Презентация по генетике на тему Синдром Марфана Выполнила

Презентация по генетике на тему: «Синдром Марфана» Выполнила студентка 24 группы Козлова Анна Оренбург 2014 г.

Синдром Марфана - аутосомно-доминантное генетическое заболевание которое поражает соединительную ткань, характеризующееся диспропорционально длинными конечностями, тонкими худыми пальцами, соответственно худым телосложением и наличием сердечно-сосудистых пороков, которые специфически проявляются в виде пороков сердечных клапанов и аорты.

Синдром марфана – патология соединительной ткани, передающаяся по наследству и приводящая к нарушениям нервной системы, опорнодвигательного аппарата, сердечно – сосудистой системы и других жизненно важных систем организма. Данное заболевание встречается у людей всех рас, в равном соотношении полов.

История Впервые признаки заболевания были описаны Вильямсом (1876). В последующие годы эта болезнь наблюдалась французским профессором педиатрии Антуаном Марфаном, который представил в 1896 году клиническое наблюдение 5 -летней девочки Габриель с необычными, непрерывно прогрессирующими аномалиями скелета, и дал патологии своё имя. Позднее выяснилось, что в действительности девочка страдала врождённой контрактурной арахнодактилией.

Причины возникновения заболевания Причины синдрома марфана окончательно не исследованы. Но считается, что основной дефект связан с нарушением коолагена. Отдельные признаки синдрома Марфана, такие как удлинение пальцев на руках и ногах, заметны уже при рождении ребенка. Но более ярко симптомы синдрома марфана проявляются у детей школьного возраста.

Синдром марфана – довольно редкое генетическое заболевание, его распространенность составляет 1 человек на 5000. Статистика показывает, что в 75% случаях сидром передается от больных родителей детям. В 25% случаях дети с этим синдромом рождаются у абсолютно здоровых родителей. Причины синдрома марфана на сегодня до конца так и не выяснены, генетические мутации возникают в яйцеклетке или сперматозоиде в момент зачатия спонтанно. Дети с синдромом Марфана в вероятности 50% случаях передадут данное заболевание своим детям.

Два брата. Слева нормальный мальчик 10 лет. Справа — 8 -летний мальчик с синдромом Марфана. Высокий рост, отсутствие подкожной жировой клетчатки, сколиоз, деформация грудной клетки

Симптомы Пациенты с синдромом Марфана чаще всего выше остальных родственников и имеют астеническое телосложение, то есть конечности в сравнении с размером туловища гораздо длиннее. Как правило, пальцы на руках и ногах тонкие и длинные. Люди с синдромом Марфана имеют схожие черты лица: они имеют удлиненный череп, глубоко посаженные глаза, неправильный рост зубов и маленькую челюсть.

Со стороны различных органов выделяют следующие симптомы синдрома марфана: Со стороны скелета: высокий рост и длинные конечности могут дополняться искривлением позвоночника и деформацией грудной клетки (грудь становится вдавленной); мягкость суставов; плоскостопие Со стороны глаз: близорукость; «вывих хрусталика» , то есть его смещение с обычного места положения; помутнение хрусталика; отслаивание сетчатки; повышение внутриглазного давления; Со стороны сосудов сердца: Осложнения, связанные с сердцем, являются наиболее серьезными. расширение корня и расслоение стенки аорты. Данные патологии могут привести к внезапному разрыву аорты и вызывать летальный исход; недостаточно плотное закрытие сердечного клапана, приводящее к тому, что кровь течет обратно в сердце. Данная патология приводит к увеличению размеров сердца, шумам в сердце, нерегулярному сердцебиению и отдышке.

Диагностика и профилактика Диагностика синдрома марфана легче всего осуществляется, если у больного или его членов семьи имеется деформация грудной клетки, вывих хрусталика, сильный сколиоз и расширение аорты. Диагностика синдрома марфана осуществляется при мощи таких обследований, как эхокардиография и щелевая лампа.

Лечение синдрома Марфана К сожалению, сегодня не имеется эффективных методик и средств для лечения синдрома Марфана. В основном проводится симптоматическое лечение синдрома Марфана, то есть терапия направлена на снижение риска развития осложнений. При сильном сколиозе назначается проведение физиотерапевтических процедур, также эффективно механическое укрепление скелета. Если угол отклонения позвоночника превышает 45 градусов, показана хирургическая коррекция. Синдром марфана – опасное заболевание, прогноз дальнейшей жизни больного в основном зависит от тяжести изменений со стороны сердечно – сосудистой системы. Разрыв аневризмы аорты и легочного ствола, как правило, приводит к смерти пациента.