Пациент с тремя опухолями (ретинобластома, нейробластома, краниофарингиома). НИИ ДОГ ФГБУ РОНЦ им. Н. Н. Блохина МЗ РФ Серов Ю. А. Ушакова Т. Л. , Меркулов О. А. , Казанцев А. П. , Сотников А. В. , Матинян Н. В. , Летягин И. А. , Козлова В. М. Михайлова Е. В. , Захарова Е. В. , Карахан В. В. , Долгушин Б. И. , Поляков В. Г. (Москва)
Анамнез • 09. 16 в 2 месяца мама ребенка заметила косоглазие, свечение левого зрачка. • 10. 16 при обследовании по месту жительства у ребенка выявлена опухоль левого надпочечника с метастазами в печень, почки, OS, головной мозг. На основании комплексного обследования заподозрена нейробластома. • По поводу нейробластомы проведено 3 курса системной химиотерапии(ХТ). После двух курсов химиотерапии выявлены 3 опухолевых очага в правом глазу, что явилось важным моментом для диагностики двусторонней ретинобластомы, т. к. изначально изменения в левом глазу трактовались как метастазы нейробластомы. • 12. 16 после 2 курсов системной ХТ в связи с тотальным поражением OS была выполнена энуклеация – OS. По данным гистологического исследования витальных опухолевых клеток не обнаружено, картина терапевтического патоморфоза 4 ст. Выставлен диагноз распространенная нейробластома. • 01. 17 После 3 курса системной химиотерапии диагностирован нормальный уровень NСЕ (онкомаркер - нейроспецифическая энолаза), полная кальцинация очагов в печени с исчезновением mts в почках и надпочечнике и стабилизация очага в головном мозге, что было расценено как стабилизация процесса и принято решение воздержаться от системной ХТ в пользу динамического наблюдения. Для проведения контрольной сцинтиграфии ребенок был направлен в ФНКЦ им. Д. Рогачева. • 04. 17 После обследования в ФНКЦ им. Д. Рогачева - осмотра OD на ретинальной камере – подтверждена OD ретинобластома с множественными очагами; по данным сцинтиграфии с MIBG с изотопом йод-131 очагов патологического накопления достоверно не выявлено. • Ребенок направлен в НИИ ДОГ РОНЦ им. Н. Н. Блохина МЗ РФ для определения дальнейшей тактики лечения по поводу билатеральной ретинобластомы(? ).
В НИИ ДОГ РОНЦ им. Блохина было проведено обследование : Вид обследования: Заключение: Офтальмологический осмотр, осмотр на ретинальной камере. OD – мультифокальная опухоль OS – анофтальм, без признаков рецидива УЗИ-орбит OD – 2 узловых образования с размерами 0. 5 х0. 2 х0. 4 см и 0. 6 х0. 3 х0. 8 см. OS – анофтальм, без признаков рецидива. МРТ-орбит и головного мозга OD - определяются два объемных образований в нижних отделах 0. 6 х0. 4 х0. 5 см, и в центральнолатеральных отделах(два сливающихся) узла 0. 9 х0. 4 х0. 8 см. OS - анофтальм. В селлярной и супраселлярной областях определяется объемное образвание 2. 3 х1. 7 х1. 8 см.
Консультация нейрохирурга: У ребенка имеется краниофарингиома хиазмально -селлярной области размерами до 19 мм, которая окружающие ткани не сдавливает, но примыкает к сосудам переднего кольца велизиевого круга. Край опухоли расположен в 9 мм от глазной артерии, компрессии не отмечено. 3 желудочек не сдавливает. Показаний к удалению краниофарингеомы на данный момент нет. Показано динамическое наблюдение раз в 4 -6 месяцев. УЗИ- л/у шеи, органов брюшной полости, забрюшинного пространства, органов малого таза л/у – без патологии, Печень – множественные кальцинаты. Почки, надпочечники – без mts поражения КТ органов грудной клетки и брюшной полости Органы грудной клетки - без патологии. Множественные кальцинаты в печени Консультация заведующего отделением опухолей торакоабдоминальной локализации: На данный момент объемных образований в надпочечниках нет, в почках нет, в печени кальцинированные очаги. Статус по нейробластоме – негативный. Миелограмма Без патологии Исследования спинномозговой жидкости Клеток опухоли в пределах исследованного материала не найдено Консультация генетика и генетическое исследование на ген RB-1 В работе.
• Таким образом у ребенка имеются 3 опухоли разного гистогенеза(первично-множественная опухоль от 10. 2016: • 1. Нейробластома левого надпочечника 4 С ст. (MTS в печень, почки), состояние после 3 ПХТ (по протоколу NB-2004), выраженная регрессия со стабилизацией заболевания (множественные кальцинаты в печени. Сцинтиграфия с изотопом I-131 - MIBG негативна от 04. 17). По данным биопсии – нейробластома. • 2. OU – ретинобластома, состояние после энуклеации левого глаза, 3 курсов ПХТ по протоколу нейробластомы. По данным гистологического исследования удаленного левого глаза – OS ретинобластома, патоморфоз IV ст. • 3. Краниофарингиома хиазмально-селлярной области
Обсуждение лечения: • Статус по нейробластоме – негативный. Дальнейшая терапия не показана. Динамическое наблюдение. • На основании консилиума нейрохирургов в настоящее время показаний к удалению краниофарингиомы нет. Показано динамическое наблюдение раз в 4 -6 месяцев. • Учитывая резистентность опухоли в OD к системной ХТ наиболее оптимальным методом лечения ретинобластомы правого глаза является селективная интраартериальная химиотерапия(СИАХТ) через глазную артерию. В нашей клинике было проведено два курса СИАХТ апреле и мае в левую глазную артерию с использованием мелфалана 3 мг. , ребенок лечение перенес удовлетворительно. • В настоящее время лечение продолжается, планируется повторный осмотр на ретинальной камере и решение вопроса о 3 курсе СИАХТ и применении локальных методов лечения.
Состояние после 1 курса СИАХТ: До лечения: После лечения:
Резюме: 1. Представлен уникальный случай сочетания трех заболеваний: - Двусторонняя ретинобластома - Генерализованная нейробластома - Краниофарингиома 2. Выявлены основные негативные факторы: Сложность диагностики – множественное поражения органов с поиском доступного опухолевого очага для верификации диагноза – проведена биопсия печени, по данным которой поставлена нейробластома Недооценка глазных симптомов, которые не были приняты во внимание после первичной верификации нейробластомы. А также опухолевые очаги в правом глазу не были распознаны на начальном этапе. Сложность гистологической верификации диагноза после энуклеации – OS, т. к. был достигнут патоморфоз 4 ст. , и не найдено витальных опухолевых клеток в левом глазу. Также пациент не был проконсультирован в профильных центрах по ретинобластоме. 3. Лечение не завершено. Генетическое исследование гена Rb-1 в работе. В дальнейшем планируется наблюдение детского онколога, нейроонколога, офтальмолога, генетика. 4. Прогноз ? ? ?
Спасибо за внимание
Скачать презентацию Пациент с тремя опухолями ретинобластома нейробластома краниофарингиома НИИ
9f75bf8c75ced191d183b1f7af7c9811.ppt