Основные термины l l l l l Ген

Основные термины l l l l l Ген Хромосома Аллель Локус Геном Кариотип Генотип Аутосомы и гетеросомы Гомологичные хромосомы Диплоидный набор хромосом Гаплоидный набор хромосом Соматические клетки Гаметы, зиготы Генотип и фенотип Митоз и мейоз Группы сцепления Рекомбинация Кроссинговер

Наследование, сцепленное с полом и взаимодействие генов l l l Наследование, сцепленное с полом Наследование, ограниченное полом Неполное доминирование Ø Неполная пенетрантность Варьирущаяся экспрессивность Ø Ø l l Ø Множественные аллели Летальные гены Эпистаз Полигенное наследование Ø Аддитивная полигения Ген-модификатор Кодоминирование

Наследование групп крови Система АВО (IA, IB, IO) l Генотип IAIA IAIO IBIB IBIO IAIB I OI O l Фенотип А А В В АВ 0

Задания на наследование групп крови АВО 1. 2. 3. Приведите примеры наследования, когда у детей будет такой же фенотип, как и у родителей (отклонения по фенотипу невозможны). Приведите примеры наследования, когда у детей и у родителей будут совершенно разные фенотипы (совпадения по фенотипу невозможны). Можно ли по группе крови ребенка системы АВО определить отцовство? Приведите примеры подтверждения и опровержения.

Пример кодоминирования – наследование групп крови систем M и N Имеются два варианта гена – аллели M и N. Наличие в генотипе аллеля М приводит появлению в эритроцитах антигена-М, аллель- N определяет наличие антигена-N. У гетерозигот с обоими аллелями M и N в эритроцитах присутствуют оба антигена. Т. о. , возможны три фенотипа M, N и МN. Задание. Определите фенотип детей при наследовании групп крови M и N при следующих типах браков. Фенотипы родителей: Мх. М Nх. N MN x M MN x N MN x MN Фенотипы детей:

Наследование групп крови MN

Популяционная генетика l l l l Генофонд популяции Частота аллеля Частота генотипа Закон Харди-Вайнберга, условия его выполнения Носители Генетический груз Неслучайное скрещивание (ассортативность браков) Инбридинг

Неслучайное скрещивание у людей. Ассортативность браков по. IQ

Закон Харди-Вайнберга l l l Частота аллелей Частота генотипов p+q=1 p 2 + 2 pq + q 2 = 1 Условия выполнения закона Харди. Вайнберга

Некоторые наследственные метаболические дефекты и частоты рецессивных гомозиготных и геторозиготных генотипов Болезнь Частота рецессивного гомозиготного генотипа Альбинизм 1 на 10 000 Алкаптонурия 1 на 1 000 Семейная амавро 1 на 40 000 тическая идиотия Сахарный диабет 1 на 200 Фенилкетонурия 1 на 10 000

Хромосомные и геномные мутации l l l l l Анеуплоидия Полиплоидия Моносомия Трисомия Анеуплоидия по аутосомам и гетеросомам Синдром Дауна Синдром Шерешевского-Тернера Х 0 Синдром Клайнфельтера ХХY Синдром лишней хромосомы Y - XYY ХХХ, ХХХХХ, ХХХY

Эффект возраста матери и частота новорожденых с синдромом Дауна

Хромосомы женщины с синдромом Дауна. Нерасхождение хромосом G 21 в одной из гамет привело к трисомии по этой хромосоме

Эффект возраста матери в случае трисомий по 13 и 18 хромосомам

Эффект возраста матери в случае трисомии ХХХ и ХХY