Скачать презентацию Патология генитальной дифференцировки Не гермафродитизм, а нарушение формирования Скачать презентацию Патология генитальной дифференцировки Не гермафродитизм, а нарушение формирования

Гермафродитизм.ppt

  • Количество слайдов: 29

Патология генитальной дифференцировки Не гермафродитизм, а нарушение формирования пола! Патология генитальной дифференцировки Не гермафродитизм, а нарушение формирования пола!

Классификация (1) 1. Ложный мужской гермафродитизм 1. 1 Синдром дисгенезии тестикулов Классификация (1) 1. Ложный мужской гермафродитизм 1. 1 Синдром дисгенезии тестикулов

Классификация (2) 1. 2 Врождённые дефекты биосинтеза тестостерона (синдром неполной маскулинизации) ü ü Дефект Классификация (2) 1. 2 Врождённые дефекты биосинтеза тестостерона (синдром неполной маскулинизации) ü ü Дефект St. AR-протеина (врождённая липоидная гиперплазия надпочечников) Дефицит 17α-гидроксилазы Дефицит 3β-ГСД Дефицит 17β-ГСД 3

Классификация (3) 1. 3 Дефицит 5α-редуктазы 1. 4 Синдром тестикулярной феминизации - полная форма Классификация (3) 1. 3 Дефицит 5α-редуктазы 1. 4 Синдром тестикулярной феминизации - полная форма - неполная форма

Классификация (4) 2. Ложный женский гермафродитизм 2. 1 Врождённая дисфункция коры 2. надпочечников 2. Классификация (4) 2. Ложный женский гермафродитизм 2. 1 Врождённая дисфункция коры 2. надпочечников 2. 2 Ненадпочечниковые формы 3. Истинный гермафродитизм

Ложный мужской гермафродитизм Объединяет группу заболеваний, общими признаками которых являются: У-хромосома в кариотипе, мужские Ложный мужской гермафродитизм Объединяет группу заболеваний, общими признаками которых являются: У-хромосома в кариотипе, мужские гонады или их рудименты, смешанное строение наружных и/или внутренних гениталий

Синдром дисгенезии тестикулов ü ü ü Кариотип 46 ХУ, 46 ХУ/45 ХО Гонады - Синдром дисгенезии тестикулов ü ü ü Кариотип 46 ХУ, 46 ХУ/45 ХО Гонады - незрелые тестикулы, расположенные в брюшной полости или по ходу паховых каналов Внутренние гениталии - рудиментарная матка, трубы, влагалище Наружные гениталии - бисексуальные Формы: тернероидная, евнухоидная, андроидная Лечение - в зависимости от формы

Пациент 4 лет. Кариотип 46 XY Билатеральная дисгенезия тестикул Пациент 4 лет. Кариотип 46 XY Билатеральная дисгенезия тестикул

Дефицит St. AR-протеина • St. AR-протеин обеспечивает транспорт холестерина внутрь митохондрии • При его Дефицит St. AR-протеина • St. AR-протеин обеспечивает транспорт холестерина внутрь митохондрии • При его дефиците нарушается синтез всех стероидных гормонов в гонадах и надпочечниках • Мальчики имеют женский фенотип или интерсексуальное строение гениталий, девочки - нормальное строение гениталий • Сольтеряющий синдром • Раннее развитие острой надпочечниковой недостаточности

Дефицит 3β-HSD Холестерин Прегненолон 17 -ОН прегненолон Дегидроэпианд ростерон Прогестерон 17 -ОН прогестерон Андростендион Дефицит 3β-HSD Холестерин Прегненолон 17 -ОН прегненолон Дегидроэпианд ростерон Прогестерон 17 -ОН прогестерон Андростендион Эстрон Деоксикортикос терон 11 дезоксикорт изол Тестостерон Эстрадиол Кортикостерон Кортизол Альдостерон

Дефицит 3β-HSD • Нарушение стероидогенеза (всех стероидов) в надпочечниках и гонадах • Клинически сходен Дефицит 3β-HSD • Нарушение стероидогенеза (всех стероидов) в надпочечниках и гонадах • Клинически сходен с дефицитом St. ARпротеина • Может отмечаться умеренная вирилизация из-за избытка ДГЭА • Дети выживают только при своевременной постановке диагноза и начатом лечении

Дефицит 3β-HSD: диагностика l l повышение уровня ДГЭА-С в крови после стимуляции АКТГ более Дефицит 3β-HSD: диагностика l l повышение уровня ДГЭА-С в крови после стимуляции АКТГ более чем в 4 раза по сравнению с исходным

Холестерин Дефицит 17α-гидроксилазы Прегненолон 17 -ОН прегненолон Дегидроэпианд ростерон Прогестерон 17 -ОН прогестерон Андростендион Холестерин Дефицит 17α-гидроксилазы Прегненолон 17 -ОН прегненолон Дегидроэпианд ростерон Прогестерон 17 -ОН прогестерон Андростендион Эстрон Деоксикортикос терон 11 дезоксикорт изол Тестостерон Эстрадиол Кортикостерон Кортизол Альдостерон

Дефицит 17α-гидроксилазы • Развивается недостаточность кортизола и половых стероидов при одновременном избытке минералокортикоидов • Дефицит 17α-гидроксилазы • Развивается недостаточность кортизола и половых стероидов при одновременном избытке минералокортикоидов • Клинически проявляется артериальной гипертензией • У мальчиков - ложный мужской гермафродитизм (интерсексуальное строение наружных половых органов у мальчиков) • У девочек - отсутствие развития молочных желез, полового оволосения и менархе) • Гипернатриемия, гипокалиемия

Дефицит 17α-гидроксилазы: диагностика l l повышение уровня дезоксикортикостерона и кортикостерона в крови после стимуляции Дефицит 17α-гидроксилазы: диагностика l l повышение уровня дезоксикортикостерона и кортикостерона в крови после стимуляции АКТГ более чем в 4 раза по сравнению с исходным при отсутствии стимуляции секреции кортизола и 17 ОНР

Дефицит 17β-ГСД 3 Холестерин Прегненолон 17 -ОН прегненолон Дегидроэпианд ростерон Прогестерон 17 -ОН прогестерон Дефицит 17β-ГСД 3 Холестерин Прегненолон 17 -ОН прегненолон Дегидроэпианд ростерон Прогестерон 17 -ОН прогестерон Андростендион Эстрон Деоксикортикос терон 11 дезоксикорт изол Тестостерон Эстрадиол Кортикостерон Кортизол Альдостерон

Пациент 8 лет. Кариотип 46 XY Ложный мужской гермафродитизм Пациент 8 лет. Кариотип 46 XY Ложный мужской гермафродитизм

Пациентка 14 лет. Кариотип 46 XY Ложный мужской гермафродитизм Пациентка 14 лет. Кариотип 46 XY Ложный мужской гермафродитизм

Больная 14 лет. Кариотип 46 XY Ложный мужской гермафродитизм Больная 14 лет. Кариотип 46 XY Ложный мужской гермафродитизм

Синдром неполной маскулинизации (5α-редуктазная недостаточность) ü ü ü Кариотип 46 ХУ Гонады - яички Синдром неполной маскулинизации (5α-редуктазная недостаточность) ü ü ü Кариотип 46 ХУ Гонады - яички в паховых каналах или расщеплённой мошонке Внутренние гениталии - отсутствуют матка и трубы, слепой влагалищный вход Наружные гениталии - бисексуальные (ближе к женским), гипоспадия Формы: евнухоидная, андроидная Лечение - в зависимости от формы

Синдром тестикулярной феминизации ü ü ü ü Нечувствительность тканей-мишеней к андрогенам Кариотип 46 ХУ Синдром тестикулярной феминизации ü ü ü ü Нечувствительность тканей-мишеней к андрогенам Кариотип 46 ХУ Гонады - яички (чаще экстраабдоминально) Внутренние гениталии - мужские гипоплазированы Наружные гениталии - женские (иногда бисексуальные) Вторичные половые признаки - отсутствуют или скудное оволосение, развиты молочные железы Формы: полная, неполная Лечение - гонадэктомия, ЗГТ с пубертатного возраста, при неполной форме - пластика клитора и кольпопоэз

Больная 18 лет. Полная форма синдрома тестикулярной феминизации Больная 18 лет. Полная форма синдрома тестикулярной феминизации

Синдром Рейфенштейна l Частичная резистентность к андрогенам l Нормостеническое телосложение, гинекомастия, гипоспадия, уменьшенный и Синдром Рейфенштейна l Частичная резистентность к андрогенам l Нормостеническое телосложение, гинекомастия, гипоспадия, уменьшенный и искривлённый книзу половой член, крипторхизм, оволосение на лобке по женскому типу

Синдром Рейфенштейна l Тестостерон в крови - повышен l ЛГ и эстрадиол - повышены Синдром Рейфенштейна l Тестостерон в крови - повышен l ЛГ и эстрадиол - повышены l ФСГ - норма или повышен l Спермограмма - азооспермия

Синдром Рейфенштейна ЛЕЧЕНИЕ: l гинекомастия - хирургическое, l гипоспадия, искривление полового члена - хирургическая Синдром Рейфенштейна ЛЕЧЕНИЕ: l гинекомастия - хирургическое, l гипоспадия, искривление полового члена - хирургическая коррекция

Алгоритм дифференциальной диагностики ложного мужского гермафродитизма Бисексуальные наружные гениталии, гонады пальпируются 46 ХУ(ХО/ХУ) да Алгоритм дифференциальной диагностики ложного мужского гермафродитизма Бисексуальные наружные гениталии, гонады пальпируются 46 ХУ(ХО/ХУ) да 46 ХУ УЗИ малого таза Мюллеровы производные Дисгенезия тестикул Истинный гермафродитизм нет Неполная ТФ Дефицит 5α-редуктазы Дефект биосинтеза Т

Ложный женский гермафродитизм Объединяет группу заболеваний, общими признаками которых являются: кариотип 46 ХХ, гонады Ложный женский гермафродитизм Объединяет группу заболеваний, общими признаками которых являются: кариотип 46 ХХ, гонады и внутренние гениталии женские, бисексуальное (смешанное) строение наружных гениталий

Истинный гермафродитизм Это нозологическая форма, при которой из половой закладки одновременно формируются тестикулярная и Истинный гермафродитизм Это нозологическая форма, при которой из половой закладки одновременно формируются тестикулярная и овариальная ткань

Истинный гермафродитизм ü ü ü Кариотип чаще 46 ХХ, реже 46 ХУ, мозаичные формы Истинный гермафродитизм ü ü ü Кариотип чаще 46 ХХ, реже 46 ХУ, мозаичные формы Гонады - яичник и яичко (латеральная форма), овотестис Внутренние гениталии - одновременно мужские и женские Наружные гениталии - бисексуальные Вторичные половые признаки - чаще по женскому типу, вплоть до менархе Лечение - избрание паспортного пола, гонадэктомия, хирургическая и гормональная коррекция в направлении избранного пола