Презентация new спадкові хвороби1111

Актуальність проведення — скринінг програм- скринінг програм новонароджених на фенілкетонурію

Мета дослідження: поширення генетичних знань серед медичного персоналу та сімей репродуктивного віку.

Дослідження проводилося на основі обробки статистичних матеріалів Головного статистичного управління Івано-Франківська за період з 2000 -2013 рр. про поширення ФКУ на теренах Івано-Франківської області. Спонукало до дослідження спостереження за родиною, в якій народилися двоє дітей з цим захворюванням.

Головним завданням дослідження було : • загострити увагу на більш ефективну та обов ’ язкову скринінг–програму новонароджених на ФКУ. • звернути увагу на збільшення кількості новонароджених хворих на ФКУ.

Мета скринінгу — по можливості раннє виявлення захворювань, що дозволяє забезпечити ранній початок лікування в розрахунку на полегшення стану пацієнтів і зниження смертності. Розрізняють масовий (універсальний) скринінг, до якого залучаються всі особи з певної категорії (наприклад, всі діти одного віку) і селективний скринінг, застосовуваний у групах ризику (наприклад, скринінг членів сім’ї у разі виявлення спадкового захворювання). СКРИНІНГ (від англ. Screening – «відбір, сортування» ) – стратегія в організації охорони здоров ’ я, спрямована на виявлення захворювань у клінічно безсимптомних осіб у популяції.

Фенілкетонурія спадкова хвороба, яка зумовлена дефектом гена ферменту фенілаланінгідроксилази, що знаходиться на довгому плечі 12 хромосоми (12 q 22 -24). Діти, народжені з фенілкетонурією, не здатні метаболізувати фенілаланін, що призводить до накопичення його в рідких середовищах організму. Надлишок фенілаланіну трансамінується до фенілпіровироградної кислоти або до фенілетиленаміну. Ці та інші метаболіти разом з надлишком фенілаланіну порушують процеси метаболізму і викликають ушкодження клітин головного мозку.

Симптоми захворювання Клінічна картина • Неврологічні і психічні розлади. Розумова відсталість • Підвищена збудливість у дитинстві. Специфічна хода • Специфічна постава і поза при сидінні • Незвичайне положення кінцівок • Стереотипні руху • Підвищення сухожильних рефлексів • Судоми • Дефектне формування мієліну. Мікроцефалія. • Зміни шкіри. Гіпопігментація. Сухість. Екзема. Склеродермія. • Волосся гіпопігментовані • Блювота в періоді новонародженості • Світлі райдужки, катаракта • Специфічний мишачий запах тіла

Лікування Дієта з різким обмеженням змісту фенілаланіну вводиться з моменту підтвердження діагнозу класичної ФКУ. Враховуючи високий вміст фенілаланіну в білку, повністю виключають продукти тваринного походження (м’ясо, птиця, риба, гриби, молоко та продукти з них), зміст рослинного білка ретельно нормують з урахуванням маси тіла та віку дитини. Прогноз. Своєчасно розпочате дієтичне лікування дозволяє уникнути розвитку клінічних проявів класичної фенілкетонурії. Необхідно проводити лікування до статевого дозрівання, а за індивідуальними показаннями і довше. Оскільки жінка, хвора на фенілкетонурію, не може виносити здоровий плід, показано проведення спеціального лікування, початого перед зачаттям і триваючого до моменту пологів з метою виключити ураження плода фенилаланином плазми крові матері.

Рік Загальна кількість новонароджених Кількість хворих на ФКУ по області Виявлено ФКУ в грудному періоді Абсолютне значення 2000 14631 22 1 0, 68 2001 13851 18 —— 2002 13911 18 —— 2003 14113 20 4 2, 83 2004 14992 21 2 1, 33 2005 14994 17 1 0, 66 2006 15813 19 2 1, 26 2007 16243 17 —- 2008 16983 19 2 1, 17 2009 17333 22 1 0, 57 2010 16343 21 1 0, 61 2011 16497 21 1 0, 60 2012 17101 23 3 1, 75 2013 16716 23 1 0,

Діаграма

З метою моніторування поширення фенілкетонурії (ФКУ) на теренах Івано-Франківської області проведено аналіз статистичних матеріалів Головного статистичного управління Івано-Франківська з періоду 2000 -2013 рр. За абсолютними даними кількість хворих на ФКУ в області за ці роки коливалася від 17 до 23 осіб. З розрахунку на 10 000 населення кількіс т ь хворих на класичну форму ФКУ в 2005, 2009, 2010, 2011, 2013 роки складала менше одиниці. А в 2003, 2004, 2006, 2008, 2012 — більше одиниці. Максимальний показник у 2003 р. — 2, 83. За даними вітчизняних вчених середньоєвропейська та в Україні частота ФКУ складає 1: 10 000. Це вимагає посиленої уваги до діагностики та профілактичних заходів щодо ФКУ в області.

На основі спостережень та вищесказаного Робимо висновок , що аналіз статистичних даних доводить необхідність поширення генетичних знань серед медичного персоналу та сімей репродуктивного віку. Впровадження програм масового скринінгу новонароджених для раннього виявлення ФКУ і своєчасне призначення дієтотерапії. Виявлення і лікування дітей по програмам масового скринінгу, також дозволяє запобігти розвиток тяжкої психічної інвалідності. Пренатальна діагностика: Запропонований ДНК – зонд для пренатальної діагностики фенілкетонурії в сім’ях високого ризику. Необхідне покращання фінансування програми скринінгу новонароджених на фенілкетонурію та дієтолікування хворих із даним захворюванням на рівні держави й місцевих бюджетів.

Буклети Результати спостереження спонукали нас розробити та поширити в межах медичних установ ( Центральної Районної Лікарняні та жіночої консультації) спеціальні буклети про необхідність своєчасного діагностування ФКУ. Це дало змогу активізувати профілактичні заходи щодо даного захворювання.

Історія , що спонукала до розгляду даної теми В процесі виконання роботи нами було встановлено неефективність проведення скринінгу на ФКУ двом новонародженим в одній родині з м. Калуш. Першому хлопчику діагноз хвороби було встановлено в 11 років після рекомендації лікаря невропатолога. За допомогою молекулярно-генетичного аналізу проведеного в Київському інституті ПАГ вперше виявлено ФКУ. Другій дитині з цієї ж сім ’ ї поставлено аналогічний діагноз на другому році життя. На основі порівняння психонейромоторного розвитку обидвох дітей , підсумовуємо що вчасне діагностування і призначена дієтотерапія та медикаментозне лікування дає можливість компенсувати захворювання і розвиватись дитині відповідно до критеріїв її віку.

Виписний епікриз з медичної карти хворих на ФКУФКУ

Допомога міста Міська влада зробила перші кроки назустріч сім ’ ї , де обоє діток страждають генетичним захворюванням ФКУ. Від тепер родина , як мінімум на рік буде забезпечена дієтичним харчуванням , що є необхідним для діток.

Дякую за увагу