Общая биология (генетика) Лобасюк Б. А.

Общая биология (генетика) Лобасюк Б. А.

ØГЕНЕТИКА

Ø Роком народження генетики вважають 1900 рік, коли одночасно і незалежно один від одного Г. де Фріз (Нідерланди), К. Корренс (Німеч чина) і Е. Чермак (Австрія) повторно відкрили основні закони успадкування, зміст яких був опублікований Г. Менделем ще у 1865 році, але залишився поза увагою наукової громадскості. Назву "Генетика" в 1906 році запропонував англійський вчений В. Бетсон. Він визначив генетику як науку, що вивчає фізіологію спадковості та мінливості — двох універсальних властивостей живої матерії. Слово "генетика" походить від латинського gепео (породжую). Отже, генетика — це наука про дві найбільш універсальні властивості живих об'єктів — спадковість і мінливість.

Ø Спадковість — це властивість батьків передавати свої ознаки і особливості розвитку наступному поколінню. Вона забезпечує певну консервативність живої матерії завдяки наявності матеріальних носіїв спадковості — генів. Успадкування — це процес передачі генів (і відповідно ознак) нащадкам. Ø Ген — одиниця спадковості, що визначає окрему найбільш елементарну ознаку, наприклад, структуру однієї молекули РНК або поліпептиду. З точки зору молекулярної генетики, ген — це відрізок (фрагмент) молекули ДНК або РНК, що несе генетичну інформацію про елементарну функцію або ознаку. Мінливість — це властивість, протилежна спадковості. її суть полягає в змінах структури та комбінацій спадкових задатків — генів і в змінах їх прояву в онтогенезі.

Ø Поруч з поняттям "ген" генетики широко використовують і інші: геном, генотип, фенотип (Йогансен, 1909 р. , Данія). Відомо, що ста теві клітини (гамети) диплоїдних організмів утримують лише поло винухромосом в порівнянні з клітинами соми (тіла), тобто в них міститься гаплоїдний набір хромосом. Таким чином, диплоїдна кліти намістить дві копії одного і того ж гена (одна копія від матері, інша— від батька); гамета утримує лише одну копію даного гена — або ма теринську, або батьківську. Ø Сукупність генетичної інформації в гаплоїдному наборі хромосом називають геномом. За зливання жіночої і чоловічої статевих клітин (запліднення) здійснюється об'єднання батьківського і материнсько го геномів у диплоїдній зиготі, з якої розвивається зародок, а згодом і організм.

Ø Сукупність генетичної інформації, властиву соматичній клітині даного організму, називають генотипом. Дуже часто геноти пами генетики називають самі організми. Ø Інформація певного генотипу реалізується у вигляді фенотипу (грецьке "фаіно" — проявляти) — сукупності ознак і властивостей, характертіх для даного організму (генотипу). Кожна функція або ознака забезпечується функцією одного або багатьох білків (інколи РНК). Саме структуру цих білків (точніше — необхідних для їх син тезу. РНК) і кодують гени. Слід пам'ятати, що білок з четвертинною

Ø будовою, який містить різні за первинною структурою поліпептиди, кодується не одним, а більшою кількістю генів. Крім того, деякі складні ознаки визначаються функцією декількох білків. Таким чи ном, всі ознаки можна поділити на моногенні та полігеині. Моногенні ознаки називаються фенами. Складні (полігенні) ознаки складають ся з двох або більшої кількості фенів. Ø Таким чином, фенотип можна розглядати як певну суму моноген них ознак, тобто фенів. Вивчаючи поведінку фенів, можна судити про успадкування та функцію генів. Першим це зробив Г. Мендель, який є автором гібридологічного аналізу — основного методу генетики. В основі методу лежить уява про дискретність (розподільність) гено типу фенотипу, і складовими частинами яких є відповідно гени і фени.

Ø Щодо генів, то їх поділяють на структурні (відповідають за синтез функціонально активних білків) та регуляторні. Останні несуть інфор мацію продукти (РНК та білки), які регулюють функцію інших генів. Таким чином, регуляторні гени фактично теж є структурними генами. Продукти регуляторних генів є трансактивними, тобто таки ми, що діють на відстані. Крім регуляторних генів до складу геному входять ще так звані регулювальні ділянки, які не несуть інформації про якісь певні продукти, але можуть зв'язувати продукти регулятор них генів і тим самим впливати на інтенсивність вияву (експресії) структурних генів. Це так звані цис-активні послідовності ДНК.

Ø Кожен структурний ген виявляється у фенотипі як відповідна еле ментарна ознака, тобто фен, на тому чи іншому рівні системної органі зації клітини чи організму. Деякі фени можна визначити з допомо гою звичайних органів почуття — зору, дотику і т. д. Прикладом може бути забарвлення насіння гороху (жовте або зелене), антоціанове (фіолетово червоне) забарвлення органів у деяких рослин (наприк лад, кукурудзи) і т. ін. Для визначення інших фенів, наприклад, наяв ності у клітині певних РНК чи білків, необхідні досить складні інстру ментальні методи. Ø Фенотипові ознаки поділяють на якісні та кількісні. Якісні ознаки здебільшого не мають кількісних вимірів і бувають альтернативни ми. Так, насіння гороху може бути жовтим або зеленим.

Ø Проміжних форм тут немає, бо кожна з цих якісних ознак визначається одним геном і лише один ген в цьому випадку проявляється у фенотипі. Ви нятком з цього правила є лише випадки проміжного успадкування та кодомінування. Ø Будь яка елементарна ознака (мал. 1. 1) визначається функцією пев

Ø Психогенетика является обязательной дисциплиной в государственном стандарте подготовки психологов. Почему изучение этого предмета столь важно для базового образования современного психолога? На наш взгляд, тому есть две причины. Во первых, психогенетические исследования ведутся в основном психологами. Профессиональные генетики часто почти не осведомлены о достижениях в этой области. Психогенетика за последние годы значительно обогатила психологию множеством фактов, касающихся, в частности, изучения различных аспектов влияния среды на ход развития. Поэтому общее образование психолога должно включать в себя и знания по психогенетике. Во вторых, и это, пожалуй, главное, знакомство с психогенетикой помогает в формировании мировоззрения будущего психолога.

Ø Психогенетика закладывает основы методологии изучения человека как существа био социального и позволяет не только обогатить теоретические основы психологии, но и заложить фундамент для применения знаний из области психогенетики в практической работе психолога. Практический психолог, работая с клиентом или с группой, манипулирует различными средствами среды, формируя или корректируя те или иные психологические качества человека, т. е. , выражаясь языком генетики, его поведенческий фенотип. Фенотип же есть результат взаимодействия генотипа и среды. Таким образом, работая со средой, психолог должен учитывать и наследственность человека. Человек это сложная, самоорганизующаяся, живая система, которая, в отличие от других живых организмов, включена, кроме биологического, еще и в социальный контекст.

Ø Это означает, что формирование индивидуальности человека происходит в контексте сложных многоуровневых взаимодействий. Чтобы лучше представлять себе, как на каждом этапе развития возникает тот или иной конечный результат этих взаимодействий, необходимо уметь оперировать основными понятиями и фактами психогенетики. Поэтому полноценное образование психолога обязательно должно включать и знания из этой области науки.

Ø Каждый живой организм, в том числе и человеческий, обладает целым набором присущих ему свойств. Некоторые из них являются общими для всех представителей данного вида ( видоспецифические особенности ). Например, каждый представитель вида Homo sapiens отличается от представителей других видов способностью к прямохождению, отсутствием волосяного покрова на большей части тела, высокоразвитым интеллектом и способностью к речевой коммуникации. Это все видоспецифические особенности. Каждый индивид, помимо видоспецифических характеристик, обладает целым набором индивидуальных, присущих только ему, качеств это индивидуально-специфические особенности.

Ø Все эти особенности, присущие данному индивиду и видоспецифические, и индивидуальные в генетике принято называть признаками Виды, населяющие Землю, образуют сообщества, то есть пространственно временные объединения. Причиной образования сообществ является одинаковая приспособленность особей к определенным экологическим условиям. Например, в пустынях не встречаются животные, биология которых требует высокой влажности климата. Одной из разновидностей сообществ является популяция. Поскольку генетика поведения работает в основном на уровне популяций, рассмотрим, как определяется это понятие в генетике.

Ø В широком смысле понятие "популяция" можно применить к любой совокупности каких либо объектов. В биологии и генетике популяциями считают сообщества особей одного вида, занимающие определенную территорию. Идеальной популяцией в генетике считается группа скрещивающихся особей, живущих на одной территории. Если вероятности скрещиваний между особями не зависят от каких либо дополнительных обстоятельств (возраста особей, половых предпочтений и т. п. ), то мы имеем дело со случайно скрещивающейся популяцией. Иными словами, в такой популяции любая особь (или индивид) одного пола имеет равные шансы скрещивания (заключения брака) с любой особью (индивидом) другого пола.

Ø Случайно скрещивающуюся популяцию иногда называют панмиксной (термин "панмиксия" означает свободное случайное скрещивание; идеальная панмиксия возможна лишь в очень больших популяциях, не подвергающихся давлению отбора, мутаций и других факторов). Многие теоретические модели в психогенетике (и вообще в популяционной генетике) основаны на предположении о наличии в популяции свободного случайного скрещивания. Ø Принцип свободного и случайного скрещивания в популяциях может нарушаться, если образование пар по какому либо признаку происходит не случайно. Например, в человеческих популяциях имеется тенденция к неслучайному подбору супружеских пар по росту.

Ø В генетике такой неслучайный подбор пар носит название "ассортативность" . Например, в отношении роста говорят, что в популяции существует ассортативность по росту. Наличие или отсутствие ассортативности можно проверить, оценивая сходство супругов: если корреляция по данному признаку близка к нулю, то говорят, что ассортативность отсутствует; если корреляция отличается от нуля, это означает наличие ассортативности (подробнее о корреляциях см. в теме 5 и в руководствах по статистике) (рис. 2. 1). Популяции не являются статичными образованиями. В них постоянно происходят процессы миграции, имеются колебания рождаемости и смертности и другие изменения.

Ø Эти процессы приводят к колебаниям численности популяции и изменению частот встречаемости различных признаков. Поскольку человек относится к одному из видов живых организмов, для него также характерно образование популяций. Помимо биологических причин, на формирование человеческих популяций влияют и различные социальные факторы. Человеческие популяции могут иметь различную численность. Термин "популяция" можно применить к населению таких мегаполисов, как Москва или Токио (в которых ежедневно происходят процессы миграции, приводящие к обновлению и изменению численности за счет притока или оттока населения), и к небольшим сообществам или племенам, населяющим замкнутые территории, например, в горной местности.

ØЗамкнутые популяции носят название изолятов. Изоляты в человеческих популяциях могут встречаться не только в географически изолированных местностях, но и внутри крупных популяций, если какие то группы людей, скажем, по религиозным или этническим причинам, не смешиваются с остальной популяцией. Среди представителей любой популяции наблюдается определенная изменчивость , то есть разнообразие признаков у ее членов. Изменчивость человеческой популяции легко заметить, если посмотреть на толпу людей. Наряду с видоспецифическими признаками каждый индивид обладает уникальным набором признаков, присущих только ему. В результате в толпе людей практически невозможно обнаружить двух одинаковых индивидов.

Ø Индивиды различаются не только по внешнему строению по цвету волос и глаз, росту и телосложению, но и по особенностям поведения манере говорить, походке, жестикуляции и т. п. В зависимости от типа изменчивости в популяциях можно выделить признаки двоякого рода. Одни из них характеризуются дискретным , то есть прерывистым рядом изменчивости. Эти признаки встречаются в ограниченном числе вариантов, различия между индивидами четко выражены, и промежуточные формы отсутствуют. Признаки такого рода относят к категории качественных. Их еще называют качественными . Внешние условия относительно мало или почти совсем не влияют на их проявление.

Ø К таким признакам относятся, например, группы крови у человека. Носители разных вариантов качественных признаков в популяции могут встречаться с разной частотой: можно вспомнить, что люди с резус отрицательным фактором крови встречаются гораздо реже, чем с резус положительным. Кроме того, частота встречаемости вариантов одного и того же признака в разных популяциях обычно различается. На рисунке 2. 2 представлен пример распределения частот встречаемости наиболее известных групп крови системы АВ 0 в популяциях русских и коренных жителей Австралии. Можно заметить, что частоты встречаемости всех четырех групп крови в этих популяциях отличаются. Среди признаков человека, так или иначе связанных с поведением (в широком смысле), признаков качественных, имеющих дискретный характер изменчивости, почти нет.

Ø Из тех, что не связаны с грубой патологией, наиболее известны два, имеющие отношение к сенсорной чувствительности . Это чувствительность к вкусу фенилтиомочевины (одни люди ощущают вкус этого вещества, а другие нет) и цветовая слепота дальтонизм (некоторые люди не способны различать отдельные цвета спектра). Большинство же известных на сегодняшний день простых качественных признаков человека связано с биохимическими факторами крови или наследственными аномалиями, не имеющими значительных проявлений в поведении. Часто качественные полиморфизмы, которым сопутствуют определенные особенности поведения, связаны с различными наследственными аномалиями, приводящими к дегенеративным изменениям в центральной нервной системе,

Øсопровождающимся нарушениями поведения. Примерами таких полиморфизмов, затрагивающих поведение, являются фенилкетонурия нарушение метаболизма , приводящее к тяжелой умственной отсталости, и хорея Гентингтона дегенеративное заболевание нервных клеток, приводящее к непроизвольным движениям, изменениям личности и постепенно нарастающему слабоумию. Основная масса поведенческих характеристик человека относится ко второй категории признаков, обладающих непрерывной , или количественной изменчивостью континуалъностъю проявлений.

Ø Подобную изменчивость мы наблюдаем в таких морфологических признаках, как рост, вес, цвет волос и кожи, и в таких поведенческих признаках, как интеллект, черты темперамента и т. д. Все значения каждого из этих признаков можно разместить на некоторой непрерывной шкале. Очень высокие и очень низкие значения признака, как правило, встречаются в популяциях реже, чем средние. Частота встречаемости тех или иных значений признака может быть подсчитана и представлена в виде распределения, которое является совокупностью значений количественного признака и соответствующих им частот. Частотное распределение по признаку, проявляющему непрерывную изменчивость, примерно соответствует кривой нормального распределения.

Ø Большинство людей попадает в среднюю часть распределения, а на его краях, представляющих крайние степени выраженности признака, оказывается лишь малая часть популяции Часто при оценке количественных признаков мы пользуемся качественными категориями, такими, как "высокий низкий", "сильный слабый", "темный светлый" и т. п. Вспомним известный пример из психофизиологии. Людей часто делят на имеющих сильный и слабый тип нервной системы, однако такое деление условно. В эти группы попадают только люди с краев распределения, тогда как сам параметр силы слабости измеряется по непрерывной шкале, и в популяции встречаются все значения, начиная от крайней слабости нервной системы и заканчивая крайними значениями силы. Точно так же весьма условно деление людей на экстравертов и интровертов.

Ø Любое типологическое деление не описывает полной картины изменчивости по континуальному признаку. Существует еще одна категория признаков, занимающая как бы промежуточное положение между качественными полиморфизмами и количественными, континуальными признаками. Речь идет о признаках с пороговым эффектом. Внешне эти признаки напоминают качественные полиморфизмы, то есть отличаются дискретным характером проявления. Организм либо несет данный признак, либо нет. Чаще всего признаками с пороговым эффектом являются различные заболевания, например, сахарный диабет , бронхиальная астма или

Ø Г. Мендель первым показал, что наследственные задатки не смешиваются, а передаются из поколения в поколение в виде неизменных дискретных единиц. Наследственные единицы передаются через мужские и женские половые клетки гаметы. У каждой особи наследственные единицы встречаются парами, тогда как в гаметах находится лишь по одной единице из каждой пары. Г. Мендель назвал единицы наследственности "элементами". В 1900 г. , когда законы Менделя были открыты повторно и получили признание, единицы наследственности были названы "факторами". В 1909 г. датский ученый В. Иогансен дал им другое имя "гены", а в 1912 г. американский генетик Т. Морган показал, что гены находятся в хромосомах.

Грегор Мендель (1822 1884)

ØИзучая результаты скрещивания растений с альтернативными признаками (например, семена гладкие - семена морщинистые, цветки белые - цветки окрашенные ), Г. Мендель обнаружил, что гибриды первого поколения (F 1), полученные с помощью искусственного опыления, не являются промежуточными между двумя родительскими формами, а в большинстве случаев соответствуют одной из них. Например, при скрещивании растений с окрашенными и белыми цветками все потомство первого поколения имело окрашенные цветки. Тот признак родителя, которым обладали растения первого поколения, Г. Мендель назвал доминантным (от латинского dominans господствующий). В приведенном примере доминантным признаком является наличие окраски у цветков.

Ø От экспериментально полученных гибридов уже путем самоопыления Г. Мендель получил потомство второго поколения (F 2) и обнаружил, что эти потомки не являются одинаковыми: часть из них несет признак того родительского растения, который не проявился у гибридов первого поколения. Таким образом, признак, отсутствовавший в поколении F 1, вновь проявился в поколении F 2. Г. Мендель сделал вывод, что этот признак присутствовал в поколении Fl в скрытом виде. Г. Мендель назвал его рецессивным (от латинского recessus отступление, удаление). В нашем примере рецессивным признаком будут белые цветки.

Ø Г. Мендель провел целую серию аналогичных опытов с разными парами альтернативных признаков и всякий раз тщательно подсчитывал соотношение растений с доминантными и рецессивными признаками. Во всех случаях анализ показал, что отношение доминантных признаков к рецессивным в поколении F 2 составляло примерно 3: 1. В третьем поколении (F 3), полученном так же путем самоопыления растений из поколения F 2, оказалось, что те растения из второго поколения, которые несли рецессивный признак, дали нерасщепляющееся потомство; растения с доминантным признаком частично оказались нерасщепляющимися (константными), а частично дали такое же расщепление, как и гибриды F 1

Ø (3 доминантных на 1 рецессивный). Заслуга Г. Менделя в том, что он понял: такие соотношения признаков в потомстве могут быть только следствием существования обособленных и неизменяющихся единиц наследственности, передаваемых с половыми клетками от поколения к поколению. Г. Мендель ввел буквенные обозначения для доминантного и рецессивного факторов, причем доминантные обозначались большими буквами, а рецессивные маленькими. Например: А цветки окрашенные, а цветки белые; В семена гладкие, b семена морщинистые. Ø Выводы Менделя сводились к следующему:

Ø Выводы Менделя сводились к следующему: Ø 1. Поскольку исходные сорта являются чистыми (не расщепляются), это означает, что у сорта с доминантным признаком должно быть два доминантных фактора (АА), а у сорта с рецессивным признаком два рецессивных (аа). Ø 2. Половые клетки содержат только один фактор (у доминантного А, у рецессивного а). Ø 3. Растения первого поколения F 1 содержат по одному фактору, полученному через половые клетки от каждого из родителей, то есть А и а (Аа). Ø 4. В поколении F 1 факторы не смешиваются, а остаются обособленными. Ø 5. Один из факторов доминирует над другим. Ø 6. Гибриды F 1 образуют с равной частотой два рода половых клеток: одни из них содержат фактор А, другие а. Ø 7. При оплодотворении женская половая клетка типа А будет иметь равные шансы соединиться как с мужской половой клеткой, несущей фактор А, так и с мужской клеткой, несущей фактор а. То же справедливо и для женских половых клеток типа а.

Ø Менделюючі ознаки людини. Загальні закони спадковості однакові для всіх живих істот. Для лю дини характерні відомі типи успадкування ознак: домінантний і рецесивний, аутосомний і зчеплений із статевими хромосомами. Ø Відомо понад 100 видів метаболічних аномалій у людини, які успадковуються згідно з менделівською моногібридною схемою, наприклад, галактоземія, фенілкетонурія, різні форми гемоглобінопатії та інші. Ø Домінантною або рецесивною є ознака, а не ген. Домінантність чи рецесивність це наслідок дії гена, а не його властивість. Ø

Блакитні очі є рецесивною ознакою.

Ø Менделюючі ознаки людини це ознаки, які підпорядковуються або успадковуються за зако номірностями, встановленими Г. Менделем. Мо ногенні це такі спадкові захворювання, які виз начаються дним геном, одним о моногенно (від грец. цоуос один), тобто коли прояв захворювання виз начається взаємодією алельних генів, один з яких домінує над іншим. Ø Аушосомно - доминантний тип успадкування. Внаслідок того, що домінантні гени, які викликають розвиток захворювання, в гомозиготному стані зде більшого етальні, то летальні, л всі шлюби між здоровими і хворими відносяться до типу Аа х аа, де А домі нантний ген, який визначає розвиток спадкового за хворювання, - рецесивний ген. а

Ø За цього типу успадкування переважають такі умови: Ø кожна хвора людина має хворого одного з батьків; Ø захворювання передається по спадковості; в поколіннях; хворі є в кожному поколінні; Ø у здорових батьків діти будуть здоровими; Ø захворіти можуть і чоловіки, і жінки однаково часто, оскільки ген локалізується в аутосомі; Ø імовірність народження хворої дитини, якщо хворий один з батьків, складає 50 %. Ø За таким типом успадковуються деякі нормальні і патологічні ознаки: Ø біле пасмо волосся; Ø волосся жорстке, пряме;

Ø шерстисте волосся коротке, кучеряве, пишне; Ø товста шкіра; Ø здатність згортати язик трубочкою; Ø габсбургська губа нижня щелепа вузька, виступає вперед, нижня губа відвисла і напіввідкри тий рот; Ø полідактилія багатопалість, коли кількість пальців досягає 6 9 на ногах або руках; Ø синдактилія зрощення м'яких або кістко вих тканин фаланг двох і більше пальців; Ø брахідактилія короткопалість, недорозвинен ня дистальних фаланг пальців; Ø 10) арахнодактилія сильно видовжені пальці та ін.

Ø Аутосомно домінантному типу успадкування властиві такі ознаки: Ø передавання захворювання з покоління до покоління (успадку вання по вертикалі); Ø передача захворювання від хворих батьків дітям; Ø здорові члени сім'ї, як правило, мають здорових нащадків;

Ø Діагностика аутосомно-домінантного типу успадкування іноді складає певні труднощі, зумовленітакими властивостями, як пенетрантністпь (ймовірність прояву гена) та експресивність ступінь вираженості ознаки, для хвороби це тяж ість перебігу захворювання) (рис. 1. 103).

Хвороба Гантінгтона. Фолк-співак Вуді Гатрі

Ø Аутосомно- рецесив ний тип успадкування. Якщо рецесивні гени локалізовані в аутосомах, то проявляються вони тільки при шлюбі двох гетеро зигот або гомозигот за рецесивним апелем. Існують три варіанти шлюбів: Ø аа х аа - всі діти хворі; Ø Аа х аа 50 % дітей будуть хворими, 50 % фенотипно здорові, але є носіями мутантного гена; Ø Аа х Аа - 25 % дітей будуть хворими, 75 % фенотипно здорові, але 50 % з них є носіями пато логічного гена. Ø За аутосомно рецесивним типом успадковують ся такі ознаки в людини: волосся пряме, тонке, шкіра тонка, 0(1) група крові, група крові КІ , хво роби обміну речовин (фенілкетонурія, галактоземія та ін. )

Ø Аутосомно рецесивний тип успадкування має ряд відмінних рис: Ø Частота виникнення аутосомно рецесивного захворювання знаходиться в прямій залежності від ступеня поширеності мутантного гена. Ймовірність рецесивних спадкових хвороб особливо зростає в ізолятах та популяціях, в яких багато близькоро динних шлюбів. Це зумовлено тим, що тут "кон центрація" гетерозиготного носійства вища, ніж у загальній популяції. Ø від здорових батьків народжуються хворі діти; Ø від хворого батька народжуються здорові діти; Ø хворіють в основному сибси (брати, сестри), а не батьки діти, як при домінантному типі успадкування;

Ø у родоводі переважає більший відсоток близь кородинних шлюбів; Ø всі здорові батьки хворих дітей є гетерози готними носіями патологічного гена; Ø однаково часто хворіють чоловіки і жінки; Ø у гетерозиготних носіїв співвідношення хво рих і здорових дітей складає 1: 3. Ø При аутосомно рецесивному типі успадкуван ня, к і як я при аутосомно домінантному, можливі різно го ступеня експресивність ознаки і частота пенет рантності.