Описание и открытие хромосом Видонова М Горбунова

Описание и открытие хромосом Видонова М. , Горбунова А. Биоинженерия и биоинформатика, 2 курс

• Хромосо мы (др. -греч. χρῶμα — цвет и σῶμα — тело) — нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки. • Представляют собой высокую степень конденсации хроматина, постоянно присутствующего в клеточном ядре. • В хромосомах сосредоточена большая часть наследственной информации.

История открытия • 1882 г. немецкий анатом В. Флеминг собрал и упорядочил сведения о хромосомах, дополнив результатами собственных исследований. В. Флеминг • 1888 г. немецкий гистолог Генрих Вальдейер термин «хромосома» . Г. Вальдейер

• 1872 г. швейцарский ботаник Карл фон Негели изобразил тельца, возникающие на месте ядра во время деления клетки. К. Негели • 1872 г. ботаник Э. Руссов привёл свои изображения деления клеток. Э. Руссов

• 1902 -1903 гг. Т. Бовери и У. Сеттон независимо друг от друга первыми выдвинули гипотезу о генетической роли хромосом. • В первой четверти XX века Т. Морган, К. Бриджес, А. Стёртевант и Г. Мёллер окончательное формулирование хромосомной теории. У. Сеттон Т. Бовери • 1915 г. передача наследственной информации связана с хромосомами, в которых линейно, в определенной последовательности, локализованы гены. Т. Морган К. Бриджес

Строение Хроматин Гетерохроматин Облигатный Факультативный Эухроматин Транскрипционно активен

• Центромера (первичная перетяжка) это место соединения двух хроматид; • По сторонам от центромеры лежат плечи хромосомы. • Вторичная перетяжка – ядрышковый организатор, содержит гены р. РНК, имеется у одной – двух хромосом в геноме. • Теломеры – концевые участки хромосом, содержащие до 10 тысяч пар нуклеотидов с повторяющейся последовательностью

Геном человека • 1923 г. Теофилус Пейнтер пришёл к выводу, что у человека 48 хромосом. • 1956 г. цитогенетик Джо Хин Тджио и шведский ботаник и генетик Альберт Леван получили несомненные доказательства того, что истинное число хромосом у человека 46.

• Наш диплоидный геном оформлен в виде 23 пар хромосом, размер которых варьирует от 45 миллионов до 280 миллионов пар нуклеотидов. Из них 22 пар – аутосомы и одна пара – половые хромосомы.

Хромосомные мутации

• Внутрихромосомные аберрации в пределах одной хромосомы: Ø Делеция утрата одного из участков хромосомы; Ø Инверсия встраивание фрагмента хромосомы на прежнее место после поворота на 180°; Ø Дупликация удвоение (или умножение) какого-либо участка хромосомы.

• Межхромосомные аберрации обмен фрагментами между негомологичными хромосомами. Различают три варианта: Ø Реципрокные обмен фрагментами двух хромосом. Ø Нереципрокные перенос фрагмента одной хромосомы на другую.

• Изохромосома – аномальная хромосома, которая образуется на стадии анафазы деления клеток, когда центромер делится горизонтально, а не продольно. В результате образуются одна хромосома с двумя длинными плечами и одна с двумя короткими.

Геномные мутации

• Полиплоидия — увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному (Зn, 4 n, 5 n и т. д. ) • Анэуплоидия — изменение (уменьшение — моносомия, увеличение — трисомия) числа хромосом в диплоидном наборе, т. е. не кратное гаплоидному (2 n+1, 2 n-1 и т. д. ).

• Трисомия — наличие трёх гомологичных хромосом в кариотипе (например, по 21 -й паре, что приводит к развитию синдрома Дауна; по 18 -й паре — синдрома Эдвардса; по 13 -й паре — синдрома Патау).

• Моносомия — наличие только одной из двух гомологичных хромосом. При моносомии по любой из аутосом нормальное развитие эмбриона невозможно.

• Полисомия по Х-хромосоме — включает трисомию (кариотии 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается незначительное снижение интеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения.

• Полисомия по Y-хромосоме — как и полисомия по Xхромосоме, включает трисомию (кариотии 47, XYY), тетрасомию (48, ХYYY), пентасомию (49, ХYYYY), клинические проявления также схожи с полисомией X-хромосомы.

• Синдром Клайнфельтера — полисомия по X-хромосомам у мальчиков (47, XXY), признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.

Актуальные вопросы • Как скоро учёные смогут предотвращать хромосомные и геномные мутации? • Как можно предотвратить мутации?

Список источников • 1. Э. Макконки «Геном человека» • 2. http: //medlec. org/lek 3 -69588. html • 3. http: //www. med-dic. ru/htmlmed/i/izohromosoma. html • 4. http: //medicalplanet. su/Patfiz/47. html