Основные понятия Нуклеиновые кислоты и их

* Основные понятия * Нуклеиновые кислоты и их роль в наследственности * Хромосомы как материальные носители наследственности

1. 1. Основные понятия • Ген – основная единица наследственной информации. Гены определяют наследственные признаки. • Геном – совокупность наследственной информации организма. • Хромосомы – материальные единицы для локализации генов. • ДНК - нуклеиновая кислота содержащая информацию об особенностях развития 2 организма

Хромосомные структуры • Локус – место расположения гена в пределах хромосомы. • Аллель – форма гена в пределах одного локуса. Локус1 Возможные аллели: A 1, A 2 Локус2 Возможные аллели: B 1, B 2, B 3 3

Геном человека Соматические клетки человека содержат 46 хромосом: • 2 половые хромосомы (гетеросомы) (X, Y): XY – у мужчин. XX – у женщин. • 22 пары хромосом, аутосомы. 4

Генотип Фенотип • Каждый локус (за исключением половых хромосом) содержат 2 гена. Это составляет индивидуальный генотип данного локуса. • Экспрессия генотипа реализуется через фенотип. Например, окраска волос, цвет глаз, наличие или отсутствие веснушек и др. 5

Генотип Фенотип (примеры) генотипы фенотипы • Eb- доминантная аллель. • Ew- рецессивная аллель. 6

Генотип Фенотип (примеры) 7

Доминантная vs. Рецессивное • Доминантная аллель проявляется независимо от присутствия или отсутствия рецессивной аллели. • Рецессивная аллель проявляется лишь в парном состоянии. 8

Последовательность локусов Женщина A|A Мужчина 1 2 A|a a|a 4 3 A| a 5 Гетерозигот 6 a|a Гомозигот 9

• Гомозигот – генотип, который образует лишь один тип гамет и не расщепляется в следующем поколении. • Гетерозигот – генотип, который образует два (или более) типов гамет и расщепляется в следующем поколении. Y/y Образованные гаметы y/y Только y ½ y/y ½y ½ Y/y ½Y 10 Образованные гаметы

1. 2. Нуклеиновые кислоты • F. Meischer (1871) – открытие “нуклеина” • R. Altman (1889) – разделение “нуклеина” на белки и нуклеиновые кислоты • F. Griffith (1928) – открытие явления трансформации • O. Avery, C. Mac Leod, M. Mac Carty (1944) – объяснение явления трансформации • E. Chargaff (1947) – правило Chargaff (A+G/T+C=1) • I. Watson, F. Crick (1953) – строение двойной спирали ДНК • M. Meselson, F. Stahl (1954) – полуконсервативная репликация молекулы ДНК 11

Общие характеристики * Натуральные полимеры, мономер - нуклеотиды * Каждый нуклеотид состоит из 3 -х связанных молекул: • Аз. основание: - A - аденин - G – гуанин - C – цитозин - T – тимин или U – урацил • Пентоза: - Дезоксирибоза - Рибоза • Фосфорная к-та 12

Общие характеристики • Комплементарные азотистые основания: A – T (U) G–C • Связи: - 5ʹ - 3ʹ фосфодиэфирные (в цепи) - водородные (между цепями) • Локализация: - ядро, митохондрии, хлоропласты, цитоплазма (только ARN) 13

• A - T • G - C • Пары оснований • Цепи являются антипаралельными

фрагмент с аз. основаниями (произвольно) 5’ богатый в AT sau 3’ богатый в GC sau 3’ 5’ • 1 bp

Разнообразие клеточных рибонуклеиновых кислот • м. РНК • т. РНК • р. РНК – переносят генетическую информацию с последовательности ДНК о структуре полипептидной цепи молекулы белка – 2 – 5% от общего числа клеточных рибонуклеиновых кислот - легко разрушается и является нестабильным – переносят аминокислоты к месту синтеза белка (рибосомам) – 15% от общего числа клеточных рибонуклеиновых кислот - имеет форму клеверного листа с “головкой” (место прикрепления к кодону) и “хвостом” (место прикрепления аминокислоты) – участвует в образование рибосом – 80% от общего числа клеточных рибонуклеиновых кислот 16

Репликация ДНК Материнская цепь служит матрицей Новая цепь образуется по принципу комплементарности

1. 3. Хромосомы • W. Waldeyer (1888) – предлагает термин “хромосомы” • W. S. Sutton, T. Boveri (1902) – считает что наследственные факторы (гены) расположены в хромосомах • T. H. Morgan (1910) – хромосомная теория наследственности • Tijo, Levan; Ford, Hamerton (1956) – определение кариотипа человека 18

Уровни организации хроматина

• Хромосомы самоудваиваются посредством репликации ДНК и происходит только в S периоде интерфазы. • Хромосомы представляют сцепленные группы генов: - каждая хромосома содержит определенное количество генов; - каждый ген имеет фиксированную позицию – локус; - гены одной хромосомы формируют группу сцепления, которая, как правило, передается вместе, сцепленно • Диплоидный набор хромосом образует кариотип особи: - У человека- 23 пары: 22 пары аутосом+ 1 пара гоносом (XX или XY). - Парные хромосомы = гомологичные хромосомы 20

• Основными характеристиками хромосом являются: • относительная и абсолютная длина хромосом, • положение центромеры = первичная перетяжка- c, • наличие вторичных перетяжек - h, • наличие сателитов - s • Хромосомы могут быть изучены в: • Метафазе – посредством гомогенной или дифференциальной окраски • Прометафазе - посредством дифференциальной окраски • Интерфазе – посредством гибридизации молекулярными зондами с флюорисцентной меткой 21

• Хромосомы имеют негомогенную структуру: - Кодифицирующие и некодифицирующие участки; - Эухроматиновые и гетерохроматиновые участки, - Неповторяющиеся и повторяющиеся участки; - Участки богатые в GC и AT; - Транскрибируемые и нетранскрибируемые участки; - Участки богатые кислыми и щелочными белками. • !!! Это объясняет наличие полос хромосом 22

• Строение метафазной хромосомы. • Хромосомные характеристики • Форма метафазной хромосомы зависит от ПОЛОЖЕНИЯ ЦЕНТРОМЕРЫ 23

24

• Кариотип человека 25

Номенклатура полос хромосома плечи участки полосы подполосы 4 p 22. 2 5 q 13. 4 9 p 21. 3

1 p 35 1 p 22 1 q 23 1 q 41 46, XY, del(1)(p 11 -p 34)

46, XY, del(1)(p 11 -p 34)

Вопросы? ! 29