Организация помощи больным муковисцидозом в РФ в показателях национального регистра. Что надо делать? Кондратьева Е. И. VII Всероссийская Конференция Пациентских организаций по муковисцидозу «Решение актуальных проблем пациентов с муковисцидозом в России» ( в рамках Европейской недели муковисцидоза ) 28 ноября 2017 г
2011 г 2012 г 2013 г N=1026 N=1309 N=1968 2014 г 2015 г N=2131 N =2894 Консенсус Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия Координаторы : Капранов Н. И, Кондратьева Е. И. , Каширская Н. Ю Старт : 2013 г Финиш: 8 -9 декабря 2016 г 46 экспертов .
Национальный регистр больных муковисцидозом РФ, 2015 В Регистр 2015 г. включены данные 2894 больных: 2856 живых и 38 умерших из 81 региона-субъекта Российской Федерации (всего 85 субъектов) На 31. 12. 2016 - 3027 пациентов, из них 1101 до 7 лет
Карта стран, которые внесли вклад в ECFSPR в 2015 году. Страны, которые предоставили данные за 2015 год, находятся в синем цвете.
A. Chernyak N. Kashirskaya S. Krasovskiy E. Kondratyeva E. Amelina A. Voronkova
• Содержание • Авторы проекта консенсуса • Обращение координаторов проекта. • Введение • Термины и определения • 3. Классификация заболевания. • 4. Диагностика муковисцидоза. • 4. 1. Критерии диагноза • 4. 2. Потовая проба • 4. 3. Неонатальный скрининг • 4. 4. Клинические проявления муковисцидоза • 5. Генетика муковисцидоза. • Молекулярно-генетическая диагностика при муковисцидозе • 6. Микробиология и эпидемиология хронической • респираторной инфекции при муковисцидозе. • Профилактика перекрестной инфекции. • 7. Терапия муковисцидоза. • 7. 1. Ингаляционная терапия • 7. 2. Антибактериальная терапия • 7. 3. Диета, ферментная терапия. Витамины. • 7. 4. Противовоспалительная терапия • 8. Осложнения и их терапия • 8. 1. Остеопороз • 8. 2. Муковисцидоз ассоциированный сахарный диабет. • 9. Иммунизация при муковисцидозе • 10. Организация центров муковисцидоза • 11. Критерии доказательства • 12 Трансплантация Старт : 2013 г Финиш: 8 -9 декабря 2016 г 47 экспертов
Эпидемиология муковисцидоза • 1. Не все регионы принимают участие в составлении регистра • 2. Не все представляют полную информацию, особенно в отношении взрослых • Причины : • Недостаточно специалистов по муковисцидозу в педиатрии • Нет отделений (центров) для взрослых и специалистов Результаты: Низкое количество взрослых в стране, особенно в регионах НЕТ нормативов на организацию помощи больным в ЛПУ и времени амбулаторного приема Что сделано: Письма с резолюцией 13 конгресса и консенсус направлены в МЗ РФ. Решения круглого стола по муковисцидозу и орфанным заболеваниям в Общественной палате направлены в МЗ РФ.
Количество пациентов в регистре 2015 г
Регион Брянская область Воронежская область Московская область Вологодская область Ленинградская область Санкт-Петербург Краснодарский край Астраханская область Оренбургская область Пермский край Самарская область Курганская область Свердловская область Тюменская область Челябинская область Алтайский край Красноярский край Омская область Томская область Приморский край Хабаровский край Республика Ингушетия Ставропольский край Республика Крым ИТОГО: # Расчетные ЦФО ЦФО СЗФО ЮФО ПВФО УФО УФО СФО СФО ДВФО СКФО КФО Население, n* 1225741 2333477 7318647 1187685 1778857 5225690 5513804 1018626 1994762 2634409 3205975 861896 4330006 1454626 3500716 2376774 2866490 1978466 1076762 1929008 1334552 472776 2801597 1907106 Больных МВ, n Взрослых 15 65 180 24 27 120 93 20 56 76 10 87 32 62 47 63 59 24 49 43 5 68 43 N 3 16 46 0 8 32 24 5 8 29 26 1 15 2 17 6 4 15 2 18 7 0 15 7 2581 623 % 20, 0 24, 6 25, 6 0 29, 6 26, 7 25, 8 25, 0 14, 3 38, 2 24, 5 10, 0 17, 2 6, 3 27, 4 12, 8 6, 4 25, 4 8, 3 36, 7 21, 7 0 22, 1 16, 3 Частота, 1/100 тыс 1, 224 2, 786 2, 459 2, 021 1, 518 2, 296 1, 687 1, 963 2, 807 2, 885 3, 306 1, 160 2, 009 2, 200 1, 771 1, 977 2, 198 2, 982 2, 229 2, 540 3, 447 1, 58 2, 427 2, 255 20, 3 2, 190 (20, 0) (2, 347) Больных МВ в России, n 1793 4082 3604 2961 2224 3365 2472 2877 4114 4228 4845 1700 2944 3224 2595 2898 3221 4370 3266 3722 5051 1550 3557 3304 3469# данные общего числа больных муковисцидозом в России исходя из показателей Федеральной Службы Государственной Статистики (Росстат) о численности населения Российской Федерации на 31 декабря 2015 года
Соотношение детей и взрослых в округах РФ Центральный федеральный округ 610 Северо-Западный федеральный округ 162 48 Южный федеральный округ 165 252 46 Приволжский федеральный округ 480 Уральский федеральный округ 200 195 49 Сибирский федеральный округ 325 Дальневосточный федеральный округ 84 32 114 Северо-Кавказский федеральный округ Крымский федеральный округ 62 19 41 10 Москва 233 Санкт-Петербург 88 0 120 32 200 400 600 800 1000
Соотношение детей и взрослых в регистрах Европы ( 2015 г)
Классы мутаций гена СFTR
№ mutations Frequent, % 1 4 7 10 13 16 19 22 25 28 31 34 37 40 43 46 49 52 55 58 61 64 67 70 73 76 79 82 85 F 508 del 3849+10 kb. C>T 2184 ins. A G 542 X R 334 W 2789+5 G>A 3944 del. GT c. 1243 -1247 del 3849 G>A 4015 del. A CFTRdup 6 b-10 W 1310 X E 217 G R 1158 X 3659 del. C I 506 T 4428 ins. GA 1898+2 T>C R 75 X 681 del. C Q 493 R R 792 X D 110 H 574 del. A A 120 T I 148 T 1660 del. G R 1066 H W 496 X 51, 67 2, 10 1, 80 1, 18 0, 80 0, 33 0, 29 0, 22 0, 16 0, 12 0, 10 0, 08 0, 06 0, 04 0, 04 0, 02 0, 02 2 5 8 11 14 17 20 23 26 29 32 35 38 41 44 47 50 53 56 59 62 65 68 71 74 77 80 83 86 5, 68 1, 90 1, 35 1, 07 0, 45 0, 31 0, 27 0, 18 0, 16 0, 10 0, 08 0, 06 0, 04 0, 04 0, 02 0, 02 2, 43 1, 82 1, 29 0, 82 0, 33 0, 29 0, 26 0, 12 0, 10 0, 08 0, 06 0, 04 0, 04 0, 02 0, 02 CFTRdele 2, 3 2143 del. T N 1303 K L 138 ins 3821 del. T 3272 -16 T>A S 466 X* R 553 X 621+1 G>T S 1159 F R 347 P 1898+1 G>A S 1159 P 1898+1 G>C 1248+1 G>A R 114 H D 1152 H 4382 del. A 624 del. T D 579 Y A 96 E 2183 AA>G 175 del. C p. I 1328 K W 79 X G 27 X 2118 del 4 -741 T>G W 227 X 3 6 9 12 15 18 21 24 27 30 33 36 39 42 45 48 51 54 57 60 63 66 69 72 75 78 81 84 87 E 92 K W 1282 X 1677 del. TA 394 del. TT S 1196 X W 1282 R R 1066 C 712 -1 G>T S 945 L R 1162 X L 1335 P G 85 E 1716+1 G>A Q 98 R R 785 X 604 ins. A Y 84 X CFTRdel 4 -11 3085 -3088 del. TTGA Y 569 H 4022 ins. T CFTRdele 8 2184 del. A K 598 ins R 117 C A 141 D CFTRdele 2 E 1104 X T 388 M Список мутаций ( регистр 2015)
№ Мутация Частота, % 88 91 94 97 100 103 106 109 112 115 118 121 124 127 130 133 136 139 142 145 148 151 154 p. E 1433 G W 401 X c. 1580 dup. A 1717 -1 G>A L 1093 P G 551 D L 812 X Q 1412 X G 480 S G 461 E CFTRdele 2 -8 296+1 G>T Q 359 K-T 360 K E 403 D 4095+1 G>T p. W 361 X P 205 S c. 1219 del. G 324 del. C 2114 del. T 1027 del. G 2043 del. G 3359 del. CT 0, 02 0, 02 0, 02 0, 02 0, 02 0, 02 89 92 95 98 101 104 107 110 113 116 119 122 125 128 131 134 137 140 143 146 149 152 155 Q 290 X 4005+1 G>A L 568 F 1525 -1 G>A R 851 X W 19 G c. 3532 -3535 dup CFTRdele 19 -22 3272 -11 A>G T 604 I E 92 A c. 1679+1 G>T p. I 530 T p. F 1078 I S 549 N Q 1476 X CFTRdele 1 -11 541 del 4 4040 del. A 4025 del. G 3321 del. G 1680 -1 G>C 583 del. C 0, 02 0, 03 0, 02 0, 02 0, 02 0, 02 0, 02 90 93 96 99 102 105 108 111 114 117 120 123 126 129 132 135 138 141 144 147 150 153 156 L 863 R 185+1 G>T P 988 R K 1468 R R 709 X 3272 -26 A>G 4005+1 G>T D 572 N 4374+1 G>A Y 1032 C G 1249 E R 1102 X 2790 -2 A>G p. Q 1038 X Y 569 D 406 -1 G>A p. T 1036 N c. 869+2 T>G 3791 del. C 3457 del. A 1366 del. G 663 del. T CFTRdele 18 -20 0, 02 0, 02 0, 02 0, 03 0, 02 0, 02 0, 02 0, 02
2011 -2015 гг 2011 Генетическое исследование охват, % доля выявленных мутаций, %* – две выявленные мутации, %* – одна выявленная мутация, %* – обе мутации не выявлены, %* F 508 del / F 508 del, %* F 508 del / не. F 508 del, %* не. F 508 del / не. F 508 del, %* F 508 del, аллельная частота, %* СFTRdele 2, 3, аллельная частота, %* E 92 K, аллельная частота, %* 91, 8 80, 0 69, 1 21, 4 9, 5 32, 1 41, 2 26, 7 52, 79 6, 32 2, 65 2012 91, 1 80, 4 69, 2 22, 4 8, 4 30, 3 44, 5 25, 2 52, 85 5, 91 2, 64 2013 87, 5 79, 1 66, 1 25, 9 8, 0 30, 0 45, 7 24, 3 52, 21 5, 94 2, 58 2014 87, 7 79, 5 66, 5 25, 2 8, 3 29, 1 46, 7 24, 2 51, 53 5, 93 2, 62 2015 88, 2 81, 9 70, 4 23, 1 6, 5 27, 8 47, 6 25, 6 51, 67 5, 68 2, 43
Охват генетическим исследованием больных муковисцидозом Центральный федеральный округ 91. 8 Северо-Западный федеральный округ 91 Южный федеральный округ 89. 6 10. 4 Приволжский федеральный округ 81. 8 8. 2 Уральский федеральный округ 90. 4 9. 6 Сибирский федеральный округ 91. 2 8. 8 Дальневосточный федеральный округ 77. 6 Северо-Кавказский федеральный округ 9 94. 1 15. 8 5. 9 Москва 97. 2 2. 8 Санкт-Петербург 97. 5 2. 5 0% 50% Проведено Не проводилось 22. 4 84. 2 Крымский федеральный округ 8. 2 100%
Доля выявленных мутаций муковисцидоза 89. 5 Центральный федеральный округ Северо-Западный федеральный округ 10. 5 92. 1 7. 9 81 Южный федеральный округ 19 71. 9 Приволжский федеральный округ 28. 1 74. 4 Уральский федеральный округ 25. 6 82 Сибирский федеральный округ Дальневосточный федеральный округ 18 73. 9 Северо-Кавказский федеральный округ 86. 6 13. 4 72. 9 Крымский федеральный округ 27. 1 94. 9 Москва 5. 1 94 Санкт-Петербург 0% 20% 40% Выявлены Не выявлены 26. 1 6 60% 80% 100% Две мутации были определены у 70, 4% от числа больных, которым проводилось генетическое исследование, одна – у 23, 1%, Две мутации выявлены у 66, 1 % детей и 83 % взрослых одна – у 27, 9 % детей и 8, 8 % взрослых, ни одной мутации - у 6, 5 % больных ни одной мутации – у 6, 0 % и 8, 1% детей и взрослых соответственно.
90 80 70 60 50 "Тяжелые" генотипы "Мягкие" генотипы 40 30 20 10 0 Дети Взрослые • «Мягкий» генотип выявлен у 22, 3% больных – 645 человек • «Тяжелые» генотипы доминируют среди детей до 18 лет -83, 6%, • У взрослых - 63, 8%. • Креон получают 93, 0% больных -2691 • Не получают Креон - 7 % - 203 человека Распределение «мягких» генотипов в зависимости от возраста ( % )
Креон получают 93, 0% больных РФ
Флора 70 60 50 40 S. aureus 30 P. aeruginos a В. cepacia 20 S. maltophili a Achromoba cter 10 ет 36 л т е 6 л е ст а рш да 32 -3 2 г о ет 8 л 28 -3 да 24 -2 4 г о ет 0 л 20 -2 ет 16 -2 6 л т ле 12 -1 т 812 8 л е 4 - 0 - 4 л е т 0 Характеристика бактериальной микрофлоры дыхательного тракта в различные возрастные периоды Все Дети Взрос лые S. aureus, % MRSA, % P. aeruginosa (хроническое инфицировани е), % P. aeruginosa (интермиттиру ющий высев), % B. cepacia complex, % S. maltophilia, % НПГОФ (исключая Achromobacter sp. ), % Achromobacter sp. Нетуберкулезн ый микобактерио з, % 56, 0 6, 4 32, 1 58, 4 5, 2 25, 0 48, 5 51, 7 15, 1 17, 0 9, 0 6, 6 4, 6 12, 8 3, 4 7, 5 3, 3 7, 3 3, 8 9, 7 3, 9 2, 6 7, 7 0, 9 0, 8 1, 3
Доля больных инфицированных P. aeruginosa 13. 1 Центральный федеральный округ 29. 2 Северо-Западный федеральный округ 15. 7 20. 7 Южный федеральный округ 19. 5 48. 7 16. 4 Приволжский федеральный округ 32 19. 7 24. 8 Уральский федеральный округ 10. 8 Сибирский федеральный округ 34. 9 20 Дальневосточный федеральный округ P. aeruginosa интермиттирующая 53. 9 P. aeruginosa 13. 5 20. 8 Северо-Кавказский федеральный округ 18. 4 24 Крымский федеральный округ 10. 6 Москва 27. 8 14. 8 21. 7 Санкт-Петербург 0 20 40 60
Все пациенты Дети
Доля больных инфицированных B. cepacia complex Центральный федеральный округ 7. 5 8. 5 Северо-Западный федеральный округ Южный федеральный округ 2. 7 Приволжский федеральный округ 11 Уральский федеральный округ 2. 9 Сибирский федеральный округ 2. 4 Дальневосточный федеральный округ 5. 5 Северо-Кавказский федеральный округ В. сepacia сomplex 4. 8 Крымский федеральный округ 0 Москва 7. 8 Санкт-Петербург 5. 2 0 5 10 15
B. cepacia complex 2013 - 11 2015 -11
Доля больных, инфицированных S. maltophilia - 3, 4% Нетуберкулезный микобактериоз -0, 9 %. Non-tuberculous mycobacteria Stenotrophomonas maltophilia
Динамика микрофлоры дыхательного тракта 70 60 50 S. aureus 40 P. aeruginosa 30 B. cepacia 20 S. maltophilia 10 0 2011 г 2012 г 2013 г 2014 г 2015 г
Эпидемиологический контроль Посев мокроты проводить НЕ РЕЖЕ 1 раза в 3 месяца Данные посева иметь ПЕРЕД приемом специалиста Посев мокроты сдавать в СПЕЦИАЛИЗИРОВАННЫЕ лаборатории ЗАПИСЫВАТЬСЯ НА ПРИЕМ В «СВОЙ» ДЕНЬ!!!!!
Как правильно взять мазок из зева • Максимально глубоко • По задней стенке глотки • На высоте 2 -3 кашлевого толчка Открывать пробирку со средой только после взятия мазка Не касаться палочкой поверхности кожи или предметов Sputum induction in young cystic fibrosis patients. K. De Boeck, M. Alifier, S. Vandeputte. #ERS Journals Ltd 2000, 16: 91 -94
Правила ожидания амбулаторного приема • Гигиена рук • Диспенсеры со спиртовым антисептиком • Кашлять в бумажный платок или баночку с крышкой • Больные на расстоянии не менее 2 метров • Не пользоваться общими предметами, которые нельзя обработать • Находиться в маске • Приносить с собой только обрабатывающиеся игрушки • Не принимать пищу в Центре МВ
Дезинфекция в амбулаторных условиях Оборудование - Спирометры - внутренние механизмы не стерилизуются, не дезинфицируются. Обработка в соответствии с инструкцией изготовителя, одноразовые а/б- фильтры, предпочтительны одноразовые загубники или стерилизация многоразовых, - Пульсоксиметры - обработка рук спиртовым антисептиком после использования Вибрационные жилеты, мячи, манжеты тонометра - обработка официально рекомендованными средствами - Небулайзеры - только индивидуального использования Твердые поверхности Плановые уборки После выхода больного обработка поверхностей и предметов Обработка стетоскопа - После каждого больного
Прибор, фильтр и клапаны компрессора
Водные источники инфицирования • Вода из-под крана • Может содержать атипичные микобактерии, синегнойную палочку, грибы, Aeromonas spp • Вода, очищенная с помощью фильтров, не пропускающих частицы > 0, 2 мкм безопасна • Аспираторы, небулайзеры • Возможна передача инфекции от оборудования больному • Бассейны, аквапарки при нарушение правил обслуживания, бассейны малого объема (в том числе детские бассейны при отелях) • Водоемы со стоячей или загрязненной водой, родники (небольшие озера и водохранилища, особенно с большим количеством диких птиц и др)
• 1. Политика ЛПУ по профилактике инфекции • 2. Памятки для родителей по поведению дома, в поликлинике, стационаре, детских коллективах и т. д. • 3. Госпитализация по показаниям • 4. Запись на прием по микрофлоре • 5. Госпитализация по 1 пациенту в палату ( бокс) с туалетом и умывальником • 6. Профилактика инфицирования при диагностических мероприятиях • 7. Контроль микрофлоры • 8. Обработка небулайзеров, дыхательных тренажеров • 9. Дезинфекция всех помещений, где были пациенты с муковисцидозом Профилактика перекрестной инфекции
Организационные вопросы и методическое сопровождение: • 1. Обучение сотрудников бак. лабораториях , имеющих опыт работы с муковисцидозом • 2. Организация контроля за микробиологическим статусом дыхательного тракта ( 1 раз в 3 месяца) в местных лабораториях • 3. Контроль в центральных лабораториях 1 раз в год. • 4. Организация исследования на грибы в специализированных лабораториях ( 2 -3 на страну) • 5. Организация исследования на НТМБ в специализированных лабораториях ( 2 -3 на страну) детей после 10 лет 1 раз в год • 6. Подготовка клинических рекомендаций: Клинические рекомендации «Эпидемиология и инфекционный контроль хронической инфекции легких у больных муковисцидозом» Клинические рекомендации «Кистозный фиброз (муковисцидоз): бактериологическая диагностика хронической респираторной инфекции и антибактериальная терапия» . 7. Создание компьютерной программы по мониторингу Микробиологического статуса больного муковисцидозом
Создание единой системы мониторирования микрофлоры дыхательного тракта у больных муковисцидозом Кондратьева Е. И. , Портнов Н. М. , Поликарпова С. В. , Чернуха М. Ю. (Москва) XIII Национальный конгресс «Инновационные достижения в диагностике и терапии муковисцидоза» с международным участием Сергиев Посад 27 -28 апреля 2017 г
Журнал исследований (микробные патогены и их чувствительность антибактериальным препаратам)
Динамика наблюдений по пациенту (колонизация микробными патогенами)
Динамика резистентности микробных патогенов к антибиотикам у пациента нечувствителен > устойчив (резистентен) > дозозависимая чувств. > умеренно устойчив > чувствителен >
Функция легких у пациентов РФ Частота определения в РФ 100 Северо-Западный федеральный округ Южный федеральный округ Приволжский федеральный округ Уральский федеральный округ Сибирский федеральный округ 62. 2 76. 4 63. 6 69. 2 62. 1 38. 8 23. 6 36. 4 80 60 40 20 0 30. 2 < 8 ОФВ 1, медиана 25. 4 35. 7 Северо-Кавказский федеральный округ 68. 7 31. 3 Крымский федеральный округ 66. 7 33. 3 Москва 65. 8 Не проведена 34. 2 Число пациентов, % 64. 3 91. 2 12 -16 16 -20 20 -24 24 -28 28 -32 32 -36 36 -40 > 40 Возраст, лет Проведена 74. 6 8 -12 37. 9 Дальневосточный федеральный округ Санкт-Петербург ФВД, %долж. Центральный федеральный округ 8. 8 0% 20% 40% 60% 80%100% 100 90 80 70 60 50 40 30 20 10 0 ФЖЕЛ, медиана 71. 24 5. 46 25. 62 23. 3 Дети (5 -18 лет) до 40 %долж. 41. 53 32. 85 Взрослые (старше 18 лет) 40 -70 %долж. более 70 %долж.
Функция легких у всех пациентов РФ
Функция легких у взрослых пациентов РФ
Терапия Все Дети Взрослые Гипертонический раствор 50, 1 натрия хлорида, % Антибиотики 54, 4 36, 5 ингаляционные, % 42, 5 40, 7 47, 8 внутривенные, % 63, 5 59, 1 77, 5 пероральные, % 75, 6 72, 5 85, 6 Бронходилататоры, % 61, 0 56, 9 74, 1 Глюкокортикостероиды ингаляционные, % 20, 6 15, 8 35, 9 системные, % 6, 0 5, 1 8, 9 Дорназа альфа, % 93, 6 96, 5 84, 6 Азитромицин, % 32, 7 31, 6 36, 1 Урсодезоксихолевая кислота, % 91, 0 94, 8 79, 1 Панкреатические ферменты, % 93, 0 96, 2 82, 9 Жирорастворимые витамины, % 86, 5 88, 6 60, 3 Кинезитерапия, % 81, 2 87, 7 58, 4 Кислородотерапия, % 4, 9 2, 3 13, 3
40 35 30 25 Поражение печени без цирроза 20 Цирроз печени, о гипертензии не известно 15 Цирроз печени без портальной гипертензии 10 Цирроз печени с портальной гипертензией 5 0 До 8 лет 8 -16 лет 16 -24 года 24 -32 года старше 32 лет Применение урсодезоксихолевой кислоты Цирроз печени при муковисцидозе
Распространенность и тяжесть заболевания печени у всех пациентов, наблюдавшихся в 2015 году, по странам.
Нутритивный статус у больных муковисцидозом Частота определения в РФ Центральный федеральный округ 94. 1 Северо-Западный федеральный округ 90. 5 9. 5 Южный федеральный округ 87. 2 12. 8 Приволжский федеральный округ 91. 6 8. 4 Уральский федеральный округ 89. 2 10. 8 Медиана ИМТ в перцентилях 5. 9 50 0 0 -1 1 -2 2 -3 3 -4 4 -5 5 -6 6 -7 7 -8 8 -9 9 -10 10 -111 -122 -133 -144 -155 -166 -177 -18 1 1 1 1 Сибирский федеральный округ 94. 8 Дальневосточный федеральный округ 5. 2 80. 2 Северо-Кавказский федеральный округ 19. 8 95. 5 Крымский федеральный округ 51 49 Москва 95. 2 Санкт-Петербург 90. 9 0% 4. 5 4. 8 9. 2 20% 40% 60% 80% 100% Проведено Выводы: Возраст, годы 1. Контроль физического развития 2. Рекомендации по гиперкалорийной жировой диете 3. Расчет ферментов на содержание жира в пище 4. Раннее назначение энтеральных смесей 5. Гастростомы
Доля детей с недостаточным весом (z-оценка ИМТ <-2): возрастные и гендерные пирамиды по странам. Пациенты в возрасте от 2 до 17 лет в 2015 году.
Дефицит витамина D у детей с муковисцидозом Е. И. Кондратьева, Е. К. Жекайте, Г. В. Шмарина, В. С. Никонова, А. Ю. Воронкова, В. Д. Шерман, С. В. Костюк Распределение детей по группам в зависимости от пола, возраста и сезона В исследовании принимало участие 115 детей с МВ от 0 до 18 лет, наблюдающихся в Российском центре муковисцидоза Сезон Возраст Пол Мальчики Девочки Весна Осень Лето Зима 20% 32% 34% 13% 0 -3 года 6 -12 лет 18% 33% 4 -5 лет 13 -18 лет 25% 44% 56% 24% Всем детям была рекомендована диета и витаминотерапия согласно Европейским рекомендациям* *Tangpricha V, Kelly A, Stephenson A, Maguiness K, Enders J, Robinson KA, et al. Cystic Fibrosis Foundation Vitamin D Evidence-Based Review Committee. An update on the screening, diagnosis, management, and treatment of vitamin D deficiency in individuals with cystic fibrosis: evidence-based recommendations from the Cystic Fibrosis Foundation. J Clin Endocrinol Metab. 2012; 97(4): 1082 -93 /
Содержание витамина D у детей с муковисцидозом по сезонам, кол-во 25 20 15 10 5 0 Количество детей Сезон Нормальное содержание витамина D Недостаточное содержание витамина D Дефицит витамина D Весна Лето Осень Зима Выраженный дефицит витамина D Содержание витамина D у детей с муковисцидозом по сезонам, % Количество детей, % 60 Нормальное содержание витамина D 40 Недостаточное содержание витамина D 20 Сезон Дефицит витамина D 0 Весна Лето Осень Зима Выраженный дефицит витамина D
Сезонные изменения концентрации 25(OH)D 3 у детей с муковисцидозом в зависимости от продолжительности солнечных дней в году 30 Количество солнечных часов в % 250 20 150 10 50 2015 2016 2014 норма витамин D Месяцы Де ка бр ь ь яб р Но рь тя б Ок Се нт яб рь ст гу Ав ль Ию нь ай М ль ре Ап т ар М ал вр Фе ва Ян ь 0 рь 0 25 -OH D (25 -гидрокси витамин Д), нмоль/л 300 Примечание: данные о количестве солнечных часов в месяц взяты из архива метеорологической службы (http: //meteoweb. ru/2014/pss 2014. php, http: //meteoweb. ru/2015/pss 2015. php , http: //meteoweb. ru/2016/pss 2016. php).
Содержание витамина D у детей с муковисцидозом по возрастам Дети от 0 до 3 лет Дети от 4 до 5 лет 8% 22% 29% 21% 16% 62% Дети от 6 до 12 лет 2% 29% 33% Дефицит 42% Дети от 13 до 18 лет 18% 35% 36% Нормальное содержание Недостаточность 12% 35% Выраженный дефицит
Резервы в семье • Питание должно быть регулярным (6 раз в день даже для школьников, формула 3+3): 3 основных (завтрак, обед, ужин) и 3 дополнительных перекуса (2 -й завтрак, полдник, на ночь) • Повысить калорийность просто + масло в каждую еду!!! • Только в 5% доза назначенная на кг массы тела совпадает с содержанием жира в пище - Научиться считать ферменты на содержание жира в пище • НЕ МЕНЯТЬ САМОСТОЯТЕЛЬНО ДОЗУ ФЕРМЕНТОВ! • Правильно применять ферменты. • Не боятся установки гастростомы! • Применять жирорастворимые витамины
Как рассчитать панкреатин? • Дошкольники- 2 -3 капсулы Креона 10 000 во время еды , 1 -2 капсулы на перекус • Перекус • В 100 мл Нутридринк содержится 150 кккал, 6 г белка (16% энергии), 18, 4 г углеводов (49% энергии), 5, 8 жиров (35% энергии), • из них 0, 6 г насыщенных жирных кислот, 1, 38 г линолевой кислоты, 11, 3 г полисахаридов и 6, 7 г сахаров • Нутридкринк - 200 мл – 300 ккал, жира 6 гр х 2. 000 ЕД - 4. 000 ЕД =12. 000 - 24. 000 ЕД • ( 1 - 2, 5 капс) • Ряженка 4% - 200 мл - 4 гр х 2. 000 - 4000 ЕД х 2= • 16 000 - 32 000 (1, 5 - 3, 5 капс) • Йогурт 10 % - 200 мл – 10 гр х 2 х 2000 4000 ЕД =40 000 - 80 000 ЕД ( 4 - 8 капс )
Возможности организации медицинской помощи: • Контроль веса и роста при каждом визите • Расчет питания и ферментов при каждом визите, если есть дефицит веса или ребенок не набирает вес. • Консультация гастроэнтеролога • Применение специализированного питания и диету по вкусовым предпочтениям ребенка
Разработка ФГБНУ « МГНЦ»
Отчет «Ферменты »
Компьютерные технологии при персонифицированом подсчете нутриентов и панкреатических ферментов http: //www. carbsandcals. com/products/carb-and-caloriecounter-app/
Разъяснительное письмо МЗ РФ в ответ на запрос Межрегиональной общественной организации «Помощь больным муковисцидозом» Никаких дополнительных приказов МЗ РФ для обеспечения лечебным питанием детей-инвалидов с МВ НЕ требуется!
В Перечень специализированных продуктов лечебного питания для детей-инвалидов с МВ на 2017 год включены: «Ликвиджен +» для детей старше 1 года и взрослых с нарушением всасывания и усвоения жиров • «Нутризон эдванст Нутридринк» для детей старше 1 года и взрослых • «Цистилак» для детей первого года жизни и раннего возраста Энергетический жировой модуль (СЦТ-100%) Полноценная по всем нутриентам полисубстратная смесь Глубокий гидролизат +СЦТ 25% +ПНЖК
Осложнение Все Дети Взрослые Аллергический бронхолегочный аспергиллез, % 1, 5 1, 1 2, 8 Сахарный диабет с ежедневным приемом инсулина, % 2, 9 1, 6 6, 9 Распространенность CFRD, требующая ежедневного лечения инсулином, по странам в возрасте 18 лет и старше.
Терапия Все Дети Взрослые Гипертонический раствор 50, 1 натрия хлорида, % Антибиотики 54, 4 36, 5 ингаляционные, % 42, 5 40, 7 47, 8 внутривенные, % 63, 5 59, 1 77, 5 пероральные, % 75, 6 72, 5 85, 6 Бронходилататоры, % 61, 0 56, 9 74, 1 Глюкокортикостероиды ингаляционные, % 20, 6 15, 8 35, 9 системные, % 6, 0 5, 1 8, 9 Дорназа альфа, % 93, 6 96, 5 84, 6 Азитромицин, % 32, 7 31, 6 36, 1 Урсодезоксихолевая кислота, % 91, 0 94, 8 79, 1 Панкреатические ферменты, % 93, 0 96, 2 82, 9 Жирорастворимые витамины, % 86, 5 88, 6 60, 3 Кинезитерапия, % 81, 2 87, 7 58, 4 Кислородотерапия, % 4, 9 2, 3 13, 3
Использование гипертонического раствора в 2015 году Использование rh. DNase в 2015 году
Внутривенные антибиотики Ингаляционные антибиотики Центральный. . . Центральный федеральный округ Северо-Западный федеральный округ Южный федеральный округ Приволжский федеральный округ Уральский федеральный округ Сибирский федеральный округ Дальневосточный федеральный округ Северо-Кавказский федеральный округ Крымский федеральный округ 46. 3 44. 5 Северо-Западны. . . 76 Уральский. . . 74 33. 7 45. 5 Сибирский. . . 65. 3 Дальневосточны. . . 82. 6 37. 6 Северо-Кавказск. . . 56. 9 51. 9 Крымский. . . 54. 9 Москва 39. 5 24. 5 44. 8 Санкт-Петербург 87. 2 0 [ЗНАЧЕНИЕ ] Приволжский. . . 72. 9 Санкт-Петербург 55. 5 Южный. . . 80. 6 Москва 36 50 35. 9 0 100 20 40 60
Показатели ФВД FEV 1, % Красноярский г. Москва, Московская край, n=17 (1) n=83 (2) область, n=47 (3) 97, 71± 38, 52 77, 92± 20, 75 79, 34± 18, 53 р1, 2 р 1, 3 0, 02 9 р 2, 3 0, 0 2 Лекарственны е препараты 0, 8 Гипертоничес 0 кий раствор Na. Cl Ингаляционн ые антибиотики Внутривенные Показатели Красноярский г. Москва (2) Московск р1, 2 р1, 3 р2, 3 антибиотики край (1) ая Таблетирован область (3) ные антибиотики Вес (Ме ), кг 15 21, 8 20, 8 0, 000 0, 001 0, 3 Бронходилата (10, 5 -20) (15 -31, 5) (13 -30, 2) 0 9 1 торы Рост (Ме ), см 100 120 117 0, 000 0, 004 0, 3 Ингаляционн (82 -115) (99 -141) (93 -138, 3) 0 2 1 ые стероиды ИМТ (Ме )*, 15, 2 15, 9 15, 6 0, 004 0, 3 Системные кг/м 2 (13, 8 -16, 5) (14, 7 -17, 1) (14, 4 -17, 1) 7 0 3 стероиды Кислородотер апия Дорназаальфа Повышение выживаемости в Красноярском крае с 14 лет (за Азитромицин период наблюдения 1998 -2006 гг. ) до 23 лет (1998 -2015 гг. ). УДХК Панкреатичес кие ферменты 25 -летний опыт динамического наблюдения за больными Жирораствори МВ федеральных центров, выживаемость у московских мые больных - 39, 8 лет в 2015 году витамины Кинезитерапи я Красноярск ий край (1) г. Московска Москва я (2) область (3) 83, 05 67, 38 72, 52 33, 90 34, 33 40, 46 42, 37 18, 03 16, 03 84, 75 69, 53 73, 28 83, 05 45, 92 54, 96 3, 40 8, 58 4, 58 15, 25 1, 29 0, 76 8, 47 0 0, 76 96, 6 91, 85 94, 66 38, 98 89, 83 100 12, 87 93, 13 81, 11 5, 34 92, 37 85, 50 94, 91 91, 42 94, 66 100 80, 26 78, 63
Возможности семьи: • Использование ингаляционных антибиотиков не гарантирует от высокой распространенности синегнойной инфекции • Нужны профилактические меры ( профилактика перекрестной инфекции в лечебных учреждениях и самозаражения в домашних условиях – уборка, мокрота – в банку, стерилизация небулайзера и смена 2 и более раз в год, технический осмотр и чистка компрессора 1 раз в год, стерилизация и смена дыхательных тренажеров!!!) • Контроль за динамический контроль за микрофлорой дыхательной системы – через 7 -10 дней после курса антибактериальной терапии!!! • Следование рекомендациям по их назначению - время назначения, доза, длительность курса
Возможности организации медицинской помощи: • Использование ингаляционных антибиотиков не гарантирует от высокой распространенности синегнойной инфекции • Нужны профилактические меры ( профилактика перекрестной инфекции в лечебных учреждениях) и динамический контроль • Следование рекомендациям по их назначению ( вид антибактериальной терапии : 1 линия- Тобрамицины 2 Линия (альтернативная) – Колистин. Появилась резистентность!!! Назначается с ципрофлоксацином. 3 линия - Азтреонам • время назначения, доза, чувствительность к антибиотикам, длительность курса, повторяемость курсов при необходимости, бактериологический контроль ( в регионах 1 -2 раза в год) Строго соблюдать инструкцию – 28 дней, 2 раза в день - тобрамицин. Колистин 1 -2 млн х 2 раза, 3 мес. • Пока антибактериальная терапия будет в условиях 2 недельного стационара (КСГ) – она не будет эффективна. • Организация амбулаторного приема и регулярной заявки препаратов для амбулаторного лечения ( не путать с заявкой на стационар)
Трансплантация 2011 г. 2012 г. 2013 г. 2014 г 2015 г Всего Легких 1 (1) 2 (2) 2 (1) 1 (1) 9 (9) 15 (14) Печени 0 1 0 0 3 5 (5)* Примечание: в скобках представлено число больных живых после операций на 31. 12. 2015. *- одна трансплантация печени была проведена еще в 2009 г.
60 54. 02 50. 96 50 42. 75 45. 57 2011 г (n=1026) 2012 г (n=1271) 47. 5 40 30 20 10 0 2013 г (n=1739) 2014 г (n=1847) 2015 г (n= 2894) Динамика ожидаемой продолжительности жизни больных муковисцидозом с 2011 по 2015 годы.
Работа экспертного сообщества специалистов по муковисцидозу: • • • Создан экспертный совет по консенсусу. Вышел 1 выпуск Готовится 2 выпуск Работает регистр по муковисцидозу. Готовится регистр 2016 г Создана рабочая группа по муковисцидозу при главном генетике МЗ РФ. Организована работа с Общественной палатой Проведено анкетирование по инвалидности – идут процессы изменения законодательства в отношении муковисцидоза и др. редких заболеваний Готовится анкетирование по лекарственному обеспечению ( Общественная палата, МГНЦ, Фонд Острова) Заканчивается работа по 2 клиническим рекомендациям для эпидемиологов, микробиологов и специалистов, оказывающих помощь больным муковисцидозом. 2 года идут переговоры с Вертекс ( США), обсуждается возможность поставки из Европы. В МГНЦ доступна бесплатно ДНК диагностика на муковисцидоз В МГНЦ освоены и поставлены методики кишечных органоидов и в 2018 запуск метода кишечных потенциалов.
Клиническая база Российского центра муковисцидоза : Московский областной консультативно-диагностический центр для детей (ГБУЗ МО «МОКДЦД» , г. Мытищи, ул. Коминтерна 24 а, стр. 1), регистратура: 8 -495 -587 -33 -66 «Горячая линия» (+7 – 495 -228 -33 -88), понедельник –пятница Спасибо за внимание!
Скачать презентацию Организация помощи больным муковисцидозом в РФ в показателях
28_11_Организация помощи больным_регистр.pptx