Научно-образовательный центр (НОЦ) «Генетическое здоровье населения Якутии» С 2008 г. по 2012 г. на базе МГК РБ№ 1 -НЦМ Создан Центр коллективного пользования научного оборудования на основании Договора № 620 -12/08 О совместной деятельности по организации научноисследовательской работы между СВФУ, ЯНЦ КМП СО РАМН и РБ № 1 -НЦМ МЗ РС(Я) от 3. 12. 2008. Фрагментный анализ Секвенирование – поиск мутаций В 2008 году было закуплено комплект оборудования для генетического секвенирования (генетический анализатор 3130 (Applied Biosystems) на общую сумму 10 100 000 руб. ,
Подготовлены молодые специалисты, работающие на оборудовании НОЦ. В настоящее время 3 врачейлаборантов МГК РБ№ 1 -НЦМ и 3 научных сотрудников ЯНЦ КМП СО РАМН, 3 научных сотрудника СВФУ работают и каждый год студенты МИ СВФУ учатся работать на автоматическом ДНК-анализаторе.
Проведено всего анализов на автоматическом ДНКсеквенаторе в рамках НОЦ за 4 года Год Заболевания Фрагментный Секвени анализ рование ПЦР с ПДРФ анализом 2009 -СЦА 1 типа, СЦА 2 типа, ДРПЛА -15 STR локусов (используемые в судебной практике) 104 больных, 312 анализов 100 человек, 1500 анализов - - 2010 -На СЦА 1 типа, СЦА 2 типа, ДРПЛА -На гетерозиготное носительство 2 наследственных заболеваний 150 больных, 500 анализов - 450 человек, 900 анализов, 106 человек из числа студентов, 212 анализов 2011 - На СЦА 1, СЦА 2, 3, 6, 17, ДРПЛА, ХГ, Кеннеди - На Синдром Дауна (D 21 S 1411, D 21 S 1435, D 21 S 1414, D 21 S 11 хромосомы 21) 409 проб, 2481 анализов, 34 пробы, 136 анализов 2012 - На СЦА 1, СЦА 2, ДРПЛА, СЦА 3, СЦА 6, СЦА 17, ХГ, Кеннеди, ОФМД - На Синдром Дауна (D 21 S 1411, D 21 S 1435, D 21 S 1414, D 21 S 11 хромосомы 21) - микросателлитный анализ в локусе гена Шарко-Мари -Тус 1 А типа Linkage-анализ по 5 STR –маркерам в регионе гена GNPTAB, ответственного за редкий синдром муколипидоза. - на 1 экзон гена GJB 2 при невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тус - секвенирование экзона гена FAH - секвенирование гена GNPTAB 186 проб, 758 анализов 5 плодов, 20 анализов 200 человек, 600 анализов 10 больных, проведено 135 анализов. всего 1779 проб, 7137 анализов 1198 проб, 5942 анализа 20 больных, 20 анализов 3 пробы, 3 анализа 2 пробы, 60 анализов 25 проб, 83 анализа 556 проб, 1112 анализов
Список заболеваний , диагностика которых внедрена в практическую медицину на автоматическом ДНК-анализаторе за 4 года : 1. Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа (СЦА 1 типа) Нормальный аллель - 15 2. СЦА 2 типа Патологический аллель -40 3. СЦА 3 типа 4. СЦА 6 типа 5. СЦА 17 типа 6. Дентаторубропаллидолюисова автрофия (ДРПЛА) Спинально-бульбарная 7. Хорея Гентингтона амиотрофия (болезнь Кеннеди) 8. Окуолофарингеальная миодистрофия (ОФМД) 9. Болезнь Кеннеди Нормальный 10. Невральная амиотрофия Шарко Мари Тус 1 А типа аллель 11. Тирозинемия 1 типа 12. SOPH синдром Патологический аллель 13. Синдром Дауна (QF) 14. Определение биологического родства Денторубро-паллидолюисова атрофия DRPLA (15 STR маркеров)
В 2013 году открылась Учебно-научная лаборатория «Геномная медицина» Клиники МИ СВФУ в здании АИЦ Прием и регистрация материала Выделение ДНК Электрофорез ПЦР-анализ ДНК-секвенирование
Сотрудничество с зарубежными институтами Обучение новым методам диагностики Новые методы молекулярно- генетической диагностики наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тус 1 А типа Институт неврологии и Национальный госпиталь неврологии и нейрохирургии г. Лондон, Великобритания (с 13 по 30 мая 2011 г). Гурьева П. И. с профессором неврологии и нейрогенетики Генри Хоулденом Новые методы диагностики методом микрочипов г. Пусан, Южная Корея, Пусанский Университет, компания Gene-In с 30 мая по 14 июня 2012 г. М. н. с. Турдиева Г. Т. у профессора Ким Чеол Мина Новые методы диагностики лизосомных заболеваний Университет г. Осаки, Япония 4 – 7 марта 2013 г. зав. лаб. Максимовой Н. Р. с профессором Норио Сакаи
Скачать презентацию Научно-образовательный центр НОЦ Генетическое здоровье населения Якутии С
eaefaec270adc4ecc5e46c664dead38c.ppt