Наследственные синдромы с нарушением зрения (более 200 нозологических форм)
Синдром Барде. Бидля Тип наследования : аутосомно-рецессивный. Генетически гетерогенное заболевание – известно не менее 8 генных локусов на различных хромосомах. Клинические проявления: ожирение умственная отсталость пигментный ретинит гипогенитализм полидактилия
Синдром Маринеску-Съёгрена (Marinescu-Sjogren) Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Локализация гена 5 q 31. Клинические признаки: Мозжечковая атаксия Умственная отсталость Отставание в росте Катаракта
Синдром Маринеску-Съёгрена
Синдром Ленца Тип наследования: Хсцепленный рецессивный. Локализация генов: Xq 27 -q 28 и Xp 11. 4 -p 21. 2 Клинические признаки: • Микрофтальмия (анофтальмия) • Умственная отсталость • Микроцефалия • Пороки развития мочевыводящей системы • Аномалии фаланг • Аномалии зубов
Синдром Халлермана-Штрайфа
Синдром Халлермана-Штрайфа Тип наследования: предполагается аутосомно-доминантный. Случаи заболевания спорадические. Локализация гена: не установлена. Клинические признаки: птицеподобное лицо с гипоплазией нижней челюсти и тонким клювовидным носом, пропорциональная карликовость, гипотрихоз, микрофтальмия, катаракта.
Амавроз Лебера Клинические признаки: дистрофия сетчатки, от умеренного до тяжелого поражение зрания на первом году жизни, нистагм с раннего возраста, нарушения на электроретинограмме, слабые реакции зрачков на свет.
Амавроз Лебера Флуоресценция сетчатки
Наследственные синдромы с нарушением слуха
Синдром Ушера Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Локализация генов USH 1 – 14 q 32, 11 q 13. 5, 11 p 15. USH 2 – 1 q 41, 5 q 14. USH 3 - 3 q 21 -q 25. Клинические признаки: • Прогрессирующая потеря слуха • Вариабельная дисфункция вестибулярного аппарата • Пигментный ретинит
Отопалатодигитальный синдром, тип I Тип наследования: Х-сцепленный рецессивный. Локализация гена: Xq 28 Клинические признаки: • Тугоухость • Расщелина неба • Аномалии пальцев (широкие и короткие концевые фаланги) • Низкорослость • Умеренная умственная отсталость в 15% случаев
Отопалатодигитальный синдром, тип I Выступающие лоб и затылок, утолщение лобных костей и основания черепа.
Отопалатодигитальный синдром, тип I Гипоплазия средних фаланг, короткие и широкие проксимальные и дистальные фаланги, а также пястные и плюсневые кости
Синдром Гольденхара Тип наследования: аутосомно-доминантный, мультифакторный. Локализация генов: 14 q 32 Клинические признаки: • Аномалии ушных раковин • Липодермоиды глаз • Односторонняя гипоплазия лица • Аномалии позвоночника • Умственная отсталость в 25 % случаев.
Синдром Гольденхара
Скачать презентацию Наследственные синдромы с нарушением зрения более 200 нозологических
Наследственные синдромы с нарушением зрения.ppt