Первичная яичниковая аменорея Выполнила студентка 5 курса леч

Первичная яичниковая аменорея Выполнила студентка 5 курса леч. ф-та 16 группы Гудкова Мария 2011

Отсутствие полового развития Отсутствие менархе, развития молочных желез, полового и подмышечного оволосения в возрасте после 16 лет являются симптомами отсутствия полового развития. Причина данной патологии – аплазия гонад или порок их развития, при котором отсутствует гормонопродуцирующая ткань яичников.

Причины Удалены яичники в возрасте до 8 -10 лет Генетически обусловленный порок – дисгенезия гонад (частота ее 1 на 10 -12 тыс. новорожденных) Аномальные наборы половых хромосом исключают нормальное развитие структурных компонентов полноценной гонады. К ним относятся: - Моносомия 45, Х (с-м Шеришевского-Тернера) - 47, ХХХ - 47, ХХY полисомия

Типичная форма дисгенезии гонад, или с-м Шеришевского. Тернера Кариотип 45, Х Больные имеют фенотип Шеришевского-Тернера: -низкий рост (до 150 см) - Короткая широкая шея с низкой линией роста волос - Кожные складки, идущие от сосцевидных отростков к акромиальному - Микрогнатия — недоразвитие верхней челюсти. (верхняя губа западает, а нижняя губа перекрывает верхнюю, подбородок выступает вперед и при сомкнутых зубах нижняя челюсть значительно приближается к носу, т. е. сопровождается западением и снижением высоты среднего отдела лица.

С-м Шеришевского-Тернера - Высокое небо - Низко расположенные ушные раковины - Деформация локтевого сустава типа кубитус вальгус - Множественные пигментные пятна на коже - Широко расставленные соски молочных желез Наружные половые органы, как и внутренние гипопластичны, выраженный половой инфантилизм. По данным УЗИ гонады представляют собой тонкие соединительно-тканные тяжи. Ооциты и фолликулы отсутствуют! Редко обнаруживают – примордиальные фолликулы.

Клинические формы Типичная (классическая) Стертая Чистая Смешанная

Стертая форма дисгенезии гонад При этом типе дисгенезии гонад кариотип имеет мозаичный характер 45, Х/46 ХХ Тяжесть клинических проявлений зависит от процентного соотношения нормального и абберантного клеточных клонов. Превалирование нормального клеточного клона 46, ХХ сглаживает соматические признаки типичной формы дисгенезии гонад. Описано около 60 женщин с мозаичным кариотипом, у 70% из них наступившая беременность закончилась выкидышем, или рождением детей с пороками развития.

Чистая форма дисгенезии гонад При этом варианте соматических уродств и задержки роста нет, Кариотип 46, ХХ или 46, ХУ (синдром Свайера). Больные характеризуются женским фенотипом, нормальным или слегка повышенным ростом, недостаточным развитием вторичных половых признаков и первичной аменореей, которая сочетается с гипергонадотропным половым инфантилизмом. Гонады в виде фиброзных тяжей, в которых иногда имеются элементы стромы. Причины возникновения чистой формы дисгенезии гонад с кариотипом 46, ХХ не ясны! Повышена частота возикновения дисгормональных опухолей в дисгенетичных гонадах

Смешанная форма дисгенезии гонад Нормальная длина тела, интерсексуальное телосложение, вирилизация наружных половых органов: увеличение клитора, слияние нижней трети влагалища и мочеиспускательного канала. Соматические аномалии развития как при синдрома Ш. Тернера Кариотип 45, Х/46, ХУ (мозаичный набор) Смешанное строение гонад- с одной стороны фиброзный тяж, с другой- недоразвитые элементы тестикулярной ткани типа кл. Сертоли и Лейдига и недифференцированные половые клетки гоноциты. Характерны опухоли гонад к пубертантному возрасту, возникают у 75% больных

Лечение Кариотип 46, ХУ – удаление гонад, не дожидаясь появления признаков вирилизации, указывающих на развитие вирилизирующей опухоли. Кариотип 46, ХХ – заместительная гормональная терапия. На ее фоне происходит феминизация фигуры, развитие молочных желез, полового оволосения, наружных и внутренних половых органов, менструалоподобных выделений. Снижается риск злокачественного перерождения гонад. Эстрогены: этинилэстрадиол по 0, 05 мг (1 таб) в день в течение 20 дней. Таких циклов проводится 2 -3, причем менструалоподобная реакция возникает после 1 курса. Затем, переходят на эстрогенные и гестагенные препараты. Используют двух и трехфазные препараты для контрацепции Гормональная терапия является так же профилактикой метаболических нарушений.

Ложный мужской гермофродитизм Синдром тестикулярной феминизации (синдром Морриса) Частота 1 случай на 12 -15 тыс новорожденных. Кариотип 46, ХУ отсутствует фермент- 5 -альфа-редуктаза, который превращает тестостерон в активный дигидротестостерон. Гормональная секреция тестикул неполноценна – синтез тестостерона снижен, сперматогенеза нет. Дифференцировки наружных половых органов по мужскому типу не происходит. При рождении женский тип строения наружных половых органов, с укороченным слепо заканчивающимся влагалищем. Половые железы выделяют эстрогены, поэтому в пубертантном возрасте (12 -13 ет) развиваются молочные железы. Отсутствует половое и подмышечное оволосение

Полная и неполная формы СТФ При полной форме – фенотип женский, молочные ж. развиты хорошо. Наружные половые органы по женскому типу, но влагалище заканчивается слепо, укорочено. Матки и труб нет. Яички в брюшной полости. Неполная форма- строение наружных половых органов приближены к мужскому- увеличен клитор. Гипертрихоз , незначительно увеличены молочные железы. Матки и труб нет, яички в брюшной полости.

Лечение В связи с потенциальной опасностью озлокачествления яичек – их удаляют. При полной форме СТФ операцию проводят в возрасте 16 -18 лет после завершения роста и развития молочных желез. Проводят циклическую гормонотерапию для избежания посткастрационного синдрома, атрофии молочных желез. При неполной форме: удаляют клитор, Формируют влагалище из тазовой брюшины.

Спасибо за внимание!