Нечипуровский Дима 10 лет 6 мес Анамнез

Нечипуровский Дима 10 лет 6 мес

Анамнез жизни: Ребёнок от III беременности, протекавшей с анемией, эрозией шейки матки, ХФПН, хламидиоза. Роды I срочные, вес 3650 гр, длина 53 см, Апгар 8 б. До 6 мес наблюдался у невролога с диагнозом ПЭП, симптом повышенной возбудимости.

Анамнез заболевания: С 6 мес артрит левого локтевого сустава с развитием контрактуры, в 7 мес присоединение контрактуры пальцев левой кисти (расценено как посттравматический плексит С 7 -С 8 плечевого сплетения). К году- присоединение поражения коленных, лучезапястных, голеностопных, тазобедренных суставов, СОЭ 32 мм/ч.

Февраль 2003 г, 1 г 4 м (обследование в краевом центре охраны материнства и детства). • Клинически: симптомы интоксикации, полиартрит с поражением всех суставов. • Лабораторно: анемия лёгкой степени (Hb 108 г/л), СОЭ 25 мм/ч, СРБ отр. • Диагноз: ЮРА, полиартикулярная форма, прогрессирующее течение, активность II, Rg. II, НФС II-IIIст. • Терапия: пульс-терапия метипредом, преднизолон 1 мг/кг, метотрексат.

Июнь 2003 г, 1 г 8 м (стационарное лечение) • Клинически: прогрессирование суставного синдрома. • Лабораторно: сохранение анемии и повышенного СОЭ. • Терапия: пульс-терапия метипредом в дозе 20 мг/кг, преднизолон, метотрексат, добавлен циклоспорин А (2 мг/кг) и плаквенил. Терапия без эффекта.

Ноябрь 2003 г, 2 года (ММА им. Сеченова) • Клинически: ребёнок передвигается с трудом, отмечается артрит плечевых, локтевых, лучезапястных, ПФС, ПМФС и ДМФС кистей, т/б суставов, коленных, голеностопных, ПФС, ПМФС и ДМФС стоп, ограничение открывания рта, микрополилимфоаденопатия, снижен тургор тканей, мышечная атрофия.

Ноябрь 2003 г, 2 года (продолжение) • Лабораторно: анемия лёгкой степени, СОЭ 30 -40 мм/ч, СРБ отр. Диагноз: ЮРА, системная форма, синдром Стилла, серонегативный, активность II ст, Rg. II, НФС IIст. Микстинфекция (микоплазменная, хламидийная, уреаплазменная). Дистрофия. Тубинфицирован.

Ноябрь 2003 г, 2 года (продолжение) • Лечение: ВВИГ (2, 5 г № 4). Пульс-терапия метипредом, диклофенак, в/с введения в коленные суставы и ЛЗС, противотуберкулезная терапия (изониазид, пиразинамид), метотрексат. На фоне терапии улучшение общего состояния ребёнка, но суставной синдром без динамики.

Апрель 2004 г, 2 г 7 м (НИИ им. Сеченова) • Клинически: вес 10, 5 кг, рост 91 см -задержка речевого развития, -поражение всех суставов с грубыми деформациями, образованием узелков в области суставов, развитие стойких контрактур, ребёнок перестал ходить - мышечная атрофия, снижен тургор тканей - гепатоспленомегалия

Апрель 2004 г, 2 г 7 м (НИИ им. Сеченова) Лабораторно: - Лейкоцитоз (лейкоциты до 20*10⁹), - Анемия (Hb 108 г/л) - СОЭ 44 мм/ч - СРБ отр УЗИ сердца, почек-без особенностей. УЗИ органов брюшной полостигепатоспленомегалия.

Апрель 2004 г, 2 г 7 м (НИИ им. Сеченова) Окулист: ангиопатия. Генетик: убедительных данных за синдромальную форму наследственной болезни нет. Диагноз: тот же Терапия: ВВИГ, пульс-терапия метипреда по 125 мг, в/с введение, диклофенак, метотрексат, метипред 4 мг. Без эффекта.

Июнь -сентябрь 2004 г (2 г 8 м-2 г 11 м) Дважды госпитализация для контрольного обследования. • Клинически: суставной статус без динамики, мышечная атрофия. Появления шумного дыхания. • Лабораторно: анемия, повышение СОЭ. • Терапия: метипред 16 мг, вольтарен, плаквенил, метотрексат, в/с введения.

Ноябрь 2004 г (3 г) Хронический стеноз гортани II ст, папилломатоз гортани, опухолевидное образование подскладочного пространства, слева. Трахеостома.

Ноябрь 2004 г-января 2007 г • Наблюдался специалистами по месту жительства с диагнозом: ЮРА, системная форма, синдром Стилла, серонегативный, активность II ст, Rg. II, НФС IIст. • Лечение в прежнем объёме.

Январь2007 г, 5 лет (обследование в краевом центре охраны материнства и детства). Клинически: вес 12 кг, грубые деформации всех суставов с развитием околосуставных узлов, контрактуры, прогрессирование дистрофии, мышечной атрофии, гепатомегалия. Лабораторно: Гемоглобин 103 -111, СОЭ 43 -46, СРБ отр, ат к ДНК положительные. Рентгенография кистей: вальгусная деформация ЛЗС, гипоплазия костей запястья и предплечья. Регионарный остеопороз. Подвывихи в I ПФС.

• Рентгенография коленных суставов: вальгусная деформация, деформация метаэпифизов бедренных костей и костей голени, мелкокистовидная перестройка структуры на фоне остеопороза. Суставные щели сужены. • По УЗИ признаки артроза г/суставов и коленных суставов. • Лечение в прежнем объёме. • Далее наблюдался специалистами по месту жительства и ревматологом из центра охраны материнства и детства.

Апрель 2012 г , 10 л 6 м (обследование в НИИ им Турнера) • Клинически: -суставной синдром: дефигурации суставов в виде массивных конгломератов, выражены контрактуры, ограничение движений в шейном отделе позвоночника -мышечная атрофия, отсутствие подкожножировой клетчатки

-Параклинически: • СОЭ 45 -47, анемия –гемоглобин до 97, тромбоцитоз, СРБ 30 -17, РФ отр • Моча без патологии, СПБ нет. • АНФ отр, АНЦА отр, HLAB 27 отр. -ЭКГ без особенностей. -УЗИ суставов дегенеративно-дистрофические изменения локтевых, ЛЗС, г/с, коленных суставов с явлениями синовита. -УЗИ органов брюшной полости и щитовидной железы без патологии.

Рентгенограммы: • Кисти: сгибательные контрактуры пальцев на фоне деформаций формы и контуров костей, истончения трубчатых костей, выраженный остеопороз, осевые деформации, множественные эрозии, явления остеолиза ? пястных костей, значительное увеличение периартикулярных мягких тканей. Вывихи фаланги Iп справа и подвывих пястной кости Iп слева. Ульнарная девиация костей.

Рентгенограммы: • т/б: грубая деформация костей таза и бёдер. Слева подвывих головки бедренной кости, справа соотношение не нарушено, выраженный остеопороз, деформация впадин. Coxa valga с двух сторон с многочисленой деформацией по оси бедра. • Коленные суставы: фиброзный анкилоз, низкое стояние надколенников. Осевые многоплоскостные деформации трубчатых костей. Выраженный остеопороз с кистовидной структурой.

• Рентгенденситометрия Z-score-4, 4, дефицит костной массы по всему скелету 40%. • МРТ головного мозга: МР-картина ликворной кисты глубинных отделов левой гемисферы головного мозга.

• МРТ т/б суставов и ПКО: картина двустороннего артроз-артрита с активным накоплением контраста в полости т/б суставов D>S. Дермоидная киста крестцово-подвздошного сочленения? • КТ коленных суставов. Деформация смежных эпиметафизарных отделов бедренных и берцовых костей, эпифизы бедренных костей неправильной формы с подчёркнутостью межмыщелкового углубления. Деформация метаэпифизарных зон роста. Суставные поверхности неровные, деформация надколенников. Сгибательное положение коленных суставов. Дугообразная деформация бедренных костей в н/3 диафиза.

• КТ кистей: девиация кистей в лучевую сторону, сгибательное положение в ПФС. Множественные узурации пястных костей. Значительный остеопороз. Мягкотканные (фиброзные? ) разрастания МФС обеих кистей.

Апрель 2012 г, СПб. ГПМА • Клинически: суставной синдром, гранулёмы на языке. • Лабораторно: анемия лёгкой степени, СОЭ 30 -40, СРБ 20 -40, повышение Ал. Т , Ас. Т, ГГТП • Гистология: ранние элементы- гистиоциты и пенистые клетки, в более поздних элементах - + гигантские многоядерные клетка, очаги некроза с гиалинозом. Окрашивание на липиды +

Ревматоидный артрит? (критерии ACR 2010 г) 1. Поражение суставов (+) 4 б 2. Серологический тест (-) 0 б 3. Маркёры острой фазы воспаления -↑СОЭ, ↑СРБ (+) 1 б 4. Длительность артрита более 6 нед (+) 1 б наличие 6 баллов указывает на определённый ревматоидный артрит

Критерии ACR , 1987 1. Утренняя скованность более 1 ч (-) 2. Припухание мягких тканей (+) 3. Артрит более трёх суставов (+) 4. Симметричный артр ит, одномоментное вовлечение одинаковых суставных зон на обеих половинах тела (+) 5. Ревматоидные узелки, подкожные узлы над костными выступами на разгибательных сторонах или вблизи суставов (+) 6. Ревматоидный фактор сыворотки крови (-) 7. Характерные рентгенологические изменения: околосуставной остеопороз и / или эрозии в пораженных суставах (+)

Ксантогранулёма (ювенильная гигантоклеточная гранулёма) • Начало до 9 мес (+) • Гранулёмы на волосистой части головы, верхней части туловища, конечностях (+) • Гепатоспленомегалия (+) • Поражение лёгких (-) • Поражение глаз (поражение радужки, кровоизлияние в переднюю камеру глаз) (-) • Поражение перикарда, ЖКТ (-)

Ксантогранулёма (ювенильная гигантоклеточная гранулёма) • Регрессия гранулём (-) • Гистология: скопления гистиоцитов, которые богатые липидами, полиморфноклеточная воспалительная инфильтрация, в зрелых элементах – пенистые макрофаги и гигантские многоядерные клетки Тутона • Иммуногистохимия: положительная реакция на лизоцим, антихемотрипсин.

Саркоидоз? • Поражение лёгких (-) • Лимфоаденопатия (-) • Подкожные плотные индуративные узлы, чаще всего на голенях (+) • Полиартрит (+) • Поражение глаз (-) • Гепатоспленомегалия (+) • Параклиническая активность (+)

Болезнь Фарбера (липогрануломатоз, недостаточность кислой церамидазы)? - Начало на первом году жизни (+) - Поражение гортани (+) - Подкожные узелки и узелков подслизистых, преимущественно в нагружаемых зонах (+) - Инфантильный полиартрит с развитием тугоподвижности суставов (+) - Инфильтраты в лёгких с развитием дыхательной недостаточности (-)

Болезнь Фарбера (продолжение) • Гепатоспленомегалия (+) • Поражение органа зрения – симптом «вишнёвой косточки» , помутнение роговицы, катаракта (-) • Задержка психомоторного развития (-) • Гипотония мышц конечностей до мышечной атрофии (+)

Болезнь Фарбера (липогрануломатоз, недостаточность кислой церамидазы) • Генетика: Мутации гена лизосомной кислой цеpамидазы (ASAH). Ген ASAH картирован на 8 p 22 -p 21. 3 • Тип наследования: аутосомно-рецессивный. • Патогенез: Недостаточность феpмента пpиводит к наpушению pасщепления цеpамида и накоплению его производных в лизосомах.

Болезнь Фарбера (продолжение) I тип – классический (перечисленные симптомы) IIтип и IIIтип – доминирует поражение гортани, артрит, образование гранулём, интеллект сохранный, лёгкие и печеньне поражена. IV тип - преобладают поражение печени, селезёнки, легких, смерть до 6 мес. V тип – преобладает поражение ЦНС (параличи, умственная отсталость, миоклонус, задержка речи)

Диагностика • Морфологическая картина: наличие больших пенистых гистиоцитов, + ШИКреакция на липиды, гиалиноз. • Определение активности кислой церамидазы в фибробластах кожи и лейкоцитах. • Генетическое типирование.

Морфологическая картина

Девочка 2 г 11 м, Болезнь Фарбера

Мальчик, 4 года, болезнь Фарбера. FIG. 1 Clinical photograph of the patient of Farber’s disease showing nodular swelling at the angle of the mouth and in left conjunctiva Clinical photograph showing deformity and nodular swelling around the wrists and elbow joints.