НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ Образовательная программа подготовлена доц

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ Образовательная программа подготовлена доц. кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики КГМУ Василевской О. В.

n НАСЛЕДСТВЕННО – ДЕГЕНЕРАТИВНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ – ОБШИРНАЯ ГРУППА БОЛЕЗНЕЙ, ОБУСЛОВЛЕННЫХ ИЗМЕНЕНИЯМИ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ИНФОРМАЦИИ

ПАТОГЕНЕЗ n В ОСНОВЕ ИСТИНЫХ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ЛЕЖАТ ГЕННЫЕ МУТАЦИИ, ВЕДУЩИЕ К НАРУШЕНИЮ СИНТЕЗА ОПРЕДЕЛЕННОГО ПОЛИПЕПТИДА (СТРУКТУРНОГО БЕЛКА ИЛИ ФЕРМЕНТА)

ПАТОГЕНЕЗ n 1. ДЕФИЦИТ ИЛИ ИНАКТИВАЦИЯ ФЕРМЕНТА ПРИВОДИТ К НАРУШЕНИЮ УСВОЕНИЯ ОТДЕЛЬНЫХ ВЕЩЕСТВ, НЕДОСТАТОЧНОМУ ИЛИ ИЗВРАЩЕННОМУ СИНТЕЗУ ЖИЗНЕННО НЕОБХОДИМЫХ ПРОДУКТОВ. ВСЕ ЭТО ВЕДЕТ К ДИСТРОФИЧЕСКИМ ИЗМЕНЕНИЯМ ТКАНИ, М. Б. ТАКЖЕ ПОВЫШЕННЫЙ РАСПАД ФУНКЦИОНАЛЬНО – АКТИВНЫХ СОЕДИНЕНИЙ, ВСЛЕДСТВИЕ ЧЕГО РАЗВИВАЕТСЯ ДЕСТРУКЦИЯ ТКАНИ.

ПАТОГЕНЕЗ n 2. В ДРУГИХ СЛУЧАЯХ НАБЛЮДАЕТСЯ НАКОПЛЕНИЕ ИЗБЫТОЧНОГО КОЛИЧЕСТВА ТЕХ ИЛИ ИНЫХ ВЕЩЕСТВ – ОНИ НАЧИНАЮТ ОТКЛАДЫВАТЬСЯ В ОРГАНАХ И ТКАНЯХ, НАРУШАЯ ТЕМ САМЫМ ИХ ФУНКЦИОНИРОВАНИЕ

КЛАССИФИКАЦИЯ n n n НАСЛЕДСТВЕННЫЕ СИСТЕМНЫЕ ДЕГЕНЕРАЦИИ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ ФАКОМАТОЗЫ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НЕРВНО – МЫШЕЧНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ СИСТЕМНЫЕ ДЕГЕНЕРАЦИИ n n n ЗАБОЛЕВАНИЯ С ПРЕИМУЩЕСТВЕННЫМ ПОРАЖЕНИЕМ МОЗЖЕЧКА И ЕГО СВЯЗЕЙ (атаксия Фридрейха, атаксия Мари) БОЛЕЗНИ С ПРЕИМУЩЕСТВЕННЫМ ПОРАЖЕНИЕМ ЭКСТРАПИРАМИДНОЙ СИСТЕМЫ (гепетоцеребральная дистрофия, хорея Гентингтона, болезнь Паркинсона, генерализованный тик Туретта) БОЛЕЗНИ С ПРЕИМУЩЕСТВЕННЫМ ПОРАЖЕНИЕМ ПИРАМИДНЫХ ПУТЕЙ (болезнь Штрюмпеля)

Наследственные заболевания обмена n n НАРУШЕНИЕ ОБМЕНА АМИНОКИСЛОТ (фенилкетонурия, гистидинемия) НАРУШЕНИЕ ОБМЕНА ЛИПИДОВ (амавротическая идиотия Тея – Сакса, лейкодистрофии) НАРУШЕНИЕ ОБМЕНА УГЛЕВОДОВ (галактоземия, гликогенозы) МУКОЛИПИДОЗЫ

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ n n n МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ БОЛЕЗНЬ МАРФАНА НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ

ФАКОМАТОЗЫ n n n НЕЙРОФИБРОМАТОЗ РЕКЛИНГАУЗЕНА ЭНЦЕФАЛОТРИГЕМИНАЛЬНЫЙ АНГИОМАТОЗ ШТУРГЕ – ВЕБЕРА АТАКСИЯ – ТЕЛЕАНГИЭКТОЗИЯ ЛУИ БАР

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НЕРВНО – МЫШЕЧНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ n n n n ПРОГРЕССИРУЮЩИЕ МЫШЕЧНЫЕ ДИСТРОФИИ ВРЖДЕННЫЕ НЕПРОГРЕССИРУЮЩИЕ МИОПАТИИ СПИНАЛЬНЫЕ АМИОТРОФИИ НЕВРАЛЬНЫЕ АМИОТРОФИИ МИОТОНИИ ПАРОКСИЗМАЛЬНЫЕ ПАРАЛИЧИ МИАСТЕНИЯ

КЛИНИКА

ПРОГРЕССИРУЮЩИЕ МЫШЕЧНЫЕ ДИСТРОФИИ n ГРУППА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ, ПРИ КОТОРЫХ ОСНОВНЫЕ ПАТОМОРФОЛОГИЧЕСКИЕ ИЗМЕНЕНИЯ ЛОКАЛИЗУЮТСЯ В МЫШЕЧНОЙ ТКАНИ, ПРИ ЭТОМ НАБЛЮДАЕТСЯ УСИЛЕННЫЙ РАСПАД МЫШЦ

ОСНОВНЫЕ ТИПИЧНЫЕ СИМПТОМЫ n n n n ГИПЕРЛОРДОЗ «ОСИНАЯ» ТАЛИЯ КРЫЛОВИДНЫЕ ЛОПАТКИ «УТИНАЯ» ПОХОДКА СИМПТОМ ВСТАВАНИЯ «ЛЕСЕНКОЙ» ВЫРАЖЕННЫЕ МЫШЕЧНЫЕ АТРОФИИ ПОВЫШЕНИЕ АКТИВНОСТИ КРИАТИНФОСФОКИНАЗЫ (КФК)

ГИПЕРЛОРДОЗ

КРЫЛОВИДНЫЕ ЛОПАТКИ

ВЫРАЖЕННЫЕ МЫШЕЧНЫЕ ДИСТРОФИИ

СИМПТОМ ВСТАВАНИЯ «ЛЕСЕНКОЙ»

СИМПТОМ ВСТАВАНИЯ «ЛЕСЕНКОЙ» (№ 2)

СИМПТОМ ВСТАВАНИЯ «ЛЕСЕНКОЙ» (№ 3)

ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ДЮШЕНА n n n n РЕЦЕССИВНЫЙ СЦЕПЛЕННЫЙ С Х – ХРОМОСОМОЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ ЗЛОКАЧЕСТВЕННОЕ ТЕЧЕНИЕ ПОРАЖЕНИЕ ПРЕИМУЩЕСТВЕННО ПРОКСИМАЛЬНЫХ ОТДЕЛОВ КОНЕЧНОСТЕЙ НАЧАЛО В ДЕТСКОМ ВОЗРАСТЕ СЛАБОУМИЕ МИОКАРДИОДИСТРОФИИ ЭНДОКРИНОПАТИИ ПСЕВДОГИПЕРТРОФИЯ МЫШЦ ГОЛЕНЕЙ

ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ БЕККЕРА n n РЕЦЕССИВНЫЙ СЦЕПЛЕННЫЙ С Х – РОМОСОМОЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ ДОБРОКАЧЕСТВЕННЫЙ ТИП ТЕЧЕНИЯ ПОЗДНЕЕ НАЧАЛО ПСЕВДОГИПЕРТРОФИЯ МЫШЦ ГОЛЕНЕЙ

ПСЕВДОГИПЕРТРОФИЯ МЫШЦ ГОЛЕНЕЙ

ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ЭРБА РОТА n n АУТОСОМНО – РЕЦЕССИВНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ ПОРАЖАЮТСЯ ПРОКСИМАЛЬНЫЕ ОТДЕЛЫ КОНЕЧНОСТЕЙ (ПОЯСНАЯ ФОРМА)

АТРОФИИ МЫШЦ ПРИ ФОРМЕ ЭРБА - РОТА

ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ЛАНДУЗИ - ДЕЖЕРИНА n n ДОМИНАНТНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВОНИЯ ВОВЛЕКАЮТСЯ МЫШЦЫ ЛИЦА (ГУБА ТАПИРА, ПОПЕРЕЧНАЯ УЛЫБКА, ДВУСТОРОННИЙ ЛЯГОФТАЛЬМ) И МЫШЦЫ ВЕРХНЕГО ПЛЕЧЕВОГО ПОЯСА (ПЛЕЧЕЛОПАТОЧНО – ЛИЦЕВАЯ ФОРМА)

ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ЛАНДУЗИ - ДЕЖЕРИНА n СИМПТОМ «ГУБЫ ТАПИРА» ЗА СЧЕТ АТРОФИИ КРУГОВОЙ МЫШЦЫ РТА

СПИНАЛЬНЫЕ АМИОТРОФИИ n ГРУППА ЗАБОЛЕВАНИЙ, ПРИ КОТОРЫХ ПОРАЖАЮТСЯ ПЕРЕДНИЕ РОГА СПИННОГО МОЗГА С РАЗВИТИЕМ ПЕРИФЕРИЧЕСКИХ ПАРЕЗОВ (ПАРАЛИЧЕЙ) СО ВСЕМИ СИМПТОМАМИ ПЕРИФЕРИЧЕСКИХ ПАРАЛИЧЕЙ: АТРОФИЕЙ, АТОНИЕЙ И АРЕФЛЕКСИЕЙ

СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ ВЕРДНИГА -ГОФФМАНА n n n АУТОСОМНО –РЕЦЕССИВНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ ЗЛОКАЧЕСТВЕННОЕ ТЕЧЕНИЕ РАННЕЕ НАЧАЛО (ФОРМЫ – ВРОЖДЕННАЯ, ДЕТСКАЯ НА 1 -М ГОДУ ЖИЗНИ И ПОЗДНЯЯ – ДО 3 -Х ЛЕТ) ПАРЕЗЫ ПРЕОБЛАДАЮТ В ПРОКСИМАЛЬНЫХ ОТДЕЛАХ КОНЕЧНОСТЕЙ ВОЗМОЖНО РАЗВИТИЕ ДЫХАТЕЛЬНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ

ВНЕШНИЙ ВИД БОЛЬНОГО И ЭМГ БОЛЬНОГО С НЕВРАЛЬНОЙ АМИОТРОФИЕЙ ВЕРДНИГА - ГОФФМАНА

СИНДРОМОМ «ВЯЛОГО РЕБЕНКА»

СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ ВЕРДНИГА -ГОФФМАНА n n БОЛЬНЫЕ РЕДКО ДОЖИВАЮТ ДО 10 15 ЛЕТ ПРИ ЭТОМ ПРИСОЕДИНЯЮТСЯ ПОРАЖЕНИЯ ДВИГАТЕЛЬНЫХ ЧЕРЕПНЫХ НЕРВОВ (БУЛЬБАРНЫЙ СИНДРОМ)

СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ КУГЕЛЬБЕРГА -ВЕЛАНДЕРА n n АУТОСОМНО – РЕЦЕССИВНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ ПОЗДНЕЕ НАЧАЛО ДОБРОКАЧЕСТВЕННОЕ ТЕЧЕНИЕ М. Б. ПСЕВДОГИПЕРТРОФИИ МЫШЦ ГОЛЕНЕЙ

НЕВРАЛЬНЫЕ АМИОТРОФИИ n ГРУППА ЗАБОЛЕВАНИЙ, ПРИ КОТОРЫХ НАБЛЮДАЕТСЯ МНОЖЕСТВЕНОЕ ПОРАЖЕНИЙ ПЕРИФЕРИЧЕСКИХ НЕРВОВ, Т. Е. ЭТА ГРУППА ЗАБОЛЕВАНИЙ ОТНОСИТСЯ К ВРОЖДЕННЫМ ПОЛИНЕЙРОПАТИЯМ

НЕВРАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ ШАРКО – МАРИ - ТУТА n n ГРУППА ЗАБОЛЕВАНИЙ С РАЗНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ (АУТОСОМНО – РЕЦЕССИВНЫМ, АУТОСОМНО – ДОМИНАНТНЫМ И СЦЕПЛЕННЫМ С Х – ХРОМОСОМОЙ) ДИСТАЛЬНЫЕ ПЕРИФЕРИЧЕСКИЕ ТЕТРАПАРЕЗЫ (НАЧИНАЕТСЯ С НИЖНИХ КОНЕЧНОСТЕЙ) ПОЛИНЕВРЕТИЧЕСКИЙ ТИП РАССТРОЙСТВА ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТИ (ТИП ПЕРЧАТОК И НОСОК) ПОЗДНЕЕ НАЧАЛО И ДОБРОКАЧЕСТВЕННОЕ ТЕЧЕНИЕ

НЕВРАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ ШАРКО – МАРИ - ТУТА n n СИМПТОМ «ПЕРЕВЕРНУТЫХ БУТЫЛОК» ЗА СЧЕТ АТРОФИИ ДИСТАЛЬНЫХ ОТДЕЛОВ ГОЛЕНЕЙ ПАРЕЗ И АТРОФИИ МЫШЦ КИСТЕЙ

ВРОЖДЕННЫЕ НЕПРОГРЕССИРУЮЩИЕ МЫШЕЧНЫЕ ДИСТРОФИИ n n ГРУППА ЗАБОЛЕВАНИЙ, ПРОЯВЛЯЮЩИХСЯ С РОЖДЕНИЯ СНИЖЕНИЕМ МЫШЕЧНОЙ СИЛЫ, ИХ ГИПОТОНИЕЙ, ОСЛАБЛЕНИЕМ ИЛИ ОТСУТСТВИЕМ СУХОЖИЛЬНЫХ РЕФЛЕКСОВ НЕ ПРОГРЕССИРУЮТ, ДАЖЕ С ВОЗРАСТОМ М. НАСТУПИТЬ НЕКОТОРОЕ УЛУЧШЕНИЕ

НЕРВНО – МЫШЕЧНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ С МИОТОНИЧЕСКИМ СИНДРОМОМ n n n ФОРМЫ: МИОТОНИЯ ТОМСЕНА И МИОТОНИЧЕСКАЯ ДИСТРОФИЯ КУРШМАННА – БАТТЕНА МЫШЦА НЕ МОЖЕТ БЫСТРО РАССЛАБЛЯТЬСЯ ПОСЛЕ МЫШЕЧНОГО СОКРАЩЕНИЯ ХАРАКТЕРНЫ МЫШЕЧНЫЕ СПАЗМЫ ОСОБЕНО ПРИ РЕЗКИХ ДВИЖЕНИЯХ ПРИ МИОТОНИИ ТОМПСЕНА БОЛЬНЫЕ ИМЕЮТ АТЛЕТИЧЕСКИЙ ТИП ТЕЛОСЛОЖЕНИЯ, ПРИ МИОТОНИЧЕСКОЙ ДИСТРОФИИ КУРШМАНА – БАТТЕРА – НАБЛЮДАЮТСЯ АТРОФИИ МЫШЦ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ – АУТОСОМНО ДОМИНАНТНЫЙ

МИОТОНИЯ ТОМСЕНА n ПОВЫШЕННАЯ МЕХАНИЧЕСКАЯ ВОЗБУДИМОСТЬ МЫШЦ – «ЯМКИ» НА ЯЗЫКЕ ПРИ УДАРЕ НЕВРОЛОГИЧЕСКИ М МОЛОТОЧКОМ

ПАРОКСИЗМАЛЬНЫЕ ПАРАЛИЧИ n n n ГРУППА ЗАБОЛЕВАНИЙ ПРИ КОТОРЫХ ВНЕЗАПНО РАЗВИВАЮТСЯ ПАРЕЗЫ (ПАРАЛИЧИ) МЫШЦ НАРУШЕНИЯ НА УРОВНЕ К –Na И Ca – Mg ИОННЫХ НАСОСОВ РАЗЛИЧАЮТ ГИПЕРКАЛИМИЧЕСКУЮ, ГИПОКАЛИМИЧЕСКУЮ И НОРМОКАЛИМИЧЕСКУЮ ФОРМУ ПАРОКСИЗМАЛЬНЫХ ПАРАЛИЧЕЙ

МИАСТЕНИЯ n n АУТОИМУННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ ( М. НАБЛЮДАТЬСЯ ПРИ ТИМОМЕ) НАРУШЕНИЕ НЕРВНО-МЫШЕЧНОЙ ПЕРДАЧИ НА УРОВНЕ СИНАПСА ИЗ-ЗА БЛОКАДЫ ПОСТСИНАПТИЧЕСКОЙ МЕМБРАНЫ АНТИТЕЛАМИ

КЛИНИЧЕСКИЕ ФОРМЫ МИАСТЕНИИ n n ГЕНЕРАЛИЗОВАННАЯ ЛОКАЛЬНАЯ: ОФТАЛЬМИЧЕСКАЯ (ДО 80% ВСЕХ ФОРМ) И БУЛЬБАРНАЯ

ОФТАЛЬМИЧЕСКАЯ ФОРМА МИАСТЕНИИ n n ПТОЗ ДВОЕНИЕ КОСОГЛАЗИЕ ВСЕ ЭТИ СИМПТОМЫ ПОЯВЛЯЮТСЯ К ВЕЧЕРУ, ИСЧЕЗАЮТ ПОСЛЕ ОТДЫХА

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА МИАСТЕНИИ n СИНДРОМ ПАТОЛОГИЧЕСКОЙ УТОМЛЯЕМОСТИ: ПОЯВЛЕНИЕ СЛАБОСТИ МЫШЦ В ОТВЕТ НА НАГРУЗКУ, ПОСЛЕ ОТДЫХА СИМПТОМЫ ИСЧЕЗАЮТ

ДИАГНОСТИКА МИАСТЕНИИ n n n ПРОБЫ НА ПАТОЛОГИЧЕСКУЮ УТОМЛЯЕМОСТЬ (С ДОЗИРОВАННОЙ НАГРУЗКОЙ) ПРОЗЕРИНОВАЯ ПРОБА: УЛУЧШЕНИЕ СОСТОЯНИЯ БОЛЬНОГО ПОСЛЕ ВВЕДЕНИЯ ПРОЗЕРИНА СТИММУЛЯЦИОННАЯ ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ

ПОЛОЖИТЕЛЬНАЯ ПРОЗЕРИНОВАЯ ПРОБА

«МИАСТЕНИЧЕСКИЙ ДЕКРЕМЕНТ» ПРИ ПРОВЕДЕНИИ ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИИ n УМЕНЬШЕНИЕ АМПЛИТУДЫ МЫШЕЧНОГО ОТВЕТА ПРИ ПОВТОРНОЙ СТИМУЛЯЦИИ СРЕДИННОГО НЕРВА

МИАСТЕНИЧЕСКИЙ СИНДРОМ n n n СИНДРОМ ЛАМБЕРТА – ИТОНА: РАЗВИТИЕ МИАСТЕНИИ ПРИ РАКЕ ЛЕГКИХ МИАСТЕНИЯ БЕРЕМЕННЫХ ДОБРОКАЧЕСТВЕННАЯ МИАСТЕНИЯ НОВОРОЖДЕННЫХ

МИАСТЕНИЧЕСКИЙ КРИЗ n n ОСТРОЕ РАЗВИТИЕ ПРИ МАССИВНОМ ВЫБРОСЕ АУТОАНТИТЕЛ И БЛОКАДЕ БОЛЬШОГО КОЛИЧЕСТВА СИНАПСОВ ДЫХАТЕЛЬНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ: ТАХИКАРДИЯ, ТАХИПНОЭ, ГИПЕРГИДРОЗ, РАСШИРЕНИЕ ЗРАЧКОВ (МИДРИАЗ)

ХОЛИНЭРГИЧЕСКИЙ КРИЗ n n n ВОЗНИКАЕТ ПРИ ПЕРЕДОЗИРОВКЕ АНТИХОЛИНЭСТЕРАЗНЫХ ПРЕПАРАТОВ ОСТРОЕ РАЗВИТИЕ ТАХИКАРДИЯ, ТАХИПНОЭ, ГИПЕРГИДРОЗ И ГИПЕРСАЛИВАЦИЯ, РЕЗКОЕ СУЖЕНИЕ ЗРАЧКОВ (МИОЗ)

ЛЕЧЕНИЕ МИАСТЕНИИ n n n АНТИХОЛИНЭСТЕРАЗНЫЕ ПРЕПАРАТЫ ПРОЛОНГИРОВАННОГО ДЕЙСТВИЯ: КАЛИМИН, ОКСАЗИЛ ПРЕПАРАТЫ КАЛИЯ, КАЛИЙСБЕРЕГАЮЩИЕ МОЧЕГОННЫЕ – ВЕРОШПИРОН ГЛЮКОКОРТИКОИДЫ

Системные дегенерации

СИСТЕМНЫЕ ДЕГЕНЕРАЦИИ С ПРЕИМУЩЕСТВЕННЫМ ПОРАЖЕНИЕМ МОЗЖЕЧКА

СИСТЕМНАЯ АТАКСИЯ ФРИДРЕЙХА n n n АУТОСОМНО – РЕЦЕССИВНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ АТАКСИЯ МОЗЖЕЧКОВАЯ И СЕНСИТИВНАЯ ГИПОТОНИЯ И ГИПОРЕФЛЕКСИЯ М. Б. ПИРАМИДНЫЕ СИМПТОМЫ КОСТНЫЕ ДЕФОРМАЦИИ: СТОПА ФРИДРЕЙХА, КИФОСКОЛИОЗ

СЕМЕЙНАЯ АТАКСИЯ ФРИДРЕЙХА

АТАКСИЯ МАРИ n n n АУТОСОМНО – ДОМИНАНТНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЕ ПОЗДНЕЕ НАЧАЛО МОЗЖЕЧКОВАЯ АТАКСИЯ ПИРАМИДНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ СНИЖЕНИЕ ЗРЕНИЯ М. Б. СНИЖЕНИЕ ИНТЕЛЛЕКТА

АТАКСИЯ МАРИ

СИСТЕМНЫЕ ДЕГЕНЕРАЦИИ С ПРЕИМУЩЕСТВЕННЫМ ПОРАЖЕНИЕМ ЭКСТРАПИРАМИДНОЙ СИСТЕМЫ

БОЛЕЗНЬ ПАРКИНСОНА n n n ПОЗДНЕЕ РАЗВИТИЕ (ПОСЛЕ 60 ЛЕТ) АКИНЕТИКО-РИГИДНЫЙ СИНДРОМ ПСИХИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ: БРАДИФРЕНИЯ И БРАДИПСИХИЯ ВЕГЕТАТИВНЫЕ РАССТРОЙСТВА ФОРМЫ: РИГИДНОБРАДИКИНЕТИЧЕСКАЯ, ДРОЖАТЕЛЬНАЯ И ДРОЖАТЕЛЬНОРИГИДНАЯ

ХАРАКТЕРНАЯ ПОЗА БОЛЬНОГО

ОСОБЕННОСТИ МИМИКИ И ПОЛОЖЕНИЯ РУК ПРИ ХОДЬБЕ ПРИ БОЛЕЗНИ ПАРКИНСОНА

ГЕПАТОЦЕРЕБРАЛЬНАЯ ДИСТРОФИЯ КОНОВАЛОВА ВИЛЬСОНА n n n АУТОСОМНО – РЕЦЕССИВНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ – ОТЛОЖЕНИЕ МЕДИ В ПАРИНХИМАТОЗНЫХ ОРГАНАХ В ЦНС И В РАДУЖКЕ АКИНЕТИКО – РИГИДНЫЙ СИНДРОМ ГИПЕРКИНЕЗЫ ГЕПАТО-ЛЕИНАЛЬНЫЙ СИНДРОМ КОЛЬЦО КАЙЗЕРА -ФЛЕЙШЕРА

БОЛЕЗНЬ КОНОВАЛОВАВИЛЬСОНА

КОЛЬЦО КАЙЗЕРА ФЛЕЙШЕРА

ХОРЕЯ ГЕНТИНГТОНА n n АУТОСОМНО – ДОМИНАНТНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ ПОЗДНЕЕ НАЧАЛО ХОРЕИЧЕСКИЕ ГИПЕРКИНЕЗЫ ИЗМЕНЕНИЯ ПСИХИКИ: ОСЛАБЛЕНИЕ ПАМЯТИ, ВНИМАНИЯ, СНИЖЕНИЕ ИНТЕЛЛЕКТА

ГИПЕРКИНЕЗЫ ПРИ ХОРЕИ ГЕНТИНГТОНА

ТОРСИОННАЯ ДИСТОНИЯ n n n АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ И АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ ВРАЩАТЕЛЬНЫЕ ГИПЕРКИНЕЗЫ МЫШЦ ТУЛОВИЩА, КОНЕЧНОСТЕЙ, УСИЛИВАЮТСЯ ПРИ ДВИЖЕНИЯХ БОЛЬНОГО ЛОКАЛЬНЫЙ ВАРИАНТ ТОРСИОННОЙ ДИСТОНИИ: СПАСТИЧЕСКАЯ КРИВОШЕЯ И ПИСЧИЙ СПАЗМ

ГИПЕРКИНЕЗЫ ПРИ ТОРСИОННОЙ ДИСТОНИИ

СПАСТИЧЕСКАЯ КРИВОШЕЯ

СИСТЕМНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ С ПРЕИМУЩЕСТВЕННЫМ ПОРАЖЕНИЕМ ПИРАМИДНЫХ ПУТЕЙ

СЕМЕЙНЫЙ СПАСТИЧЕСКИЙ ПАРАЛИЧ ШТРЮМПЕЛЯ n n n АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЙ И АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ НИЖНИЙ СПАСТИЧЕСКИЙ ПАРАЛИЧ, ХАРАКТЕРНО СИММЕТРИЧНОЕ ПОРАЖЕНИЕ НИЖНИХ КОНЕЧНОСТЕЙ ПРОГРЕССИРУЕТ МЕДЛЕННО

ФАКОМАТОЗЫ

НЕЙРОФИБРОМАТОЗ РЕКЛИНГАУЗЕНА n n n АУТОСОМНО – ДОМИНАНТНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ С НИЗКОЙ ПЕНЕТРАНТНОСТЬЮ МНОЖЕСТВЕННЫЕ ПИГМЕНТНЫЕ ПЯТНА НА КОЖЕ (ПО ТИПУ «КОФЕ С МОЛОКОМ» ) МНОЖЕСТВЕННЫЕ НЕВРОФИБРОМЫ – ОПУХОЛИ ИЗ ШВАНОВСКИХ КЛЕТОК, КОТОРЫЕ ЛОКАЛИЗУЮТСЯ В СПИННОМОЗГОВЫХ, ЧЕРЕПНЫХ НЕРВАХ

НЕЙРОФИБРОМАТОЗ РЕКЛИНГАУЗЕНА

ЭНЦЕФАЛОТРИГЕМИНАЛЬНЫЙ АНГИОМАТОЗ ШТУРГЕ-ВЕБЕРА n n n АУТОСОМНО – ДОМИНАНТНЫЙ С НИЗКОЙ ПЕНЕТРАНТНОСТЬЮ АНГИОМА НА ЛИЦЕ ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ ПРИПАДКИ ГЛАУКОМА М. Б. СНИЖЕНИЕ ИНТЕЛЛЕКТА

ЭНЦЕФАЛОТРИГЕМИНАЛЬНЫЙ АНГИОМАТОЗ ШТУРГЕ-ВЕБЕРА

АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИОЭКТАЗИЯ ЛУИ-БАР n n n АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ ТЕЛЕАНГИОЭКТАЗИИ, ОСОБЕННО В ОБЛАСТИ СКЛЕР МОЗЖЕЧКОВАЯ АТАКСИЯ ГИПОМИМИЯ СНИЖЕНИЕ ИМУННОЙ ЗАЩИТЫ

АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИОЭКТАЗИЯ ЛУИ-БАР