Орындаған: Жақудаева Д. Ә Қабылдаған: Утепов Д. КБЕТТІҢ

Орындаған: Жақудаева Д. Ә Қабылдаған: Утепов Д. КБЕТТІҢ ТУА БІТКЕН ПАТОЛОГИЯСЫН АЛДЫН АЛУ. БЕТТІҢ, ЖАҚСҮЙЕКТЕРІНІҢ ЖӘНЕ АУЫЗ ҚУЫСЫНЫҢ АҒЗАЛАРЫНЫҢ АҚАУЛАРЫ БОЛҒАН КЕЗДЕГІ МЕДИКО-ГЕНЕТИКАЛЫҚ КЕҢЕС

ЖОСПАР: • Кіріспе • Медико-генетической кеңес (МГК) • МГК түрлері • Біріншілік профилактика • Екіншілік профилактика: диагностикалық әдістер • Үшіншілік профилактика • Қорытынды • Пайдаланылған әдебиеттер тізімі

КІРІСПЕ • Профилактика және ерте кезеңді адекватты диагностика жатырдағы нәрестенің туа пайда болатын ақаулармен туылатынын немесе патологиялық аурулармен туылатынын ескертеді, сонымен қатар бұл ақауларды жою мүмкіндігін береді. ТПА және тұқымқуалайтын аурулар профилактикасында маңызды рөл атқаратын медико-генетикалық кеңес пенен екі жұбайдың да жауапкершілігі болып табылады.

Туа біткен даму кемістіктерінің бөлек бір тобына сыртқы ортаның тітіркендіргіштерінің әсерімен эмбриогенездің әртүрлі сатыларында дамитын тұқым қуалайтын емес тератогенді ауруларды жатқызады. Қазіргі уақытта 3000 синдромдар белгілі, оның 180 бет, жақ сүйектер және тістер дамуының кемістіктерімен байланысты. Олардың 70%-ы тұқым қуалайтын аурулар және тұқым қуалауға бейім ауруларға, 30%-ы тератогенді ауруларға жатады.

ЖО АР Ы ЕРІННІ ТУА БІТКЕН Ғ Ғ Ң ЖЫРЫ ЫНЫ ЖІКТЕЛУІ: Ғ Ң 1. Жо ар ы ерінні туа біткен жасырын жыры ы ғ ғ ң ғ (біржа ты немесе екіжа ты); қ қ 2. Жо ар ы ерінні туа біткен толы емес жыры ы; ғ ғ ң қ ғ а) м рынны тері-шеміршек б ліміні а ауысыз ұ ң ө ң қ (біржа ты немесе екіжа ты); қ қ б) м рынны тері-шеміршек б ліміні а ауымен ұ ң ө ң қ (біржа ты немесе екіжа ты); қ қ 3. Жо ар ы ерінні туа біткен толы жыры ы: ғ ғ ң қ ғ (біржа ты немесе екіжа ты), рдайым м рынны қ қ ә ұ ң тері-шеміршек б ліміні а ауы болатын. ө ң қ

ТА ДАЙДЫ ТУА БІТКЕН ЖЫРЫ ЫҢ Ң Ғ 1. Ж мса та дайды туа біткен жыры ы: ұ қ ң ң ғ а) жасырын; б) толы емес; қ в) толы. қ 2. Ж мса ж не атты та дайды туа біткен жыры ы: ұ қ ә қ ң ң ғ а) жасырын; б) толы емес; қ в) толы. қ 3. Ж мса , атты та дайды ж не альвеолярлы сіндіні туа біткен ұ қ қ ң ң ә ө ң жыры ы-біржа ты ж не екіжа ты. ғ қ ә қ 4. Альвеолярлы сіндіні ж не атты та дайды алды ы б лігіні ө ң ә қ ң ң ңғ ө ң туа біткен жыры ы: ғ а) толы емес — біржа ты ж не екіжа ты, қ қ ә қ б) толы — біржа ты ж не екіжа ты. қ қ ә қ

МЕДИКО–ГЕНЕТИКАЛЫҚ КЕҢЕСТІҢ МАҚСАТЫ: – Жұбайлардың ұрықтың пайда болуына дейін кеңес алуы; –ТПА және ТҚА науқастардың кеңес алуы; – Баланың жатырда даму уақытында ТПА және ТҚА диагностикалау;

МЕДИКО- ГЕНЕТИКАЛЫҚ КЕҢЕС ТҮРЛЕРІ Проспективті (алдын ала) — Бала жоспарлаудан алдын немесе жүктіліктің ерте кезеңінде жүргізілетін кеңес. Ауру бала туылады деген болжам болған кезде. Мысалы, ананың жасы 35 тен асқан болса, туыстық неке т. б. Ретроспективті (жүктілік кезінде) — Бұрынырақ ауру бала туылған жанұяда жүргізілетін кеңес, келесі туылатын балалардағы ТҚА болу мүмкіндігін анықтау мақсатында.

ТПА МЕН ТҰҚЫМҚУАЛАЙТЫН АУРУЛАРДЫҢ АЛДЫН АЛУЫНЫҢ 3 ДӘРЕЖЕСІН АЖАРАТАДЫ: • Біріншілік профилактика баланың ұрықтануында ақаудың болмауын ескертуге бағытталады: Баланы жоспарлау; Баланы жоспарлау 3 негізгі бағытты қамтидыы: • Әйелдер үшін оптималді жас 19 -35, ал ер адамдар үшін 35 жастан жоғары емес жас ең қолайлы жас болып табылады. • Емдеуге келмейтін тұқымқуалайтын аурулары бола тұрып, баланы жоспарлау уақытында жақсы нәтиже бермеген уақытта бала жоспарлаудан бас тарту; • Туыстық некеде және гетерозиготалы мутантты генді тасымалдайтын некеде баланы жоспарлаудан бас тарту;

АДАМНЫҢ ӨМІР СҮРУ ОРТАСЫН МУТАГЕНДЕР МЕН ТЕРАТОГЕНДЕРДЕН ҚОРҒАУ • Қазіргі экологияда ТПА дамуы индуцирленген мутациялардың әсерінен … Бұл дегеніміз ауаның ластануын, судың, топырақтың, тұтыну өнімдерінің сонымен қатар сәулелерді жою. Индуцированные мутации (лат. «индукцио» — возбуждение, «мутацио» — изменение) — искусственно вызванные при помощи мутагенных факторов (облучение, радиация, химические вещества, низкие температуры и др. ) изменения генотипа

ТҰРҒЫНДАРДЫ ВИТАМИНИЗАЦИЯЛАУ Алмаспайтын аминоқышқылдарының, дәрумендер мен микроэлементтердің жетіспеуінің профилактикасының 4 маңызды бағытын ажарады: • тұрғындарды құрамында табиғи дәрумендер мен минералды элементтері бар азықпен қамтамасыз етуді жоғарылату; • жаппай тұтыну өнімдерін дәрумендер мен минералды элементтермен байыту; • жүкті аналар үшін арнайы дәрумендер мен минералды элементтері бар өнімдерді тұтыну; • жүкті аналар үшін арнайы полидәрумендік препараттарды тұтыну;

ЕКІНШІЛІК ПРОФИЛАКТИКА • Негізгі әдісі- туылуға дейінгі диагностика. Оның негізгі мақсаты – баладағы ТПА –ны және тұқымқуалайтын ауруларды максималді ерте кезеңінде анықтап, егер емдеуге келмесе (анасының келісімімен) жүктілікті бұзу.

ТУЫЛУҒА ДЕЙІНГІ ДИАГНОСТИКАНЫҢ ӘДІСТЕРІ • Ұрықты ультрадыбысты зерттеу (УДЗ), • Жүкті әйелдің қанын тексеру (биохимикалық скрининг) • инвазивті әдістер.

• Маңыздысы, аппараттың жоғарғы мүмкіндіктері рөл ойнайды, дәрігердің тәжірибелілігі мен біліктілігі, сонымен қатар жүктілік мерзімі болып табылады. Жүктілік уақытында УДЗ 3 реттен кем емес жүргізіледі.

• ТПА анықталған уақытта нақты диагноз қойғанға дейін әр 3 -4 аптады УДЗ түсіріледі. 12 аптаның өзінде кейбір ТПА анықталу мүмкін, оларға: денелері қосылған егіздер, бас миының болмау сияқты ақаулар жатады. Жүктіліктің екінші жартысында жүрек, бүйрек, жоғарғы ерін, таңдау ақаулары анықталады. Жүктіліктің 22 аптасына дейін нақты диагноз қою керек. Әйткенде, ананың денсаулығына үлкен зиян келтіреді, ол дегеніміз жүктіліктің жойылуымен байланысты.

• Биохимикалық скрининг. Мақсаты ––ұрықтың ТПА және ТҚА биохимиялық маркерін анықтау. Маркер ретінде ұрықтан пайда болатын альфа–фетопротеин ақуызы, және гормондар ретінде –– хориондық гонадотропин, эстриол т. б. . БС жасау оптималді уақыты 16 -20 апта аралығы болып табылады.

ТУЫЛУҒА ДЕЙІНГІ ДИАГНОСТИКАНЫҢ ИНВАЗИВТІ ӘДІСІ Амниоцентез – ұрық шарының пункциясы. УЗИ арқылы іштің алдыңғы қабырғасын арнайы иненің көмегімен жасалынады. Тек жүкті әйелдің рұқсатымен ғана жасалынады. Мутациялардың барлық түрін анықтауға көмектеседі.

ҮШІНШІЛІК ПРОФИЛАКТИКА • Ақаулардың асқынбауын қамтамасыз ету. а) Клиникалық симптомы көрінгенге дейін ТПА –ны анықтау; б) Кейбір бұзылыстарды түзету ( мысалы, фенилкетонурия кезінде емдәм тағайындау)

ҚОРЫТЫНДЫ • Әр ата- ана бала жоспарлауда дәрігер генетиктен кеңес алулары қажет. Болашақ нәрестенің алдында жауапкершіліктің үлкен екенін түсулері керек.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ: • Акушерство: Учебник + CD/ под ред. Г. М. Савельевой, Р. И. Шалиной, Л. Г. Сичинавы, О. Б. Паниной, М. А. Курцера. – М. , 2008. • Гинекология: учебник/ под редакцией Г. М. Савельевой, В. Г. Бреусенко. — 3 -е изд. -М. , 2008 г. • Айламазян Э. К. Акушерство. Учебник для студентов мед. вузов. – СПб: «Специальная литература» , 2002. – 527 с.

УАҚЫТ БӨЛІП, НАЗАР АУДАРҒАНДАРЫҢЫЗ ҮШІН !!!