ОБОУ СПО « Курский базовый медицинский колледж» Методы изучения наследственности и изменчивости «Популяционно статистический и биохимический методы исследования генетики» Выполнила: Домашева А. Студентка 2 курса 3 м/с группы Преподаватель: Дубинина А. И.
Популяционно – статистический Этот метод дает возможность рассчитать в популяции частоту встречаемости нормальных и патологических генов, определить соотношение гетерозигот – носителей аномальных генов. С помощью данного метода определяется генетическая структура популяции (частоты генов и генотипов в популяциях человека); частоты фенотипов; исследуются факторы среды, изменяющие генетическую структуру популяции. В основе метода лежит закон Харди– Вайнберга, в соответствии с которым частоты генов и генотипов в многочисленных популяциях, обитающих в неизменных условиях, и при наличии панмиксии (свободных скрещиваний) на протяжении ряда поколений остаются постоянными.
Вычисления производятся по формуле : р+q = 1, р2+2 pq+q 2=1. При этом р – частота доминантного гена (аллеля) в популяции, q – частота рецессивного гена (аллеля) в популяции, р2 – частота гомозигот доминантных, q 2 – гомозигот рецессивных, 2 pq – частота гетерозиготных организмов. Используя этот метод, можно также определять частоту носителей патологических генов. В медицинской генетике закон Харди — Вайнберга позволяет оценить популяционный риск генетически обусловленных заболеваний, поскольку каждая популяция обладает собственным аллелофондом и, соответственно, разными частотами неблагоприятных аллелей. Зная частоты рождения детей с наследственными заболеваниями, можно рассчитать структуру аллелофонда. В то же время, зная частоты неблагоприятных аллелей, можно предсказать риск рождения больного ребёнка.
Закон Харди–Вайнберга (известный также как закон генетического равновесия) – одна из основ популяционной генетики. Закон описывает распределение генов в популяции. Харди и Вайнберг показали, что при свободном скрещивании, отсутствии миграции особей и отсутствии мутаций относительная частота индивидов с каждым из этих аллелей будет оставаться в популяции постоянной из поколения в поколение. Другими словами, в популяции не будет дрейфа генов
Харди Годфри Харолд (1877– 1947) Родился в небольшом городке на юге Англии в семье учителей, оба родителя имели склонность к математике, хотя и преподавали другие предметы. Математические способности самого Харди начали проявляться еще в возрасте двух лет. В 1896 году он поступил в Тринити колледж Кембриджского университета. Всего после двух лет учебы он занял четвертое место на конкурсе выпускников. В 1900 году Харди становится сотрудником факультета, а с 1906 года становится лектором с нагрузкой в 6 часов в неделю, что давало много свободного времени для собственных исследований. В 1919 году он занял пост профессора математики в Оксфордском университете. В 1931 году Харди вернулся в Кембридж, где пробыл на посту профессора до 1942 года.
Одним из самых своих больших открытий сам Харди называл открытие индийского математика Рамануджана, с которым впоследствии написал много работ. Начиная с 1911 года Харди очень плодотворно сотрудничает с Джоном Литивудом. Большинство работ Харди написано именно в сооавторстве с Литлвудом. Ходила даже шутка, что в Англии живёт три великих математика — Харди, Литлвуд и Харди Литлвуд, причем третий из них самый великий. Член Лондонского королевского общества
Вайнберг Вильгельм (1862– 1937), немецкий врач, имевший большую частную практику в Штуттгарте. По воспоминаниям современников, помог появиться на свет 3 500 младенцам, в том числе, по крайней мере, 120 парам близнецов. На основании собственных наблюдений над рождением близнецов и переоткрытых генетических законов Менделя пришел к выводу, что предрасположенность к рождению двуяйцевых (неидентичных) близнецов передается по наследству. Вильгельм Вайнберг родился в Штутгарте в еврейской семье. Вайнберг изучал медицину в Тюбингене и Мюнхине и получил в 1886 году степень доктора медицины. В 1889 году он вернулся в Штутгарт, где имел обширную общую, а также акушерскую и гинекологическую практику. Помимо врачебной практики, он интересовался и теоретическими вопросами, основал и был его президентом. Большую часть жизни он провел в изучении медицинской статистики и генетики человека, включая проблемы изучения близнецов, мутаций, и приложения законов наследования к популяциям. За несколько лет до смерти он оставил практику и переселился в Тюбинген, где и скончался. Его работы в области генетики и эпидемиологии были опубликованы по немецки и стали широко известны за пределами германского языкового ареала лишь после его смерти.
Харди, Годфри Харолд Вильгельм Вайнберг
Определения: Панмикси я свободное скрещивание разнополых особей в популяции. Аллелофонд – это совокупность аллелей. Дрейф ге нов или гене тико-автомати ческие проце ссы — явление ненаправленного изменения частот аллельных вариантов генов в популяции, обусловленное случайными статистическими причинами.
Биохимический метод позволяет выявить нарушения внутреннего химизма организма, которые могут указывать на носительство аномального гена. Заболевания, в основе которых лежит нарушение обмена веществ, составляют значительную часть генной наследственной патологии. К ним относятся сахарный диабет, фенилкетонурия, галактоземия (нарушение усвоения молочного сахара) и другие. Этот метод позволяет установить болезнь на ранней стадии и лечить ее. Скрининг на биохимические маркеры генетических болезней является сейчас обязательным для новорождённых.
Для биохимической диагностики ис пользуются как простые качественные реакции (например, хлорид железа для выявления фенилкетонурии или динитрофенилгидразин для выявления кетокислот), так и более точные методы
Все многообразие биохимических методов делится на две группы. а). Методы, основанные на выявлении определенных биохимических продуктов, обусловленных действием разных аллелей. Легче всего выявлять аллели по изменению активности ферментов или по изменению какого либо биохимического признака. б). Методы, основанные на непосредственном выявлении измененных нуклеиновых кислот и белков с помощью гель-электрофореза в сочетании с другими методиками (блот гибридизации, авторадиографии). Использование биохимических методов позволяет выявить гетерозиготных носителей заболеваний. Например, у гетерозиготных носителей гена фенилкетонурии изменяется уровень фенилаланина в крови.
Спасибо за просмотр.
Скачать презентацию ОБОУ СПО Курский базовый медицинский колледж Методы
Презентация. домашева арина.pptx