Научно-исследовательский проект по генетике на тему Динамические мутации

Научно-исследовательский проект по генетике на тему: Динамические мутации. Хорея Гентингтона Научный руководитель : Бондаренко Е. В. Работу выполнила : Бурмистр Я. Гр. 1126 Кишинев, 2012 год

План работы: Общие сведения о патологии Генетика Патогенез Симптомы Диагностика Лечение Выводы Литература

Хорея Гентингтона (Huntington's disease, болезнь Хантингтона) – это аутосомно-доминантное, наследственное, хроническипрогрессирующее заболевание с экстрапирамидными расстройствами нервной системы и нарушением психики.

Удлинение определенного триплетного кода Патологический белок в нервных клетках Нарушение внутриклеточного метаболизма , биохимические изменения в ГМ

Ген HTT Кодирует белок хантингтин Локус - 4 p 16. 3 Состоит из трех азотистых оснований CAG кодирует АК – глутамин Белок – полиглутаминовый тракт

Заболевание вызывается умножением кодона CAG в гене IT-15 Этот ген кодирует 350 -k. Da белок хантингтин Разное кол-во повторов обуславливает патологическое или нормальное состояние

В норме длина этого повтора варьирует у разных индивидуумов от 11 до 34 триплетов У больных его длина колеблется от 37 до более чем 100 кодонов

При этом генотип больных: Аа АА

Фенотип:

Функции гена HTT На молекулярном уровне На клеточном уровне На организменном уровне • Кодирует белок HTT • Участвует в транскрипции, внутриклеточном транспорте • Играет важную роль в развитии эмбриона и связан с гибелью эмбриона при отсутствии белка

Белок Htt Контролирует образование нейротрофического фактора мозга Содержится в головном мозге, яичках, меньше в печени, сердце, легких Механизм действия до конца не ясен

Белок m. Htt Удлинение полиглутаминовой последовательности Образование внутриклеточных включений Нарушения во внутриклеточном транспорте Влияние на белкишапероны

Белок m. Htt Белок RASD 2 -Суммоляция -Образование сгустков Дезагрегация

Поражения на клеточном и организменном уровне: Поражает стриатум, кору ГМ, гиппокапм, клетки Пуркинье в мозжечке

Повреждение базальных ганглиев ведет к : Затруднению начала движения Непроизвольной инициации движений Беспорядочным движениям

Симптомы интеллектуальные расстройства эндокринные и нейротрофические расстройства хореоатетоз хореические гиперкинезы

Диагностика. ПЦРанализ Удлиненный фрагмент ДНК – подтверждает диагноз

Лечение: Болезнь Хантингтона неизлечима, но существует лечение, способное облегчить некоторые симптомы

Используют: Тетробеназин Нейролептики Бензодиазепины Амантодин Ремацемид Вальпроевая кислота

Прогноз: Смерть обычно происходит не из-за болезни Хантингтона, а изза сопутствующих ей осложнений, включая пневмонию, заболевания сердца и травмы. Также частой причиной смерти является суицид

Будьте здоровы!