НОВОСИБИРСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ ПЕДАГОГИЧЕСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ ЗАКОНЫ ГРЕГОРА МЕНДЕЛЯ Подготовила

НОВОСИБИРСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ ПЕДАГОГИЧЕСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ ЗАКОНЫ ГРЕГОРА МЕНДЕЛЯ Подготовила: Шабанова Юлия студентка 13 группы ИД Новосибирск-2013

СОДЕРЖАНИЕ Грегор Мендель. Краткая биография………………………………. . …. 3 Первый закон Менделя…………………………………. . . 4 Второй закон Менделя………………………………. 5 Третий закон Менделя………………………………. . . ………………. 6 Генные болезни……………………………………. . 7 Типы наследования генных болезней…………………………. 8 Аутосомно-доминантный тип наследования…………………………. . . ……. 9 Синдром Марфана………………………. . …………………… 10 Особенности аутосомно-доминантного типа наследования…………………. . …… 11 Аутосомно-рецессивный тип наследовавния……………………………. . 12 Муковисцедоз………………………………………. . . 13 Особенности аутосомно-рецессивного типа наследования…………………. . . ……. 14 Х-сцепленный рецессивный тип наследования…………………. 15 Гемофилия……………………………………. 16 Х-сцепленный доминантный тип наследования………………………. . …… 17 Синдром Аарского…………………………………. . . ……………… 18 Y-сцепленный тип наследования………………………………. 19 Синдактилия………………………………………. . . . …. . 20 Список используемых источников………………………… 21

ГРЕГОР МЕНДЕЛЬ Австрийский естествоиспытатель, ученый-ботаник и религиозный деятель, монах, основоположник учения о наследственности. Применив статистические методы для анализа результатов по гибридизации сортов гороха (1856 -63), сформулировал закономерности наследственности.

ПЕРВЫЙ ЗАКОН МЕНДЕЛЯ ЗАКОН ЕДИНООБРАЗИЯ ГИБРИДОВ ПЕРВОГО ПОКОЛЕНИЯ (ЗАКОН ДОМИНИРОВАНИЯ) ПРИ СКРЕЩИВАНИИ ЧИСТЫХ ЛИНИЙ, РАЗЛИЧАЮЩИХСЯ ПО ОДНОЙ ПАРЕ АЛЬТЕРНАТИВНЫХ ПРИЗНАКОВ , У ГИБРИДОВ ПЕРВОГО ПОКОЛЕНИЯ ПРОЯВЛЯЮТСЯ ПРИЗНАКИ ОДНОГО ИЗ РОДИТЕЛЕЙ. ТОРОЙ ПРИЗНАК ИСЧЕЗАЕТ, НЕ ПРОЯВЛЯЕТСЯ. В

ВТОРОЙ ЗАКОН МЕНДЕЛЯ ЗАКОН РАСЩЕПЛЕНИЯ ПРИ СКРЕЩИВАНИИ ГИБРИДОВ ПЕРВОГО ПОКОЛЕНИЯ В ПОТОМСТВЕ ПРОИСХОДИТ РАСЩЕПЛЕНИЕ ПО АЛЬТЕРНАТИВНЫМ ПРИЗНАКАМ В СООТНОШЕНИИ 3: 1 СООТВЕТСТВЕННО ОСОБЕЙ С ДОМИНАНТНЫМ И РЕЦЕССИВНЫМ ФЕНОТИПОМ

ТРЕТИЙ ЗАКОН МЕНДЕЛЯ ЗАКОН НЕЗАВИСИМОГО НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИ ДИГИБРИДНОМ СКРЕЩИВАНИИ КАЖДАЯ ИЗ ДВУХ ПАР ПРИЗНАКОВ НАСЛЕДУЕТСЯ НЕЗАВИСИМО, РАСЩЕПЛЯЯСЬ В СООТНОШЕНИИ 3: 1, И НЕЗАВИСИМО КОМБИНИРУЕТСЯ С ДРУГИМ ПРИЗНАКОМ

ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ – ЭТО РАЗНОРОДНАЯ ПО КЛИНИЧЕСКИМ ПРОЯВЛЕНИЯМ, ЭТИОЛОГИИ И ПАТОГЕНЕЗУ ГРУППА ЗАБОЛЕВАНИЙ, НАСЛЕДУЮЩИХСЯ В СООТВЕТСТВИИ С ЗАКОНАМИ МЕНДЕЛЯ

ИСХОДЯ ИЗ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ПРИНЦИПА ВЫДЕЛЯЮТ ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ С - АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫМ - АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫМ - Х-СЦЕПЛЕННЫМ ДОМИНАНТНЫМ - Y-СЦЕПЛЕННЫМ (ГОЛАНДРИЧЕСКИМ) - МИТОХОНДРИАЛЬНЫ (ЦИТОПЛАЗМАТИЧЕСКИМ) ТИПАМИ НАСЛЕДОВАНИЯ

АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ Гистидинемия Синдром Марфана

СИНДРОМ МАРФАНА

Аутосомно-доминантный тип наследования Для этого типа наследования характерны следующие закономерности: 1) У каждого поражённого болен один из родителей. 2) У поражённого, состоящего в браке со здоровым супругом, половина детей больна, половина здорова. 3) У здоровых детей поражённого родителя собственные дети и внуки здоровы. 4) Мужчины и женщины поражаются достаточно часто. 5) Заболевание должно проявиться в каждом поколении. 6) Гетерозиготные особи поражены.

АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ Синдром Лоренса-Муна-Барде-Бидля Муковисцедоз

МУКОВИСЦЕДОЗ

АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ 1) если поражённый ребёнок родился у фенотипически нормальных родителей, то родители обязательно являются гетерозиготами, 25% их детей поражено, 50% - гетерозиготны и 25% - нормальны. 2) Если вступают в брак больной с рецессивным заболеванием и генотипически нормальный человек, все их дети будут гетерозиготами и фенотипически здоровы. 3) Если вступают в брак больной и гетерозигота, то половина их детей окажутся поражёнными, а половина – гетерозиготны. 4) Если вступают в брак двое больных одним и тем же рецессивным заболеванием, то все дети их будут больны. 5) Мужчины и женщины болеют одинаково часто.

Х-СЦЕПЛЕННЫЙ РЕЦЕССИВНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ Гемофилия Синдром Блоха-Сульцбергера

ГЕМОФИЛИЯ

Х-СЦЕПЛЕННЫЙ ДОМИНАНТНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ Синдром Аарского Фосфатдиабет

СИНДРОМ ААРСКОГО

Y-СЦЕПЛЕННЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ Синдактилия Гипертрихоз края ушной раковины

СИНДАКТИЛИЯ

СПИСОК ИСПОЛЬЗУЕМЫХ ИСТОЧНИКОВ • Мастюкова Е. М. Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии: учебное пособие для студ. пед. высш. учеб. Заведений • Приходченко Н. Н. , Шкурат Т. П. Основы генетики человека • http: //schools. keldysh. ru/school 1413/pro_2005/z/aut-rec. htm • http: //schools. keldysh. ru/school 1413/pro_2005/z/aut-d. htm • http: //to-name. ru/biography/gregor-mendel. htm

Спасибо за внимание!