Пороки развития центральной нервной системы Выполнила студентка педиатрического

Пороки развития центральной нервной системы Выполнила студентка педиатрического ф-та 613 группы : Иванова С. С. Преподаватель : Нестеров С. Л.

Классификация пороков ЦНС I II Пороки развития конечного мозга Пороки развития промежуточного и среднего мозга Пороки развития продолговатого мозга III 1. Пороки развития конечного мозга в результате несмыкания нервной трубки 2. Пороки развития конечного мозга в результате его неразделения 3. Пороки развития конечного мозга, являющиеся следствием нарушения миграции и дифференцировки нервных клеток. структурные нарушения проводящих путей синдром Арнольда - Киари Пороки развития мозжечка -аплазия, гипоплазия - гетеротопии V Пороки развития спинного мозга и позвоночного столба -спинномозговая грыжа - кистозная расщелина позвоночного столба (spina bifida cystica) - полный рахишиз - диастематомиелия - амиелия VI Пороки развития вентрикулярной системы и подпаутинного пространства -различные изменения водопровода среднего мозга -Гидроцефалия - гидранэнцефалия - порок Денди Уокера. IV

Пороки развития конечного мозга в результате несмыкания нервной трубки анэнцефали я иниэнцефал ия Агенезия/аплаз ия/гипоплазия мозолистого тела экзэнцефал ия Черепномозговая грыжа порэнцефали я

Анэнцефалия — внутриутробный порок развития плода, который формируется на ранних сроках беременности и связан обычно с воздействием вредных факторов окружающей среды, токсических веществ или инфекцией; грубый порок развития головного мозга — полное или частичное отсутствие больших полушарий головного мозга, костей свода черепа и мягких тканей. Врождённый многофакторный порок развития, возникающий вследствие нарушения механизмов пренатального развития плода — нарушения формирования нервной трубки плода в период 21— 28 дней беременности (незакрытие переднего нейропора нервной трубки). Порок 100 % летален, 50 % плодов с анэнцефалией погибают внутриутробно, а другие 50 % детей рождаются живыми и в 66 % случаев могут прожить несколько часов, некоторые живут около недели

Экзэнцефалия - аномалия развития: полное или частичное отсутствие костей крыши черепа при правильно сформированном головном мозге. Иниэнцефалия - это редкая патология нервной трубки, которая характеризуется триадой: дефект затылочной кости, врожденное расщепление позвоночника в шейно-грудном отделе и резкая ретрофлексия головы Порэнцефалия poяrncephalia (от греч. poros—дыра, отверстие и encephalon—мозг), порок развития головного мозга, характеризующийся присутствием на его поверхности воронкообразных углублений Черепно-мозговая грыжа – врожденный порок развития черепа и мозга, характеризующийся выпячиванием мозга и его оболочек через дефект в черепе. Причиной этого нарушения является влияние вредных факторов в раннем онтогенезе.

Пороки развития конечного мозга в результате его неразделения Голопрозэнцефал ия представляет собой сложную аномалию конечного мозга, которая, как считается, происходит из-за нарушения процессов дивертику-ляции прозэнцефалона эмбриона. Она включает в себя ряд состояний, которые характеризуются, в основном, нарушением разделения полушарий мозга по средней линии и аномалиями среднего мозга.

Пороки развития конечного мозга, являющиеся следствием нарушения миграции и дифференцировки нервных клеток. Микроцефалия значительное уменьшение размеров черепа и соответственно головного мозга при нормальных размерах других частей тела. Микроцефалия сопровождается умственной недостаточностью — от нерезко выраженной имбецильности до идиотии. Макроцефалия — пропорциональное увеличение всего мозга без головной водянки, которое может протекать бессимптомно, но всегда с отставанием умственного развития. Внешний вид мозга при М. обычно мало отличается от нормального. Агирия — дефект развития в виде слабой выраженности извилин коры головного мозга вследствие нарушения миграции нейробластов в эмбриогенезе.

Пороки развития продолговатого мозга Синдром Арнольда. Киари

Аномалия Арнольда-Киари – это врожденная патология развития ромбовидного мозга, проявляющаяся несоответствием размеров задней черепной ямки (ЗЧЯ) и мозговых структур находящихся в этой области, что приводит к опущению ствола головного мозга и миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие и ущемлению их на этом уровне. ТИПИЧНАЯ КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА АНОМАЛИИ АРНОЛЬДАКИАРИ ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ СЛЕДУЮЩИМИ СИМПТОМАМИ: • боль в шейно-затылочной области усиливающаяся при кашле, чихании, • снижение болевой и температурной чувствительности в верхних конечностях, • снижение мышечной силы в верхних конечностях, • спастичность верхних и нижних конечностей, • обмороки, головокружения, • снижение остроты зрения, • в более запущенных случаях присоединяются: эпизоды апноэ (короткая остановка дыхания), ослабление глоточного рефлекса, непроизвольные быстрые движения глаз.

Пороки развития мозжечка Агенезия мозжечка Выделяют тотальную и субтотальную (латеральную и срединную) агенезию Мозжечка. Тотальная агенезия Мозжечка встречается редко, сочетается с другими тяжелыми аномалиями развития нервной системы. Чаще наблюдается субтотальная агенезия Мозжечка, как правило, сочетающаяся с аномалиями развития ствола мозга (агенезия моста, отсутствие IV желудочка и др. ). Гипоплазия мозжечка Гипоплазии М. бывают в двух вариантах: 1. уменьшение всего Мозжечка 2. гипоплазия некоторых его отделов. Гипоплазии М. могут быть одно- и двусторонними, а также лобарными, лобулярными и интракортикальными.

Клинически пороки развития Мозжечка проявляются статической и динамической мозжечковой атаксией, которая в ряде случаев определяется на фоне диффузного поражения нервной системы. Характерны психическая неполноценность вплоть до идиотии и нарушения развития двигательных функций.

Пороки развития спинного мозга и позвоночного столба Спинномозговая грыжа — тяжелый порок развития, характеризующийся врожденным незаращением позвоночника с одновременным грыжевым выпячиванием твердой мозговой оболочки, покрытой кожей. Содержимое грыжи — спинномозговая жидкость либо спинной мозг В основе возникновения этого заболевания лежит тяжелый порок развития спинного мозга, возникающий как результат нарушения закладки и замыкания медуллярной пластинки в мозговую трубку. Нарушаются также развитие и замыкание дужек позвонков, которые в норме вместе с образовавшимися из эктодермы мягкими тканями и оболочками мозга, получившими начало из мезодермы, закрывают центральный (спинномозговой) канал.

а — менингоцеле, б — менингомиелоцеле, в — миелоцистоцеле, г — рахишизис, д — spina bifida occulta

Менингоцеле. При этой форме имеется незаращение дужек позвонков; через дефект выпячиваются только оболочки спинного мозга. Содержимым грыжевого мешка является цереброспинальная жидкость без элементов нервной ткани, спинной мозг обычно не изменен и расположен правильно. Неврологический статус не имеет отклонений. Менингомиелоцеле. Помимо оболочек, в выпячивание вовлечена и мозговая ткань. Обычно спинной мозг, выйдя из центрального канала, проходит в грыжевой мешок и заканчивается в центре его в виде не замкнувшейся в трубку зародышевой мозговой пластинки. Серое и белое вещество этого участка спинного мозга сформировано неправильно. Многие дети с этим пороком развития имеют неврологические дефекты. Миелоцистоцеле — самая тяжелая форма, при которой спинной мозг страдает особенно сильно, выпячиваясь вместе с оболочками через дефект позвоночника. Истонченный спинной мозг растянут цереброспинальной жидкостью, скапливающейся в порочно расширенном центральном канале, нередко прилегает к внутренней стенке грыжевого мешка или сращен с ней. Для этой формы характерны тяжелые неврологические расстройства с нарушениями функции тазовых органов и парезом нижних конечностей.

Рахишизис. При этой патологии происходит полное расщепление мягких тканей, позвоночника, оболочек и спинного мозга. Спинной мозг, не сомкнувшийся в трубку, лежит в расщепленном центральном канале в виде бархатистой массы красного цвета; состоит из расширенных сосудов и элементов мозговой ткани. Задний рахишизис нередко сочетается с передним (когда расщеплены не только дужки, но и тела позвонков) и тяжелыми уродствами головного мозга и других органов. Наиболее часто рахишизис встречается в поясничной области. Дети с этой формой порока развития нежизнеспособны. Spina bifida occulta — скрытая щель дужек при отсутствии грыжевого выпячивания. Наиболее частая локализация этой формы — крестцовый или поясничный отдел позвоночника.

а - типичная локализация; 6 - не типичная локализация (в верхнегрудном отделе); в - гигантская спинномозговая грыжа; г -рахишизис, нижняя параплегия

Клиника По средней линии позвоночника, обычно в поясничном отделе, определяется опухоль различных размеров, покрытая кожей, часто истонченной в центре и рубцово-измененной. При резком истончении кожи опухоль просвечивает. У ее основания отмечается увеличенное оволосение или сосудистое пятно, пальпируются несросшиеся дужки позвонков. Когда в области ножки опухоли имеется большое количество жировой ткани, прощупать дужки удается с трудом. В тяжелых случаях спинномозговая грыжа сопровождается нижним парапарезом и нарушением функции тазовых органов. Ребенок постоянно бывает мокрым, так кал и моча выделяются непрерывно, вызывая мацерацию кожи. Тонус наружного анального сфинктера отсутствует, заднепроходное отверстие часто зияет. Нижние конечности согнуты в тазобедренных суставах и расположены под прямым углом к туловищу. Все эти симптомы свидетельствуют о глубоких расстройствах иннервации и резком недоразвитии спинного мозга. У большинства детей с первых дней жизни наблюдается развитие гидроцефалии.

Пороки развития вентрикулярной системы и подпаутинного пространства Гидроцефалия Порок Денди. Уокера

Синдром Денди - Уокера -это порок развития, возникающий в результате нарушений формирования ромбовидного мозга и характеризующийся наличием полной или частичной агенезии червя мозжечка, кистозным расширением IV желудочка и формированием кисты в области подпаутинного пространства задней черепной ямки. Среди живорожденных детей частота встречаемости синдрома Денди -Уокера относительно невысока - 1 случай на 25 000 -35 000. Среди детей с гидроцефалией синдром Денди - Уокера диагностируется значительно чаще - в 3, 5 -12% случаев, при этом прогноз для жизни и здоровья зависит от многих факторов и варьирует от практически нормального постнатального развития новорожденного до тяжелой инвалидности и даже гибели ребенка.

Развитие синдрома Денди — Уокера может быть как постепенным, так и быстрым. В постнатальном периоде наблюдается медленное моторное развитие младенца и прогрессирующее расширение черепа, в более старшем возрасте заболевание проявляется симптомами внутричерепной гипертензии (раздражительность, тошнота, судорожный синдром, нарушение зрения и т. д. ), а также мозжечковой симптоматикой (статическая атаксия, нарушение координации движений, нистагм). Помимо этого, отмечаются симптомы поражения черепных нервов, истончение и выступание костей задней черепной ямки. Синдром Денди — Уокера часто сочетается с недоразвитием мозолистого тела, аномалиями развития сердца, лицевого черепа, пальцев.

Гидроцефалия головного мозга или водянка – это неврологическое заболевание, вызванное накоплением жидкости в желудочковой системе и субарахноидальных отделах головного мозга. Гидроцефалия головного мозга развивается вследствие избыточной выработки или плохого оттока спинномозговой жидкости (ликвора). Врождённая гидроцефалия головного мозга у детей сопровождается увеличением размеров головы до 50% от стандартного объёма. Частыми причинами врождённой гидроцефалии головного мозга у детей выступают патологии развития плода и аномалии строения головного мозга, перенесённый внутриутробно менингит, кровоизлияние и т. д. Признаками врождённой гидроцефалии головного мозга у детей являются: • капризность, вызванная повышенным внутричерепным давлением; • плохой аппетит, • заторможенность, • мраморность кожи, • ретракциия века (чрезмерное раскрытие глаза), • преимущественное направление взгляда вниз.