НАСЛЕДСТВЕННЫЕ заболевания нервной системы НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ НЕРВНОЙ

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ заболевания нервной системы

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ ЗАБОЛЕВАНИЯ С ПРЕИМУЩЕСТВЕННЫМ ПОРАЖЕНИЕМ ПИРАМИДНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНЬ ШТРЮМПЕЛЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ С ПРЕИМУЩЕСТВЕННЫМ ПОРАЖЕНИЕМ ЭКСТРАПИРАМИДНОЙ СИСТЕМЫ ХОРЕЯ ГЕНТИНГТОНА БОЛЕЗНЬ ВИЛЬСОНА – КОНОВАЛОВА ЗАБОЛЕВАНИЯ С ПРЕИМУЩЕСТВЕННЫМ ПОРАЖЕНИЕМ АППАРАТА КООРДИНАЦИИ БОЛЕЗНЬ ФРИДРЕЙХА ФАКОМАТОЗЫ БОЛЕЗНЬ РЕКЛИНХАУЗЕНА НЕРВНО – МЫШЕЧНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

РАБОЧАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ НЕРВНО – МЫШЕЧНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ПРОГРЕССИРУЮЩИЕ МЫШЕЧНЫЕ ДИСТРОФИИ СПИНАЛЬНЫЕ МЫШЕЧНЫЕ АТРОФИИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НЕВРОПАТИИ МИОТОНИИ

Основные нозологические формы врожденных структурных миопатий Немалиновая миопатия Центронуклеарная (миотубулярная) миопатия Болезнь центрального стержня Болезнь множественных министержней Врожденная диспропорция типов волокон Миопатия с гиалиновыми тельцами Актиновая миопатия Саркотубулярная миопатия

ПРОГРЕССИРУЮЩИЕ МЫШЕЧНЫЕ ДИСТРОФИИ Х – СЦЕПЛЕННЫЕ ПСЕВДОГИПЕРТРОФИЧЕСКИЕ МИОДИСТРОФИИ ДЕТСКАЯ ПСЕВДО ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ ФОРМА ДЮШЕННА ДОБРОКАЧЕСТВЕННАЯ ПСЕВДОГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ ФОРМА БЕККЕРА АУТОСОМНЫЕ КОНЕЧНОСТНО–ПОЯСНИЧНЫЕ МИОДИСТРОФИИ ДЕТСКАЯ ТАЗОВО–ПЛЕЧЕВАЯ АУТОСОМНО–РЕЦЕССИВНАЯ ФОРМА ЛЕЙДЕНА – МЕБИУСА ЮНОШЕСКАЯ ТАЗОВО–ПЛЕЧЕВАЯ АУТОСОМНО–РЕЦЕССИВНАЯ ФОРМА ЭРБА ПОЗНДНЯЯ ТАЗОВО–ПЛЕЧЕВАЯ АУТОСОМНО–РЕЦЕССИВНАЯ ФОРМА АУТОСОМНЫЕ ПЛЕЧЕ–ЛОПАТОЧНО–ЛИЦЕВЫЕ МИОДИСТРОФИИ ПЛЕЧЕ – ЛОПАТОЧНО – ЛИЦЕВАЯ АУТОСОМНО –ДОМИНАНТНАЯ ФОРМА ЛАНДУЗИ – ДЕЖЕРИНА ДЕТСКАЯ ЛИЦЕ-ПЛЕЧЕ-ЛОПАТОЧНАЯ АУТОСОМНО-РЕЦНССИВНАЯ ФОРМА АУТОСОМНЫЕ ОФТАЛЬМОПЛЕГИЧЕСКИЕ МИОДИСТРОФИИ ОФТАЛЬМОПЛЕГИЧЕСКИ-БУЛЬБАРНАЯ ФОРМА ДОБРОКАЧЕСТВЕННАЯ ОФТАЛЬМОПЛЕГИИ С ВНЕМЫШЕЧНЫМИ СИМПТОМАМИ

СПИНАЛЬНЫЕ МЫШЕЧНЫЕ АТРОФИИ РАННЯЯ ДЕТСКАЯ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНАЯ СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ ВЕРДНИГА-ГОФФМАНА ПРОМНЖУТОЧНАЯ ДЕТСКАЯ АУТОСОМНОРЕЦЕССИВНАЯ СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ ЮНОШЕСКАЯ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНАЯ СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ КУГЕЛЬБЕРГА-ВЕЛАНДЕР

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НЕВРОПАТИИ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНАЯ МОТОРНОСЕНСОРНАЯ НЕВРОПАТИЯ I ТИПА АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНАЯ МОТОРНОСЕНСОРНАЯ НЕВРОПАТИЯ II ТИПА АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНАЯ МОТОРНО-СЕНСОРНАЯ НЕВРОПАТИЯ II ТИПА

МИОТОНИИ ДИСТРОФИЧЕСКАЯ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНАЯ МИОТОНИЯ ГЕНЕРАЛИЗОВАННАЯ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНАЯ МИОТОНИЯ ТОМСЕНА

Генетическая характеристика ГЕПАТОЦЕРЕБРАЛЬНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ а-р, 13 хр. (болезнь Вильсона-Коновалова) ХОРЕЯ ГЕНТИНГТОНА а-д, 4 хр. ТОРСИОННАЯ ДИСТОНИЯ а-р, а-д, Х-сц. , 9 хр, Ххр. БОЛЕЗНЬ ФРИДРЕЙХА а-р, 9 хр. СПАСТИЧЕСКАЯ ПАРАПЛЕГИЯ а-д, а-р, Хсц, (болезнь Штрюмпеля) 14, 15 хр. НЕЙРОФИБРОМАТОЗ а-д, 17 хр. ( болезнь Реклинхаузена)

Генетическая характеристика МИОДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА-БЕККЕРА Хсц. МИОДИСТРОФИЯ ЭРБА а-р, 15 хр. ПЛЕЧЕ-ЛОПАТОЧНО-ЛИЦЕВАЯ МИОДИСТРОФИЯ а-д, 4 хр. СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ а-р, 5 хр. НАСЛЕДСТВЕННАЯ МОТОРНО-СЕНСОРНАЯ НЕЙРОПАТИЯ (НМСН) 1 тип – а-д, 17 хр. 2 тип - а-д, 1 хр. МИОТОНИЧЕСКАЯ ДИСТРОФИЯ а-д, 19 хр.

Локализация поражения при нервномышечных заболеваниях Невральные амиотрофии Мышечные дистрофии Спинальные амиотрофии

Группы мышц пораженных при проксимальных ПМД

Группы мышц пораженных при лопаточно-перонеальной ПМД

Группы мыщц, пораженных при дистальных ПМД

X-сцепленные ПМД Название болезни МД Дюшенна Ген DMD Белок Дистрофин МД Бекера DMD Дистрофин МД Эмери. Дрейфуса Emerin Эмерин

Х – СЦЕПЛЕННЫЕ ПСЕВДОГИПЕРТРОФИЧЕСКИЕ МИОДИСТРОФИИ ДЕТСКАЯ ПСЕВДО ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ ФОРМА ДЮШЕННА ДОБРОКАЧЕСТВЕННАЯ ПСЕВДОГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ ФОРМА БЕККЕРА

Псевдогипертрофическая форма Дюшена-Беккера Х-сцепленная Делеция на длинном плече Описал Дюшен в 1853 г. 3, 3 на 100 тыс. населения (14 на 100 тыс. родившихся) Белок дистрофин Мышечные, кардиальные, костно-суставные изменения Живут до 25 лет (ф. Дюшена), до 50 и более (ф. Беккера) Форма Дюшена – только мальчики, форма Беккера – оба пола, но чаще мальчики

ДЕТСКАЯ ПСЕВДО ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ ФОРМА ДЮШЕННА

АУТОСОМНЫЕ КОНЕЧНОСТНО– ПОЯСНИЧНЫЕ МИОДИСТРОФИИ ДЕТСКАЯ ТАЗОВО–ПЛЕЧЕВАЯ АУТОСОМНО– РЕЦЕССИВНАЯ ФОРМА ЛЕЙДЕНА – МЕБИУСА ЮНОШЕСКАЯ ТАЗОВО–ПЛЕЧЕВАЯ АУТОСОМНО–РЕЦЕССИВНАЯ ФОРМА ЭРБА ПОЗНДНЯЯ ТАЗОВО–ПЛЕЧЕВАЯ АУТОСОМНО– РЕЦЕССИВНАЯ ФОРМА

Конечностно-поясные формы юношеская тазово-плечевая аутосомнорецессивная форма Эрба – 15 хромосома, начало в 5 -14 лет, прогрессирование медленное

Аутосомные плече-лопаточнолицевые миодистрофии Аутосомно-доминантная форма Ландузи. Дежерина Детская аутосомно-рецессивная форма

Аутосомно-доминантная плечелопаточно-лицевая форма Ландузи. Дежерина Описали Ландузи и Дежерин в 1884 г. , 2 на 100 тыс. , 4 хр. , дебют 15 -25 лет, прогрессирование медленное

Больной с лопаточно перонеальной ПМД

Лицо больного с ПМД Ландузи. Дежерина

Доброкачественная офтальмоплегия Офтальмоплегически бульбарная форма

СПИНАЛЬНЫЕ МЫШЕЧНЫЕ АТРОФИИ ранняя детская аутосомнорецессивная форма Вернига. Гофмана промежуточная детская аутосомно -рецессивная форма юношеская аутосомно-рецессивная форма Кугельберга-Веландера

Ранняя детская аутосомнорецессивная форма Вернига-Гофмана Описаны Вернигом (1891) и Гофманом (1893) 5 хромосома Ген блокатора апоптоза мотонейронов Начало: первые 6 мес. (ранняя), 1 -3 года (промежуточная), 5 -10 лет (юношеская) ДНК-диагностика

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НЕВРОПАТИИ аутосомно-доминантная моторносенсорная невропатия 1 типа аутосомно-доминантная моторносенсорная невропатия 2 типа аутосомно-рецессивная моторносенсорная невропатия 2 типа

Моторно-сенсорные невропатии Вариант наследственных полиневропатий 1 тип - демиелинизирующий (17 хр. ) 2 тип – аксональный (1 хр. ) 2 случая на 100 тыс.

Наследственные моторно-сенсорные полинейропатии

Деформация стоп по типу полых

МИОТОНИИ ДИСТРОФИЧЕСКАЯ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНАЯ МИОТОНИЯ ГЕНЕРАЛИЗОВАННАЯ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНАЯ МИОТОНИЯ ТОМСЕНА

Миотония Томсена Описана в 1876 г. английским врачом Томсеном Аутосомно-доминантные и аутосомнорецессивные формы 1 на 100 тыс. Атлетическое телосложение Миотоническая реакция ДНК-диагностика

Дистрофическая миотония 19 хр. 3 на 100 тыс. ЦТГ- повтор (болезнь экспансии): 5 -37 повторов - норма, болезнь – 50 -3000 повторов Миотонии, дистрофии, эндокринопатии СС нарушения, слабоумие • ДНК-диагностика

Миотоническая дистрофия

Миотоническая дистрофия (врожденная)

Миотоническая дистрофия

Наследственные заболевания ЦНС

Болезнь Штрюмпеля Нижняя спастическая параплегия, спастикопаретическая походка 14, 15 хромосомы ЦАГ-повтор АД, АР, Х-сцепленный Начало до 30 -35 лет, чаще в 10 -20 лет Очень медленное прогрессирование

Заболевания с преимущественным поражением экстрапирамидной системы

Хорея Гентингтона (большая хорея) Описана в 1872 г. В России впервые осуществлена ДНКдиагностика Аутосомно-доминантная 2 -7 на 100 тыс. ЦАГ-повтор на 4 хромосоме Антиципация Нарушение баланса АЦХ, ДОФА и ГАМК в ЦНС Гиперкинез и слабоумие, у молодых акинетико-ригидный вариант

Хорея Гентингтона (большая хорея) 2 -7 на 100 тыс. Антиципация Нарушение баланса АЦХ, ДОФА и ГАМК в ЦНС Клиника: 1. Классическая гиперкинетическая форма ( хореический гиперкинез и слабоумие). 2. У молодых акинетико-ригидный вариант Живут 7 -12 лет после начала

Хорея Гентингтона

Гепатоцеребральная дегенерация Длинное плечо 13 хр. Аутососно-рецессивное наследование Снижение содержания церулоплазмина (медьсодержащий альфа-глобулин) Повышенное содержание свободной меди Отложение меди в роговице, печени, костях, подкорковых ганглиях Дрожание, ригидность, цирроз ДНК-диагностика Лечение: Д-пенициламин (купренил)

Гепатоцеребральная дегенерация Классификация Коновалова (1960) 1. Брюшная форма (дебют в 5 -7 лет) 2. Аритмогиперкинетическая форма (дебют в 7 -15 лет) 3. Дрожательно-ригидная форма (дебют в 15 - 25 лет) 4. Дрожательная форма (дебют в 20 -25 лет) 5. Экстрапирамидно-корковая форма

Болезни с преимущественным поражением аппарата координации Болезнь Фридрейха

Атаксия Фридрейха

Болезнь Фридрейха 1863 г. описание Фридрейха 9 хромосома Аутосомно-рецессивное наследование АГГ-повтор Дебют 15 -25 лет Атаксия, арефлексия, нарушение чувствительности в ногах, атрофии в ногах, дизартиря, костные изменения, СД, кардиомиопатия ДНК-диагностика

Факоматозы Болезнь Реклингхаузена

Болезнь Реклингхаузена Дизембриогенез эктодермального зачатка Описана в 1882 г. немецким ученым Аутосомно-доминантная 17 хромосома 1 на 20 -50 тысяч Пигментные пятна (более 5, «кофе с молоком» ), опухолевые поражения кожи, корешков, нервов

Спасибо за внимание! Удачи в учебе