Основы общей генетики 1 Предмет генетики Генетика

Основы общей генетики 1

Предмет генетики Генетика – наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости n Наследственность – свойство одного поколения передавать свои признаки и особенности развития следующему поколению n Изменчивость – изменение наследственных задатков и их проявлений в процессе развития организмов 2

Материальные носители генетической информации n Ген – единица наследственности, определяющая развитие какого-либо признака организма n Ген – участок молекулы ДНК, в котором закодирована наследственная информация о синтезе определенного белка 3

Аллели n Варианты одного гена, возникающие в результате изменений (мутаций) называют аллели n Количество аллельных генов в популяции может быть любым (множественный аллелизм), однако у конкретного организма число аллелей конкретного гена всегда соответствует числу гомологичных хромосом, т. е. двум n Аллельные гены отвечают за развитие альтернативных признаков и находятся в одинаковых местах гомологичных хромосом 4

Терминология n Генотип - совокупность всех аллелей организма n Генофонд - совокупность всех аллелей популяции n Геном - совокупность генов вида n Организм, имеющий два одинаковых аллеля определенного гена называется гомозигота, а организм имеющий два разных аллеля определенного гена – гетерозигота 5

Понятие признака n Признак – любая особенность, передающаяся детям от родителей n По аналогии с геном – элементарные дискретные признаки иногда называют фенами n Признаки можно подразделить на: морфологические, физиологические, биохимические, патологические n Совокупность всех признаков называют фенотипом n Генотип определяет проявление фенотипа, но с учетом влияния окружающей среды 6

С открытия в 1865 году законов наследования Грегором Менделем начинается история генетики Для установления закономерностей наследования Мендель разработал гибридологический метод: n Изучал наследование по отдельным признакам (а не по всему комплексу признаков) n Использовал точный количественный учет наследования каждого признака в ряду поколений n Изучал характер потомства каждой гибридной особи в отдельности Гибридологический метод Менделя лежит в основе генетического анализа 7

Терминология n Скрещивание двух организмов называют гибридизацией n Потомство от скрещивания двух особей с различной наследственностью называют гибридным, а самих потомков - гибридами n Скрещивание двух организмов, различающихся по одной паре альтернативных признаков, называют моногибридным, по многим парам – полигибридным 8

Законы Менделя n Законы Менделя постулируют случайный характер распределения аллелей в гаметы во время гаметогенеза и их объединения при оплодотворении n 1 -й и 2 -й законы Менделя сформулированы при моногибридном скрещивании, 3 -й – при полигибридном 9

1 -й закон Менделя n 1 -й закон Менделя – закон единообразия гибридов первого поколения n При скрещивании чистых линий все потомство первого поколения единообразно по исследуемому признаку Признак, который проявляется у потомков, называется доминантным Признак, который не проявляется – рецессивным 10

2 -й закон Менделя n 2 -й закон Менделя – закон расщепления гибридов во втором поколении n Во втором поколении соотношение частоты проявления доминантного и рецессивного признаков составляет 3: 1 11

12

Правило чистоты гамет n Явление не смешивания аллелей альтернативных признаков в гаметах гетерозиготного организма (гибрида) было названо гипотезой (правилом) «чистоты» гамет n Во время мейоза аллели, определяющие альтернативные признаки, расходятся в разные половые клетки, поэтому каждая гамета имеет только один аллель 13

Анализирующее скрещивание n n n Для подтверждения гипотезы «чистоты» гамет Мендель применил анализирующее скрещивание Сущность состоит в том, что для определения генотипа особей с одинаковым фенотипом (как гомозиготы, так и гетерозиготы с доминантными аллелями), использовано скрещивание с рецессивной особью, которая всегда гомозиготна и отличается по фенотипу Если в результате скрещивания все потомство единообразно, то исследуемая особь гомозиготна по доминантной аллели, а если произойдет расщепление – то особь гетерозиготна 14

3 -й закон Менделя n n n 3 -й закон Менделя – закон независимого наследования признаков Расщепления по каждой паре признаков идет независимо от других признаков Например, при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по двум парам альтернативных признаков, в первом поколении все особи единообразны Р ♀ ААВВ G AB F 1 х ♂ ааbb аb Aa. Bb 15

3 -й закон Менделя n n Во втором поколении происходит независимое комбинирование признаков При этом расщепление по фенотипу происходит в соотношении 9: 3: 3: 1 16

Условия выполнения законов Менделя n n n n Гомозиготность исходных форм Альтернативное проявление признаков в каждой паре Равная вероятность образования у гибрида гамет с разными аллелями Одинаковая жизнеспособность разных гамет Случайный характер сочетания гамет при оплодотворении Одинаковая жизнеспособность зигот с разными комбинациями генов Достаточная для получения достоверных результатов численность особей во втором поколении Независимость проявления признаков от внешних условий и от остальных генов генотипа в целом 17

Хромосомная теория наследственности В результате исследований школы Томаса Моргана была сформулирована хромосомная теория наследственности (1912 год) n Положения теории: 1. Гены располагаются в хромосомах в линейной последовательности 2. Каждая хромосома представляет группу сцепленных генов 3. Каждый ген занимает в хромосоме определенное место – локус 18

Хромосомная теория наследственности n n У человека 23 пары хромосом, в которых порядка 100 тыс. генов Хромосома образует группу сцепления, а число групп равно гаплоидному набору хромосом Аллели сцепленных генов наследуются совместно, но в результате кроссинговера сцепленные гены могут быть разъединены и представлены в разных гаметах (такие гаметы называют кроссоверными) Чем дальше расположены друг от друга локусы в одной хромосоме, тем чаще может происходить обмен этими участками при кроссинговере 19

Взаимодействие генов 20

Взаимодействие аллельных генов 1. Полное доминирование 2. Неполное доминирование 3. Кодоминирование 4. Сверхдоминирование 21

Взаимодействие аллельных генов n Полное доминирование – в гетерозиготе один аллельный ген (доминантный) подавляет проявление второго аллеля (рецессивного) n Пример: все законы Менделя 22

Взаимодействие аллельных генов n Неполное доминирование - в гетерозиготе наблюдается промежуточное выражение признаков аллелей, т. е. ослабление действия доминантного гена в присутствии рецессивного 23

Взаимодействие аллельных генов n Кодоминирование – проявление действия обеих аллелей в гетерозиготе, что выражается в появлении нового признака n Пример – IV (IАIВ) группа крови 24

Взаимодействие аллельных генов n Сверхдоминирование (вариант гетерозиса) – явление превосходства гибридов над обеими родительскими формами, когда в гетерозиготе признак проявляется сильнее, чем в гомозиготе по доминантному аллелю 25

Типы наследования признаков n n n Аутосомно-доминантный Аутосомно-рецессивный Сцепленный с полом доминантный Сцепленный с полом рецессивный Голандрический 26

Аутосомно-доминантный тип наследования n Проявление признака в каждом поколении n Проявление признака вне зависимости от пола n Одинаковые соотношения фенотипов самок и самцов в первом и втором поколении 27

Аутосомно-рецессивный тип наследования n Отсутствие признака у гибридов первого поколения n Проявление признака вне зависимости от пола n Проявление рецессивного признака у ¼ потомков при скрещивании гетерозиготных родителей или ½ при анализирующем скрещивании 28

Доминантный, сцепленный с полом n При скрещивании гомозиготной по доминантной аллели самки и гемизиготного рецессивного самца все особи первого поколения имеют рассматриваемый признак Р F 1 ♀ ХА/ХА х ♂ Ха/Y ♀ХA/Хa; ♂ХA/Y 29

Доминантный, сцепленный с полом n Во втором поколении наблюдается расщепление ¾ особей с рассматриваемым признаком (1/2 самок и ¼ самцов) и ¼ самцов без признака F 1 F 2 ♀ ХА/Хa х ♂ ХA/Y ¼ ♀ХА/ХA; ¼ ♀Ха/ХA; ¼ ♂ХА/Y; ¼ ♂Ха/Y 30

Доминантный, сцепленный с полом n При скрещивании гомозиготной по рецессивной аллели самки и гемизиготного доминантного самца в первом поколении наблюдается крисс-кросс наследование (дочери имеют доминантный признак, а сыновья – нет) с соотношением 1/1 Р F 1 ♀ Хa/Хa х ♂ ХА/Y ♀Ха/ХA; ♂Ха/Y 31

Доминантный, сцепленный с полом n Во втором поколении также наблюдается соотношение 1/1 и как половина дочерей, так и сыновей имеют рассматриваемый признак F 1 F 2 ♀ Хa/ХA х ♂ Хa/Y ¼ ♀ Ха/Хa; ¼ ♀ХА/Хa; ¼ ♂Ха/Y; ¼ ♂ХА/Y 32

Рецессивный, сцепленный с полом n Проявление рецессивного признака только у самцов второго поколения (при скрещивании гомозиготных по доминантному аллелю самок и гемизиготными по рецессивному аллелю самцами) или передача признака от деда к внуку Р ♀ ХA/ХA х ♂ Хa/Y F 1 ♀ ХА/Хa х ♂ ХА/Y F 2 ¼ ♀ХА/ХA; ¼ ♀Ха/ХA; ¼ ♂ХА/Y; ¼ ♂Ха/Y 33

Рецессивный, сцепленный с полом n Крисс-кросс наследование признаков (передача признака противоположному полу при скрещивании гомозиготной по рецессивному аллелю самки с гемизиготным по доминантному аллелю самцом Р F 1 ♀ Хa/Хa х ♂ ХA/Y ♀Ха/ХA; ♂Ха/Y 34

Голандрический тип наследования n Гены, кодирующие признаки, расположены в Yхромосоме n Передача признака от отца к сыну n Пример: волосатость ушей 35

Взаимодействие неаллельных генов 1. Комплементарность 2. Эпистаз 3. Полимерия 36

Взаимодействие неаллельных генов n Комплементарность – взаимодействие разных доминантных аллелей обуславливает появление нового признака 37

Взаимодействие неаллельных генов n n n Эпистаз – один ген подавляет проявление другого, неаллельного ему ген Гены, подавляющие действие других генов, называются эпистатическими или генами-супрессорами Доминантный эпистаз – эпистатический ген является доминантным в своей аллельной паре Рецессивный эпистаз - эпистатический ген является рецессивным в своей аллельной паре Пример: бомбейский феномен I группа(IBI 0 xx) х II группа (IAIAXX) = IV группа (IAIBXx) 38

Взаимодействие неаллельных генов n Полимерия – однозначное действие неаллельных генов n Связана с контролем признака несколькими неаллельными генами – т. н. полигенный контроль n Полимерию следует отличать от плейотропии – ответственность одного гена за развитие нескольких признаков 39

Взаимодействие неаллельных генов n n Полимерия встречается в двух вариантах: - кумулятивная полимерия – интенсивность признака пропорциональна числу доминантных аллелей среди полимерных генов - некумулятивная полимерия – разные полимерные гены дублируют друга и для проявления признака достаточно одного из доминантных аллелей Пример: наследование цвета кожи у человека – темный - S 1 S 1 S 2 S 2, светлый - s 1 s 1 s 2 s 2, мулаты S 1 s 1 S 2 s 2 и т. д. 40

Взаимодействие генотипа и среды n Рассматривая проявления действия генов и их аллелей, необходимо учитывать влияние внешней среды на проявление признаков, а также модифицирующее действие других генов n Одни гены почти не демонстрируют вариабельности в своем фенотипическом проявлении, другие – характеризуются высокой степенью вариабельности проявления 41

Взаимодействие генотипа и среды n Пенетрантность – проявляемость гена в фенотипе n Количественно выражается вероятностью фенотипического проявления определенного признака, кодируемого доминантным геном или рецессивным геном в гомозиготном состоянии n Если пенетрантность гена равна 100%, значит у всех особей – носителей гена, он проявляется 42

Взаимодействие генотипа и среды n Экспрессивность – степень выраженности признака в фенотипе n Может быть выражена количественно, но не всегда n Норма реакции – это диапазон проявлений генотипа n Часть признаков имеют однозначную норму реакции или незначительные вариации, другая часть – широкую норму реакции 43