Наследственные генные болезни: понятие, виды, характеристика. Выполнила : Конкина Наталья Александровна студентка 3 курса лечебного ф-та 30 группы
Генные болезни - Это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена.
Статистика Общая частота генных болезней в популяции составляет 1 -2 %. Условно частоту генных болезней считают высокой, если она встречается с частотой 1 случай на 10000 новорожденных, средней — 1 на 10000 — 40000 и далее — низкой. n Моногенные формы генных заболеваний наследуются в соответствии с законами Г. Менделя. По типу наследования они делятся на аутосомно-доминантные, аутосомнорецессивные и сцепленные с Х- или Yхромосомами. n
Болезни аминокислотного обмена фенилкетонурия — нарушение превращения фенилаланина в тирозин из-за резкого снижения активности фенилаланингидроксилазы; n алкаптонурия — нарушение обмена тирозина вследствие пониженной активности фермента гомогентизиназы и накоплением в тканях организма гомотентизиновой кислоты; n глазно-кожный альбинизм — обусловлен отсутствием синтеза фермента тирозиназы. n
Нарушения обмена углеводов n галактоземия — отсутствие фермента галактозо-1 -фосфатуридилтрансферазы и накопление в крови галактозы; n гликогеновая болезнь — нарушение синтеза и распада гликогена.
Нарушения обмена липидов n n n болезнь Ниманна-Пика — снижение активности фермента сфингомиелиназы, дегенерация нервных клеток и нарушение деятельности нервной системы; болезнь Гоше — накопление цереброзидов в клетках нервной и ретикуло-эндотелиальной системы, обусловленное дефицитом фермента глюкоцереброзидазы. Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена подагра; Синдром Леша-Найхана.
Нарушения обмена соединительной ткани синдром Марфана ( «паучьи пальцы» , арахнодактилия) — поражение соединительной ткани вследствие мутации в гене, ответственном за синтез фибриллина; n мукополисахаридозы — группа заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушением обмена кислых гликозаминогликанов. n Фибродисплазия — заболевание соединительной ткани, связанное с её прогрессирующим окостенением в результате мутации в гене ACVR 1 n
Синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте n муковисцидоз; n непереносимость лактозы и др.
Наследственные нарушения циркулирующих белков n гемоглобинопатии — наследственные нарушения синтеза гемоглобина. Выделяют количественные (структурные) и качественные их формы. Первые характеризуются изменением первичной структуры белков гемоглобина, что может приводить к нарушению его стабильности и функции (серповидноклеточная анемия). При качественных формах структура гемоглобина остается нормальной, снижена лишь скорость синтеза глобиновых цепей (талассемия).
Обмен фенилаланина
Фенилкетонурия
Фенилкетонурия- это генетическое заболевание, связанное с нарушением использования организмом фениаланина. n Болезнь была открыта в 1934 году норвежским врачом и биохимиком Феллингом.
Фенилкетонурия имеет аутосомно -рецессивный тип наследования
Причины нарушени фенилаланина: n Недостаточность фенилаланин-4 - монооксигеназы( класическая фенилкетонурия) n Недостаточность дигидробиоптеринредуктазы(фенилкето нурия IIтипа) n Нарушение биосинтеза дигидробиоптерина(фенилкетонурия III и IV типа)
Признаки фенилкетонурии n n n n очень светлая кожа и голубые глаза (альбинизм); своеобразный “ мышиный”, “ затхлый” запах кожи ребенка; аллергические высыпания на коже: папулы (небольшие бугорки), везикулы (маленькие пузырьки с прозрачным содержимым), покраснение кожи; вялость, отсутствие интереса к окружающему миру; судороги; замедленное физическое и умственное развитие; нарушение умственного развития (вплоть до идиотии) — развивается как последствие в более позднем возрасте
Диагностика n n Обычно проводится в роддоме на 5 день после рождения. Для этого после кормления берут кровь из пятки ребенка и исследуют уровень фенилаланина. Кроме того, можно исследовать мочу. В случае, если уровень аминокислоты повышен, немедленно назначают соответствующее лечение (анализ проводится у всех детей). Если при наличии фенилкетонурии обследование своевременно не было проведено, развиваются характерные признаки заболевания, в том числе вялость, судороги, бледность кожи и маленький размер головы. В таком случае эти признаки и данные проведенного исследования крови будут являться подтверждением диагноза. Выявить фенилкетонурию можно также генетическим анализом, который чаще проводится в случае, если в семье уже есть больные данным заболеванием. Возможна также консультация эндокринолога, медицинского генетика.
Лечение n Диета с ограничением фенилаланина: n n Лечебная физкультура. Противосудорожные препараты (только при наличии судорог). – ограничение потребления в пищу белков животного и растительного происхождения и замена их на специальные питательные белковые смеси; – для питания детей, больных фенилкетонурией, используют специальные питательные смеси — белковые смеси с низким содержанием фенилаланина; – отказ от газированных напитков, жевательных резинок и конфет, содержащих фенилаланин; – подобная диета рекомендуется либо до периода полового созревания человека, либо пожизненно.
Осложнения и последствия n При своевременно начатом лечении прогноз относительно благоприятный (при тщательном соблюдении диеты ребенок нормально растет и развивается, повреждений мозга нет). При своевременном назначении лечения можно избежать тяжелых последствий в виде повреждения головного мозга (нарушение развития головного мозга, разрушение отдельных элементов нейронов – клеток головного мозга). В крайне редких случаях назначение диеты не помогает предотвратить неврологические нарушения (развитие умственной неполноценности, судорог).
Профилактика Развитие фенилкетонурии профилактировать нельзя (наличие дефектного гена в организме ребенка предотвратить невозможно). n При развившемся заболевании имеет значение только профилактика развития тяжелых повреждений мозга путем своевременного назначения диеты. n Для пренатальной диагностики (до родов) возможно проведение генетического анализа (исследование генов родителей) в медико-генетической консультации для предсказания возможного развития заболевания у ребенка (проводится в семьях, где уже рождались дети с фенилкетонурией). n
Скачать презентацию Наследственные генные болезни понятие виды характеристика Выполнила
Наследственные генные болезни.ppt