Особенности детей с синдромом Ушера ВЫПОЛНИЛА: НЕЧЕПУРЕНКО МАРИЯ, 543 ГРУППА.
Синдром Ушера характеризуется: врожденной нейросенсорной потерей слуха от умеренной до резко выраженной степени, вестибулярной гипофункцией и медленно прогрессирующим пигментным ретинитом. У некоторых больных могут наблюдаться умственная отсталость и поздние психозы.
Распространенность синдрома Ушера среди детей с глубокой глухотой составляет от 3 до 10 %.
Сочетание глухоты с пигментным ретинитом впервые было описано А. Графе в 1858 г. , а генетическую природу этого синдрома установил С. Ушер в 1914 г. Анализ литературных данных по клиникогенеалогическому обследованию семей с синдромом Ушера выявил преимущественно аутосомнорецессивный тип наследования.
Вычислено, что один из 100 человек является носителем гена синдрома Ушера. У гетерозигот могут быть выявлены отсутствие реакции на вращение, повышение порога темновой адаптации или негрубое снижение зрения.
Существует несколько классификаций синдрома Ушера, которые свидетельствуют о его клиническом и генетическом полиморфизме. С. Давенпорт и Дж. Оменн выделили четыре типа синдрома Ушера , подтвердив тем самым его генетическую гетерогенность:
I тип врожденная нейросенсорная глухота; пигментный ретинит с прогрессирующим снижением зрения выявляется к 10 г; вестибулярные нарушения отсутствуют (к этому типу может быть отнесено около 90% наблюдений).
II тип тяжелая врожденная нейросенсорная глухота; пигментный ретинит с прогрессирующим снижением зрения и сокращением полей зрения обнаруживается в конце подросткового периода или начале 20 г; вестибулярные реакции понижены или не нарушены (к этому типу относится около 10% наблюдений).
III тип потеря слуха, прогрессирующая до глухоты, в сочетании с пигментным ретинитом и снижением зрения в пубертатном периоде (частота встречаемости - менее 1%). С. Давенпорт и Дж. Оменн считают, что указанные три типа синдрома наследуются по аутосомно-рецессивному типу.
IV тип проявления соответствуют II типу синдрома, но отмечается хсцепленное наследование, при котором, как известно, клинические проявления отмечаются у мужчин, женщины в пораженных семьях являются носителями патологической ххромосомы, и, как правило, внешне здоровы (частота встречаемости - также менее 1%).
До настоящего времени не известны методы эффективного лечения синдрома Ушера. Как правило, дети, имеющие этот синдром, начинают обучение в школах для глухих и слабослышащих.
Снижение зрения у них диагностируется поздно. Из-за стойкой неуспеваемости они попадают в группу отстающих учеников. Между тем своевременное выявление у этих детей пигментного ретинита, прогрессирующего снижения зрения до практической слепоты и создание адекватных педагогических условий предотвращают стрессовые состояния, связанные у глухого человека с потерей зрения, и способствуют более полной социальной реабилитации таких людей.
Скачать презентацию Особенности детей с синдромом Ушера ВЫПОЛНИЛА НЕЧЕПУРЕНКО МАРИЯ
Особенности детей с синд. Ушера.pptx