
Наследственные заболевания.pptx
- Количество слайдов: 9
Наследственные заболевания
Болезнь Ниманна – Пика. Это заболевание связано с накоплением сфингомиелина в мозге, печени, ретикуло -эндотелиальной системе. Сущность нарушения обмена сфингомиелинов состоит в утрате ферментативной активности сфингомиелиназы. Тип наследования аутосомно-рецессивный. В патогенетическом плане заболевание связано с включением в состав сфингомиелина жирных кислот, что не свойственно нормальному сфингомиелину. Атипичный сфингомиелин накапливается в клетках. Заболевание развивается в раннем возрасте с отказа от еды, появления рвоты, увеличения живота, печени селезенки. У таких больных отмечаются мышечная слабость, судороги, снижается слух, зрение. На глазном дне у 20 – 30% детей отмечается пятно вишневого цвета. В анализах крови – анемия, тромбоцитопения, вакуолизированные лимфоциты, увеличение холестерина, лецитина, сфингомиелина. Прогноз заболевания неблагоприятный. Дети погибают в раннем возрасте.
Наследственные заболевания.pptx