 12– 18месяцев циклическая терапияэстрогенпрогестагеновымиоральными контрацептивами. Проводитсядовозрастаестественнойменопаузы. Пластические (косметические)операции

Прогноздляжизниблагоприятный. Исключение составляютбольныестяжелыми врожденными порокамисердцаикрупныхсосудов, с ренальной гипертензией. Лечение эстрогенамиделаетэтихбольныхспособнымик семейной жизни, однакоабсолютноебольшинствоизних остаются бесплодными.

Литература Гинтер. Е. К. Медицинскаягенетика, 2003г. ; Медицина , 448 Шабалов Н. П. Детскиеболезни. Учебникдля. ВУЗов ( том 2). 7еизд. 2013г. Издательскийдом»Питер» , 880 Ярош А. А. Нервныеболезни, 1985г. ; Вищашкола, 463 Фотографии предоставленысайтом ternersyndromepictures. net