Наследственный нефрит Выполнила: Студентка 6 курса 5 группы

Наследственный нефрит Выполнила: Студентка 6 курса 5 группы педиатрического факультета Мельникова М. В.

n Наследственный нефрит (Синонимы: наследственный семейный геморрагический нефрит, гематурическая форма наследственного нефрита, семейный гломерулонефрит с глухотой, ото-окуло- ренальный синдром) - это неиммунная гломерулопатия, проявляющаяся гематурией и/или протеинурией, своеобразным строением гломерулярных базальных мембран, патологией слуха и зрения, а в ряде случаев развитием хронической почечной недостаточности.

Эпидемиология n Распространённость заболевания составляет 17 случаев на 100 000 детского населения. n Тип наследования доминантный или сцепленный с полом.

Этиология n Причина появления данного клинического симптомокомплекса - мутация цепи гена IV типа коллагена (гликопротеид, входящий в состав базальной мембраны клубочков почек). Более тяжелое течение болезни наблюдается у лиц мужского пола, что обусловлено наличием у женского пола 2 генов для коллагена типа IV (возможность компенсации при мутации одного из них), в мужском генотипе указанный ген присутствует в единственном числе.

Классификация n Выделяют три разновидности наследственного нефрита: n I. Синдром Альпорта: Код по МКБ-10 Q 87. 8 n прогрессирующий гематурический нефрит; n нейрогенный тип тугоухости; n дефект зрения. n II. Наследственный нефрит без тугоухости (гематурический нефрит). n III. Семейная доброкачественная эссенциальная гематурия.

n Синдром Альпорта классифицируют: 1) доминантный юношеский нефрит с тугоухостью; 2) Х-сцепленный юношеский нефрит с тугоухостью; 3) Х-сцепленный нефрит с тугоухостью у взрослых; 4) Х-сцепленный нефрит без экстраренальных проявлений; 5) аутосомно-доминантный нефрит с тугоухостью и тромбоцитопатией (синдром Эпштейна) 6) аутосомно-доминантный нефрит юношеского типа с тугоухостью. n Юношеским вариантом синдрома Альпорта считаются те случаи, когда хроническая почечная недостаточность развивается раньше 31 года.

Клинический пример n наследственный нефрита, синдром Альпорта, Х- сцепленный юношеский нефрит с тугоухостью.

Клиническая картина n Гематурический вариант - начинается незаметно, выявляется случайно - развивается медленно - дети отстают в развитии - отеки и артериальная гипертензия появляются при развитии почечной недостаточности, как правило, в подростковом возрасте или у взрослых. Лабораторные данные: - ОАМ: мочевой синдром - эритроцитурия различной степени, умеренная протеинурия, преходящая лейкоцитурия. Бактериурии, как правило, не бывает. - Биохимическое исследование крови : диспротеинемия и гиперлипидемия.

n синдром Альпорта - сочетание поражения почек, глаз (катаракта, сферофакия с вторичной миопией, пигментный ретинит) и тугоухости. - в связи с тем что тугоухость развивается в поздних стадиях болезни, раннее дифференцирование синдрома Альпорта затруднительно. - поражение слуха обусловлено поражением слухового нерва или кохлеарного аппарата и у некоторых больных выявляется только при аудиометрическом исследовании.

n У большинства детей с наследственным нефритом обнаруживаются стигмы дизэмбриогенеза в виде анатомических аномалий строения мочевой системы, а также внешние стигмы (гипертелоризм, аномалии строения ушных раковин, пальцев рук и ног). n Для тяжелых форм наследственного нефрита характерно прогредиентное течение с постепенным развитием хронической почечной недостаточности. n частые респираторные заболевания.

Диагностика Диагностический алгоритм наследственного нефрита строится в настоящее время на следующих основных абсолютных критериях: 1) наличие у больного с гематурией и/или протеинурией 3 признаков из следующих: гематурия в семье, хроническая почечная недостаточность в семье, неврит слухового нерва, врожденная патология зрения; 2) неравномерность контуров гломерулярной базальной мембраны, расслоение или сетеобразность ее плотной пластинки при электронной микроскопии нефробиоптата у больного с гематурией; 3) мутация в гене СOL 4 A 5.

n Дополнительные критерии: - Наличие стигм дизэмбриогенеза также указывает на вероятность наследственного нефрита. - У больных не определяется секреторная фракця Ig. A, что связано с нарушением их синтеза либо является результатом потери с мочой - В крови повышено содержание Ig. G (как у пробанда, так и у его родственников) - Рентгенологически у большинства больных определяется одно- или двусторонняя пиелоэктазия. n Дифференциальный диагноз проводят с гломерулонефритом, мочекаменной болезнью, пиелонефритом, тубулопатиями.

Лечение n В основном симптоматическое. - обязательна санация хронических очагов инфекции - правильная организация режима сна и бодрствования ребенка - исключение из пищи острых и экстрактивных веществ - витаминотерапия (пиридоксин, кокарбоксилаза) - АТФ (по 1 мл в/в через день, 10— 15 инъекций) - Глюкокортикоиды противопоказаны. n Антибиотики назначают только при интеркуррентных заболеваниях. n С целью торможения склеротических изменений назначают препараты 4 -аминохинолинового ряда (резохин — суточная доза 5— 10 мг/кг, длительность лечения не менее 6 мес). n Важно выявить ранние признаки ХПН. Для этого следует периодически определять содержание креатинина в плазме крови, исследовать показатели КОС.

Прогноз n Прогноз у большинства мужчин неблагоприятный. Больные погибают в возрасте 16 - 35 лет от явлений хронической почечной недостаточности. n ХПН при гематурическом варианте наследственного нефрита появляется в возрасте 20— 25 лет, при синдроме Альпорта — в 12— 16 лет. n Прогностически неблагоприятными критериями течения наследственного нефрита являются принадлежность к мужскому полу, раннее развитие хронической почечной недостаточности в семье, протеинурия более 1000 мг/сут, утолщение гломерулярных базальных мембран при электронной микроскопии, неврит слухового нерва и делеция в гене COL 4 A 5.

Литература n Н. П. Шабалов: учебник «детские болезни» в II томах, том II, 6 е издание; С. - Петербург, 2008 г. n Ф. Д. Цаликова, статья «Молекулярно- генетические критерии наследственного нефрита» n Журнал: «российский вестник перинатологии и педиатрии» n Лoвцoв В. В. , Poгoвинa Н. В. n М. В. Эрман "Нефрология детского возраста"

Спасибо за внимание!