неопределенная
Типы изменчивости Комбинативная изменчивость Хромосомные перестройки Мутационный процесс
Источники комбинативной изменчивости 1. Комбинация негомологичных хромосом 2 n = 223 2. Мейотический кроссинговер 3. Митотический кроссинговер мозаицизм Потеря гетерозиготности LOH – loss of heterozigousity
y sn+ 1 y sn+ y y+ sn 2 y+ y sn sn+ y+ sn 1 -3 3 4 y+ К. Штерн, 1936 y+ sn sn 2 -4 y – yellow sn - singed Drosophila melanogaster y sn+ 1 -4 1 2 3 4 y sn+ y+ sn y sn+ 2 -3
W W + + LOH +
Хромосомные перестройки 1. Дупликации 2. Делеции 5 p-
Рекомбинационный механизм возникновения делеция дупликация B A делеция А В Ацентрическое кольцо B A Кольцевые хромосомы
Кольцевая хромосома - r(X) (Вяткина С. , 2004)
Хромосомные перестройки 3. Инверсии: Парацентрические СВА АВС Перицентрические А В С С В А
Инверсии Drosophila melanogaster
В А С А В С C B A инверсия
A K B L C D M A B M N N K L C D транслокация
Хромосомные перестройки 1 2 1 -2 3 a A b K a b A K B M k m a b M B 1 -3 b m k 4 B M k m 3 -4 A K m k 2 -4 Смежные типы расхождения 4. Транслокации a 1 -4 2 -3 A B M K Чередующийся тип расхождения
Мейотические конфигурации и результаты расхождения хромосом у гетерозиготы по реципрокной транслокации. Пахитена (а) приводит к сбалансированным комбинациям хромосом, (б) и (в) – к дупликациям и делециям Метафаза I Типы расхождения хромосом в анафазе I отмечены стрелками (а) чередующееся (б) смежное I (в) смежное II
Пять бивалентов и тетравалент в мейозе у гетерозиготы по транслокации у ржи. Ориентация тетравалента восьмеркой и зигзагом приводит к чередующемуся расхождению хромосом, а ориентация кольцом – к смежному расхождению первого или второго типа. Диакинез Метафаза I Восьмерка Тетравалент в виде креста Интерстициальная хиазма в кольце Зигзаг Кольцо
Транслокация Drosophila melanogaster T(2; 3)
ацентрический фрагмент мост дицентрическая хромосома
Изодицентрическая хромосома der (X) - idic. Xq (Вяткина С. , 2004)
Центрические слияния Робертсоновские транслокации Изохромосомы
Робертсоновская транслокация X Y T(Y; X) Drosophila melanogaster
Изохромосома i(Xq) (Вяткина С. , 2004)
Типы классификаций мутаций. А. По характеру изменения. Б. По проявлению в гетерозиготе. В. В зависимости от причин, вызывающих мутации. Г. По локализации в клетке. Д. По отношению к возможности наследования.
Точковые мутации Ser Ala Gln Leu Lys Gly TCG GCA CAA CTG AAG GGG нонсенс TCG GCA CAA CTG TAG GGG Ser Ala Gln Leu Term Gly
AUG UAA UAG UGA *
Точковые мутации Ser Ala Gln Leu Lys Gly TCG GCA CAA CTG AAG GGG нонсенс TCG GCA CAA CTG TAG GGG Ser Ala Gln Leu Term Gly Ser Ala Gln Leu Lys Gly TCG GCA CAA CTG AAG GGG миссенс TCG GCA CAA CTG GAG GGG Ser Ala Gln Leu Gly
Точковые мутации Frame shift Сдвиг рамки считывания Ser Ala Gln Leu Lys Gly TCG GCA CAA CTG AAG GGG TCG GCA CCT GAA GGG G Ser Ala Pro Glu Gly Ser Ala Gln Leu Lys Gly TCG GCA CAA CTG AAG GGG нейтральные TCG GCA CAA CTA AAG GGG Ser Ala Gln Leu Lys Gly
Мутационная теория Де Фриза Мутации: 1. Возникают внезапно 2. Наследуются 3. Представляют собой качественные изменения 4. Разнонаправлены 5. Могут возникать повторно 6. Характеризуются определенной частотой возникновения Р. фон Борстел, 1968 Г. Меллер, НП 1946 Мутации – ошибки 3 R репликации рекомбинации репарации мутагенное действие рентгеновых лучей методы учета мутаций
Истинные реверсии Реверсии – обратные мутации Супрессоры
Скачать презентацию неопределенная Типы изменчивости Комбинативная изменчивость Хромосомные перестройки
lec 7 2013.ppt