
Наследственные болезни(Прогерия).ppt
- Количество слайдов: 17
Презентация по биологии на тему: «Прогерия. » Выполнили: Сергина О. , 11 кл Ряузова Е. , 11 кл
Прогерия (синдром Хадчинсона Гилфорда) - это редкое наследственное заболевание, характеризующееся стремительным старением организма, начинающимся уже в раннем детстве.
Больные прогерией часто имеют характерный внешний вид: низкий рост, относительно большая голова и уменьшенная лицевая часть черепа
Впервые о синдроме преждевременного старения заговорили 100 лет назад. И не удивительно: такие случаи встречаются один раз на 4 -8 миллионов младенцев.
Классификация: 1)Детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хатчинсона)-Гилфорда) 2)прогерия взрослых (синдром Вернера).
Ребенок за один год стареет на 10 -15 лет. Дети, страдающие прогерией, выглядят нормальными в течение 6 -12 месяцев после рождения.
После заболевания у них развиваются симптомы, характерные для преклонного возраста: морщинистая кожа, облысение, ломкость костей и атеросклероз.
Причина детской прогерии — мутации гена LMNA, кодирующего ламин А. Ламины — белки, из которых выстроен особый слой оболочки клеточного ядра.
Средняя продолжительность жизни при детской прогерии — 13 лет. Большинство источников указывают возраст смерти от 7 до 27 лет
Прогерия взрослых имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Дефектный ген — WRN. Предполагается связь процесса с нарушением репарации ДНК, обмена соединительной ткани.
Альвидас Гуделяускас. Начал стареть, когда ему было 20 лет.
Сет Кук. 12 лет.
Оури Барнетт. Родился 16 апреля 1996 года.
Хусейн Хан со своей семьей в этом смысле уникальны: это единственный известный науке случай, когда прогерией страдает более одного члена семьи.
Онталаметсе Фалатсе. Первый в истории наблюдений чернокожий пациент с прогерией
Сейчас в мире известны всего 42 случая заболевания людей прогерией. Из них 14 человек проживают на территории Соединенных Штатов, 5 – в России, остальные в Европе.
Американские специалисты, принимавшие участие в расшифровке человеческого генома, обнаружили, что прогерию можно вылечить. Несмотря на то, что на данный момент исследования только начались, ученые настроены очень оптимистично.
Наследственные болезни(Прогерия).ppt