Скачать презентацию ПРЕДМЕТ І ДОСЯГНЕННЯ МЕДИЧНОЇ ГЕНЕТИКИ Лекція 1 Скачать презентацию ПРЕДМЕТ І ДОСЯГНЕННЯ МЕДИЧНОЇ ГЕНЕТИКИ Лекція 1

Л1.ppt

  • Количество слайдов: 29

ПРЕДМЕТ І ДОСЯГНЕННЯ МЕДИЧНОЇ ГЕНЕТИКИ Лекція 1 ПРЕДМЕТ І ДОСЯГНЕННЯ МЕДИЧНОЇ ГЕНЕТИКИ Лекція 1

ПРЕДМЕТ : вивчення ролі спадковості та мінливості у виникненні патологічних ознак у людини, закономірності ПРЕДМЕТ : вивчення ролі спадковості та мінливості у виникненні патологічних ознак у людини, закономірності передачі спадкових захворювань, методи діагностики, профілактики та лікування спадкових патологій. Зародження – 19 ст. 1814 р. Дж. Адамс “Трактат про можливі спадкові властивості захворювань” захворювань

ДОСЯГНЕННЯ: 1868 – Г. Мендель – дискретні одиниці спадковості; - закономірності успадкування ознак 1900 ДОСЯГНЕННЯ: 1868 – Г. Мендель – дискретні одиниці спадковості; - закономірності успадкування ознак 1900 Х. де Фриз К. Корренс Е. Чермак

1883 – Ф. Гальтон – засновник медичної генетики, розробив методи медичної генетики; “Успадкування таланту 1883 – Ф. Гальтон – засновник медичної генетики, розробив методи медичної генетики; “Успадкування таланту і характеру” та інші, характеру” ввів поняття ”Євгеніка” Євгеніка 1907 -1950 – в США стерелізовано 100 000 В Німеччині – 80 000

1901 – К. Ландштейнер – систему груп крові “АВО”; 1924 – Ф. Бернштейн – 1901 – К. Ландштейнер – систему груп крові “АВО”; 1924 – Ф. Бернштейн – серія алелей одного гена

1902 – А. Гаррод – причини появи алкаптонурії ген ~ фермент 1902 – А. Гаррод – причини появи алкаптонурії ген ~ фермент

1905 – Фарабі – успадкування брахидактилії 1905 – Фарабі – успадкування брахидактилії

1908 – Г. Харді, В. Вайнберг – частота алелей у популяції: p 2 TT 1908 – Г. Харді, В. Вайнберг – частота алелей у популяції: p 2 TT + 2 pq Tt +q 2 tt = 1;

1911 – Е. Вільсон – успадкування дальтонізму Білки – опсини (гени OPN 1 LW) 1911 – Е. Вільсон – успадкування дальтонізму Білки – опсини (гени OPN 1 LW)

1944 – О. Евері і сп. - ДНК – носій генетичної інформації; 1953 – 1944 – О. Евері і сп. - ДНК – носій генетичної інформації; 1953 – Дж. Уотсон, Ф. Крік – cтруктура ДНК;

1959 – В. Інгрем – молекулярний механізм СКА – 6 β глу вал; СКА 1959 – В. Інгрем – молекулярний механізм СКА – 6 β глу вал; СКА Норма

1956 – Тiо і Леван – каріотип людини 2 n = 46 хромосом 1956 – Тiо і Леван – каріотип людини 2 n = 46 хромосом

1959 р. Ж. Лежен – причини синдрому Дауна; 1959 р. Ж. Лежен – причини синдрому Дауна;

1960 – конференція у м. Денверська класифікація: A: 1, 2, 3 – великі метацентричні; 1960 – конференція у м. Денверська класифікація: A: 1, 2, 3 – великі метацентричні; B: 4, 5 – великі субметацентричні; C: 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X – середнього розміру, субметацентричні; D: 13, 14, 15 – середнього розміру, акроцентричні, мають супутники; E: 16, 17, 18 – малі, метацентричні (16), або субметацентричні (17, 18); F: 19, 20 – малі, метацентричні; G: 21, 22, Y – малі, акроцентричні, мають супутники. каріограма

1971 – Паризька конференція міжнародної класифікації ISCN Ідіограма: 46, XY 46, XX, 9 gh+ 1971 – Паризька конференція міжнародної класифікації ISCN Ідіограма: 46, XY 46, XX, 9 gh+ 46, XY, 21 pst+ 46, XX del 5(p 15. 2) р – коротке плече q – довге плече

1972 – П. Берг і сп. – рекомбінантна ДНК; 1976 – методи пренатальної діагностики; 1972 – П. Берг і сп. – рекомбінантна ДНК; 1976 – методи пренатальної діагностики; 1978 – народження першої дитини “з пробірки: Луїза Браун народилася 26 липня 1978 року

1983 - картований ген хвороби Гантінгтона; 1983 - картований ген хвороби Гантінгтона;

David Phillip Vetter - the Boy in the Plastic Bubble He never touched the David Phillip Vetter - the Boy in the Plastic Bubble He never touched the world, but the world was touched by him

1990 – проект “Геном людини”; 1999 – секвенована 22 хромосома; 2000 – секвеновано геном 1990 – проект “Геном людини”; 1999 – секвенована 22 хромосома; 2000 – секвеновано геном Drosоphila melanogaster;

2001 – cеквеновано геном Homo sapiens 2005 р. геном шимпанзе. 2001 – cеквеновано геном Homo sapiens 2005 р. геном шимпанзе.

Джеймс Уотсон і Крейг Вентер – перші люди з індивідуальними прочитаними геномами (2007) Джеймс Уотсон і Крейг Вентер – перші люди з індивідуальними прочитаними геномами (2007)

МЕТОДИ ДОСЛІДЖЕНЬ: ДОСЛІДЖЕНЬ - Генеалогічний МЕТОДИ ДОСЛІДЖЕНЬ: ДОСЛІДЖЕНЬ - Генеалогічний

ー Близнюковий Ознаки Група крові Колір очей Бронхіальна астма Кір Туберкульоз Шизофренія Конкорданність МБ ー Близнюковий Ознаки Група крові Колір очей Бронхіальна астма Кір Туберкульоз Шизофренія Конкорданність МБ ДБ 100 99, 5 46 28 19 98 87 70 4, 8 94 25 13

ー Цитогенетичні ー Цитогенетичні

ーПопуляційно-статистичні. ーПопуляційно-статистичні.

фенілкетонурія – Біохімічні фенілаланін-4 -гідроксилаза фенілаланін тирозин Фенілпіровиноградні та фенілмолочна кислоти фенілкетонурія – Біохімічні фенілаланін-4 -гідроксилаза фенілаланін тирозин Фенілпіровиноградні та фенілмолочна кислоти

Молекулярні - FISH (fluorescence in situ hybridization) -ПЦР - ПЦР у реальом часі - Молекулярні - FISH (fluorescence in situ hybridization) -ПЦР - ПЦР у реальом часі - рестриктний аналіз - сексенуваня

Пренатальна діагностика УЗД Амніоцентез 16 -20 тиждень Біопсія ворсин хоріону 7 -15 тиждень Кордоцентез Пренатальна діагностика УЗД Амніоцентез 16 -20 тиждень Біопсія ворсин хоріону 7 -15 тиждень Кордоцентез Після 20 тижня

Пренатальний скринінг УЗД 11 – 13+6 днів ТКП (ТВП, NT nuchal translucency) 10 -14 Пренатальний скринінг УЗД 11 – 13+6 днів ТКП (ТВП, NT nuchal translucency) 10 -14 тиждень: 1. PAPP–A (асоційований з вагітністю протеїн плазми А) 2. ХГЧ (хоріонічний гонадотропін людини) 16 -18 тиждень: 1. АФП (альфафетопротеїн) 2. ХГЧ 3. Естриол-А