ПАТОФИЗИОЛОГИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
Наследственность - это присущее всем орга низмам свойство обеспечивать в ряде поколений преемственность одинаковых признаков и особенностей развития - морфологической, физиологической и биохимической организации живых существ, характера их индивидуального развития (онтогенеза).
Классификация наследственных болезней: доминантные и рецессивные; спонтанные и индуцированные. Спонтанные мутации - не ясна причина, но оказывает влияние радиационный фон, химические мутагены, ошибки репликации в структуре ДНК. Но спонтанный мутагенез уровновешивается способностью организма к выведению (элиминации) этих структур сохраняется равновесие, но с возрастом мутагенез нарастает. Индуцированный мутагенез - при внешнем воздействии элиминации, как защиты, уже недостаточно.
Частота наследственных заболеваний увеличилась по следующим причинам: 1. Резко снизилась (в 10 -12 раз) детская смертность, что ведет к выявлению мутантов (лиц с наследственной патологией) в более позднем возрасте. 2. Резко увеличилась продолжительность жизни больных людей (например, раньше при сахарном диабете женщины умирали, а сейчас живут и рожают детей, больных диабетом.
Методы изучения наследственных болезней: 1. Генеалогический - изучение родословных семей в ряде поколений. 2. Близнецовый. Близнецы бывают похожие, монозиготные, идентичные, одинаковые - конкордантные, даже линии на коже ладони расположены однотипно, а есть и непохожие, неодинаковые, дискордантные - дизиготные.
3. Географический и популяционностатистический. 4. Кариологические исследования половой принадлежности клеток организма - эпителия, лейкоцитов. 5. Исследование генетики соматических клеток при их скрещивании при культивировании в питательной среде in vitro - получение гибридом опухолевых и плазматических клеток -наработка антител. 6. Иммунологические исследования - патология генов, ответственных за выработку определенных факторов - предсказание риска отторжения пересаженных тканей.
7. Иммуногематологические исследования - определение групп крови. 8. Биохимические исследования определение ферментов или их продуктов
Чрезвычайно важна ранняя диагностика. Сейчас применяют скрининг-тесты - экспрессдиагностика. Вводится положение о том, чтобы у всех родившихся была исследована кровь на фенилкетонурию, галактоземию и др. Механизм передачи энзимопатий - рецессивный, т. е. папа и мама могут быть здоровы, а ребенок может быть болен. При подозрении во время беременности делается амниоцитодиагностика (исследования амниотической жидкости в 12 -16 недель беременности) и при угрозе заболевания - прерывание.
Виды мутаций: 1. Хромосомные аберрации : а) делеция - утрата хромосом, б) дубликация удлинение хромосомы за счет повторения сегмента, в) транслокация перенос части хромосомы на другую, г) инверсия - перевертывание сегментов хромосомы. Такие дети погибают. Доминантные болезни: синдактилия - сращение пальцев, брахидактилия укорочение пальцев, полидактилия - многопалость, ахондроплазия укорочение рук и ног, нарушение роста хрящей длинных трубчатых костей (а голова и туловище нормальные). Рецессивные болезни (частая причина кровные браки. Могут быть изоляты по 1 признаку: имущественному, классовому, религиозному, кастовому, сословному, профессиональному, образовательному. Наследственные болезни по рецессивному типу: 1) связанные с полом - гемофилия, дальтонизм, всего 60 заболеваний. 2) не связанные с полом - носители генов аутосомы - аутосомные болезни: заячья губа, волчья пасть, микроцефалия, ихтиоз (кожа как рыбья чешуя), нарушения аминокислотного обмена - альбинизм, фенилкетонурия.
Хромосомные болезни - или аномалии - нарушение нормального распределения при редукционном делении XX хромосом женщины.
Принципы диагностики: 1. Исследование кариотипа - брать клетки из амниотической жидкости. 2. Массовые биохимические исследования - скрининг на выявление фенилкетонурии, муковисцидоза. 3. Экспресс-анализ мочи и кала. 4. Массовые скрининг-иммунологические исследования. 5. Генетические исследования в культуре клеток. Признаки наследственной патологии: 1. Затяжные заболевания и отсутствие эффекта от терапии. 2. Наличие врожденной патологии. 3. Генеалогические исследования. Лечение - для некоторых обменных заболеваний диета, замещение недостающих факторов, подсадка генов, отвечающих за выработку необходимых ферментов.
Скачать презентацию ПАТОФИЗИОЛОГИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ Наследственность — это
Патофизиология наследственных болезней.pptx