Основы генетики Человек как объект генетических исследований

Основы генетики

Человек как объект генетических исследований «Технические» особенности: üмалочисленность потомства; üпозднее половое созревание и редкая (25 -30 лет) смена поколений; üна фенотип серьёзно влияют не только биологические, но и социальные условия среды (человек – животное социальное). Морально-этические проблемы: üневозможность обеспечения одинаковых и контролируемых условий развития потомства; üневозможность отбора особей и проведения направленного скрещивания; üневозможность проведения прямых экспериментов.

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД Исследование под микроскопом хромосомного набора клеток человека. В настоящее время в медицине применяют метод амниоцентеза – исследования клеток околоплодной жидкости, который позволяет обнаружить аномалии в числе и строении хромосом у плода уже на 16 неделе беременности.

Кариотип человека (мужчина). Хромосомы расположены в порядке убывающей величины: 1 - 22 - соматические хромосомы; XY - половые хромосомы.

Строение хромосом Хромосома - (от греч. chroma — цвет, краска + soma - тело) - комплекс одной молекулы ДНК с белками. Схема строения хромосомы в поздней профазе - метафазе митоза: 1 - хроматида; 2 - центромера; 3 - короткое плечо; 4 - длинное плечо

Строение хромосом Центромера (от центр + греч. meros — часть) — специализированный участок ДНК, в районе которого в стадии профазы и метафазы деления клетки соединяются две хроматиды, образовавшиеся в результате дупликации хромосомы. Значение центромеры: üиграет важную роль при расположении хромосом в виде метафазной пластинки; üпри помощи центромеры каждая хроматида соединяется с нитями веретена деления; üразделяет хромосому на два плеча.

Строение хромосом Схема общей морфологии хромосом: а - метацентрическая (равноплечая) хромосома; б - субметацентрическая (неравноплечая) хромосома; в - акроцентрическая (неравноплечая) хромосома; г - телоцентрическая хромосома; т - теломера; ц - центромера

Синдром Дауна Ребенок с синдромом Дауна (2 n = 46+1) имеет признаки умственной отсталости характерный физиономический облик и аномалии внутренних органов. Трисомия по 21 хромосоме

Синдром Кляйнфельтера и Шершевского. Тернера

Генетические карты Генетическая карта хромосомы – схема взаимного Генетическая карта хромосомы расположения генов, находящихся в одной группе сцепления (расположенных в одной хромосоме). Генетическая карта бурозубки обыкновенной, содержащая 45 генов, маркирующих 8 из 10 хромосом кариотипа Sorex araneus.

Классический метод картирования генов Число рекомбинантов ЧР = Общее число потомков х 100 Серое тело, длинные крылья (Bb. Vv) – 965 (41, 5%) Черное тело, короткие крылья (bbvv) – 944 (41, 5%) Серое тело, короткие крылья (Bbvv) – 206 (8, 5%) Черное тело, длинные крылья (bb. Vv) – 185 (8, 5%) Всего рекомбинатов - 391 (17%) Всего потомков - 2300 (100%) 206 + 185 ЧР = х 100 = 17% - 17 морганид 2300

ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД. üЗаключается в изучении родословной семьи за возможно большее число поколений. üПозволяет установить характер наследования признаков (доминантный или рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом). üС его помощью установлено наследование таких заболеваний, как гемофилия, дальтонизм и др.

Обозначения, принятые при составлении родословных человека Мужчина Женщина Пол не выяснен Носитель изучаемого гена Носитель изучаемого признака Брак Родственный брак Родители Рано умер Дети

Родословная семьи с аутосомнодоминантным типом наследования признака

Пенетрантность Н. В. Тимофеев-Ресовский (1900 - 1981) Известный биолог, генетик, эволюционист, один из инициаторов молекулярногенетических исследований в 30 – 40 х гг. Предложил понятие пенетрантности генов. Пенетрантность – способность гена проявляться в фенотипе.

Родословная семьи с аутосомнорецессивным типом наследования признака Здоровая женщина (АА) Здоровый мужчина (АА) Здоровая женщинаноситель (Аа) Здоровый мужчинаноситель (Аа) Больная женщина (аа) Больной мужчина (аа)

ПРИЗНАКИ, СЦЕПЛЕННЫЕ С ПОЛОМ. üПризнаки, гены которых расположены в Х- хромосоме, также могут быть доминантными или рецессивными. üОднако гетерозиготность по таким признакам возможна только у женщин. üУ мужчин же, в клетках которых присутствует только одна Х-хромосома, все связанные с ней признаки проявятся неизбежно.

Родословная семьи с аутосомнорецессивным типом наследования признака Виктория Фрид рих Генрих Вальдемар Альберт Викто Алиса рия Леопольд Беатриче Людвиг Ирен Николай 2 Алексан дра Фридрих Генрих Алексей Женщинаноситель Гемофилик

Близнецы Дизиготные üДве одновременно созревшие яйцеклетки; üГенетическое сходство – как у обычных братьев/сестер üСоотношение полов: + : + 1 : 2 : 1 Монозиготные üОдна оплодотворенная яйцеклетка üВсегда одного пола üГенетически идентичны üИнтересны в связи с изучением взаимодействия генотипа и факторов среды

БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД. üИзучение наследования üСущность метода – в двух вариантах признаков у однояйцевых сравнений: сопоставление моно- и близнецов и влияния дизиготных однополых пар; сравнение среды на фенотипическое монозиготных пар, воспитанных вместе и отдельно. проявление признаков. üПредложен в 1876 году Ф. Гальтоном Конкордантность – изучаемый признак проявляется у обоих близнецов; дискордантность – только у одного из пары.

БИОХИМИЧЕСКИЙ МЕТОД Изучение наследственных нарушений обмена веществ. Серповидно-клеточная анемия

ПОПУЛЯЦИОННО-СТАТИСТИЧЕСКИЙ МЕТОД üИзучает генетические различия между отдельными группами людей (популяциями). üДаёт возможность изучить генетическую структуру популяций человека. üВ основе популяционно-статистического метода лежит закон Харди — Вайнберга (Hardy, Weinberg, 1908), или закон генетической стабильности популяций.

Селекция – это наука о методах создания новых и улучшении существующих пород животных, сортов культурных растений и штаммов микроорганизмов с ценными для человека признаками и свойствами. Порода, сорт, штамм – это популяция организмов, полученных в результате селекции, которые характеризуются определенным генофондом, наследственно закрепленными морфологическими и физиологическими признаками и определенным уровнем продуктивности.

Селекция Повышение урожайности сортов и продуктивности животных Задачи селекции Повышение устойчивости к заболеваниям Улучшение качества продукции Пригодность для механизированного или промышленного выращивания и разведения Экологическая пластичность сортов и пород

Методы селекции Основными методами селекции являются гибридизация и отбор. Основой селекционной работы является искусственный отбор, позволяющий в короткое время и при ограниченном числе особей получить нужный сорт, породу или штамм Методы отбора Массовый отбор: Применяется для получения сортов перекрестноопыляемых растений. Все потомки гетерозиготны. Результаты неустойчивые из-за случайного перекрестного опыления Индивидуальный отбор: Применяется для самоопыляемых растений. Отбираются отдельные растения и от них получают потомство, которое генетически однородно. Получают чистые линии Естественный отбор: Формируется устойчивость к среде обитания. Получают районированные сорта и породы

Гибридизация – это получение гибридов от скрещивания генетически разнообразных организмов Методы гибридизации 1 сорт (порода) Инбридинг + Гетерозис 2 сорт (порода) Полиплоидия Отдаленная гибридизация Новый сорт (порода) ЦМС (цитоплазматическая мужская стерильность Искусственный мутагенез Генная инженерия

Селекция – это комплексная наука, теоретической основой которой является генетика. Вавилов Николай Иванович (1887 -1943)

Селекция Методы преодоления нескрещиваемости: 1. Метод предварительных прививок: изменение химического состава привоя (рябина на груше опыление гибрид); 2. Метод посредника: культурный персик + монгольский миндаль гибрид (посредник) + культурный персик морозостойкий персик; 3. Опыление смесью пыльцы: пыльцевые трубки с различным генотипом стимулируют друга для прорастания и оплодотворения.

Селекция Рябина Мичуринская десертная. Лучший сорт по вкусовым качествам. Получен от скрещивания рябины Ликерной с мушмулой. Шафран – китайка. Сорт получен путем опыления Ренета орлеанского пыльцой китайской садовой яблони.

Селекция Абрикос лучший Мичуринский. Сорт произошел от отборного сеянца монгольского абрикоса. Малина техас. Ягоды до 4 см длины и весом до 10 г. Получена путем отбора из сеянцев американской ежевики Логан

Инбридинг – близкородственное скрещивание, которое приводит к повышению гомозиготности. Применяется для получения чистых линий. Часто приводит к снижению общей жизнестойкости из-за накопления вредных рецессивных аллелей. Единственный метод, используемый для сохранения сорта или породы в чистом виде. Сорт яблок «Бужбон» Буденовская порода лошадей

Гетерозис (от греч. heteroiosis — изменение, превращение) - "гибридная сила", ускорение роста и увеличение размеров, повышение жизнестойкости и плодовитости гибридов первого поколения при различных скрещиваниях как животных, так и растений.

Полиплоидия – наследственные изменения, связанные с кратным увеличение основного числа хромосом в клетках растений, приводящее к мощному развитию вегетативных органов, плодов, семян и вкусовых качеств. Типы полиплоидии Аутополиплоидия (внутривидовая): кратное увеличение набора хромосом (генома) 2 n – 4 n – 8 n – 16 n – 32 n Аллополиплоидия (межвидовая): Суммирование геномов разных видов, а затем их кратное увеличение 1 n (14) + 1 n (7) = 2 n (21) = n (21) + n (21) = 2 n (42)

Полиплоидия Редька 2 n = 18 Капуста 2 n = 18 Гибрид F 1 = 9+9 Аллополиплоид Рафанобрассика 2 n = 18

Отдаленная гибридизация – скрещивание растений и животных разных видов, а иногда и родов.

Цитоплазматическая мужская стерильность (ЦМС) - Гены ядра Результат rf S rf Стерильно Rf Rf Фертильно Rf rf Фертильно Схема наследования ЦМС

Искусственный мутагенез ИМ – искусственное получение мутаций путем ИМ – воздействия радиационного излучения и химических веществ на семена растений, приводящее к изменению генов. R . Пшеница Новосибирская 7 Пшеница Новосибирская 67 Низкорослая, устойчивая к полеганию Урожайность 30 -40 ц/га

Генная и клеточная инженерия Клеточная инженерия – метод получения новых клеток и тканей на искусственных питательных средах. Генная инженерия основана на пересадке генов из одних организмов в другие. Этапы генной инженерии: С помощью ферментов рестриктаз выделяют гены из клеток бактерий, растений и животных С помощью ферментов лигаз соединяют отдельные фрагменты ДНК в единую молекулу в составе плазмиды Полученную конструкцию вводят в клетку хозяина, где она реплицируется и передается потомству

Технология рекомбинантных ДНК (молекулярное клонирование)

НАПРАВЛЕНИЯ ГЕННОЙ ИНЖЕНЕРИИ 1. Производство пищи: + Новые растения: Соккура (соя + кукуруза), сотаба (соя + табак), картомидор (картофель + помидор) 2. Производство источников энергии и новых материалов 3. Генная инженерия в медицине