Основы общей генетики. Закономерности наследования ЛЕКЦИЯ 6. 1
План 1. Основные понятия генетики. 2. Закономерности наследования Грегора Менделя. 3. Взаимодействие генов. 4. Сцепленное наследование признаков. 5. Наследование пола и признаков, сцепленных с полом. 2
1. Основные понятия генетики. 3
Генетика (от греч. genesis – происхождение) – наука о наследственности и изменчивости живых организмов. 4
Наследственность – свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями. Наследование – процесс передачи наследственной информации от одного поколения к другому. 5
Изменчивость – заключается в изменении наследственных задатков, а также в вариабельности их проявлений в процессе развития организмов при взаимодействии с внешней средой. Мидии Donax variabilis: диапазон изменчивости 6
Ген – единица наследственности и изменчивости, определяющая развитие какоголибо признака организма. 7
Ген - это участок молекулы ДНК, в котором закодирована информация о синтезе определенного белка или нуклеиновой кислоты. 8
Гены, влияющие на различное проявление одного и того же признака и расположенные в одинаковых локусах гомологичных хромосом, называют аллельными. 9
Аллельные гены отвечают за развитие альтернативных (взаимоисключающих) признаков 10
Признак – любая особенность, которая передается от родителей детям, единица дискретности особей. 11
Генотип особи – это набор генов организма, который он получил от родителей. Фенотип – совокупность всех признаков организма, развивающихся на основе генотипа под воздействием факторов среды. 12
Норма реакции – пределы, в которых в зависимости от условий среды изменяются фенотипические проявления генотипа. 13
2. Законы наследования Г. Менделя. 14
Грегор Иоганн Мендель 8 марта 1865 года Мендель доложил результаты своих опытов брюннскому Обществу естествоиспытателей, которое в конце следующего года опубликовало конспект его доклада в очередном томе «Трудов Общества…» под названием «Опыты над растительными гибридами» . (1822 -1884 гг. ) 15
Дискретный (контрастный) ПРИЗНАК Количественный (наличие промежуточных форм) Г. Мендель выбирает 7 контрастных признаков гороха 16
1900 г. закономерности, описанные Г. Менделем, были переоткрыты Эрих Чермак Хьюго де Фриз Карл Корренс 17
Типы наследования признаков ядерное и цитоплазма -тическое моногенное и полигенное сцепленное с полом аутосомное Х- сцепленное Y- сцепленное 18
Законы Г. Менделя носят статистический характер 19
Менделирующие признаки человека наследование которых подчиняется Менделя. Доминантные Пятнистая кожа Седая прядь Темные волосы (несколько генов) Не рыжие волосы Веснушки Пигментированные кожа, волосы, глаза Курчавые волосы (у гетерозиготы – волнистые) Раннее облысение Ихтиоз Отсутствие зубов Опалесцирующие зубы Карие Пигментированный ирис Глаукома – признаки, законам Г. Рецессивные Норма Светлые волосы Рыжие волосы Норма Альбинизм Прямые волосы Норма Голубые или серые Альбинизм Норма 20
Первый закон Менделя: закон единообразия гибридов первого поколения Формулировка закона: при скрещивании гомозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается единообразие гибридов первого поколения как по фенотипу, так и по генотипу. 21
Второй закон Менделя: закон расщепления Формулировка закона: при скрещивании гибридов 1 -го поколения между собой во втором поколении появляются особи, как с доминантными, так и с рецессивными признаками, расщепление по фенотипу происходит в 3: 1, а по генотипу – 1: 2: 1. соотношении 22
Гипотеза чистоты гамет 1902 г. в каждую гамету попадает только один ген из каждой аллельной пары У. Бетсон 1. у гибридного организма гены не гибридизируются (не смешиваются), а находятся в чистом аллельном состоянии, 2. вследствие расхождения гомологичных хромосом и хроматид при мейозе из каждой пары аллелей в гамету попадает только один ген. 23
Третий закон Менделя: закон независимого комбинирования признаков Формулировка закона: Р F 1 F 2 при скрещивании гомозиготных особей, анализируемых по двум (или более) парам альтернативных признаков, во втором поколении наблюдается независимое комбинирование признаков и появляются гибриды с признаками, не характерными для родительских и прародительских особей. 24
Цитологическое обоснование законов Менделя. В период цитологического этапа изучения наследования признаков было выявлено, что: 1. Аллельные формы одного гена располагаются в гомологичных хромосомах 2. Каждая гамета несет одну аллельную форму гена 3. Число гамет с разными аллельными формами одного гена одинаково 4. При оплодотворении аллельные формы одного гена комбинируются случайным образом 5. Независимо наследуемые признаки определяются аллельными генами, которые находятся в разных парах 25 гомологичных хромосом.
Анализирующее скрещивание BB bb Bb Если от такого скрещивания все потомство окажется однородным, значит анализируемая особь гомозиготна bb особь, генотип которой неясен, но должен быть выяснен, скрещивается с особью, рецессивной по анализируемому признаку Если же произойдет расщепление, то особь гетерозиготна 26
Анализирующее скрещивание на примере гена окраски цветка гороха 27
3. Взаимодействие генов 28
Между геном и признаком существует сложная связь. Один ген: 1. может отвечать за развитие одного признака, 2. либо за развитие нескольких признаков, проявляя плейотропное действие. 3. за развитие одного признака могут отвечать несколько генов – полимерное действие гена. 29
ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ внутриаллельное полное доминирование межаллельное комплементарность сверхдоминирование кодоминирование неполное доминирование множественный аллелизм эпистаз полимерия 30
Полное доминирование один ген полностью подавляет проявление другого гена (выполняются законы Менделя) 31
Неполное доминирование Доминантный ген не полностью подавляет проявление действия рецессивного гена. У гибридов первого поколения наблюдается промежуточное наследование ночная красавица 32
Сверхдоминирование Доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляет себя сильнее, чем в гомозиготном Явление сверхдоминирования лежит в основе явления гетерозиса (гибридная сила) 33
Сверхдоминирование Наличие или отсутствие рогов определяет репродуктивную успешность самцов. Большие рога – это признак, поддерживаемый половым отбором У самцов выживаемость и плодовитость зависят от гена RXFP 2, с ним же связана и наследственная составляющая вариабельности размера рогов (аллели Ho+ и Ho. P) соэйские овцы 34
Адаптивный гетерозис У людей, гомозиготных по мутантному Нb. S-гену, эритроциты деформируются и становятся серповидной формы. Высокая смертность в детском и юношеском возрасте!!!!!!! Люди, гетерозиготные по Hb-гену, содержат оба типа гемоглобина – Hb. A и Нb. S, являются вполне здоровыми и не имеют явных патологических симптомов 35
Кодоминирование гены одной аллельной пары равнозначны, ни один из них не подавляет действия другого; если они оба присутствуют в генотипе, то оба проявляют свое действие. оба аллеля делают равноценный вклад в формирование фенотипа Фенотипическое проявление кодоминантного взаимодействия генов на 36 примере цветка рододендрона
Кодоминирование Система групп крови АВО у человека Три аллеля – А, В, О. Три типа полисахарида данного типа могут присутствовать на поверхности эритроцитов. Кодоминирование А и В аллелей дает четвертую группу крови: А – трансфераза I A добавляет N –ацетил галактозамин к полисахариду В – трансфераза I B добавляет галактозу O - H-антиген – ничего не добавляется 37
Множественный аллелизм Множественными называются аллели, которые представлены в популяции более чем двумя аллельными состояниями. 38
Множественный аллелизм 39
Взаимодействие неаллельных генов комплементарность эпистаз полимерия 40
Комплементарность присутствие в одном генотипе двух доминантных (рецессивных) генов из разных аллельных пар приводит к появлению нового варианта признака 41
Эпистаз ген из одной аллельной пары подавляет действие гена из другой аллельной пары. Подавляющий ген называется супрессором ЭПИСТАЗ доминантный рецессивный Расщепление по фенотипу в F 2 13: 3, 12: 3: 1 Наследование окраски оперения у кур 9: 3: 4 Наследование окраски шерсти домовых мышей 42
Эпистаз Ген С обусловливает окрашенное оперение, ген I подавляет проявление пигмента(I>C); ген с детерминирует белое оперение, ген i на окраску не влияет. Окраска агути (рыжевато-серая) определяется доминантным геном А, аллель а дает черную окраску. Ген из неаллельной пары В способствует проявлению цветности, а ген b является супрессором и подавляет действие доминантного аллеля А и рецессивного а. Мыши с генотипом Аbb неотличимы по фенотипу от особей с генотипом ааbb – 43 все белые.
Эпистаз IIBB iibb Ii. Bb I_ _ _ ii. B_ iibb Ген I обусловливает белый цвет плодов тыквы, при его наличии действие гена В не проявляется. При генотипе ii. ВВ или ii. Вb плоды тыквы имеют желтый цвет. Наконец, если оба гена представлены рецессивными аллелями, плоды тыквы имеют зеленый цвет 44
«Бомбейский феномен» у человека – пример рецессивного эпистаза В Индии была описана семья, в которой родители имели вторую (АО) и первую (ОО) группу крови, а их дети — четвертую (АВ) и первую (ОО) 45
http: //rpp. nashaucheba. ru/docs/index 137904. html 46
ПОЛИМЕРИЯ КУМУЛЯТИВНАЯ степень проявления признака зависит от числа доминантных генов в генотипе НЕКУМУЛЯТИВНАЯ для проявления признака достаточно одного доминантного гена 47
Кумулятивная полимерия Полимерные гены принято обозначать одной буквой латинского алфавита с цифровыми индексами, например, A 1 A 1 A 2 A 2 А 3 А 3 и т. д. 48
Кумулятивная полимерия P F 1 49
Некумулятивная полимерия треугольная форма плодов А 1 А 1 А 2 А 2 овальная форма плодов а 1 а 1 а 2 а 2 P А 1 а 1 А 2 а 2 F 1 А 1 - - - и А 2 - - - а 1 а 1 а 2 а 2 F 2 15/16 треугольная форма плодов 1/16 Пастушья сумка овальная форма плодов 50
Плейотропное действие гена Плейотропия – это зависимость нескольких признаков от действия одного гена, то есть, наблюдается проявление множественных эффектов действия одного гена. Каракульские ягнята с серой окраской (ширази) возникли в результате мутации от овец с черной окраской. Гены серой окраски в гомозиготном состоянии вызывают гибель ягнят в раннем возрасте. Для получения жизнеспособных серых ягнят скрещивают серых овец с черными. 51
Плейотропное действие гена У человека известно наследственное заболевание – синдром Марфана, или арахнодактилия ( «паучьи пальцы» ) 52
Сцепленное наследование признаков 4. 53
Морган Томас Хант В 1933 г. Т. Х. Моргану была присуждена Нобелевская премия по физиологии и медицине «За открытия, связанные с определением роли хромосом в наследственности» В 1911— 1912 гг. Т. Морган и его ученики описали явление сцепления генов: совместную передачу группы генов из поколения в поколение. 54
В качестве дрозофила: объекта была выбрана мушка очень плодовита (за год 25 поколений), быстро развивается (от яйца до взрослой особи 10 дней), мало хромосом ( 4 пары), имеет много признаков, которые могут наследоваться. 55
Группа сцепления – это совокупность генов, локализованных в одной гомологичной хромосоме. Число групп сцепления у организмов равно гаплоидному числу хромосом! 56
Опыты Т. Моргана Если скрестить дрозофилу, обладающую серым телом и нормальными крыльями с мушкой, имеющей темную окраску тела и зачаточные крылья, то в первом поколении гибридов все потомки будут серыми, с нормальными крыльями. 57
Опыты Т. Моргана Если скрестить дигетерозиготных мух с серым телом и нормальными крыльями с мухами с рецессивными признаками (темное тело и зачаточные крылья) в потомстве должно оказаться 50% мушек с признаками родителей, 50% - с перекомбинированными признаками. 58
Опыты Т. Моргана 59
Опыты Т. Моргана 60
Цитологические основы сцепленного наследования 61
Сцепленные гены не подчиняются А B C D III-ему закону Г. Менделя Группа сцепления Сила сцепления между генами (частота кроссинговера) зависит от расстояния между ними: чем больше расстояние, тем меньше силы сцепления, тем чаще происходит кроссинговер А B C D 62
Основные положения хромосомной теории 1. Гены расположены в хромосомах в линейном порядке в определенных локусах. Аллельные гены занимают одинаковые локусы гомологичных хромосом. 2. Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются преимущественно вместе; число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом. 3. Сцепление не абсолютное. Между гомологичными хромосомами возможен обмен участками — кроссинговер, который нарушает сцепление генов. 4. Сила сцепления зависит от расстояния между генами в хромосомах: чем больше расстояние между генами, тем меньше сила сцепления и наоборот. 63
Долгое время полагали, что число групп сцеплений у человека равно гаплоидному набору хромосом и составляет 23 группы. В настоящее время доказано, что у человека имеется 25 групп сцепления: 22 группы отождествляют с числом пар аутосомных хромосом (22 пары), Х-хромосома и Y-хромосома рассматриваются как две независимые группы сцепления, гены, локализованные в ДНК митохондрий, формируют 25 -ю группу сцепления. 64
Генетическая карта хромосомы представляет собой отрезок прямой, на котором обозначен порядок расположения генов и указано расстояние между ними в морганидах. Строится по результатам анализирующего скрещивания. Построение генетической карты для генов A, B, C, частоты рекомбинаций между которыми составляют A – B = 6 %, B – C = 14 %, A – C = 8 % 65
Генетическая карта это схема линейного расположения генов, локализованных в одной группе сцепления. Карта X-хромосомы человека 66
Цитологическая карта хромосомы представляет собой фотографию или точный рисунок хромосомы, на котором отмечается последовательность расположения генов. http: //do. gendocs. ru/docs/index-247810. html http: //lib. znate. ru/docs/index-50543. html? page=46 67
5. Наследование пола и признаков, сцепленных с полом 68
Пол организма Пол — это совокупность морфологических, физиологических, биохимических, поведенческих и других признаков организма, обусловливающих репродукцию. 69
Признаки пола первичные представлены органами, принимающими непосредственное участие в процессах воспроизведения, т. е. в гаметогенезе и оплодотворении. Они формируются в период эмбриогенеза. вторичные зависят от первичных половых признаков, развиваются под воздействием половых гормонов, появляются у организмов в период полового созревания, не принимают непосредственного участия в репродукции, но способствуют встрече особей разного 70 пола.
Тип определения пола 1. Прогамное – осуществляется до оплодотворения, в процессе оогенеза. 2. Эпигамное – определение пола осуществляется после оплодотворения. Зависит от действия факторов окружающей среды 3. Сингамное – определяется генетически в момент оплодотворения. 71
Теории сингамного определения пола Хромосомная теория пола К. Корренса (1907 г. ). пол будущего потомка определяется сочетанием половых хромосом в момент оплодотворения. Балансовая теория пола К. Бриджеса (1922 г. ) пол будущего потомка определяется не наличием половых хромосом, а отношением (балансом) числа Ххромосом и числа наборов аутосом 72
Формирование пола у человека Пол будущего ребенка определяется в момент оплодотворения в зависимости от сочетания половых хромосом На базе генетической информации на 11 -12 неделях эмбриогенеза развивается гонадный пол и соответственно яичники или семенники. 73
Соматические признаки, обусловленные полом ограниченные полом контролируемые полом сцепленные с половыми хромосомами 74
Гоносомное наследование Х-сцепленное Y-сцепленное (голандрическое) 75
Гомологичные и негомологичные локусы половых хромосом человека Половые хромосомы человека, X и Y. 1 2 1 - хромосома Х: заштрихованы локусы, отсутствующие в хромосоме Y (красно-зеленая цветовая слепота, гемофилия А и др. ); 2 - хромосома Y: заштрихованы локусы, отсутствующие в хромосоме Х (гены, участвующие в развитии фенотипа по мужскому типу, перепонки между пальцами) 76
Х-сцепленное наследование Мужской получает Х-сцепленные гены от матери и передает их дочерям. Мужской пол никогда не наследует отцовского Х-сцепленного признака и не передает его своим сыновьям. 77
http: //edu. znate. ru/docs/1971/index-42340. html 78
Голандрическое наследование. Голандрические признаки детерминируются генами, расположенными в негомологичном участке Y-хромосомы, и проявляются фенотипически только у мужчин. Передаются из поколения в поколение лишь у представителей гетерогаметного пола. Описано 35 из них 7 детерминируют наследственные болезни, например: гипертрихоз ушной раковины перепонки между пальцами ног Этот аллель – единственный в организме и находится в гемизиготном состоянии. 79
Скачать презентацию Основы общей генетики Закономерности наследования ЛЕКЦИЯ 6 1
ЛЕКЦИЯ 6 Стоматологи Генетика.ppt