ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ Составитель: доцент кафедры фармации,

ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ Составитель: доцент кафедры фармации, кандидат биологических наук, преподаватель биологии, генетики , паразитологии ПАЛАМАРЧУК О. В.

ОСНОВЫ ОБЩЕЙ ГЕНЕТИКИ И ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА. • Генетика – наука о наследственности и изменчивости организмов. • Антропогенетика изучает явления наследственности и изменчивости у человека.

Задачи генетики (теоретические) • 1. Познание закономерностей наследственности и изменчивости: • а) выяснение структуры генома; • б) изучение механизмов активации генов; • в) изучение механизмов передачи и реализации • наследственной информации.

Задачи генетики (практические) • 2. Изыскание путей практического использования • этих закономерностей: • а) в селекции растений и животных; • б) в медицинской генетике; • в) в популяционной генетике; • г) в молекулярной генетике (генетической инженерии).

Методы генетики Гибридологический анализ, предложенный Г. Менделем. Метод основан на скрещивании родительских пар, которые анализируются по отдельным альтернативным признакам. Проводится точный учет вероятности рождения потомков с анализируемыми признаками на основе статистического математического метода анализа.

Методы антропогенетики • генеалогический – изучение родословных в нескольких поколениях • биохимический – изучение нарушений обмена веществ, которые приводят к патологическому состоянию и могут передаваться по наследству • цитогенетический – микроскопическое изучение структуры хромосом и генетического анализа патологий • популяционно-статистический и др.

Основные понятия генетики • Наследственность – это свойство организмов передавать по наследству признаки и особенности развития своему потомству. • Изменчивость – это свойство организмов изменять наследственные факторы и их проявление в процессе развития организмов. В результате изменчивости проявляются различия между особями в пределах одного вида. • Ген – это элементарная единица наследственности. Ген представляет собой отрезок молекул ДНК (РНК), которая несет информацию о первичной структуре белка, а также т. РНК и р. РНК. • Генотип – совокупность всех генов в соматической клетке (диплоидный набор). Является наследственной программой развития организма.

Фенотип – совокупность внутренних и внешних признаков организма. Формируется под влиянием генотипа и условий внешней среды. Геном – совокупность всех генов в половых клетках, т. е. гаплоидного набора хромосом. Генофонд – совокупность всех генов у особей конкретной популяции или вида. Гомозиты – это особи, у которых в обоих гомологичных хромосомах находятся одинаковые аллельные гены (аа, АА). Они дают только один тип гамет( А, или а)

Гетерозиготы – это особи, у которых в гомологичных хромосомах находятся разные аллельные гены (Аа). Они образуют два типа гамет ( А и а ) Доминантный ген – явление, когда аллель одного гена проявляется в гомозиготном и гетерозиготном состоянии АА, Аа. Доминантный ген обозначается большой буквой алфавита (например, А). Рецессивный ген – это ген, который не проявляется в присутствии доминантного гена. Обозначается малой буквой (например, а). Он проявляется только в гомозиготном состоянии (аа).

• Алель – это состояние одного гена: доминантное или рецессивное • Множественные аллели – это существование не двух аллелей одного гена, а больше ( три, четыре и т. д. ). Возникают множественные аллели в результате мутации одного и того же локуса в хромосоме. • Аллельные гены – это гены, расположенные в одинаковых локусах гомологичных хромосом и отвечающие за развитие альтернативных признаков

Грегор Иоганн Мендель Отец генетики Родился 150 лет назад - 22 июля 1822 года. В 1868 году Мендель проводил свои опыты по выведению гибридов. Тогда же он был избран на высокий пост настоятеля монастыря, который занимал до конца жизни.

Эксперимент МЕНДЕЛЯ • Альтернативные признаки – • это признаки, противоположные по своему значению ( зеленый горох – желтый горох, голубые глаза – карие глаза и т. д. ). • Например, если в качестве анализируемого признака взять окраску семян гороха, то аллельные гены детерминируют (определяют) следующие альтернативные признаки: • а – зеленая окраска гороха • А – желтая окраска гороха • Генотип Фенотип • АА, Аа Желтая окраска семян • аа Зеленая окраска семян

Закономерности наследования при моногибридном и полигибридном скрещивании. Моногибридное скрещивание – это скрещивание, при котором родительские особи анализируются по одной паре альтернативных признаков. • Полигибридное скрещивание – родительские особи анализируются по нескольким парам альтернативных признаков.

Генетическая символика • для обозначения родителей используется буква Р (лат. Parentеs – родители) • женский генотип записывается первым и имеет символ ♀ , мужской генотип имеет символ ♂. • скрещивание или брак обозначаются знаком умножения (х). • потомство, получающееся после скрещивания или брака обозначается буквой F. (лат. Filii – дети).

І Закон Менделя (закон единообразия гибридов первого поколения): При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся одной парой альтернативных признаков, все потомство в первом поколении единообразно как по фенотипу, так и по генотипу. У гибридов проявляются доминантные признаки подителей. Р. : ♀АА х ♂ аа Гаметы А а F. 1 Аа

ІІ Закон Менделя (закон расщепления): При моногибридном скрещивании герерозиготных особей (гибридов F 1) во втором поколении наблюдается расщепление по фенотипу в отношении 3 : 1 и по генотипу 1 : 2 : 1. Р. : ♀ Аа х ♂ Аа Гаметы А, а F. 1 АА, Аа, аа

Анализирующее скрещивание. • При этом особи, генотип которых следует определить, скрещивают с особями, гомозиготными по рецессивному гену (т. е. имеющими генотип аа). Если в результате такого скрещивания образуются два типа потомков, т. е. произойдет расщепление 1 : 1, то исходная родительская особь была гетерозиготной (Аа) и продуцировала два сорта гамет - А и а : • Р. : ♀ Аа х ♂ аа • Гаметы А, а а • F. 1 Аа , аа • 50% : 50%

Если в результате такого скрещивания образуется один тип потомков, т. е. расщепления не произойдет, и все потомки будут схожими на анализируемую особь как генотипически, так и фенотипически, то исходная родительская особь была гомозиготной (АА) и продуцировала один сорт гамет - А: Р. : ♀АА х ♂ аа Гаметы А а F. 1 Аа

ІІІ Закон Менделя (закон независимого наследования и комбинирования признаков ): При скрещивании гомозиготных особей, которые отличаются двумя парами альтернативных признаков, во втором поколении F 2 наблюдается независимое наследование и комбинирование признаков (если гены, которые отвечают за эти признаки, расположены в разных гомологичных хромосомах).

Дигибридное скрещивание - родительские особи анализируются по двум парам альтернативных признаков.

Например, Г. Мендель анализировал у семена гороха по двум парам альтернативных признаков - цвет семян ( желтый и зеленый ) и форму семян ( гладкая и морщинистая ) А - желтый цвет семян гороха В - гладкая форма семян гороха а - зеленый цвет семян гороха в - морщинистая форма семян Р. : ♀ААВВ х ♂ аавв Гаметы АВ ав F. 1 Аа. Вв ( 100% )

При скрещивании гибридов I поколения Г. Мендель обнаружил: 1. признаки наследуются независимо ( цвет семян гороха наследуется независимо от формы ), 2. появляются в F. 2 потомки с комбинированными признаками ( т. е. исходные фенотипические формы были желтые гладкие и зеленые морщинистые , 3. F. 2 получили - желтые гладкие и зеленые морщинистые, 4. а также комбинированные формы - желтые морщинистые и зеленые гладкие.

Р. : ♀Аа. Вв х ♂ Аа. Вв Гаметы: АВ, ав, Ав, а. В AB Ab a. B ab ♀♂ АВ AABB AABb Aa. BB Aa. Bb Аb AABb AAbb Aa. Bb Aabb F. 2: a. B Aa. ВВ Aa. Bb aa. BB aa. Bb ab Aa. Bb Aabb aa. Bb aabb

Взаимодействие аллельных генов Аллельные гены – это гены, расположенные в одинаковых местах (локусах) гомологичных хромосом. Они отвечают за развитие какого-либо признака. Взаимодействие аллельных генов происходит тольков гетерозиготном состоянии (Аа). Варианты взаимодействия аллельных генов:

1) Полное доминирование. Проявляется в тех случаях, когда один аллель гена (доминанта) полностью скрывает присутствие другого (рецессивного) аллеля. Например: А – карие глаза а – голубые глаза Человек с генотипом Аа имеет карие глаза.

2) Неполное доминирование. При неполном доминировании фенотип гибридов первого поколения ( Аа ) имеет другой фенотип , в отличии от родительских особей (АА) и (аа). Например, при скрещивании гомозиготных растений с красными (АА) и белыми ( аа ) цветками у гибридов первогопоколения цветки оказываются розоывми (Аа).

Неполное доминирование

Неполное доминирование

Генотип и фенотип Понятия «генотип» и «фенотип» , которые ввел В. Иоганнсен, очень важны в биологии: Совокупность всех генов организма составляет его генотип. • Совокупность всех признаков организма, начиная с внешних и кончая особенностями строения и функционирования клеток и органов, составляет фенотип. • Фенотип формируется под влиянием генотипа и условий внешней среды.

Кодоминирование • это явление, когда в гетерозиготном состоянии проявляются признаки обоих генов. • Например, каждый из аллельных генов кодирует определенный белок и у гетерозиготного организма синтезируются они оба. • По типу кодомирования у человека наследуется четвертая группа крови ( 1 А 1 В).

Схема наследования групп крови по системе АВО. Группа Гены Генотипы Возможные крови взаимодействия генов I (O) IO, IO отсутствует II (A) IA, IO IA IA, IAIO - полное доминорование III (B) IB, IO IBIB, IBIO - полное доминирование IV (AB) IA, IB IAIB – кодоминирование

Наследование групп крови системы АВО и системы резус - фактор Система групп крови АВО наследуется по типу множественных аллелей. Установлено, что четыре группы крови человека обусловлены наследованием трех аллелей одного гена (IA. IB. IO ) В пределах этой системы имеется четыре фенотипа: группа I (О), группа II (А), группа III (В) , группа IV (АВ). Каждый из этих фенотипов отличается специфическими белками- антителами, содержащимися в эритроцитах, и антителами – в сыворотке крови.

Наследование резус-фактора. В 1940 г. у макак-резус из эритроцитов был выделен белок-антиген, получивший название резус-фактора (Rh - фактор). В дальнейшем он был обнаружен и у людей. Около 85% европейцев имеют его, т. е. являются резус – положительными (Rh+), а у 155 резус – отрицательных (Rh-) он отсутствует. Резус- положительный фенотип может быть представлен двумя генотипами: Rh+Rh+ и Rh+Rh-. Резус-отрицательный фенотип представлен одним генотипом : Rh-Rh-.

Р Rh+ х Rh- Гаметы Rh+ Rh- F₁ Rh+Rh- Опасность вызывает ситуация, когда у женщины резус- отрицательный фактор, а у ее мужа резус-положительный (гомозиготный), ребенок наследует резус-положительный фактор: Р Rh- х Rh+ Гаметы Rh- Rh+ F₁ Rh+ Rh- При этом первая беременность может закончиться вполне благополучно, но в кровяное русло матери попадают белки – антитела плода и в крови женщины появляются антитела к Rh+ фактору. При повторной беременности эти антитела проникают в кровь и вызывают разрушение эритроцитов – возникает резус-конфликт матери и плода. В результате погибают недоношенные эмбрионы, наблюдаются мертворождения. В связи с вышеизложенным, переливание крови человеку производится в соответствии с группой крови по системе АВО и резус- фактором.

Взаимодействие неаллельных генов Неаллельные гены - это гены, которые расположены в негомологичных хромосомах. Взаимодействие ежду неаллельными генами происходит в том случае, если они отвечают за развитие одного какого-либо признака. 1) Комплементарность (или комплементарное действие) проявляется тогда, когда действие одного гена дополняется действием другого, т. е. для формирования признака необходимо наличие в генотипе двух доминантных неаллельных генов. Например, у душистого горошка окраска венчика цветка обусловлена наличием двух доминантных генов А и В. В отсутствие одного из них цветки белые (Аавв, аа. ВВ).

Комплементарное взаимодействие генов у человека можно показать на следующем примере. Нормальный слух обусловлен двумя доминантными неаллельными генами D и Е, из которых один определяет развитие улитки, а другой слухового нерва. Нормальный слух имеют люди с генотипом: DDEE. Dd. Ee. DDEe/ Глухие люди имеют генотипы : Ddee. Dd. EE. Dd. Ee. Ddee.

Эпистаз. • Под эпистазом понимают угнетение неаллельным геном (эпистическим) действия другого неаллельного гена (гипостатического). • Если эпистатическим действием обладает доминантный аллель, говорят о доминантном эпистазе (А > В). • При рецессивном єпистазе такое действие проявляют рецессивніе аллели в гомозиготном состоянии (а > В).

Эпистаз

«Бомбейский феномен» • У человека изучен один вид эпистаза. Это рецессивный эпистаз • I - IО IО • II - IA IA, IAIO – І гр. фенотипически • III - IB IB IB IO - І гр. фенотипически • IV - IА IB • Однако существует редкий эпистатический ген ( ), который в гомозиготном рецессивном остоянии подавляет все доминантные аллели ІІ и ІІІ групп крови. • Вследствие этого у людей, имеющих этот ген, фенотипически проявляется первая группа крови. IA IА , IА IО , IB IВ , IВ IО

Полимерия. • Пример полимерного действия генов у человека – пигментация кожи: • А 1 А 1 А 2 А 2 - черная кожа • А 1 А 1 А 2 а 2 - темная • А 1 А 1 а 2 а 2 - смуглая • А 1 а 1 а 2 а 2 - светлая • а 1 а 1 а 2 а 2 - белая. • Кроме того, полимерными генами у человека определяются количественные признаки: рост, масса тела, артериальное давление, устойчивость к инфекционным заболеваниям, гастрит.

Полимерия

Генетика пола: генетическое определение пола, его типы. • Хромосомы, по которым отличаются самки от самцов называются половыми, а все остальные хромосомы (одинаковые у мужских и женских особей) - аутосомами. • Пол, имеющий одинаковые половые хромосомы (ХХ) называются моногометным, т. к. образует один тип гамет, а пол с различными половыми хромосомами (ХУ), при котором образуется два типа гамет, называется гетерогаметным.

Хромосомный механизм определения пола. • Первый тип. Р 2 АХХ*2 АХУ • Гаметы АХ АУ • F 2 АХХ 2 АХУ • Представители: • млекопитающие, ракообразные, большинство насекомых и другие животные. • Второй тип: Р 2 AZW* 2 AZZ • Гаметы AZ AW AZ • F 2 AZZ 2 AZW • Представители: • птицы, пресмыкающиеся, некоторые земноводные и рыбы, часть насекомых (бабочки).

Хромосомный механизм определения пола. • Третий тип: Р 2 АХХ*2 АХО • Гаметы АХ АХ АО • F 2 АХХ 2 АХО • Представители: водяной клоп, кузнечик и другие. • Четвертый тип: Р 2 АХХ* АХ • Гаметы АХ • F 2 АХХ АХ • Представители: пчелы, муравьи (самки диплоидны, самцы гаплоидны).

Сцепленное с полом наследование • Признаки, которые кодируются генами, локализованными в половых зромосомах, получили название сцепленных с полом. • Различают Х- сцепление и У – сцепленное наследование. • Признак, сцепленный с полом, обозначается буквой латинского алфавита вместе с соответствующей половой хромосомой. Например, ХА (Хª) или УВ (Ув).

Правила сцепленного с полом наследования • Женский пол может быть по данному признаку либо гомозиготным (ХªХª, ХАХА), либо гетерозиготным (ХАХª). • Мужской пол может быть лишь гемизиготным, поскольку в генотипе мужчины имеется только одна Х- хромосома и поэтому может проявиться как доминантный (ХАУ), так и рецессивный (ХªУ) аллель.

ГЕМОФИЛИЯ и ДАЛЬТОНИЗМ • гемофилия - нарушение свертываемости крови) – Хh, (рецессивные) • дальтонизм (нарушение цветового зрения) – Хd и другие. (рецессивные) • Здоровые женщины, имеющие в одной Х- хромосоме рецессивный ген болезни называются носительницами. • Р: XHXh x XHY • Гаметы : XH , Xh XH , Y • F : XHXH, XHXh, XHY, Xh. Y

Сцепление генов МОРГАНА. • Гены, локализованные в одной хромосоме называются группой сцепления. Они наследуются совместно. • У каждого вида организмов число групп сцепления равняется числу пар хромосом. • Например, у человека 23 пары хромосом и 23 группы сцепления (у женщин) и 24 (у мужчин, т. к. они имеют разные половые хромосомы.

Варианты сцепления генов и их наследование. • Полностью сцепленное наследование. Наблюдается , когда гены расположены очень близко и между ними не происходит кроссинговера. • Частично сцепленное наследование. Наблюдается , когда гены, находящиеся в одной хромосоме во время мейоза при конъюгации хромосом, обмениваются идентичными участками - результат кроссинговера • Некроссоверные гаметы АВ и ав • Кроссоверные гаметы Ав и а. В

Механизм кроссинговера

Работы Т. Моргана показали: • 1. Частота кроссинговера прямо пропорциональна расстоянию между генами в хромосоме. • 2. За единицу расстояния между генами в хромосоме принята 1 морганида, которая соответствует 1% кроссинговера (до 50%) • 3. Организмы, которые возникают при соединении кроссоверных гамет, называются кроссоверами или рекомбинантами. • 4. Организмы, которые образуются из некроссоверных гамет – некроссоверами или нерекомбинантами.

Основные положения хромосомной теории наследственности 1. Гены находятся в хромосомах. Каждая хромосома представляет собой группу сцепления генов. 2. Число групп сцепления у каждого вида равно гаплоидному числу хромосом. 3. Каждый ген в хромосоме занимает определенное место – локус. 4. Гены в хромосомах расположены линейно. 5. Между гомологичными хромосомами может происходить обмен аллельными генами (кроссинговер). 4. Расстояние между генами в хромосоме пропорционально проценту кроссинговера между ними.

Изменчивость и её формы. Модификационная изменчивость. • Фенотипическая изменчивость охватывает изменения состояния признаков, которые происходят под влиянием условий развития или факторов внешней среды. Наследственный материал при этом не изменяется, а изменения признаков объясняются увеличением активности ферментов и, соответственно, повышения скорости биохимических реакций в клетках, что приводит к изменению признаков на уровне организма.

Виды модификационной изменчивости: Фенокопии - это изменения, происходящие под влиянием факторов внешней среды, которые могут копировать признаки, характерные для другого организма с другим генотипом. Морфозы - это однократное скачкообразное изменение признака в результате действия экстремальных факторов внешней среды (хемоморфоз, если радиоактивные факторы - радиоморфоз).

Норма реакции • Норма реакции - это диапазон изменчивости, в пределах которой один и тот же генотип способен давать различные фенотипы. • Экспрессивность гена - это выраженность генотипического проявления гена. • Пенентрантность гена – это количественный показатель фенотипичеекого проявления гена. • Например, врождённый вывих бедра наследуется аутосомно-доминантно с пенентрантностыо 25%. • Это значит, что у носителей гена (АА + Аа) только в 25% случаев он проявится, а 75% из этого количества будут здоровы.

Генотипическая изменчивость Комбинативная изменчивость –связана с комбинацией генетического материала, в связи с чем наблюдаются новые сочетания генов в генотипе. Варианты комбинаций: • Независимое расхождение хромосом во время мейоза и формирование разных сортов гамет (2 п , где п – число пар хромосом). • Равновероятная встреча гамет при оплодотворении, • Рекомбинация генетического материала в результате кросинговера. • Панмиксия – случайный подбор пар родителей.

Мутационная изменчивость. Генные, хромосомные и геномные мутации. • Мутацией (лат. mutatio – перемена) называется изменение наследственного материала (термин мутация впервые был предложен Г. де Фризом в 1901 г. ) Мутации возникают внезапно, скачкообразно и иногда приводят к резким изменениям признаков у организма в отличие от исходной формы. • По характеру изменения генетического материала различают: • а) геномные; • б) хромосомные; • в) генные мутации.

Генные мутации, или трансгенации • Генные мутации проявляются в виде замены количества пар нуклеотидов, вставки, выпадения или потери пары нуклеотидов. • Наименьший участок молекулы ДНК, изменение которого приводит к мутации, называется мутоном (мутон равен паре нуклеотидов). Изменения последовательности нуклеотидов в конечном итоге изменяют программу биосинтеза белка, что приводит, в свою очередь, к появлению новых или измененных признаков(альбинизм, гемофилия, диабет)

Генные (молекулярные) болезни человека. • Молекулярные или генные болезни – патологические состояния, которые возникают в результате изменений (мутаций) в пределах одного гена, детерминирующего каждый белок. • У человека выявлены различные виды генных мутаций : • 1. замена одной пары нуклеотидов на другую, • 2. изменение последовательности нуклеотидов, • 3. выпадение или вставка одного или нескольких нуклеотидов • Эти изменения являются причиной многих наследственных заболеваний. Понятие «молекулярные болезни» или «молекулярная патология» было введено в 1949 году Полингом.

Причины ферментопатий (энзимопатий). • Английский врач Гаррод ещё в 1908 году пришёл к выводу, что в организме действует система: ген – белок-фермент – биохимическая реакция. Дальнейшие исследования учёных-генетиков, боихимиков подтвердили и экспериментально обосновали постулат молекулярной генетики: один ген – один фермент или одна полипептидная цепь. • Изменения. которые наблюдаются в пределах одного гена приводят к изменению активности ферментов, католизирующих все виды реакций обмена веществ. Фенотипичеки такие нарушения проявляются как наследственные болезни обмена веществ • Такие болезни называются мультифакториальными, или болезнями накопления. • В настоящее время известно более двух тысяч генных болезней.

Формы ферментопатий: 1. Наследственные дефекты обмена углеводов: галактоземия – нарушение расщепления молочного сахара. Дети, гомозиготные по этой мутации, не усваивают грудное молоко. 2. Наследственные дефекты обмена аминокислот: в качестве примера можно назвать фенилкетонурию – нарушение обмена аминокислоты фенилаланина. Промежуточный продукт – фенилпировиноградная кислота, которая токсически действует на нервные клетки мозга новорождённого ребёнка 3. Наследственные дефекты обмена липидов: болезнь Тея-Сакса – отсутствует фермент в лизосомах, осуществляющий расщепление ганглиозидов, происходит накопление их в мозгу, селезёнке, что приводит к задержке умственного развития, слепоте и ранней смерти детей до года.

Мультифакториальные болезни • К болезням с наследственной предрасположенностью, обусловленной многими генетическими и средовыми факторами относятся заболевания: как псориаз, сахарный диабет, атеросклероз, гипертоническая болезнь, шизофрения и др. • К мультифакториальным болезным можно отнести близорукость (миопия) и дальнозоркость (гиперметропия) – широко распространенную патологию зрения. Анализ родословных показывает, что в основе близорукости лежит наследственное предрасположение, близорукость развивается под влиянием условий, вызывающих напряжение зрения, особенно при недостаточном освещении. • Этим заболеваниям присущ семейный характер.

Геномные мутации – полиплоидия и гетероплоидия • Полиплоидия – это увеличение числа геномов (гаплоидных наборов хромосом) триплоидных (3 п), тетраплоидных (4 п). • Причины, которые могут привести к полиплоидии - следующие: • а) нарушение расхождения хромосом целыми наборами во время мейоза и образование гамет с увеличенным количеством хромосом в n раз • б) слияние таких поврежденных гамет при оплодотворении (яйцеклетка c 2 n набором хромосом оплодотворяется сперматозоидом с гаплоидным - n набором хромосом и образуется зигота с 3 n набором хромосом - триплоид); • в) нарушение расхождения хромосом целыми наборами в эмбриогенезе на ранних этапах дробления зиготы во время митотического деления и образование бластомеров с нарушенным количеством хромосом.

Гетероплоидия (анэуплоидия) – характеризуется изменением количества хромосом, некратного гаплоидному набору. Причиной анэуплоидии может быть нерасхождение отдельной пары хромосом во время мейоза или митотического деления бластомеров при эмбриогенезе. Такие особи характеризуются измененным числом хромосом в кариотипе. Типы хромосомных болезней. : а) моносомию (2 п-1) – утрата одной хромосомы из гомологической пары; б) нуллисомию ( 2 п-2) – отсутствие гомологической пары хромосом; в) полисомию (2 п+1) - (например, трисомию– вместо парных гомологических хромосом присутствует 3 хромосомы).

Хромосомные мутации (аберрации) • Делеции- нехватки возникают в результате потери хромосомой участка. • Дупликации- удвоение связано с включением дублирующего участка в пределах одной хромосомы. • Инверсии наблюдаются при разрыве хромосомы и переворота отделившегося участка на 1800. • Транслокации возникают в тех случаях, когда участок хромосомы из одной гомологической пары прикрепляется к негомологической хромосоме, т. е. из другой пары. • Большинство аберраций в зиготах человека приводит к тяжелым аномалиям, несовместимым с жизнью, либо к внутриутробной гибели зародыша на ранних этапах развития.

По качеству мутации различают: а) летальные - мутации, не совместимые с жизнью - (лат letalis – смертельный); б) полулетальные - снижающие жизнедеятельность организма, или организм погибает до полового созревания; в) нейтральные мутации - не оказывают влияния на жизнеспособность организма. Мутации по характеру происхождения делят на: а) спонтанные - мутации, возникшие под влиянием неизвестных факторов (внезапно); б) индуцированные - мутации вызваны специально направленными факторами, резко повышающими мутационный процесс. В большинстве мутации являются вредными для организмов, но иногда они могут быть полезными, так как резко повышают жизнестойкость организмов, что имеет большое значение для эволюции при видообразовании.

Мутагенные факторы. • Мутагенные факторы можно классифицировать на физические, химические и биологические. • К физическим мутагенным факторам относятся все виды ионизирующего облучения , ультрафиолетовое облучение, электромагнитное и т. д. • Биологические мутагены - это вирусы и токсины – продукты жизнедеятельности бактерий и плесневых грибков, что есть причиной ряда форм рака, например, лейкозы и саркомы курей. • Такие вирусы получили название онкогенных, или ретровирусов, так как их генетическая информация может интегрироваться с ДНК человека и млекопитающих и изменять их в раковые клетки.

Антимутагенез • К факторам защиты наследственного аппарата от мутаций относятся репарация ДНК, вырожденность генетического кода, парность хромосом в диплоидном кариотипе соматических клеток эукариот, а также иммунная система у человека. • Репарация – это способность клеток к исправлению повреждённой ДНК (лат. ера а о – обновление). Репарация может быть как световою (происходит на свету), так и темновой (без участия видимого света).

Спасибо за внимание!