Пороки развития стойкие морфологические изменения органа

«Пороки развития – стойкие морфологические изменения органа или организма, выходящие за пределы вариаций их строения и возникающие внутриутробно в результате развития зародыша, плода. » (Лазюк Г. И. 1983 г. )

Историческая справка: - 3800 – 2200 лет до н. э. – вавилонские барельефы с изображением и описанием более 60 врожденных пороков; - первобытные наскальные рисунки сросшихся близнецов в Австралии; - описание внешности Квазимодо в романе В. Гюго; - в 1718 г. Петр I в России издал указ о создании в Петербурге «Музея уродливостей» ; - терология - учение о пороках, выделилось в самостоятельную науку в 1822 году, благодаря работам Жофруа Сент-Илера.

Медико-социальная значимость проблемы. Родила царица в ночь Не то сына, не то дочь; Не мышонка, не лягушку, А неведому зверюшку. А. С. Пушкин Врожденные пороки развития среди структуры детской смертности занимают одно из ведущих мест. Подавляющее большинство жизнеспособных детей с пороками развития являются инвалидами детства. Затраты на их лечение и содержание составляют в России более 7 млрд. руб. год. , в США более 14, 5 млрд. дол. год.

Частота рождения детей с пороками колеблется от 0, 8% до 7, 1%. Среди них: -17 -20 % - мономутантные пороки развития, возникающие в результате генных мутаций; - 10 -12 % - хромосомные болезни, результат хромосомных и геномных мутаций; - 40 -65 % - мультифакторные пороки развития, следствие комбинированного действия генных мутаций и факторов внешней среды. В последние 20 лет отмечена тенденция к уменьшению рождаемости детей с пороками, что связано с увеличением эффективности внутриутробной диагностики в ранние сроки. В месте с тем частота встречаемости отдельных пороков (сердца и сосудов, дыхательной системы, ЖКТ) увеличивается.

У 94 -97 % новорожденных с пороками, причина их возникновения обусловлена наследственной генетической патологией, 4 -6% - следствие воздействия на эмбрион экзогенных факторов (некоторые вирусы и протозойные инфекции, ионизирующее излучение, некоторые лекарственные средства, алкоголь, химические вещества и т. д. ). Существует тесная взаимосвязь уровня загрязнения тератогенными факторами с частотой развития врожденных пороков. Факторы внешней среды, влияющие на нарушение эмбрионального развития – сажа, тяжелые металлы, оксиды углерода, оксиды серы и азота, фтористые соединения, хлорорганические ядохимикаты, нитраты и др.

Формирование пороков развития происходит в результате нарушения процессов размножения, миграции и дифференцировки клеток, гибели отдельных клеточных групп, замедления рассасывания эмбриональных тканей, нарушения адгезии тканей. Пороки развития разделяют по этиологическому признаку, времени возникновения, объекту повреждения, последовательности возникновения, распространенности и локализации изменений. Этиологический признак: -Наследственные - пороки, возникшие в результате мутаций в половых клетках родителей или более отдаленных предков, реже – это зиготические мутации. - Тератогенные (экзогенно-средовые) – пороки, возникшие в результате действие повреждающего внешнего фактора на эмбрион или плод.

- Мультифакторные пороки – совместное воздействие генетических и средовых факторов. - Пороки неустановленной этиологии. В зависимости от времени и объекта воздействия выделяют: гаметопатии (поражение зародышевых клеток у родителей на стадии, предшествующей зачатию); бластопатии (нарушения бластогенеза, до 15 дня беременности); эмбриопатии (нарушения в процессе органогенеза, от 16 дня до 8 -й недели беременности); фетопатии (нарушения в процессе дифференцировки и созревании тканей от 9 -й недели беременности до родов).

В зависимости от последовательности возникновения выделяют первичные и вторичные пороки. По локализации – органные (порок органа) и системные (порок системы организма). По распространенности в организме пороки делят на изолированные (в одном органе или системе) и множественные (пороки более двух органов или систем). Множественные пороки разделяют на: Синдромы – устойчивые сочетания первичных пороков, индуцированных общим этиологическим воздействием. Неклассифицированный комплекс врожденных пороков – комплекс пороков не укладывается ни в один из известных синдромов.

По анатомической принадлежности к органу или системе: - пороки ЦНС и органов чувств; - пороки лица и шеи; - пороки сердца и сосудов; - пороки дыхательной системы; - пороки пищеварительного тракта; - пороки костно-мышечной системы; - пороки мочеполовой системы; - пороки эндокринных желез; - пороки кожи и придатков; - пороки последа; - прочие пороки.

Пороки развития конечного мозга и черепа Черепномозговые грыжи – врожденные выпячивания содержимого черепа через дефекты черепных костей. По локализации: передние и задние мозговые грыжи. При передних грыжах костный дефект располагается между лобной и носовой костью или на внутреннем крае глазницы. Задние мозговые грыжи: - Верхние (дефект черепа находится выше затылочного бугра). - Нижние (дефект черепа находится ниже затылочного бугра).

Исходя из строения, мозговые грыжи делят на: - Менингоцеле (выпячивание состоит из мозговых оболочек, заполнено жидкостью и не содержит мозгового вещества). - Энцефалоцеле (выпячивание состоит из мозгового вещества с соединительнотканными элементами). - Энцефалоцистоцеле – выпячивание содержит мозговое вещество с полостью, наполненной жидкостью, полость может сообщаться с желудочками головного мозга.

Пороки развития мозгового черепа Задняя мозговая грыжа

Пороки развития мозгового черепа Передняя мозговая грыжа

Диагностика мозговых грыж: - врожденный характер выпячивания; - типичное расположение грыжевой опухоли, овальная или округлая форма, мягкоэластическая консистенция, покрыта кожей, иногда рубцово измененной; - наличие костного дефекта у основания выпячивания. Лечение – хирургическое. Большинство детей умирает от развития менингита или водянки мозга.

Пороки развития мозговой части черепа: - Краниосиностоз (преждевременное зарастание черепных швов, ограничивает рост черепа, приводит к его деформациям); -Краниостеноз; - Платибазия – уплотнение основания черепа; Краниостеноз

Спинномозговая грыжа – сочетанный порок спинного мозга и позвоночника, относится к дефектам невральной трубки. При этом пороке в позвоночнике наблюдается незаращение дужек позвонков (spina bifida) в результате остановки развития спинного мозга и незамыкания спинномозгового канала у эмбриона. Чаще встречается в поясничном и крестцовом отделе позвоночника. Различают следующие анатомические формы: - Менингоцеле – незаращение дужек с грыжевым выпячиванием только оболочек мозга. - Миеломенингоцеле – в грыжевое выпячивание вовлечена и мозговая ткань.

Миелоцистоцеле – в выпячивание вовлечены мозговые оболочки, спинной мозг, нарушено его развитие, отмечается большое скопление спинномозговой жидкости в расширенном центральном канале спинного мозга.

Миелоцистоцеле

- Рахисшизис – полное незаращение тел и дужек позвоночника, прилежащих мягких тканей и кожи, спинной мозг обнажен, лежит в виде красной пластинки, прикрыт рубцово-измененными тканями, дети чаще нежизнеспособны.

-Скрытое расчленение дужек позвонка без выпячивания элементов спинного мозга и его оболочек, мягкие ткани над дефектом развиты правильно. Диагностика: По средней линии в проекции позвоночника определяется опухолевидное образование, флюктуирует, покрыто истонченной кожей, при глубоких степенях недоразвития кожа отсутствует. У детей часто наблюдаются параличи нижних конечностей, нарушена функция прямой кишки и мочевого пузыря. Летальность в первую неделю жизни более 50%.

Пороки развития лицевого черепа Лицо развивается у эмбриона путем срастания нескольких лицевых и небных отростков, разделенных щелями. К концу 2 го месяца внутриутробного развития щели зарастают. Отставание в развитии отростков ведет к формированию пороков лица и неба – врожденных щелей. Врожденные расщелины губы и неба – один из наиболее распространенных врожденных дефектов, ≈ 1 случай на 1000 рождений. Макростомия (одно- и двусторонняя) – не зарастает угол рта, формируется в результате незакрытия боковой щели лица. Колобома – косая щель, идущая от глазницы к верхней губе, бывает неполная (не зарастают мягкие ткани) и полная (не зарастают мягкие и костные ткани, щель проникает в полость рта).

Врожденная щель верхней губы (хейлосхиз «заячья губа» ): - неполная (не зарастают мягкие ткани губы). полная (щель распространяется на мягкие ткани и край альвеолярного отростка верхней челюсти, иногда и небо)

Незаращение неба (палатосхиз, «волчья пасть» ) – образуется в результате отставания в росте небных отростков, они не достигают соединения с сошником и образуется щель на одной из сторон неба или происходит полное двустороннее незаращение. При этом может наблюдаться незаращение мягкого неба, незаращение мягкого и частично твердого неба, полное незаращение мягкого и твердого неба.

Лечение врожденных щелей лица – различные виды пластических операций. Сквозная расщелина верхней губы и неба (хейлогнатопалатосхиз) – широкая щель при которой имеется сообщение между полостями носа и рта, что затрудняет сосание, глотание, развитие речи, сопровождается деформацией носа, аномалией зубов.

Пороки развития шеи: 1. Врожденные свищи и кисты шеи. 2. Кривошея. 3. Врожденные свищи и кисты шеи: 4. - срединные; - боковые. Срединные свищи и кисты шеи – аномалия развития щитовидно -язычного протока. В норме после рождения ребенка проток облитерирован и на его месте имеется соединительнотканный тяж, идущий от foramen coecum языка к подъязычной кости. В процессе эмбриогенеза d. thyreoglossus к 3 -му месяцу зародышевой жизни увлекает за собой глоточный эпителий и ткань щитовидной железы в область тела подъязычной кости, которые, при отсутствии обратной регрессии канала, и служат субстратом для образования срединных кист и свищей шеи.

Боковые кисты и свищи шеи являются патологией жаберных щелей (глоточных карманов). Из 3 и 4 глоточных карманов образуется вилочковая железа, на 6 -ой неделе ее зачаток отделяется от глотки, утолщается, растет вглубь в боковом направлении, превращаясь в d. thymopharyngeus. Дистальный конец канала формирует вилочковую железу, а необлитерированные участки канала формируют боковые кисты и свищи шеи. Боковая киста шеи

Диагностика кист и свищей шеи: -осмотр, пальпация -рентгеноцистография, фистулография. Лечение кист и свищей шеи только хирургическое. Кривошеей называется стойкое неправильное положение головы, обусловленное пороком развития шейного отдела позвоночника или укорочением грудино-ключично-сосцевидной мышцы. При одностороннем процессе голова как правило наклонена в бок и ротирована. При двусторонней мышечной кривошеи голова вытянута кпереди. Диагностируется в раннем возрасте, хирургической коррекции подлежит мышечная кривошея.

Односторонняя мышечная кривошея Двусторонняя мышечная кривошея Костная кривошея

Пороки развития грудной клетки – пороки ребер, грудины, мышц грудной клетки, диафрагмы. Аплазия III-IV ребер справа с недоразвитием грудных мышц. Аплазия грудных мыш справа и хрящей II-VI ребер. Аплазия грудных мышц и III-V ребер с гипоплазией и смещением молочной железы.

Врожденный дефект грудины с выпячиванием легкого в дефект при натуживании.

Воронкообразная деформация грудной клетки. Килевидная деформация грудной клетки Киле-воронкообразная деформация грудной клетки

Воронкообразная грудная клетка при синдроме Марфана. Воронкообразная грудная клетка при синдроме Шерешевского-Тернера. Дистрофия грудной клетки при синдроме Жён.

Врожденные диафрагмальные грыжи – выхождение органов брюшной полости в грудную через дефект в диафрагме. Грыжи возникают в местах прохождения органов через отверстия диафрагмы, если последние не полностью сомкнуты (грыжа пищеводного отверстия), дефекты развития купола диафрагмы или мест ее фиксации к костно-хрящевому каркасу грудной клетки (чаще спереди). Клиника: прогрессирующая дыхательная недостаточность сопровождающаяся одышкой, цианозом, тахикардией, рвотой, затруднение глотания. Диагностика основывается на данных рентгенологического исследования.

Контрастированные петли кишечника в плевральной полости. Лечение – хирургическое устранение дефекта диафрагмы.

Пороки развития брюшной стенки и пупка. - врожденные дефекты брюшной стенки с формированием вентральных грыж ; - врожденные грыжи в области пупка (эмбриональные грыжи пупочного канатика, пупочные грыжи); - врожденные паховые грыжи; - врожденные свищи желточного и мочевого протока. Дефект брюшной стенки с вентральной грыжей

Пуповинная грыжа выпячивание покрыто амниотической оболочкой. Пупочная грыжа – грыжевое выпячивание покрыто кожей.

Желчный проток в норме к рождению облитерируется, если облитерация не наступила или наступила частично формируются следующие аномалии: Свищи пупка полные Свищи пупка неполные Дивертикул подвздошной кишки (дивертикул Меккеля). Энтерокисты.

Полный свищ желточного протока

Неполный свищ Полный свищ Киста мочевого протока Мочевой проток в норме к 5 -7 месяцу у плода запустевает и превращается в фиброзный тяж в складке брюшины (plica umbilicalis mediana), идущий от пупка к мочевому пузырю. При незаращении протока формируются кисты и свищи урахуса.

Необлитерированный влагалищный отросток брюшины формирует врожденные паховые грыжи.

Врожденные пороки пищеварительного тракта. Атрезия пищевода – врожденная непроходимость пищевода. При этом пороке часто наблюдается образование врожденных соустий между пищеводом и трахеей. Клиника – скопление слизи в глотке, пенистые выделения изо рта и носа, приступы цианоза, тяжесть состояния нарастает при попытке кормления ребенка в связи с развитием аспирационной пневмонии. Лечение – экстренное хирургическое вмешательство с восстановлением проходимости пищевода и ликвидацией трахеопищеводного соустья.

Гипертрофический пилоростеноз – врожденное сужение просвета пилорического канала вследствие порока развития (гипертрофии и гиперплазии) мышечных волокон привратника желудка на фоне локального дефицита или дегенеративных изменений интрамуральных нервных клеток. Клиника – рвота, появляющаяся на 2 -3 неделе жизни, рвота фонтанирующая, возникает после кормления. Диагностика – клиника, контрастная рентгенография и гастроскопия. Лечение – только хирургическое, выполнение пилоротомии.

Болезнь Гиршпрунга (врожденный мегаколон) – врожденная аномалия развития толстой кишки, в основе которой лежит аганглиоз (агенезия ганглиев) межмышечного и подслизистого нервных сплетений на определенных участках кишечника, характеризующаяся хроническим застоем кишечного содержимого выше участков аганглиоза, расширением ободочной кишки с гипертрофией ее стенки. Клиника – отсутствие самостоятельного стула, запор прогрессирует, очищение кишечника возможно только после клизмы; увеличение размеров живота за счет скопления кала и газов; хроническая интоксикация с развитием анемии, гипотрофии, нарушение белкового и электролитного обмена, расстройства сердечной и дыхательной деятельности.

Внешний вид больных с болезнью Гиршпрунга Лечение хирургическое – резекция аганглионарного участка кишки.

Болезнь Гиршпрунга Аганглионарная зона толстой кишки Дилятированная кишка выше зоны аганглиоза

Аноректальные атрезии – группа врожденных аноректальных аномалий, характеризующихся отсутствием просвета в концевой части кишечной трубки. Различают следующие формы атрезий: 1. Простые атрезии – 1/4 всех атрезий, встречаются в виде прикрытого анального отверстия, атрезии анального канала, атрезии прямой кишки и анального канала. 2. Атрезии со свищами – 2/3 всех случаев аноректальных атрезий, свищи открываются в половую, мочевую систему или промежность. 3. Казуистические формы – единичные случаи, встречаются в виде врожденной клоаки, сочетании атрезии с удвоением прямой кишки. 4. Более чем в 80% случаев аноректальные атрезии входят в комплекс множественных врожденных аномалий или сочетаются с другими пороками ЖКТ и только 15 -20% являются изолированными формами врожденных пороков.

Атрезия заднего прохода со свищем в преддверие влагалища

Врожденные свищи прямой кишки без атрезии заднего прохода Прямокишечновлагалищный свищ Прямокишечнопромежностный свищ

Пороки развития мочеполовой системы. Аномалии почек: 1. Аномалии количества – аплазия и агенезия почки, удвоение почки, добавочная почка, удвоение мочеточников. 2. Аномалии величины – гипоплазия почки. 3. Аномалии расположения – дистопия ( высокая (торакальная дистопия), низкая (поясничная, подвздошная, тазовая), перекрестная (смещение почки на противоположенную сторону)). 4. Аномалии структуры - удвоение чашечно-лоханочной системы, поликистоз почек. 5. Экстрофия мочевого пузыря врожденное отсутствие передней стенки мочевого пузыря и прилежащего отдела брюшной стенки, в этом месте располагается задняя стенка пузыря в виде опухолевидного выпячивания ярко-красного цвета+наблюдается расхождение костей лонного сочленения. Лечение хирургическое, прогноз благоприятный.

Экстрофия мочевого пузыря

Аномалии развития уретры и мошонки. • Гипоспадия – порок при котором наружное отверстие мочеиспускательного канала располагается на вентральной поверхности полового члена. Реже встречается у лиц женского пола, при этом отсутствует на различном протяжении задняя стенка уретры и передняя стенка влагалища. Формы гипоспадии – головчатая (отверстие канала открывается на головке члена в области уздечки); стволовая (на вентральной поверхности тела члена); промежностная (на промежности). 2. Эписпадия – врожденное расщепление передней стенки мочеиспускательного канала. 3. Крипторхизм – не опустившееся в мошонку яичко. 4. Добавочная мошонка. Лечение всех пороков – хирургическое.

Добавочная (рудиментарная) мошонка.

Пороки развития опорно-двигательной системы. По частоте занимают одно из первых мест, 75 -80% пороков костно-суставного аппарата приходится на конечности. Редукционные пороки развития: 1. Поперечные редукционные пороки конечностей – врожденные ампутации (могут встречаться на любом уровне конечности). 2. Продольные редукционные пороки конечностей, бывают частичные, полные и комбинированные формы. 3. Дизмелии (пороки трубчатых костей, сопровождающиеся их гипоплазией или аплазией). По протяженности выделяют 5 форм дизмелий: - дистальная экстрамелия (гипо- или аплазия большого пальца, лучевой или большеберцовой кости); - аксиальная экстромелия (аплазия или гипоплазия и дистальной и проксимальной части конечности); - проксимальная экстромелия (дефект проксимальной части конечности без повреждения дистального отдела);

- фокомелия (тюленеобразные конечности), бывает проксимальная фокомелия (аплазия плечевой и/или бедренной кости), дистальная фокомелия (аплазия костей предплечья и/или голени), полная фокомелия (аплазия указанных трубчатых костей с соответствующими суставами); перомелия (полная – рука или нога отсутствует, на туловище в этом месте имеется рудиментарный палец или кожаный выступ; неполная – на недоразвитом сегменте конечности также имеется рудимент пальца). - амелия (полное отсутствие конечностей; монобрахия – отсутствие одной верхней конечности; абрахия – двух верхних; моноапус – одной нижней; апус – двух нижних). Аномалии дифференцировки частей конечности. - Сиреномелия (слияние нижних конечностей); - Косорукость; - Врожденная косолапость;

- Синдактилия – сращение пальцев (перепончатая, кожная и костная формы); - Вывих бедра – нарушения взаимоотношения между головкой бедренной кости и вертлужной впадиной. Аномалии удвоения сегментов конечности (полидактилия ; диплопия; полимелия). Аномалии роста конечностей (макродактелия, макромелия). Фокомелия верхней конечности.

Арахнодактилия Врожденное недоразвития правой верхней конечности

Костная синдактилия Кожная синдактилия

Синдактилия и недоразвитие пальцев кисти

Полидактилия. Врожденная косолапость, обусловленная сращением пяточной и таранной костей и недоразвитием костей стопы.

Макродактилии

Трехпалая кисть Врожденная слоновость верхней конечности

Врожденное отсутствие правой малоберцовой кости Амниотическая перетяжка левой голени

Врожденные пороки сердечно-сосудистой системы – гетерогенная группа заболеваний, возникающая вследствие многообразных причин генетического, тератогенного и мультифакторного характера. Специфического этиологического начала нет. Но установлены значимые факторы риска развития у ребенка пороков ССС: 1. Кровнородственный брак. 2. Эндокринопатии у супругов. 3. Возраст беременной старше 35 лет. 4. В анамнезе матери спонтанные аборты. 5. Наличие в семье детей с пороками сердца. 6. Токсикоза и инфекционные заболевания матери в первой половине беременности.

Классификация и нозологическая структура. 1. Пороки бледного типа с артериовенозным шунтом, клинически проявляющиеся увеличением кровотока в малок круге (ДМЖП, ДМПП, ОАП). 2. Пороки синего типа с веноартериальным сбросом (ТМС, тетрада Фалло, атрезия трехстворчатого клапана). 3. Пороки без сброса, но с препятствием выбросу крови из желудочков (стенозы легочной артерии и устья аорты, коарктация аорты).

Дефект межжелудочковой перегородки. 2 основные анатомические формы – дефекты в мышечной части и дефекты в мембранозной части перегородки. Гемодинамика во внеутробной жизни не страдает. После рождения имеется сброс крови из левого желудочка в правый→оксигенированная кровь попадает в легочную артерию→компенсаторный спазм сосудов легких→длительный спазм способствует склерозу стенки сосудов→гипертензия в малом круге нарастает→гипертрофия правых отделов→превышение давления правого желудочка над левым→обратный сброс из правого желудочка в левый.

Клиника: одышка, акроцианоз, частые респираторные заболевания, отстают в развитии, границы сердца расширены в поперечнике, систолический шум по левому краю грудины, набухание шейных вен, увеличение печени, снижение диуреза, влажные хрипы в легких. Лечение – хирургическая коррекция желательно в возрасте 5 -6 мес. Дефекты мышечной части часто закрываются самостоятельно. Дефект межпредсердной перегородки. Различают – первичный дефект атриовентрикулярного канала и вторичные дефекты в области овального окна.

Сброс крови осуществляется слева направо→увеличение минутного объема малого круга. Легочная гипертензия развивается редко. Клиника: зависит от величины дефекта, беспокоит одышка, тахикардия, отставание в развитии, может развиваться сердечная недостаточность по правожелудочковому типу. Лечение – хирургическое устранение дефекта при отсутствии спонтанного закрытия. Открытый артериальный проток. Боталлов проток в норме в первые недели жизни закрывается, при отсутствии облитерации наблюдается сброс оксигенированной крови из аорты в легочную артерию с развитием легочной гипертензии и расширением правых отделов сердца, на поздних стадиях может развиваться обратный венозноартериальный сброс.

Клиническая картина схожа с дефектом МЖП. Лечение – перевязка протока или пересечение с перевязкой концов протока. Тетрада Фалло. Наиболее распространенный порок синего типа, включает: 1. Стеноз легочного ствола. 2. ДМЖП. 3. Гипретрофия правого желудочка. 4. Декстропозиция аорты. 5. У 40% больных имеются и другие пороки: правостороння дуга аорты, ДМПП, ОАП и др.

Клиника: общий цианоз, появляется сразу после рождения, тахикардия, полицетемия, во 2 межреберье грубый систолический шум, одышка, отставание в физическом развитии, одышечно-цианотические приступы с нарушением мозгового кровообращения. Во время систолы кровь из обоих желудочков поступает в аорту и в меньшей степени в легочную артерию из-за стеноза последней, а смещение аорты, которая «сидит верхом» на МЖП, способствует беспрепятственному в нее поступлению крови из правого желудочка. Лечение – хирургическая коррекция имеющихся дефектов.