Особенности аутосомно-рецессивного типа наследования признаков Признак в популяции встречается редко: 1. Потомок с соответствующим признаком появляется у нормальных родителей - гетерозиготных носителей данного признака. 2. Признак «проскакивает» через поколения. 3. Оба пола поражаются с одинаковой частотой. 4. Признак появляется приблизительно у четверти потомков особи, если оба родителя являются гетерозиготными носителями данного признака.
Особенности аутосомно-рецессивного типа наследования признаков Признак в популяции встречается редко: 5. Вероятность появления пораженного ребенка повышена в близкородственных браках 6. На основании анализа родословных можно устанавливать гетерозиготных носителей рецессивного аллеля.
Гэррод (Garrod A. E. ) 1902 «Распространенность алкаптонурии: изучение химических особенностей» • • 1. Накапливается гомогентизиновая кислота в моче. 2. Заболевание является врожденным. 3. Страдают сибсы, а не родители 4. В 6 случаях из 9 пораженные дети появлялись в семьях, когда родители являются кузенами • Р Аа х Аа • • F 1: 1 АА : 2 Аа : 1 аа здоровы алкаптонурия • Аа – гетерозиготный носитель заболевания
Фенилаланин фенилпировиноградная кислота фенилаланингидроксилазы тирозин Фенилкетонурия оксифенилпировиноградная кислота гомогентизиновая кислота Алкаптонурия Оксидаза гомогентизиновой кислоты малеилацетоуксусная кислота
Африканские пигмеи
Альбинизм Частота альбинизма: В Европе -1/20 000 В Нигерии - 1/3000 В Панаме (среди индейцев) - 1/132
• Альбинизм Aa x Aa 3 A- : 1 aa 1 АА : 2 Аа
Альбинизм АА вв х аа ВВ Аа Вв
Фенилаланин тирозин альбинизм допахинон меланин оксифенилпировиноградная кислота гомогентизиновая кислота Оксидаза гомогентизиновой кислоты малеилацетоуксусная кислота
Серповидноклеточная анемия -глобин E 6 V талассемии OMIM 603903 гемоглобинопатии -глобин (Hb A) 16 p 13. 3 -глобин (Hb B) 11 p 15. 5
Пол особи Социальный гонадный биологический гормональный соматический
медула (Вольфовы протоки) тестостерон Придаток семенника, семепроводы, MIG Клетки Лейдига семенной пузырек MEG кортекс (мюллеровы протоки) FIG FEG анти-мюллеровский гормон фолопьевы трубы, матка, верхняя треть влагалища Клетки Сертоли
310 п. н. 204 а. к. Swyer syndromeделеция SRY Женщины 46, XY WT 1, MIS, P 450 AROM (P 450 aromatase), fra 1, AP 1 612 п. н. 13, 9 к. Да HMG -high-mobility group 79 а. к. A/TAACAAT SRY - sex-determining region Y
SOX 9 - SRY-like HMG box genes HMG SRY 58 137 204 SOX 9 103 L 163 X 182 736 ins. C CD- campomelic dysplasia 402 509 17 q 24. 3 -q 25. 1
ZFY (Yp) и ZFX (Xp)- Zing Finger Y и X 5 - reductase тестостерон (MEG) дигидротестостерон SRD 5 A 2 - steroid-5 -alpha-reductase 2 p 23
синдром AR – androgen resistance (тестикулярной феминизации) 1. Передается особям XY от нормальных матерей 2. Поражаются только особи XY 3. Пораженные особи могут иметь нормальных родных братьев 75 (2) женщин 20 (1) мужчин 63 (1) СТФ (? )
1. Уменьшение количества рецептора 2. Нарушение связывания с ДНК синдром AR – androgen resistance 3. Нарушение связывания с лигандом AIS - androgen insensitivity syndrome MIM 313700, Xq 12 75 т. п. н. 8 экзонов: A B C D Цинковые пальцы E F G H Связь с гормоном
AMH -anti-Mullerian Hormone MIS - Mullerian Inhibiting Substance 19 p 13. 3 AMHR 2 в хромосоме 12 RE-1 SF-1 - steroidogenic factor SOX 9 - SRY-like HMG box
AMGL (112) AMG (106) AMG –amelogenin – локализован в Х-хромосоме AMGL – amelogenin-like в Y-хромосоме
Скачать презентацию Особенности аутосомно-рецессивного типа наследования признаков Признак в популяции
lec5.ppt