Презентация по генетике на тему Фенилкетонурия Выполнила

Презентация по генетике на тему: «Фенилкетонурия» . Выполнила студентка группы М 22 -03 -11, Фомина Анна Михайловна

Краткая история: Открытие фенилкетонурии связывают с именем норвежского врача Ивара Асбьёрна Фёллинга, описавшего в 1934 году гиперфенилаланинемию, ассоциированную с задержкой умственного развития. В Норвегии заболевание также известно под названием 'болезни Фёлинга' в честь открывателя. Со временем и накоплением опыта в диагностике и лечении фенилкетонурии стало ясно, что это гетерогенное заболевание, вызываемое множеством мутаций в разных генах.

Этиология: В большинстве случаев заболевание связано с резким снижением или полным отсутствием активности печёночного фермента фенилаланин-4 -гидроксилазы, который в норме катализирует превращение фенилаланина в тирозин. До 1 % случаев фенилкетонурии представлено атипичными формами, связанными с мутациями в других генах, отвечающих за кодирование ферментов, обеспечивающих синтез кофактора фенилаланингидроксилазы — тетрагидробиоптерина (BH 4).

o Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Больной ребенок с ФКУ может родиться только в той семье, где родители практически здоровы, но оба являются носителями гена ФКУ. Но даже если оба родителя являются носителями гена ФКУ, их дети не обязательно будут больны.

Патогенез : Вследствие метаболического блока активируются побочные пути обмена фенилаланина, и в организме происходит накопление его токсичных производных — фенилпировиноградной и фениломолочной кислот, которые в норме практически не образуются. Образуются почти полностью отсутствующие в норме: фенилэтиламин и ортофенилацетат, избыток которых вызывает нарушение метаболизма липидов в головном мозге. Предположительно, это и ведёт к прогрессирующему снижению интеллекта у таких больных вплоть до идиотии. Дефицит нейромедиаторов мозга, вызванный относительным снижением количества тирозина и других «больших» аминокислот, конкурирующих с фенилаланином при переносе через гематоэнцефалический барьер, и прямое токсическое действие фенилаланина.

Клиническая картина (1): Ребенок с ФКУ рождается без каких-либо проявлений заболевания. С началом кормления, при поступлении в организм белка грудного молока или его заменителей возникают первые микросимптомы; Так, в периоде новорожденности до начала лечения у ребенка с ФКУ возможны вялость или беспокойство; Рассеянный, блуждающий взгляд, отсутствие улыбки, слабое двигательное оживление. К 6 месяцам у него выявляется задержка психомоторного развития: он перестает активно реагировать на происходящее; утрачивает способность узнавать мать; не переворачивается на живот; не пытается сесть.

Клиническая картина (2): У детей старше трех лет нарастают умственная отсталость, возбудимость, повышенная утомляемость; Нарушается поведение, что проявляется в расторможенности, психотических расстройствах. Часто у нелеченых больных моча имеет своеобразный «мышиный» запах. Иногда возникают судорожные приступы различной степени выраженности; Экзематозные изменения на коже;

Диагностика: Производится полуколичественным тестом или количественным определением фенилаланина в крови. При нелеченных случаях возможно выявление продуктов распада фенилаланина (фенилкетонов) в моче (не ранее 10 -12 дня жизни ребенка). Также возможно определение активности фермента фенилаланингидроксилазы в биоптате печени и поиск мутаций в гене фенилаланингидроксилазы. Для диагностики 2 и 3 типа, связанных с мутацией в гене, отвечающем за синтез кофактора, необходимы дополнительные диагностические исследования.

Лечение (1): Лечение заключается в ограничении поступления фенилаланина с пищей для того, чтобы удовлетворить потребность в этой незаменимой аминокислоте, но не больше; обеспечить нормальный рост и развитие, не допуская накопления в организме фенилаланина и конечных продуктов его обмена. Требуется постоянное наблюдение за уровнем фенилаланина в крови ребенка. В США для замены молока широко используется продукт лофеналак, полноценный во всех отношениях, содержащий небольшое количество фенилаланина.

Лечение (2): Допускается употребление низкобелковых натуральных продуктов, например фруктов, овощей, некоторых злаков и т. д. Потребность в фенилаланине удовлетворяется за счет потребления ограниченного количества натурального белка и остаточного количества фенилаланина в лофеналаке. Лечение у врача следует проходить с первых дней жизни, это предотвращает поражение центральной нервной системы и тяжелую умственную отсталость. Если лечение начато после 2 - 3 лет жизни, с его помощью можно только ограничить выраженную повышенную активность и облегчить течение судорожного синдрома.

Использованная литература (ссылки): http: //www. gradusnik. ru/rus/medall/pe d/b 39 a-phenil/ http: //www. vmeste-so-vsemi. ru/

Спасибо за внимание!!!