нут ми 90 ть – ос льн те зал жи ый л до онн про кци ле я – ени вед ро то п ес М
ЦЕЛИ ЗАНЯТИЯ: Образовательная цель: -Сформировать понятие: - о сущности и области применения основных методов изучения наследственности человека. -о современных инвазивных методах пренатальной диагностики. Развивающая цель: Способствовать формированию познавательной способности студентов. Воспитывающая цель: Способствовать развитию профессиональной ответственности за здоровье населения.
Студент должен знать: -Сущность основных методов изучения наследственности человека. -Область применения основных методов изучения наследственности человека. -Современные инвазивные методы пренатальной диагностики.
Студент должен уметь: -анализировать родословные схемы. -прогнозировать вероятность наследственных неблагополучных признаков.
Межпредметные связи: 1. Биология Основы генетики, тема: «Генотип, фенотип» 2. Биохимия «Цитохимические основы наследственности» , «Нуклеиновые кислоты, белки» 3. Гигиена и экология человека «Компоненты здорового образа жизни» , «Понятие и классификация терратогенных факторов» 4. Акушерство «Аномалии развития и заболевания элементов плодного яйца» 5. СД в психиатрии «Врожденная и умственная отсталость» 6.
Внутрипредметные связи: Медицинская генетика: -Тема: «Наследственность и среда» . -Тема: «Наследственность и патология. Основы генетики: «Генетика человека»
Литература для преподавателя: Основная: 1. И. П. Карузина «Учебное пособие по основам селекции» , 1980 г. 2. Е. К. Тимолянова “ Медицинская генетика”, 2003 г. 3. Л. А. Корольчук “ Пособие по медицинской генетике”, 2005 г. 4. В. А. Орехова “ Медицинская генетика”, 1997 г. Дополнительная: 1. А. А. Слюсарев «Биология с общей генетикой» , 1970 г. 2. М. Дженкина “Генетика”, 2002 г. 3. В. Г. Гуляев «Медицинская генетика» , 1993 г. 4. В. П. Щипков «Медицинская генетика» , 2003 г.
Литература для студента Основная: 1. И. П. Боков «Перспективы медицинской генетики» , 1982 г. 2. . В. А. Орехова “ Медицинская генетика”, 1997 г. 3. Е. К. Тимолянова “ Медицинская генетика”, 2003 г. 4. В. П. Щипков «Медицинская генетика» , 2003 г. Дополнительная: 1. Э. И. Гонгер «Основы общей биологии» , 1982 г. Е. Т. Лильин “ Медицинская генетика”, 1983 г. 2. Н. Н. Приходченко «Основы генетики человека, 1997 г. 3. Г. В. Гуляев «Медицинская генетика» , 1993 г.
Оснащение 1. Альбом «МГК» . 2. Презентация.
План занятия: 1. Организация группы - 3 минуты 2. Мотивация учебной деятельности - 2 минуты 3. Формирование новых знаний- - 75 минут 4. Валеологическоая пауза -5 мин. 5. Обобщение, систематизация и закрепление изученного материала - 3 минуты. 6. Подведение итога. Домашнее задание - 2 минуты
План лекции 1. Клинико-генеалогический метод 2. Цитогенетический метод 3. Метод дерматоглифики. 4. Близнецовый метод. 5. Биохимический метод. 6. Иммуногенетический метод. 7. Популяционно-статистический. 8. Методы пренатальной диагностики. 9. Метод моделирования.
мотивация Среди заболеваний человечества наследственные болезни занимают ведущее место. Медицинская сестра и акушерка должны на основании знаний методов изучения наследственности человека и других генетических знаний участвовать в вопросах разумного планирования семьи с наследственными патология и их профилактики.
Основные методы: 1. Клинико-генеалогический метод был введен Ф. Гальтоном, в конце 19 века. Это метод сбора и анализа родословных. Задачи: -установление наследственного характера заболевания. -определение типа наследования болезни и пенетрантности гена. -Выявление в родословной лиц, являющимися гетерозиготными носителями мутантного гена. -определение прогноза потомства в семьях, где есть или предполагается рождение ребенка с наследственной патологией.
В ГЕНЕАЛОГИЧЕСКОМ МЕТОДЕ ВЫДЕЛЯЮТ ДВА ЭТАПА: 1. Составление родословной: -сбор сведений о родословной. -составление родословной -графическое изображение родословной. 2. Генеалогический анализ: -определяем типы наследования болезней. -пенетрантность гена.
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД Включает: 1. методы экспресс-диагностики пола - определение Х и У-хроматина. Х-половой хроматин (тельце Барра) – в ядрах клеток слизистой ротовой полости, вагинального эпителия женского организма. . У-половой хроматин( F-тельце)в ядрах клеток мужского организма в виде сильно светящейся точки.
1. Х-ПОЛОВОЙ ХРОМАТИН У-половой хроматин
2. Кариотипирование-определение количества и качества хромосом с целью диагностики хромосомных болезней.
Генетика соматических клеток Простое культивированиеразмножение клеток на питательных средах с целью получения материала для исследования. Гибридизация -клеток двух разных типов – позволяет установить группы сцепления, последовательность Расположения генов, строить карты хромосом.
2. Клонирование –получение потомков одной клетки, взятой из общей клеточной массы- получают гибриды. 3. Селекция – отбор клеток с заранее заданными свойствами при культивировании их на селективных питательных средах – получают клон клеток.
БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД - ИЗУЧАЮТ РОЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ И СРЕДОВЫХ ФАКТОРОВ В РАЗВИТИИ КОНКРЕТНЫХ ПРИЗНАКОВ ИЛИ ЗАБОЛЕВАНИЙ. Монозиготные близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки. Различия их только от факторов внешней среды. Эти различия хорошо изучаюся на однояйцевых близнецах.
Биохимический метод – выявляет изменения обмена веществ для уточнения диагноза, установления гетерозиготного носительства. Материалом исследования служит кровь, которая отправляется в МГЦ. Обследуется каждый новорожденный. Кровь у новорожденного (у доношенного – на 10 сутки, у недоношенного на 3 -5 сутки) Берется из пяточки или большого пальца стопы.
Иммуногенетический метод- изучает иммунный статус индивидуума. Он позволяет уточнить диагноз: -при врожденных иммунодифицитных состояниях. -при подозрении на антигенную несовместимость матери и плода.
Популяционно-статистический метод – позволяет расщитать частоту зигот по патологическим рецессивным генам, которые находятся в скрытом сосотянии
Метод моделирования – с помощью этого метода изучаются болезни человека на животных, которые могут болеть этими болезнями ( гемофилию изучают на собаках, незаращение губы и неба – на мышах.
СОВРЕМЕННЫЕ МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ (ДОРОДОВОЙ) ДИАГНОСТИКИ Эффективность медико-генетического консультирования повышается с применением методов дородовой диагностики, которые позволяют прервать беременность при поражении плода. Показания для проведения пренатальной диагностики: -наличие в семье точно установленного наследственного заболевания. -возраст матери старше 35 лет, отца-40 лет. -беременные, имеющие в анамнезе спонтанные аборты, мертворождения, выкидыши. -наличие структурных перестроек хромосом у одного из родителей. -беременные из зоны повышенного радиационного фона.
УЛЬТРАЗВУКОВОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ПЛОДА (УЗИ) Эхография основана на способности ультразвуковой волны отражаться от поверхности раздела двух сред, отличающихся различной плотностью. Исследуют трехкратно: -на 14 -16 недели -на 20 -21 -на 26 -27 неделях беременности. Диагносцируются грубые пороки мозга, пороки конечностей, почек, грыжи, пороки сердца.
ОПРЕДЕЛЕНИЕ АЛЬФАФЕТОПРОТЕИНА(АФП) В сыворотке или околоплодной жидкости. Срок 15 -16 неделя беременности. При повышенном уровне АФП – спинномозговые грыжи, гидроцефалия, врожденный нефроз и др. При пониженном уровне АФП – хромосомные патологии.
АМНИОЦЕНТЕЗ – ИССЛЕДОВАНИЕ АМНИОТИЧЕСКОЙ (ОКОЛОПЛОДНОЙ) ЖИДКОСТИ. Срок – 14 -15 неделя беременности. Количество – 10 -15 мл. Пункцию амниона проводят через брюшину, Шприцем. Возможны осложнения со стороны плода.
Фетоскопия (амниоскопия)- визуальное наблюдение плода в полости матки через эластичный зонд с оптическим устройством. Сроки – 18 -19 неделя беременности. -определяет видимые врожденные пороки конечностей, лица, ихтиоз.
ПЛАЦЕНТОБИОПСИЯ –ПОЛУЧЕНИЕ ВОРСИН ИЛИ КУСОЧКОВ ПЛАЦЕНТЫ Сроки – 7 -16 недели беременности. . процедуру проводят проколом брюшины или через шейку матки. -возможны осложнения у беременных.
Биопсия хориона- берут ворсинки хориона. Сроки – 7 -9 недели беременности. Возможны выкидыши. Забор материала берут биопсийными щипцами с помощью специального гибкого катетера, вводимого через шейку матки.
КОРДОЦЕНТЕЗ – ПОЛУЧАЮТ ПУПОВИННУЮ КРОВЬ Сроки – 20 неделя беременности. Диагносцируют хромосомные болезни, внутриутробные болезни, внутриутробинфекции, иммунодефиные инфекции, иммунодециты и др. фициты и др. Имеет приимущества перед амниоцентнзом.
ДНК – ДИАГНОСТИКА – УСТАНАВЛИВАЕТ ЗИГОТНОСТЬ ПЛОДА Основан на молекуляногенетических исследованиях. Определяют наличие или отсутствие патологического гена.
ДОМАШНЕЕ ЗАДАНИЕ: ТЕМА «МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА» Е. К. Тимолянова «Медицинская генетика» , 2003, стр. 118 -123, 289 -294.
