Нейрофиброматоз n Нейрофиброматозы - группа наследственных заболеваний с характерными патологическими изменениями на коже, в нервной системе, часто в сочетании с аномалиями в других органах и системах. n В настоящий момент выделяют 6 типов нейрофиброматоза, из которых наибольшую клиническую значимость представляют нейрофиброматоз типа I (болезнь Реклингаузена) и нейрофиброматоз типа II (нейрофиброматоз с двусторонними невриномами VIII пары черепных нервов). n Частота нейрофиброматоза типа I - 1 на 3000 новорождённых, нейрофиброматоз типа II - 1 на 50000 новорождённых.
Нейрофиброматоз n Чаще наблюдается нейрофиброматоз I типа ( болезнь Реклингхаузена ) - аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся наличием множественных пигментных пятен , кожных и подкожных опухолей. Гиперпигментированные пятна выявляются с рождения на различных участках кожи, варьируя по размеру и окраске, часто кофе с молоком. Почти у всех больных на радужке обнаруживаются небольшие гамартомы. Нейрофибромы могут подвергаться злокачественной трансформации с развитием нейрофибросарком. Мутация, за развитие этого типа, обнаружена в хромосоме 17 , в зоне, кодирующей белок нейрофибромин , подавляющий рост опухолей. n Значительно реже встречается нейрофиброматоз II типа. Он также наследуется по аутосомно-доминантному типу, а его ген в хромосоме 22. Характеризуется наличием невриномы слуховых нервов (чаще двусторонней) и менее выраженными кожными проявлениями. У половины больных выявляется катаракта. Иногда возникают невриномы других черепных и спинномозговых нервов.
КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ: При классической форме нейрофиброматоза у взрослых чаще всего выявляются множественные опухоли, которые располагаются на шее, туловище, голове, конечностях. n Опухоли имеют округлую или овальную форму, их средний размер составляет 1 -2 см в диаметре (иногда достигая гигантских размеров и веса до 2 кг). Опухоли прощупывании безболезненны, более подвижны в продольном направлении, кожные покровы над ними иногда более пигментированы, а на верхушке может отмечаться рост волос. n Образование неврином вдоль нервных стволов в области терминальных ветвей сопровождается "слоновостью" - распространенным увеличением пораженного участка тела за счет нарушения лимфооттока. При этом могут наблюдаться увеличение конечностей, лица, языка. Увеличение кожи головы и шеи может привести к образованию громадных складок кожи. n
КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ: Известны случаи увеличения внутренних органов. Все эти явления не приносят больному каких-либо болезненных ощущений и не представляют угрозы для жизни. n Характерными для нейрофиброматоза являются пигментные пятна на коже цвета кофе с молоком. n Пигментные пятна могут быть единичными или множественными и располагаются на: • туловище; • шее; • реже - на лице и конечностях, зачастую они покрыты волосами. В некоторых случаях пятна имеют синий или фиолетовый цвет, реже встречается депигментация. Некоторые специалисты считают, что наличие 6 пигментных пятен диаметром не менее 1, 5 см позволяет диагностировать Нейрофиброматоз при отсутствии каких-либо других симптомов.
КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ: n Нарушения со стороны n n скелета не являются специфическими и проявляются в виде: сколиоза; спондилолистеза; незаращения дужек позвонков; асимметрии черепа и др. n Заболевание может также n n сопровождаться: умственной отсталостью; эпилептическими припадками; преждевременным половым созреванием; гинекомастией и др.
Нейрофиброматоз Реклингхаузена болезнь n Диагностика классической формы обычно не представляет особого труда. Поражения кожи в виде пигментных пятен и периферических нервов (подкожным неврином) указывают на болезнь Реклингхаузена. n Значительно труднее диагностировать центральные формы, при которых появляются опухоли головного и спинного мозга. В этих случаях помогает наличие анамнеза с указанием подобного заболевания у родственников.
Проявления нейрофиброматоза типа I Диагностические критерии (для постановки диагноза необходимо наличие не менее 2 критериев) n 6 и более пятен на коже цвета «кофе с молоком» , каждое в n n n диаметре более 5 мм у ребенка и более 15 мм у взрослого 2 и более нейрофибромы (любых) или 1 плексиформная нейрофиброма усиленная окраска в подмышечной и паховой областях глиома зрительного нерва 2 и более узелков Лиша — окрашенные гамартомы радужной оболочки глаза Выраженные костные аномалии в виде дисплазии основной кости, истончения кортикального слоя длинных костей с псевдоартрозом или без такового Ближайший родственник с диагностированным нейрофиброматозом типа I (мать, отец, брат, сестра, ребёнок).
Проявления нейрофиброматоза типа II Диагностические критерии: n двусторонние невриномы VIII пары черепных нервов (по данным томографии) ИЛИ: n ближайший родственник с диагностированным нейрофиброматозом типа II (мать, отец, брат, сестра, ребёнок), в сочетании с: n односторонней невриномой VIII пары черепных нервов ИЛИ: 2 признака из перечисленных ниже: n нейрофиброма n менингиома n глиома (астроцитома, эпендимома) n шваннома (в т. ч. и спинальная) n ювенильная задняя субкапсулярная катаракта. n Сопутствующие проявления нейрофиброматоза типа II (но не диагностические критерии): эпилептические припадки, кожные проявления (пятна цвета «кофе с молоком» , кожные нейрофибромы), множественные спинальные опухоли (эпендимома, шваннома, менингиома).
ЛЕЧЕНИЕ : Лечение при нейрофиброматозе, главным образом, симптоматическое. n При наличие опухолей прибегают к хирургическому лечению, а также в случаях сдавливания опухолью жизненно важных образований. n В отдельных случаях возможна коррекция кифосколиоза. n Иногда выполняются косметические операции для исправления дефектов внешности, но узлы имеют тенденцию разрастаться снова.
Нейрофиброматоз n Прогноз для жизни благоприятный. В отношении трудоспособности – благоприятный, если нет патологии костной системы и незначительно выражена умственная отсталость. n Реабилитация. Реабилитационные мероприятия при нейрофиброматозе строятся в соответствии с тяжестью течения заболевания, наличием поражений костного аппарата (ограничение физических нагрузок, занятия с ортопедом, лечебная физическая культура) и нервной системы (обучение в специальных школах, занятия с психологом, неврологом). Так как заболевание пожизненное, то такие больные должны всю свою жизнь постоянно наблюдаться у соответствующих специалистов.
Нейрофиброматоз n Больной слоновоподобной формой нейрофиброматоза: разрастания нейрофиброматозной ткани в области левой верхней конечности, с распространением на кожу и в подкожную клетчатку груди.
Нейрофиброматоз Реклингхаузена болезнь
Нейрофиброматоз Реклингхаузена болезнь
Нейрофиброматоз Реклингхаузена болезнь
Нейрофиброматоз Реклингхаузена болезнь
Нейрофиброматоз
Нейрофиброматоз
Скачать презентацию Нейрофиброматоз n Нейрофиброматозы — группа наследственных заболеваний с
8fe0296b9594c4b2bd48b86f8c2181ad.ppt