Основы генетики Возможные варианты наследования признаков 1.

Основы генетики

Возможные варианты наследования признаков 1. Независимое наследование признаков, гены которых расположены в негомологичных хромосомах (наследование по Менделю). 2. Сцепленное наследование признаков, гены которых расположены в одной хромосоме (хромосомная теория наследственности). 3. Наследование признаков, сцепленное с полом (отклонения от законов Менделя). 4. Не полностью сцепленное наследование в результате кроссинговера (отклонения от законов Менделя).

Наследственность – свойство организмов обеспечивать морфологическую и функциональную преемственность между поколениями.

Изменчивость организмов Изменчивость – неотъемлемое свойство живых организмов, которое проявляется как их способность существовать в различных формах (вариантах).

Основное значение наследственности и изменчивости Наследственность – обеспечивает константность вида во времени. Изменчивость – обеспечивает возможность адаптации организмов к изменяющимся условиям среды.

Изменчивость организмов Изменчивость - отличия особей по любому признаку Внутри одной популяции – внутрипопуляционная изменчивость Между разными популяциями одного вида - межпопуляционная или внутривидовая изменчивость

Формы изменчивости признака Дискретная изменчивость Характерна для моногенных и дигенных признаков Непрерывная изменчивость Характерна для полигенных признаков

Дискретная изменчивость Березовая пяденица (Biston betularia) пример дискретной изменчивости окраски

Непрерывная изменчивость формы и размера цветков и листьев гортензии

Основные типы изменчивости 1. Генетическая. 2. Фенотипическая. 3. Эпигенетическая.

Генетическая изменчивость – это отличия особей одного вида по генотипу, в результате перекомбинации генов или мутаций. Генетическая изменчивость Комбинаторная Мутационная

Комбинаторная изменчивость К комбинаторной изменчивости относят перекомбинацию генов у потомков, которая возникает в результате случайных процессов при мейозе и оплодотворении. При этом сами гены не изменяются. Источники комбинаторной изменчивости: • Кроссинговер при мейозе. • Случайное расхождение хромосом при мейозе. • Случайное слияние мужских и женских гамет.

Схема механизмов комбинаторной изменчивости расхождение хромосом гаметы х кроссинговер х х расхождение хромосом х генотип потомков

Цитоплазматическая наследственность Pelargonium zonale Цитоплазматическая, нехромосомная или внеядерная наследственность воспроизведение в ряду поколений признаков, гены которых расположены в органеллах цитоплазмы (митоходриях и пластидах).

Механизм пестролистности герани х

Мутации (от лат. mutatio – изменение) внезапные, естественные или вызванные искусственно наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

Гуго Мари де Фриз (Vries H. de, 1848 -1935) Голландский ботаник и генетик. В 1901 г. предложил термин мутация и сформулировал основные положения мутационной теории.

Основные положения мутационной теории 1. Мутации возникают внезапно (спонтанно) и не направленно. 2. Мутации – это устойчивые изменения, которые могут передаваться по наследству. 3. Мутации обуславливают дискретную изменчивость.

Типы мутаций по месту возникновения и характеру наследования Мутации Соматические Изменения генетического материала соматических (не половых) клеток организма. Передаются другим клеткам организма в результате митоза. Генеративные Изменения генетического материала половых клеток организма. Передаются по наследству в результате полового размножения.

Основные типы мутаций по их эффекту 1. Летальные - гибель особи на ранних стадиях развития 2. Полулетальные - снижение жизнеспособности особи и увеличение вероятности ее смерти до полового созревания 3. Условно летальные - негативно влияют на жизнеспособность особи в определенных условиях 4. Стерильные - обуславливают понижение плодовитости или возникновение стерильности 5. Нейтральные - не влияют на жизнеспособность и плодовитость организма и, как правило, не имеют и морфологического проявления

Основные типы мутаций по уровню изменения генетического материала 1. Генные (точечные) мутации. 2. Хромосомные мутации 3. Геномные мутации

Генные мутации Генные (точечные) мутации - изменения структуры гена (последовательности нуклеотидов молекулы ДНК) на определенном участке (локусе) хромосомы. Ген – функционально неделимая единица наследственного материала, которая представляет собой участок ДНК (РНК у некоторых вирусов), кодирующий первичную структуру полипептида (наследственный признак).

ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) ь Биологический полимер, состоящий из двух полинуклеотидных цепей, соединенных друг с другом ь В 1953 г. Дж. Уотсон и Ф. Крик, обобщив исследования ряда ученых установили, что ДНК имеет форму двойной спирали. ь Такая пространственная структура удерживается множеством водородных связей, образуемых пуриновыми и пиримидиновыми основаниями, направленными внутрь спирали.

Структура нуклеотида ОН О Азотистое основание Рибоза / дезокси рибоза Р О ОН Остаток фосфорной кислоты

Виды азотистых оснований Азотистые основания Пуриновые Аденин Гуанин Пиримидиновые Тимин Урацил Цитозин

Генетический код - последовательность расположения нуклеотидов, определяющая последовательность расположения аминокислот в белках

Свойства генетического кода 1. 2. 3. 4. 5. Код триплетен - каждой аминокислоте соответствует комбинация из трех нуклеотидов (кодон) Код однозначен – каждый триплет шифрует только одну аминокислоту Код вырожден – некоторые аминокислоты кодируются несколькими аминокислотами Код непрерывен –между кодами нет промежутков. Между генами имеются знаки препинания – триплеты УАА, УАГ, УГА обозначают прекращение синтеза одной белковой молекулы Код универсален – един для всех живущих на Земле организмов

Типы точечных мутаций замена GGGA CCCT делеция CT GAGA CTCT GA вставка GAGAGA CTCTCT инверсия TCTC AGAG

Типы точечных мутаций Изменение последовательности оснований кодона приводит к замене аминокислоты валина на глутамин в молекуле гемоглобина

Хромосомные мутации – это изменения структуры хромосом в результате нарушений при делении клеток. Основные типы хромосомных мутаций: 1. Перестройки (инверсии) 2. Утраты участка (делеции) 3. Удвоения участка (дупликации) 4. Перемещения участка (транслокации)

Изменения структуры одной хромосомы инверсия дупликация делеция

Транслокация – изменение структуры двух хромосом

Транслокация между 9 и 22 хромосомами человека Большая часть 22 хромосомы присоединена к длинному плечу 9 хромосомы, а участок малого плеча 9 хромосомы - к 22 хромосоме. Приводит к лейкимии.

Синдром Ларсена Делеция короткого плеча 9 -й хромосомы üгипермобильность суставов; üХ-образная установка стоп; üмышечная гипотония; üзадержка психического развития; üпороки внутренних органов, в том числе врожденные пороки сердца.

Геномные мутации – изменения кариотипа связанные с уменьшением или увеличением числа хромосом. Типы геномных мутаций: 1. Гаплоидия 2. Полиплоидия 3. Анеуплоидия

Гаплоидия – уменьшение числа хромосом, в результате которого клетка содержит только одну из пар гомологичных хромосом. Особенности гаплоидных организмов: 1. Проявляются рецессивные аллели 2. Уменьшенные размеры клеток и тела 3. Часто бесплодны

Полиплоидия – кратное увеличение числа гаплоидного набора хромосом. Причины полиплоидии: 1. Неравномерное расхождение хромосом к полюсам в анафазе 2. Отсутствие цитокинеза при мейозе или митозе 3. Нерасхождение гомологичных хромосом при мейозе

Автополиплоидия – кратное увеличение числа хромосом у одного вида. мейоз 2 n = 6 генотип родителя Гаметы (n=6) х 2 n = 12 генотип потомка

Аллополиплоидия – увеличение числа хромосом в результате гибридизации 2 n =10 n=5 2 n = 16 x n=8 F 1: 2 n = 13 (гаметы с n = 0, 1, 2, 3…… 13) Гибрид - аллополиплоид: 2 n = 26 (n=13)

Анеуплоидия – изменения числа хромосом не кратное гаплоидному набору. Родитель (2 n = 8) Потомок (2 n = 7) или (2 n = 9) Причины: нерасхождение и потеря хромосом в процессе митоза или мейоза Результат: понижение жизнеспособности или гибель из-за нарушения баланса хромосом.

Анеуплоидия Ребенок с синдромом Дауна (2 n = 46+1) имеет признаки умственной отсталости характерный физиономический облик и аномалии внутренних органов. Трисомия по 21 хромосоме

Факторы повышения мутационного процесса Экзогенные факторы 1. Естественная радиация и ультрафиолет (высокогорья, Арктика, выходы коренных пород, загрязнение среды) 2. Экстремальная температура (низкая температура в холодном климате или высокая температура в жарком климате)

Факторы повышения мутационного процесса Эндогенные факторы 1. Мобильные гены и гены мутаторы 2. Ошибки в репликации ДНК 3. Химические соединения, образующиеся в течение жизни организма

Фенотипическая изменчивость Фенотипическая (ненаследственная) изменчивость – изменения признаков (фенотипа) организма, вызванные факторами внешней среды и не связанные с генотипом.

Фенотипическая изменчивость Фенотипическое проявления аллеля h в зависимости от температуры воздуха

Пределы изменчивости фенотипа Удойность молока имеет определенные пределы изменчивости в зависимости от условий кормления и содержания Удойность коров 800 -1200 л. в год Улучшение кормления и содержания коров Удойность 2500 л. Ухудшение кормления и содержания коров Удойность < 800 л. Пределы изменчивости признака или фенотипа у конкретного генотипа называется нормой реакции.

Фенотипические модификации Фенотипические изменения (модификации) – это направленные изменения фенотипа под воздействием окружающей среды в пределах нормы реакции, которая контролируется генотипом и передается по наследству потомкам. Генотип (норма реакции) Фенотип Факторы внешней среды

Генотип (норма реакции) Эндогенные факторы Факторы внешней среды Фенотип