НЕЙРОСЕНСОРНАЯ ГЛУХОТА/ТУГОУХОСТЬ В ЦЕНТРАЛЬНОЙ РОССИИ Божкова В. П. Институт проблем передачи информации РАН; Дефектологический факультет МПГУ; Москва; Школа-интернат I вида (для глухих детей), Махачкала;
Нейросенсорное нарушение слуха n n Наиболее часто встречающееся сенсорное расстройство у детей (200 000 больных в РФ) Среди новорожденных встречается с частотой 1: 500 Врожденная и ранняя детская глухота - на 50% наследственное заболевание Наследственная детская глухота – генетически гетерогенна
Локализация генов глухоты в кариотипе человека
Мутации в GJB 2 гене белка коннексина 26 – основная причина генетической доречевой несиндромальной глухоты n n n Потери слуха обнаруживаются при рождении; часто бывают глубокими; не имеют явной причины; Не сопровождаются другими нарушениями здоровья; Могут встречаться у родных братьев и сестер
Морфология уха
Клеточная морфология улитки Сосудистая полоска KCNQ 4 Cx 26 KCNQ 1, KCNE 1 NKCC 1 Краевая клетка Эндолимфа K+ 150 м. М, ЭКП +85 м. В Внутренняя волосковая клетка Наружная волосковая клетка Фиброциты спирального завитка Поддерживающие клетки
Коннексины – часть буферной сети рецептора n n При срабатывании слуховых рецепторов накапливается много вредных продуктов обмена Последние должны быть быстро поглощены и обезврежены окружающими клетками через каналы, образованные коннексином-26
Коннексиновая тугоухость/глухота относится к аутосомно-рецессивному типу
Коннексин-коннексон-канал щелевого контакта Структура ЩК Модель коннексина в мембране
5’-конец кодирующей области гена коннексина-26 и область мутации 35 del. G Atg gat tgg ggc acg ctg cag acg atc ctg ggtg tg aac aaa cac tcc agc att gga aag atc tgg ctc acc tct tca ttt ttc gca tta tga tc…
Изображение белка коннексина 26 в мембране; область мутации 35 del. G
Генеалогия нарушений слуха у студентов МПГУ по родословным и анамнезу Нейросенсорная глухота 60 Семейная 26 (43%) Синдромы 8 (25%) Приобретённая 10 (17%) А-Р тип 17 (53%) А-Д тип 4 (13%) Неясной этиологии 24 (40%) Неясно 3 (9%)
Результаты ДНК-диагностики у русских студентов, обучающихся в МПГУ n n Мутированность гена коннексина-26 была выявлена не только у 90% студентов из семей глухих/тугоухих родителей, но и у 57% студентов, в семьях которых нарушений слуха до того не наблюдалось или наблюдались только у дальних родственников “Коннексиновая” тугоухость с мутацией 35 del. G является визитной карточкой центральной России
Потомки людей с нейросенсорными нарушениями слуха коннексинового типа (1 тип родословной) Потомки пары – глухой/слышащий- все слышат
Потомки людей с нейросенсорными нарушениями слуха GJB 2 типа (2 тип родословной) Коннексиновая глухота/приобретенные НС - все потомки слышат (справа) n. Коннексиновая глухота/ коннексиновая глухота- все потомки имеют НС (слева)
Заключение n n Мутации в гене коннексина-26 объясняют практически все случаи врожденной аутосомно-рецессивной тугоухости/глухоты у людей центральной России От брака родителя с “коннексиновой” глухотой/тугоухостью и родителя с приобретенной глухотой/тугоухостью рождаются дети с нормальным слухом От брака двух родителей с “коннексиновой” глухотой/тугоухостью могут родиться только глухие/тугоухие дети Требуется ДНК-диагностика, чтобы поставить диагноз “коннексиновой” глухоты/тугоухости
Спасибо за внимание!
Скачать презентацию НЕЙРОСЕНСОРНАЯ ГЛУХОТА ТУГОУХОСТЬ В ЦЕНТРАЛЬНОЙ РОССИИ Божкова В П
lipetsk.ppt