Пренатальная патология В понятие пренатальная патология включаются

Пренатальная патология § В понятие «пренатальная патология» включаются все патологические процессы и состояния человеческого зародыша, начиная с оплодотворения и кончая рождением ребёнка. Длительность этого периода - 280 дней, или 40 недель § Работы Швальбе, Амбруаза Паре и Нормана Грегга (1951 г. )

§ Всё развитие, начиная от созревания половой клетки (гаметы) и до рождения зрелого плода, делят на два периода: § период прогенеза, соответствует созреванию гамет (яйцеклетки и сперматозоида), до оплодотворения § Период кематогенеза исчисляется с момента оплодотворения и образования зиготы до родов и делится на три периода:

§ 1 период - бластогенез, продолжается с момента оплодотворения до 15 дня беременности; § 2 период - эмбриогенез, охватывает отрезки времени с 16 дня по 75 день беременности, когда осуществляется органогенез и образуется амнион и хорион § 3 период - фетогенез, продолжается с 76 дня по 280 день, когда идут дифференцировка и созревания тканей плода. Период фетогенеза делят на ранний фетальный (76 - 180 день) и поздний фетальный (с 81 дня по 280 день), когда совершается созревание плода с одновременным старением плаценты

§ Соответственно периодам кематогенеза различают: § бластопатии § эмбриопатии § ранние и поздние фетопатии

Этиология § В этиологии кематопатий большую роль играют экзо- и эндогенные факторы § по современным данным 20% пороков развития связаны с генными мутациями, 10% - с хромосомными аберрациями, около 3 -4% - с влиянием экзогенных факторов и более 60% - невыясненной этиологии (мультифакториальная этиология)

Экзогенные факторы § К экзогенным факторам относятся: § вирусы (ВИЧ-инфекция, корь, ветряная оспа, гепатит), микоплазма, листерелла, трепонема, токсоплазмоз и т. д. § Лучевая энергия, некоторые лекарственные препараты, алкоголь, гипоксия, энокринные заболевания матери

Патогенез киматопатий § 1) при любом патогенном воздействии происходит обязательное искажение нормального хода развития зародыша (дизонтогенез) § 2) сочетание нарушений морфогенеза с другими патологическими процессами (формирование ВПР сердца с гиперплазией мезенхимальных тканей, пороков формирования головного мозга и т. д. ) § 3) время воздействия на плод патогенного агента (тератогенный фактор)

§ Понятие о первом и втором критических периодах развития (период имплантации и плацентации) § Понятие о тератогенном терминационном периоде (ТТП) - предельный срок, в течение которого тератогенный фактор может вызвать ВПР

§ Для фетопатий характерны следующие особенности: § 1) любая болезненная форма в плодном периоде сочетается с нарушением онтогенеза, но на тканевом уровне (неправильное соотношение тканей органов или задержка их созревания) § 2) при инфекционных фетопатиях всегда отмечается генерализованное повреждение тканей и органов плода § 3) как правило, развивается выраженный геморрагический синдром с петехиальными сыпями на коже, слизистых оболочках и кровоизлияниях во внутренних органах

§ 4) наблюдается задержка инволюции и избыточная полиферация клеток в очагах экстрамедуллярного кроветворения § 5) процессы гипертрофии и регенерации идут с преобладанием гиперплазии мезенхимальных тканей, что приводит к избыточному развитию соединительной ткани

§ Гаметопатии - патологии гамет. К ним относятся любые повреждения яйцеклетки и сперматозоида во время ово- и сперматогенеза до оплодотворения § Гаметопатии - это мутации генов и возникновение наследственных болезней и наследственных ВПР, хромосомные аберрации с возникновением чаще ненаследуемых хромосомных болезней, геномные мутации - изменение числа хромосом гаметы. Мутации хромосом получили название хромосомных аберраций

§ Примерами хромосомных болезней являются § болезнь Дауна (трисомия по XXI паре аутосом), § синдром Патау (трисомия по XIII - XV паре аутосом) § синдром Шерешевского - Тернера (моносомия половой хромосомы)

Бластопатии § Бластопатия - патология бластоцисты, возникающая в период нидации и дробления в первые 15 дней от момента оплодотворения до выделения эмбрио- и трофобласта § Причиной бластопатий являются хромосомные аберрации, в сочетании с влияниями среды § морфологическим проявлением бластопатий являются двойниковые уродства (развитие симметричных и ассиметричных близнецов) Двойниковые уродства встречаются в виде сросшейся двойни (цефалопаги, торакоомфалопаги, ишиопаги) § Часто сочетаются с нежизнеспособностью

§ Краниоторакопаги – сращение в области головы и груди

§ Торакоомфалопаги – сращение в области груди и живота, заметно выраженное омфалоцеле

Эмбриопатии § Эмбриопатия - патология эмбрионального периода с 16 дня беременности до 75 дня включительно. В течение этого периода происходит органогенез и формирование амниона и хориона. К основным видам эмбриопатий относятся врождённые пороки развития (ВПР).

§ Врождённым пороком развития называется стойкое морфологическое изменение органа, части тела или всего организма, выходящее за пределы вариаций нормального строения, возникающее внутриутробно в результате нарушения морфогенеза

§ Любой ВПР может проявляться в виде: § агенезия, аплазия - отсутствие какого-либо органа или части тела; § гипоплазия - недоразвитие органа § гиперплазия - чрезмерное развитие органа § наличие избыточного числа органов (удвоение) § Атрезия - полное отсутствие канала § стеноз - сужение канала § дизрофия - незаращение эмбриональных щелей § экстрофия - выворот § эктопия - изменение в расположении органов

§ Врождённая гипотрофия - уменьшение массы тела новорожденного или плода § врождённая гипертрофия - увеличение относительной массы органа за счёт увеличения количества клеток или их объёма § макросомия - увеличение длины тела § гетероплазия - нарушение дифференцировки отдельных типов тканей § Гетеротопия - наличие клеток, тканей или целых участков в другом органе

§ По этиологическому принципу ВПР делятся на: § наследственные - пороки развития, возникающие в результате мутации стойких изменений в наследственном материале половых клеток на уровне генов или хромосом (генные, хромосомные ВПР) § экзогенные - под влиянием экзогенных тератогенных факторов § мультифакториальные

Классификация ВПР § по распространённости: § изолированные (с поражением одного органа) § системные (с поражением нескольких органов одной из систем) § множественные (с поражением разных систем)

§ § § По локализации различают ВПР: ВПР ЦНС ВПР сердечно-сосудистой системы ВПР пищеварительной системы ВПР мочеполовой системы чаще всего встречаются ВПР ЦНС и сердечно-сосудистой системы

§ § § § ВПР ЦНС: анэнцефалия - отсутствие головного мозга микроцефалия - гипоплазия головного мозга, уменьшение его массы и объёма порэнцефалия - появление кист различных размеров в головном мозге врождённая гидроцефалия - избыточное накопление ликвора в желудочках мозга циклопия - наличие одного глазного яблока грыжи головного и спинного мозга (менингоцеле, менингоэнцефалоцеле)

§ Анэнцефалия

§ Анэнцефалия

§ ВПР сердца: § ВПР сердца с нарушением деления полостей (дефект межжелудочковой перегородки, межпредсердной перегородки) § ВПР сердца с нарушением деления артериального ствола (полная транспозиция легочной артерии и аорты, стеноз и атрезия легочной артерии, стеноз и атрезия аорты, сужение перешейка аорты) § Комбинированные ВПР сердца (триада Фалло, тетрада Фалло, пентада Фалло)

§ ВПР органов пищеварения: § атрезия и стенозы - пищевод, двенадцатиперстная кишка, отсутствие анального отверстия § удлинение отдельного участка кишечника § болезнь Гиршпрунга - сегментарный аганглиоз § гипертрофический пилоростеноз

§ § § ВПР печени и желчных путей поликистоз печени атрезия и стеноз внепечёночных жёлчных протоков § врождённая гиперплазия внутрипечёночных жёлчных протоков

§ ВПР почек, мочевыводящих путей и половых органов § Агенезия почек - отсутствие одной или обеих почек § гипоплазия почек - врождённое уменьшение их массы и объёма § дисплазия почек - гипоплазия с одновременным наличием в почках эмбриональной ткани § крупнокистозные почки - поликистоз почек взрослого типа § Мелкокистозные почки - поликистоз инфантильного типа § ВПР мочевыводящих путей: § удвоение лоханок и мочеточников § агенезия, атрезия, стеноз мочеточников

§ § § ВПР органов дыхания: аплазия гипоплазия бронхов кисты лёгких врождённая эмфизема

§ ВПР костно-суставной и мышечной системы § хондродисплазия - значительное укорочение и утолщение конечностей § несовершенный остеогенез § изолированные пороки костно-суставной системы: § врождённый вывих и дисплазия тазобедренного сустава § Врождённая ампутация, гипоплазия конечностей § фокомилия § полидактилия

§ Синдактилия – несколько пальцев сращены вместе

§ Сиреномегалия – характерное сращение нижних конечностей

Фетопатии § Инфекционные фетопатии § неинфекционные фетопатии (фиброэластоз эндокарда, диабетическая фетопатия) § Патология последа § Пороки развития последа (гипо- и гиперплазия плаценты, краевое и центральное предлежание плаценты, приращение плаценты)

§ Пороки развития пуповины (короткая и длинная пуповина), изменения прикрепления пуповины к плаценте § пороки развития амниона (многоводие, маловодие, амниотические сращения) § расстройства кровообращения § воспаления § плацентарная недостаточность

Перинатальная патология § Период вокруг родов, начинается со 196 дня внутриутробной жизни плода, что соответствует 28 неделям беременности, и заканчивается 1 неделей внеутробной жизни § к ним относятся: недоношенность и переношенность § асфиксия (антенатальная, интранатальная)

§ Пневмопатии - изменения в лёгких, которые являются причиной асфикции новорожденного (ателектазы, отёчный геморрагический синдром, гиалиновые мембраны лёгких)

Родовая травма плода § Повреждение тканей и органов плода механическими силами, действующими во время родов § родовая опухоль § кефалогематома § кровоизлияния в мозговые оболочки (эпидуральные, субдуральные, лептоменингеальные) § разрыв мозжечковой палатки § Повреждение костей черепа § травмы спинного мозга

Перинатальные нарушения мозгового кровообращения § Кровоизлияния в большой мозг и его оболочки

Геморрагическая болезнь новорожденных § Характеризуется внутренними и внешними кровоизлияниями, возникающими у новорожденного в первые дни после рождения § гемолитическая болезнь новорожденных (ГБН), возникающая в результате воздействия антител матери на организм плода и новорожденного

§ Несращение верхней губы ( «заячья губа» )

§ Несращение верхней губы и нёба ( «заячья губа» и «волчья пасть» )

§ Дефект передней брюшной стенки. Омфалоцеле

§ Слепо заканчивающийся кишечник атрезия

§ Кистозно увеличенные почки

§ Признаки олигогидрамниоза – уплощённый нос, выраженные инфраорбитальные складки, складчатость на руке, напоминающая перчатку

§ Синдром близнецовой трансфузии. Кровь от «донора» поступает к «реципиенту» . «Донор» может погибнуть от недостатка крови. Часто «реципиент» погибает от сердечной недостаточности