Подготовила студентка лечебного факультета 5 курса 70 группы

Подготовила: студентка лечебного факультета, 5 курса, 70 группы Николаева Е. К. Научный руководитель: к. м. н. Подзолков А. В.

Гипогонадизм ↓ уровень андрогенов или ↓ чувствительность к ним § недоразвитие • половых органов • вторичных половых признаков § бесплодие Дедов И. И. , Мельниченко Г. А. , Фадеев В. В. - «Эндокринология» , 2007

Классификация Первичный гипогонадизм Вторичный гипогонадизм Резистентность органов мишеней Возрастной гипогонадизм

Гн. РГ ЛГ ФСГ Koeppen B. M. , Stanton B. A. , Eds. Berne and Levy Physiology. Mosby, 2008

Koeppen B. M. , Stanton B. A. , Eds. Berne and Levy Physiology. Mosby, 2008 Тестостерон + ГСПС тестостерон + андроген связывающий белок

ДГТ-дигидротестостерон E-эстрадиол ДГТ ДГТ E E E ЛПОНП ЛПНП ЛПВП Koeppen B. M. , Stanton B. A. , Eds. Berne and Levy Physiology. Mosby, 2008

Синдром Клайнфельтера 1942 г. – описание клинической картины нового синдрома Фуллер Олбрайт Гарри Клайнфельтер Едвард Рейфенштейн Эндокринология. Национальное руководство. под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2012. — 1072 с. : 926

Эпидемиология • Распростанённость в мужской популяции – 0, 2 % • На каждые 500 новорождённых мальчиков приходится 1 ребёнок с СК • 3 -я по распространённости эндокринная патология Эндокринология. Национальное руководство. под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2012. — 1072 с. : 926

Фенотипические проявления Нормальный кариотип 46, XY Синдром Клайнфельтера 47, XXY Склонность к образованию залысин Скудный рост волос на лице Уменьшение роста волос на груди Гинекомастия Узкие плечи Остеопороз Оволосение по женскому типу Небольшой размер яичек Широкие бедра Длинные руки и ноги

Клиника Мочеполовая система § Гипоплазия яичек § Бесплодие § Нарушение половой функции § Лобковое оволосение по женскому типу Калиниченко С. Ю. , Мельниченко Г. А. , Гусакова Д. А. - «Синдром Клайнфальтера» , 2007 г.

Эндокринные нарушения § Абдоминальное ожирение § Гинекомастия § Нарушение толерантности к углеводам, развитие СД § Слабый рост волос на лице, туловище, конечностях Калиниченко С. Ю. , Мельниченко Г. А. , Гусакова Д. А. - «Синдром Клайнфальтера» , 2007 г.

Костно-мышечная система § Высокий рост § Длинные ноги § Недостаточное развитие мышечной массы § Снижение плотности костной ткани Калиниченко С. Ю. , Мельниченко Г. А. , Гусакова Д. А. - «Синдром Клайнфальтера» , 2007 г.

Аутоиммунные нарушения § СКВ § Аутоиммунный тиреоидит § Ревматоидный артрит § Синдром Шегрена Калиниченко С. Ю. , Мельниченко Г. А. , Гусакова Д. А. - «Синдром Клайнфальтера» , 2007 г.

Вегето-сосудистые нарушения § § § Кардиалгии Колебания АД Чувство жара Головокружения Чувство нехватки воздуха Калиниченко С. Ю. , Мельниченко Г. А. , Гусакова Д. А. - «Синдром Клайнфальтера» , 2007 г.

Психоэмоциональные расстройства § Повышенная раздражительность § Быстрая утомляемость § Снижение памяти и внимания § Депрессивные состояния § Агрессивность Калиниченко С. Ю. , Мельниченко Г. А. , Гусакова Д. А. - «Синдром Клайнфальтера» , 2007 г.

Клинические особенности различных видов анеуплоидий: 48 ХХУУ • высокий рост • фенотип как и при 47 ХХУ • агрессивность • низкий интеллект 49 ХХХХУ • множественные пороки развития • резко снижен коэффициент интеллекта 48 ХХХУ • глазной гипертелоризм • плоская переносица • лучелоктевой синостоз • клинодактилия пятого пальца При мозаицизме 46 ХУ/47 ХХУ • все признаки выражены слабо Калиниченко С. Ю. , Мельниченко Г. А. , Гусакова Д. А. - «Синдром Клайнфальтера» , 2007 г.

«Маски» синдрома Клайнфельтера • • Идиопатическое бесплодие Пубертатная гинекомастия Алиментарное ожирение Эректильная дисфункия Остеохондроз, остеопороз Отставание интеллектуального развития Нарушение углеводного обмена, СД Патология формирования зубов Калиниченко С. Ю. , Мельниченко Г. А. , Гусакова Д. А. - «Синдром Клайнфальтера» , 2007 г.

Диагностика • • Типичная клиническая картина Определение кариотипа ↑ ЛГ, ФСГ ↓ Общий тестостерон

Синдром Клайнфельтера, 47 / XXY

Лечение заместительная терапия препаратами тестостерона Калиниченко С. Ю. , Мельниченко Г. А. , Гусакова Д. А. - «Синдром Клайнфальтера» , 2007 г.

Лечение гинекомастии – только оперативное

Мониторинг пациентов 1 раз в 6 -12 месяцев ü ОАК ü Б/х анализ крови ü Гормональный анализ • тестостерон • ЛГ ü Денситометрия

Благодарю за внимание!