ПОЛ. ОПРЕДЕЛЕНИЕ ПОЛА. СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ НАСЛЕДОВАНИЕ Общая генетика.
ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ
• В начале ХХ столетия исследователи сделали вывод, что законы Менделя не всегда выполняются • Под вопросом оставалась природа «наследственных факторов» Менделя • Исследователи искали органеллы, в которых хранятся «наследственные факторы»
• Хромосомы видели различные исследователи, работавшие в разных странах, в разное время и с разными объектами Период с 1874 по 1879 гг. И. Д. Чистяков (Россия) Э. Штрассбургер (E. Strassburger, Германия) Э. ван Бенеден (E. Van Beneden, Бельгия) В. Флемминг (W. Flemming, Германия) и другие у различных видов растений и животных описывали определенные нитевидные структуры, образующиеся на месте ядра при делении, их расхождение и формирование новых ядер у дочерних клеток • 1873 Ф. Шнайдер (F. Schneider) наблюдал при делении ядра сложную последовательность необычных явлений, названных «непрямое деление ядра»
• 1882 р. Вальтер Флемминг (Flemming) издал книгу Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung (Клеточное вещество, ядро и деление клетки), в которой описал непрямое деление ядра и привел много детальных рисунков. Ввел термины ХРОМАТИН и МИТОЗ
1882 г. Вальтер Флеминг Наблюдал, что многие из митотических хромосом явно состоят из двух половинок, но не придал этому значения 1884 г. Emil Heuser Заметил точное расхождение двух хроматид каждой хромосомы к разным полюсам веретена
• Термин «хромосома» предложил в 1888 г. немецкий морфолог Вильгельм Вальдейер для обозначения внутриядерных структур эукариотической клетки, окрашиваемых основными красителями (от греч. хрома — цвет, краска, и сома — тело)
Роль хромосом в передаче наследственной информации была доказана благодаря: 1. Определению групп сцепления признаков, которые соответствовали числу хромосом 2. Построению генетических, а потом и цитологических карт хромосом 3. Открытию генетического определения пола
Соответствие законов Менделя поведению хромосом • Г. Мендель считал, что признаки передаются из поколения в поколение как отдельные «факторы» , расположенные в половых клетках • Г. Мендель не знал места расположения этих факторов в клетках, так как в то время • не было известно о существовании хромосом • неизвестной была роль ядра в процессе размножения • не были открыты процессы митоза и мейоза
• К началу XX ст. углубленное изучение поведения хромосом • в ходе деления клетки, • при созревании половых клеток, • при оплодотворении и • раннем развитии зародыша выявило строго закономерные изменения их организации
• Это привело немецкого цитолога и эмбриолога Теодора Бовери (1902— 1907) и американского цитолога Уолтера Сэттона (1902— 1903) к установлению связи наследственного материала с хромосомами, что легло в основу хромосомной теории наследственности
Бовери и Сэттон отметили взимосвязь между менделевским наследованием признаков и поведением хромосом при образовании гамет и оплодотворении
• В частности, они отметили: • хромосомы существуют как гомологичные пары (Мендель считал, что наследственные факторы существуют в парах) • гомологичные хромосомы распределяются при мейозе таким образом, что гаметы получают только одну хромосому из пары (Мендель считал, что при образовании гамет в каждую гамету попадает только один фактор из пары)
• хромосомы различных гомологичных пар группируются случайным образом при мейозе и распределяются по гаметам независимо от любой другой пары (Мендель считал, что факторы каждой пары являются независимыми от любой другой пары при их распределении по гаметам)
гомологичные хромосомы от двоих родителей встречаются вместе в зиготе в результате слияния мужской и женской гамет, при этом восстанавливается диплоидное число у потомков (Мендель считал, что мужские и материнские факторы смешиваются во время оплодотворения)
• хромосомы сохраняют свою структуру, индивидуальность и генетический состав в течение жизненного цикла индивидуума (Мендель считал, что признаки не исчезают, даже если они не проявляются) • Установление соответствия поведения хромосом и факторов Менделя было предпосылкой формулирования хромосомной теории наследственности
• Стало очевидным, что основой Менделевских законов наследования является наличие генов в хромосомах и их поведение при мейозе и оплодотворении
18 • В 1902 г. Бовери и Сэттон сформулировали основные положения хромосомной теории наследственности – учения о локализации наследственных факторов в хромосомах: • гены расположены в хромосомах • в каждой гомологичной хромосоме находится по одному аллельному гену • гомологичные хромосомы и вместе с ними аллельные гены объединяются в зиготе во время оплодотворения
ГЕНЕТИКА ПОЛА Пол – признак, свойственный подавляющему большинству животных и растений, у которых половое размножение основано на существовании двух полов – мужского и женского.
Детерминация пола • Детерминация (определение) пола это совокупность молеку лярно генетических и морфофизиологических процессов в организме, приводящих к формированию свойств и признаков одного из полов мужского или женского. Половые признаки подразделяют на 2 груп пы : • Первичными половыми признаками называют морфофизиоло гические особенности организма, обеспечивающие образование гамет их сближение и соединение в процессе оплодотворения. • Вторичными половыми признаками называют отличительные особенности мужского и женского полов, которые не связаны непо средственно с гаметогенезом, спариванием и оплодотворением, но ко торыеиграют важную роль в половом размножении, способствуют встрече особей разного пола.
Детерминация пола По мере изучения механизмов детерминации пола выделились несколько типов его определения: 1. прогамный; 2. эпигамный; 3. сингамный.
1. Прогамный тип • определение пола происходит до слияния гамет и независимо от него, благодаря наличию двух типов яйцеклеток (у некоторых червей и коловраток). • При прогамном определении пол будущей особи зависит от морфофизиологических особенностей яйцеклетки, формируемой в процессе её созревания
Прогамный тип Например, у некоторых видов коловраток пол будущих особей зависит от размеров яиц, из которых они развиваются. Из крупных яиц развиваются самки, из мел ких– самцы. А взрослая самка; Б молодая самка; В самец. Г крупное яйцо, партеногенетически развивающиеся в самку; Д мелкое яйцо, партеногенетически развивающиеся в гаплоидных сам цов; Е оплодотворенное зимующее яйцо, развивающееся в обычную дипло идную самку.
2. Эпигамный тип формирование признаков пола в онтогенезе происходит после слияния гамет и независимо от него, под влиянием внешних условий, в которых протекает развитие организма (у некоторых растений, морского червя Bonellia viridis)
Эпигамный тип Червь боннелия. Самка (уменьшена) и самец (сильно уве личен). Примером эпигамного определения пола может служить морской червь боннелия. У боннелии самки представляют собой крупных (до 15 см) червей зелёного цвета с длинным раздвоенным на конце хоботком. Самцы очень мелкие (1 3 мм). Если вылупившаяся из яйца свободноплавающая личинка бонне лии прикрепится ко дну, она развивается в самку. Если же личинка попадает на хоботок самки, то под влиянием выделяемых этим хобот комвеществ она превращается в самца. Образ жизни самцов очень оригинален. Вначале самцы ползают по поверхности хоботка самки, затем мигрируют в половые органы самки. Превращение личинки в самца происходит также, если поместить ее в сосуд с морской водой, к которой добавлена вытяжка из хоботков самок боннелии.
3. Сингамный тип • пол будущего организма определяется в момент слияния гамет и чаще всего в зависимости от типа сливающихся гамет (у большинства живых организмов). К сингамному типу относятся определение пола по типу хромосом и по их набору: 1. определение пола по плоидности (гаплодиплоидное определение пола) 2. хромосомное определение пола (наиболее распространенный механизм)
3. 1 определение пола по плоидности • Определение пола по плоидности встречается у пчел, муравьев и других перепончатокрылых. Самки пчел диплоидны (2 n – ♀), а самцы – гаплоидны (n – ♂), так как развиваются партеногенетически из неоплодотворенных яйцеклеток.
3. 2 хромосомное определение пола • это наиболее распространенный механизм, связанный с наличием особых половых хромосом, детерминирующих формирование мужского и женского полов (все остальные хромосомы, не связанные с определением пола, называются аутосомами).
3. 2 хромосомное определение пола • Пол, содержащий различные половые хромосомы, обозначаемые как X и Y (либо Z и W), образует в ходе мейоза разные гаметы: Х У Такой пол называется гетерогаметным полом • Пол, содержащий в каждой клетке одинаковые половые хромосомы (Х хромосомы), продуцирует одинаковые в отношении половых хромосом гаметы: Х Х Такой пол называется гомогаметным полом.
3. 2 хромосомное определение пола • У некоторых организмов гетерогаметным является мужской, а у некоторых – женский пол. Поэтому различают несколько типов хромосомного определения пола.
3. 2. 1 гетерогаметность мужского пола • При гетерогаметности мужского пола самцы содержат либо одну Х , либо Х и Y хромосомы, а самки — две X хромосомы. В этом случае различают два типа определения пола — XY и ХО типы.
3. 2. 1. 1. XO- тип (Protenor тип) • Впервые был обнаружен у растительноядного вида клопа Protenor, у самцов которых только одна половая хромосома, поэтому гаметы отличаются между собой на одну хромосому. ХО тип встречается у большинства прямокрылых, клопов, жуков, пауков, кузнечика. Таким образом, в этом случае самки содержат две Х хромосомы, а самцы — одну. Р: ♀ ХХ × гомогаметный G: гетерогаметный Х F 1: ♀ ХХ ♂ ХО Х × О ♂ ХО
3. 2. 1. 2. XY- тип (Lygaeus тип, или тип дрозофилы, человека) • Был впервые обнаружен у другого растительноядного вида клопов – Lygaeus, у самцов содержатся две различных половых хромосомы – X и Y, а у самок две одинаковых – X. Это самый распространенный способ определения пола, характерный для млекопитающих, большинства позвоночных и некоторых беспозвоночных. Р: ♀ ХХ × гомогаметный гетерогаметный G: Х Х F 1: ♀ ХХ ♂ ХY × Y ♂ ХY
3. 2. 2 гетерогаметность женского пола • При гетерогаметности женского пола самцы содержат две Z (X) хромосомы, а самки – либо Z (X) и W (Y), либо одну Z (X). Выделяют также два типа определения пола: ZO и ZW.
3. 2. 2. 1. ZO- тип (Abraxas-тип) • Встречается у молей, бабочек и некоторых других видов беспозвоночных и рыб. Р: ♀ Z 0 × гетерогаметный G: О F 1: ♀ Z 0 Z ♂ ZZ гомогаметный Z × ♂ ZZ
3. 2. 2. 2. ZW- тип • Встречается у большинства птиц, некоторых бабочек и других животных Р: ♀ ZW × гетерогаметный G: Z F 1: ♀ ZW ♂ ZZ гомогаметный Z W × ♂ ZZ
Признаки, наследование которых зависит от пола: I. Сцепленные с аутосомами: 1. Ограниченные полом – обусловлены генами, расположенными в аутосомах особей обоих полов, но проявляются только у одного (подагра). 2. Контролируемые полом – обусловлены генами, расположенными в аутосомах особей обоих полов, но их экспрессивность у разных полов разная (комолость и рогатость у крупного рогатого скота).
Признаки, наследование которых зависит от пола: II. Сцепленные с половыми хромосомами: 1. Признаки, сцепленные с Х хромосомой – обусловлены генами, расположенными в негомологичном участке Х хромосомы – (дальтонизм, гемофилия и др). 2. Голандрические признаки – обусловлены генами, расположенными в негомологичном участке Y хромосомы (ихтиоз, обволошенность средних фаланг пальцев рук и др. ).
НАСЛЕДОВАНИЕ, СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ это наследование признаков, гены которых локализованы в половых хромосомах. Учитывая то, что у гомогаметного пола половые хромосомы одинаковые, а у гетерогаметного – разные, наследование этих признаков отличается от аутосомного наследования.
Определение (дифференцировка) пола Генетический пол (формирование зигот) определяется сочетанием половых хромосом в момент оплодотворения (ХХ или ХY). 2. Формирование первичных половых признаков – гонад (семенников и яичников). Гонадный пол (истинный). До 4 й недели эмбриогенеза под влиянием Х хромосомы происходит закладка бисексуальной половой железы. Отсутствие Х хромосом – летальная мутация. Дифференцировка гонад происходит на 4 12 й неделе и зависит от второй половой хромосомы. Генеративными элементами зрелой гонады мужского пола являются семенные канальцы в семенниках (Y), а женского – фолликулы в яичниках (Х). Отсутствие второй половой хромосомы приводит к недоразвитию половых желез. Гаметный пол формируется на основе гонадного. В половых железах происходит выработка сперматозоидов и яйцеклеток. 1.
Определение (дифференцировка) пола 3. Фенотипическое определение пола, или формирование вторичных половых признаков. Гормональный пол – совокупность половых гормонов, вырабатываемых различными железами внутренней секреции. Гонадотропные гормоны гипофиза: фолликулостимулирующий и лютеинизирующий гормон. Гормоны семенников – тестостерон, яичников – эстрадиол, эстрол и прогестерон. Гормоны определяют морфологический пол (строение половойсистемы), способность организма к осеменению, оплодотворению, беременности и развитие вторичных половых признаков (у человека – в 11 15 лет).
Определение (дифференцировка) пола 4. Психологическое определение пола 5. Социальная реабилитация пола. В формировании пола у человека имеют значение не только физикальные детерминанты, но и социально психологические факторы. С раннего возраста по разному воспитываются мальчики и девочки (пол воспитания). На основе воспитания формируется половое самосознание и половая роль. Происходит выбор полового партнера: чаще всего выбирается противоположный пол, иногда особь своего пола. Патология определения пола: гермафродитизм (обоеполость), гомосексуализм, транссексуализм и трансвестизм.
Наследование признаков, сцепленных с полом, при гетерогаметности мужского пола
Механизм хромосомного определения пола изучен у многих видов. Рассмотрим на примере Drosophila melanogaster.
Работы Моргана по определению пола • С 1910 года Томас Морган и его соратники начали публиковать серию работ, в которых экспериментально, на основе многочисленных опытов с дрозофилами, и была сформулирована в основных чертах хромосомная теория наследственности, подтвердившая и подкрепившая законы, открытые Менделем.
Особенно четким примером метода установления зависимости между фенотипическими признаками организмов и строением их хромосом служит определение пола. У дрозофилы фенотипические различия между двумя полами явно связаны с различиями в хромосомах
Схема определения пола у дрозофилы • В ходе мейоза у самок образуется один тип гамет, содержащих гаплоидный набор аутосом и одну Х хромосому. Самцы образуют два типа гамет, половина из которых содержит три аутосомы и одну Х хромосому, а половина — три аутосомы и одну У хромосому (3 А+Х и 3 A+Y). Таким образом, самцы гетерогаметны, а самки гомогаметны. • При оплодотворении яйцеклеток (3 A+Х) спермиями с Х хромосомами будут формироваться особи женского пола (6 A+XX), а от слияния яйцеклеток со спермиями, несущими Y хромосому, будут развиваться самцы (6 A+ХУ). Так как число мужских гамет, несущих Х и Y хромосомы, одинаково, то и количество самцов и самок тоже одинаково.
Определение пола у дрозофилы
Таков же механизм хромосомного определения пола у человека, клетки которого содержат 44 аутосомы и две Х хромосомы у женщины либо ХУ хромосомы у мужчины.
Женщины генотипа ХY с синдромом полной тестикулярной феминизации и мутацией в гене андрогенного рецептора. Мутации наследуются по сцепленному с полом типу: в потомстве женщин гетерозигот половина сыновей ХY развивается по женскому типу. Такие женщины обычно имеют гениталии смешанного или мужского типа и бесплодны.
Наследование цвета глаз у Drosophila melanogaster У дрозофилы ген белой окраски глаз находится в Х хромосоме (значит, сцеплен с полом) и рецессивен по отношению к красной окраске глаз.
Наследование цвета глаз у Drosophila melanogaster. Вариант 1 • При скрещивании красноглазой самки и белоглазого самца все их потомки (и самки, и самцы) имели красные глаза. • Полученных гибридов скрестили между собой. В их потомстве все самки оказались красноглазыми, а среди самцов наблюдалось расщепление – 1 часть красноглазые : 1 часть белоглазые. • В данном случае исходная самка гомозиготна, и её генотип– WW, поскольку она обладает доминантным фенотипом и несет две Х–хромосомы. • Генотип исходного самца – w. Y, поскольку он обладает рецессивным фенотипом и несет одну Х–хромосому.
P: красные глаза F 1: белые глаза GP : F 1: красные глаза F 2: все самки – красноглазые F 2: среди самцов расщепление – 1 часть красноглазые : 1 часть белоглазые
Наследование цвета глаз у Drosophila melanogaster. Вариант 2 • При скрещивании белоглазой самки и красноглазого самца в • • первом поколении все самки имели красные глаза, а самцы – белые. Наследование, при котором дочери приобретают признаки отца, а сыновья – признаки матери, называется наследованием «крисс–кросс» (крест–накрест). При скрещивании этих гибридов между собой во втором поколении и среди самок, и среди самцов наблюдалось расщепление – 1 часть красноглазые : 1 часть белоглазые. Генотип исходной самки – ww, поскольку она обладает рецессивным фенотипом и несет две Х–хромосомы. Генотип исходного самца – WY, поскольку он обладает доминантным фенотипом и несет одну Х–хромосому.
P: белые P: красные глаза F 1: красные глаза F 2: G: белые глаза F 1: F 2: расщепление среди самок и самцов – 1 часть красноглазые : 1 часть белоглазые
Наследование, сцепленное с полом Из схемы следует, что результаты прямого скрещивания (белоглазая самка с красноглазым самцом) отличаются от результатов обратного скрещивания (красноглазая самка с белоглазым самцом). Это свойство используется для идентификации признаков, сцепленных с полом. Поскольку для аутосомных признаков направление скрещивания не имеет значения (результаты обоих скрещиваний одинаковы), эта особенность и служит критерием для разграничения признаков, сцепленных с полом, и аутосомнонаследуемых.
Рассмотрим особенности наследования признаков, сцепленных с полом. • Во первых, эти признаки наследуются крест-накрест, т. е. от отца к дочерям (отец и дочери красноглазые) и от матери к сыновьям (мать и сыновья белоглазые). • Во вторых, у гетерогаметного пола проявляются не только доминантные, но и рецессивные признаки. Проявление рецессивных признаков объясняется так называемым гемизиготным состоянием — гены половых хромосом у гетерогаметного организма представлены в единственном числе, так как гены Х хромосомы, как правило, не имеют своих аллелей в Y хромосоме и наоборот. С этим связано проявление многих наследственных заболеваний, например дальтонизма, гемофилии и др.
Наследование окраски тела у Drosophila melanogaster. Вариант 1 • При скрещивании серой самки и желтого самца все их потомки (и самки, и самцы) имели серое тело. • Полученных гибридов скрестили между собой. В их потомстве все самки оказались серыми, а среди самцов наблюдалось расщепление – 1 часть серые : 1 часть желтые. • В данном случае исходная самка гомозиготна, и её генотип – ++, поскольку она обладает доминантным фенотипом и несет две Х–хромосомы. • Генотип исходного самца – y. Y, поскольку он обладает рецессивным фенотипом и несет одну Х– хромосому.
P: серое тело желтое тело серое тело F 1: F 2: все самки –серые среди самцов расщепление – 1 часть серые : 1 часть желтые
P: F 1: F 2: GF :
Наследование окраски тела у Drosophila melanogaster. Вариант 2 • При скрещивании желтой самки и серого самца все их дочери имели серое тело, а сыновья – желтое. • Полученных гибридов скрестили между собой. В их потомстве наблюдалось расщепление и среди самок, и среди самцов – 1 часть серые : 1 часть желтые. • В данном случае исходная самка гомозиготна, и её генотип – yy, поскольку она обладает рецессивным фенотипом и несет две Х–хромосомы. • Генотип исходного самца – +Y, поскольку он обладает доминантным фенотипом и несет одну Х– хромосому.
P: желтое тело серое тело F 1: серое тело желтое тело F 2: расщепление среди самок и самцов – 1 часть серые : 1 часть желтые
P: F 1: F 2: GF :
Наследование признаков, сцепленных с полом у млекопитающих. • У млекопитающих самки являются гомогаметным полом (их половые хромосомы представлены двумя Х -хромосомами), а самцы – гетерогаметным полом (их половые хромосомы представлены одной Ххромосомой и одной Y-хромосомой). • Самки могут быть и гомозиготами, и гетерозиготами, самцы – не могут. • Пол у млекопитающих определяется наличием Yхромосомы, что подтверждается цитогенетическим анализом некоторых заболеваний, связанных с изменением числа половых хромосом: • при отсутствии Y хромосомы из зиготы развивается самки, • при наличии Y хромосомы – самец.
Наследование признаков, сцепленных с полом у млекопитающих. • Несмотря на то, что женские особи млекопитающих имеют две Х хромосомы, а мужские – только одну, экспрессия генов Х хромосомы происходит на одном и том же уровне у обоих полов. Это обусловлено тем, что в каждой клетке самки функционирует лишь одна из двух Х–хромосом. Вторая Х–хромосома на ранних стадиях эмбрионального развития (в период имплантации) инактивируется и превращается в генетически инертное тельце Барра (половой хроматин). При этом в разных клетках отцовская и материнская Х хромосомы выключаются случайно. Состояние инактивации данной Х хромосомы наследуется в ряду клеточных делений. Таким образом, женские особи, гетерозиготные по генам половых хромосом, представляют собой мозаики. Цитогенетические основы наследования признаков млекопитающих, сцепленных с полом, заключаются в том, что… • • дочери всегда получают одну Х хромосому от матери, а другую Х хромосому – от отца, сыновья всегда получают Y хромосому от отца, а единственную Х хромосому – от матери.
Наследование черепаховой окраски шерсти у кошек • Широко известный пример проявления мозаичности — черепаховые кошки, имеющие черные и желтые (рыжие) пятна. • В данном случае окраска определяется аллелями гена O: аллель O определяет желтую (рыжую) окраску меха, аллель o – черную. • Черепаховые кошки гетерозиготны по этому гену, их генотип – O/o. Желтые и черные пятна у них развиваются в результате случайной инактивации в раннем эмбриогенезе Х хромосомы с аллелем O или o. • Коты могут быть только гемизиготами O/Y (рыжие) или o/Y (черные). Коты черепаховой окраски встречаются крайне редко – они характеризуются хромосомной конституцией XXY и генотипом O/o/Y.
R R P: r рыжие GP : черные R F 1 : R r r R F 2 : R R рыжие с а Y R черепаховые GF : Y r R r черепаховые м к и Y рыжие R Y рыжие с а r Y черные м ц ы
r r R черные P: рыжие GP : r R F 1 : R r GF : R F 2 : R r r а r r r м Y черные к Y R черепаховые черные с Y r черепаховые Y и Y r рыжие с а Y черные м ц ы
Наследственные заболевания, сцепленные с полом Р: ♀ × X DX D G: XD ♂ X d. Y Xd XD Y F 1: X DX d 50 % Носитель X DY 50 % Здоров
Наследственные заболевания, сцепленные с полом Р: ♀ × X DX d G: XD ♂ X DY XD Xd Y F 2: X DX D 25 % Здоровая X DX d 25 % Носитель X DY 25 % Здоров X d. Y 25 % Дальтонизм
Скачать презентацию ПОЛ ОПРЕДЕЛЕНИЕ ПОЛА СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ НАСЛЕДОВАНИЕ Общая
!Лекция 5. Наслдование сцепленное с полом.ppt